{"id":325889,"date":"2022-05-07T01:00:00","date_gmt":"2022-05-06T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/centros-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2022-05-07T01:00:00","modified_gmt":"2022-05-06T23:00:00","slug":"centros-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/centros-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Centros de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<p><strong>La <em>Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras<\/em> (kosek) ha reconocido tres nuevos centros suizos para el esclarecimiento de pacientes con diagn\u00f3sticos poco claros y cursos complejos en 2021. Las derivaciones las realizan los m\u00e9dicos de cabecera y los costes suelen estar cubiertos por los fondos del seguro de enfermedad obligatorio. As\u00ed pues, los pacientes para los que las aclaraciones anteriores no tuvieron \u00e9xito deber\u00edan disponer de opciones de aclaraci\u00f3n interdisciplinarias dentro de una estructura en red y, en el mejor de los casos, tener acceso a un tratamiento personalizado espec\u00edfico para su diagn\u00f3stico.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>En total, Suiza cuenta actualmente con nueve centros para enfermedades raras y est\u00e1 cubierta geogr\u00e1fica y ling\u00fc\u00edsticamente <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(recuadro) <\/span>[1,2]. El Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, presidente de kosek, se congratula de que la creaci\u00f3n de estos centros haya mejorado la atenci\u00f3n a los afectados en toda Suiza. &#8220;Estamos convencidos de que, en el futuro, los centros de enfermedades raras ser\u00e1n importantes puntos de contacto regionales para los afectados y los profesionales, contribuyendo as\u00ed a que todas las partes interesadas sean conscientes de las dificultades a las que se enfrentan los afectados por enfermedades raras y a seguir mejorando su tratamiento&#8221;. Estas instalaciones son puntos de contacto interdisciplinarios a los que los m\u00e9dicos de pacientes con diagn\u00f3sticos poco claros y procesos de enfermedad complejos pueden acudir para obtener aclaraciones en profundidad [1,3].<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-18847\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/kasten1_kosek.png\" style=\"height:337px; width:400px\" width=\"764\" height=\"643\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"cerrar-brechas-en-la-oferta\">Cerrar brechas en la oferta<\/h2>\n<p>Las personas con enfermedades raras suelen tardar mucho tiempo en obtener un diagn\u00f3stico para sus complejas enfermedades. Esto suele implicar un gran n\u00famero de ex\u00e1menes por parte de diferentes m\u00e9dicos, mientras que sus dolencias f\u00edsicas a menudo se clasifican como psicol\u00f3gicas. Estas odiseas diagn\u00f3sticas son muy estresantes para los afectados y tambi\u00e9n pueden conducir a tratamientos incorrectos. Por ello, para mejorar la atenci\u00f3n a las personas afectadas por enfermedades raras, es sumamente importante acortar el tiempo hasta el diagn\u00f3stico. Para ello, en 2020 se reconocieron en Suiza seis centros de enfermedades raras que ofrecen aclaraciones diagn\u00f3sticas especializadas. Para garantizar la cobertura de todas las partes y lenguas del pa\u00eds, el cosec concedi\u00f3 el reconocimiento a tres centros adicionales para enfermedades raras en mayo de 2021 <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(visi\u00f3n general 1) <\/span>[3].<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18848 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/ubersicht1_hp4_kosek.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/716;height:391px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"716\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>kosek se centra en el desarrollo de servicios que, por un lado, faciliten el diagn\u00f3stico de las enfermedades raras y, por otro, colmen las lagunas existentes en la atenci\u00f3n <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(recuadro)<\/span> [3]. Como plataforma de coordinaci\u00f3n, pone en marcha proyectos en cooperaci\u00f3n con los agentes sanitarios e implica a los afectados a trav\u00e9s de sus organizaciones de pacientes. La Academia Suiza de Ciencias M\u00e9dicas (SAMS) es miembro fundador de kosek.