{"id":325279,"date":"2022-07-13T01:00:00","date_gmt":"2022-07-12T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/identificar-trastornos-raros-del-movimiento-mediante-senales-de-alarma\/"},"modified":"2022-07-13T01:00:00","modified_gmt":"2022-07-12T23:00:00","slug":"identificar-trastornos-raros-del-movimiento-mediante-senales-de-alarma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/identificar-trastornos-raros-del-movimiento-mediante-senales-de-alarma\/","title":{"rendered":"Identificar trastornos raros del movimiento mediante se\u00f1ales de alarma"},"content":{"rendered":"

Los trastornos autoinmunes del movimiento ocurren muy raramente y pueden parecerse a enfermedades neurodegenerativas. Esto es lo que hace tan dif\u00edcil hacer el diagn\u00f3stico correcto. Pero los fenotipos caracter\u00edsticos y las se\u00f1ales de alarma pueden proporcionar pistas iniciales sobre los anticuerpos subyacentes.<\/strong><\/p>\n

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Los movimientos involuntarios pueden tener muchas causas y, por este motivo, no siempre pueden tratarse de forma causal. Ciertos signos de alerta pueden ser \u00fatiles para el diagn\u00f3stico. Entre ellas se incluye la hemicorea, en la que no se observaron cambios estructurales en la resonancia magn\u00e9tica. La hiponatremia es tambi\u00e9n una de las se\u00f1ales de alarma en las que deben considerarse los anticuerpos, subray\u00f3 la Prof. Bettina Ballint, de Z\u00farich. Los anticuerpos LGI1 pueden manifestarse con hiponatremia y bradicardia prodr\u00f3mica. Antes de que estos pacientes desarrollen d\u00e9ficits cognitivos graves, pueden ser tratados eficazmente. Tambi\u00e9n deben buscarse anticuerpos LGI1 en las crisis dist\u00f3nicas faciobraquiales. Si los trastornos del movimiento tambi\u00e9n se producen durante el sue\u00f1o, los anticuerpos IgLON5 podr\u00edan ser la causa. Adem\u00e1s, en estos pacientes se aprecia un fuerte estridor. Los anticuerpos IgLON5 se mueven en la zona gris entre la autoinmunidad y la neurodegeneraci\u00f3n. Los pacientes muestran tanto susceptibilidad autoinmune como, por ejemplo, tau 3R y 4R hiperfosforilada en el hipot\u00e1lamo y el tegmento, sin infiltrados inflamatorios. La respuesta de estos pacientes a la inmunoterapia es muy variada.<\/p>\n

La tauopat\u00eda IgLON5 en las enfermedades neurodegenerativas en el punto de mira<\/h2>\n

IgLON5 es una mol\u00e9cula de adhesi\u00f3n celular en la superficie de las neuronas y es relevante para la fijaci\u00f3n de la ruta neuronal y la formaci\u00f3n de sinapsis, as\u00ed como para la estabilizaci\u00f3n de la membrana. Los anticuerpos IgLON5-IgG1 provocan la internalizaci\u00f3n y la desregulaci\u00f3n irreversible de IgLON5. Los investigadores investigaron por tanto la cuesti\u00f3n de si el mecanismo de acci\u00f3n de los anticuerpos, al regular a la baja la IgLON5, perturbaba la interacci\u00f3n en el citoesqueleto interno e induc\u00eda as\u00ed la acumulaci\u00f3n de tau. Esta hip\u00f3tesis fue confirmada por un grupo de investigaci\u00f3n de Barcelona el a\u00f1o pasado, seg\u00fan el experto. Se pudieron detectar cambios neurodegenerativos con estructuras anulares, terminaciones tempranas de dendritas as\u00ed como haces. Adem\u00e1s, se pudo comprobar la inducci\u00f3n de una acumulaci\u00f3n de roc\u00edo. Estos efectos se observaron al cabo de tres semanas, lo que en conclusi\u00f3n significa que la tauopat\u00eda asociada al anticuerpo IgLON5 es una enfermedad lenta y cr\u00f3nicamente progresiva. Es un importante diagn\u00f3stico diferencial con las enfermedades neurodegenerativas primarias. El espectro fenot\u00edpico de la tauopat\u00eda IgLON5 es amplio (tab. 1) <\/span>. <\/p>\n

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Otro aspecto importante son los anticuerpos CASPR2. Por ejemplo, pueden asociarse a una ataxia de aparici\u00f3n tard\u00eda en la edad adulta. Especialmente si se asocia con dolor y ataques epil\u00e9pticos. Un fenotipo caracter\u00edstico es tambi\u00e9n la presencia de anticuerpos CASPR2 en la mioclon\u00eda de las piernas. Afecta principalmente a hombres de mediana o avanzada edad con dolor neurop\u00e1tico, fasciculaciones, deterioro cognitivo o crisis epil\u00e9pticas.<\/p>\n

El ponente resumi\u00f3 que, en la edad adulta, los anticuerpos LGI1, IgLON5 y CASPR2 desempe\u00f1an un papel importante. Los fenotipos caracter\u00edsticos incluyen el FBDS, la parasomnia NREM y la mioclon\u00eda de piernas. En consecuencia, la hiponatremia debe considerarse como LGI1, los trastornos del movimiento asociados al sue\u00f1o y la disfunci\u00f3n de la degluci\u00f3n\/respiraci\u00f3n\/oculomotora como IgLON5, y el dolor neurop\u00e1tico y la mioquimia como CASPR2.<\/p>\n

\nFuente: “Trastornos del movimiento raros pero tratables”, 07.05.2022, Prof. Dra. med. Bettina Ballint, Z\u00farich, FomF Neurology Update Refresher, 06.-07.05.2022, Z\u00farich y en l\u00ednea.<\/em><\/p>\n

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InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2022; 20(3): 38<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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