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18849 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/kasten_kosek_hp4.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 755px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 755\/756;height:401px; width:400px\" width=\"755\" height=\"756\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"agrupar-los-conocimientos-interdisciplinarios-y-hacerlos-accesibles\">Agrupar los conocimientos interdisciplinarios y hacerlos accesibles<\/h2>\n<p>Para Martin Knoblauch, miembro de la junta directiva de ProRaris, la alianza de organizaciones de pacientes de enfermedades raras, es precisamente la puesta en com\u00fan de conocimientos y la conexi\u00f3n en red de los centros lo que resulta extremadamente valioso: &#8220;Los conocimientos disponibles en los centros de enfermedades raras son de gran beneficio para los afectados y sus familiares. Los centros no s\u00f3lo aceleran el diagn\u00f3stico, sino que, gracias a su red regional y nacional, tambi\u00e9n pueden poner a los pacientes en contacto con proveedores competentes para el tratamiento, as\u00ed como con los centros de asesoramiento adecuados. Esto supone un gran apoyo para los afectados&#8221;. [3]. Los centros est\u00e1n conectados en red entre s\u00ed y coordinan la cooperaci\u00f3n entre diferentes cl\u00ednicas, institutos especializados y hospitales. Al mismo tiempo, los centros tambi\u00e9n proporcionan informaci\u00f3n (por ejemplo, mediante una l\u00ednea telef\u00f3nica de ayuda), organizan formaci\u00f3n interna en los hospitales y participan en investigaciones. El reconocimiento de kosek certifica que los centros cumplen los criterios de calidad de dichos servicios y, por tanto, satisfacen los requisitos nacionales e internacionales de los servicios especializados en enfermedades raras. Los centros tambi\u00e9n colaboran en el marco del kosek para seguir desarrollando servicios en beneficio de los afectados (como derivaciones a especialistas, v\u00edas para pacientes, etc.).<\/p>\n<h2 id=\"ejemplo-basilea-horas-de-consulta-para-adultos-sin-diagnostico\">Ejemplo Basilea: Horas de consulta para adultos sin diagn\u00f3stico&nbsp; &nbsp;<\/h2>\n<p>La consulta para adultos sin diagn\u00f3stico del Centro Universitario de Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Basilea es un servicio interdisciplinar [4]. Las derivaciones no son posibles por los propios pacientes, sino exclusivamente por los m\u00e9dicos que los atienden. Los siguientes documentos deben ser presentados para una tarea:<\/p>\n<p>Resumen conciso de los hallazgos patol\u00f3gicos objetivables as\u00ed como de las aclaraciones preliminares exhaustivas (incl. presentaci\u00f3n en un centro universitario) con una lista de los diagn\u00f3sticos som\u00e1ticos y psicol\u00f3gicos realizados hasta la fecha as\u00ed como una lista de las aclaraciones y tratamientos previos. En principio, no se desean conclusiones individuales, sino s\u00f3lo un resumen completo en el que se presenten claramente las aclaraciones individuales. Adem\u00e1s,&nbsp; es obligatoria una declaraci\u00f3n de consentimiento por escrito del paciente.<\/p>\n<p>Estos documentos pueden enviarse a la siguiente direcci\u00f3n: rarediseasesbasel@ukbb.ch. En funci\u00f3n de la evaluaci\u00f3n de los documentos aportados de este modo, el m\u00e9dico recibe una recomendaci\u00f3n sobre el procedimiento ulterior y los posibles pasos de aclaraci\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18850 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/tab1_hp4_kosek.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/293;height:160px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"293\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>A partir del momento de la afiliaci\u00f3n se generan gastos que, por lo general, est\u00e1n cubiertos por las cajas de enfermedad obligatorias. Esto tambi\u00e9n se aplica en caso de que, tras un estudio detallado del expediente, se determine que no es conveniente una presentaci\u00f3n personal en la hora de consulta. Debido al gran n\u00famero de solicitudes, pueden pasar varios meses antes de recibir una respuesta. Ponerse en contacto con nosotros por tel\u00e9fono no conlleva una tramitaci\u00f3n acelerada. Cada solicitud se trata por igual, internamente se realiza una ponderaci\u00f3n en funci\u00f3n de la urgencia.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18851 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/kasten_exom_hp4_kosek.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/424;height:231px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"424\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"concepto-nacional-enfermedades-raras\">Concepto Nacional Enfermedades Raras<\/h2>\n<p>El Consejo Federal adopt\u00f3 el &#8220;Concepto Nacional de Enfermedades Raras&#8221; en 2014. Las ofertas de tratamiento en red y los centros de referencia deben contribuir a mejorar la situaci\u00f3n de los afectados [1]. Un objetivo primordial es ofrecer apoyo profesional a los pacientes, as\u00ed como a sus familiares y a los profesionales sanitarios implicados gracias a estas estructuras y proporcionar conocimientos sobre las enfermedades raras. El SAMS ha propuesto que las disposiciones del concepto nacional se apliquen a dos niveles. El primero consiste en redes asistenciales de proveedores de servicios y centros de referencia espec\u00edficos para diversas enfermedades. Si esta oferta de tratamiento no es suficiente o si existen lagunas, el segundo nivel con las &#8220;plataformas para las enfermedades raras&#8221; garantiza la funci\u00f3n de puntos de contacto interdisciplinarios en caso de diagn\u00f3stico incierto, la coordinaci\u00f3n de los tratamientos y de los especialistas, as\u00ed como la difusi\u00f3n de la informaci\u00f3n. El plan original era completar la aplicaci\u00f3n del Concepto Nacional de Enfermedades Raras a finales de 2017 [8]. Desde la segunda mitad de 2017, la reci\u00e9n fundada Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (kosek) ha asumido el liderazgo. Para cumplir el mandato del Consejo Federal, el FOPH supervisar\u00e1 las medidas que a\u00fan no se hayan completado hasta finales de 2022. En febrero de 2021 se public\u00f3 el informe &#8220;Base jur\u00eddica y marco financiero para garantizar la asistencia en el \u00e1mbito de las enfermedades raras&#8221; [8]. Puede descargarse gratuitamente de la p\u00e1gina web de la FOPH.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Literatura:<\/p>\n<ol>\n<li>SAMS: Enfermedades raras, www.samw.ch\/de\/Projekte\/Uebersicht-der-Projekte\/Seltene-Krankheiten.html (\u00faltima consulta: 31.03.2022)<\/li>\n<li>kosek: Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras, www.kosekschweiz.ch (\u00faltima consulta: 31.03.2022)<\/li>\n<li>&#8220;Reconocimientos para 3 nuevos centros de enfermedades raras&#8221;, kosek, 02.06.21<\/li>\n<li>Hospital Universitario de Basilea, www.unispital-basel.ch\/ueber-uns\/departemente\/akutmedizin\/kliniken\/medizinische-poliklinik\/patienten-besucher\/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (\u00faltima consulta: 31.03.2022)<\/li>\n<li>Helbig I, et al.: The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel &#8211; bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria. Hum Mutat 2018; 39: 1476-1484.<\/li>\n<li>Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS: Enfermedades raras frente a comunes: una falsa dicotom\u00eda en la medicina de precisi\u00f3n. npj Genom Med 2021: 6: 19, https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41525-021-00176-x<\/li>\n<li>Tsang MH-Y, et al: La secuenciaci\u00f3n del exoma identifica el diagn\u00f3stico molecular en ni\u00f1os con epilepsia farmacorresistente. Epilepsia Open 2019; 4: 63-72.<\/li>\n<li>BAG: www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (\u00faltima consulta: 31.03.2022)<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>PR\u00c1CTICA GP 2022; 17(4): 43-44<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (kosek) ha reconocido tres nuevos centros suizos para el esclarecimiento de pacientes con diagn\u00f3sticos poco claros y cursos complejos en 2021. 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