{"id":325926,"date":"2022-05-04T00:00:00","date_gmt":"2022-05-03T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos\/"},"modified":"2022-05-04T00:00:00","modified_gmt":"2022-05-03T22:00:00","slug":"seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos\/","title":{"rendered":"Seguimiento de la variabilidad de los fenotipos"},"content":{"rendered":"<p><strong>Mientras que los primeros conceptos sobre la enfermedad daban por sentado que los pacientes con EP seguir\u00edan un curso cl\u00ednico bastante uniforme dentro de sus entidades patol\u00f3gicas (EP, PSP, CBD, MSA), los datos de cohortes m\u00e1s recientes muestran que los fenotipos cl\u00ednicos y los cursos de la enfermedad en realidad var\u00edan enormemente dentro de las entidades patol\u00f3gicas. \u00bfQu\u00e9 significa esto en la pr\u00e1ctica?<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Hasta la fecha, la enfermedad de Parkinson es un diagn\u00f3stico cl\u00ednico basado exclusivamente en los s\u00edntomas motores. La clasificaci\u00f3n se basa en s\u00edntomas como la acinesia, el rigor, el temblor y la discinesia. Sin embargo, los s\u00edntomas no motores no s\u00f3lo aparecen en la fase prodr\u00f3mica. Los trastornos del olfato, el estre\u00f1imiento, las alteraciones del sue\u00f1o o la depresi\u00f3n pueden manifestarse a lo largo del curso de la enfermedad. Su amplitud y variabilidad son, por tanto, a menudo decisivas para el fenotipo y la variabilidad, inform\u00f3 la Prof. Dra. med. Claudia Trenkwalder, de Kassel (D). Los estudios sobre una cohorte prospectiva de Parkinson mostraron una clara progresi\u00f3n tanto en la funci\u00f3n motora como en la cognici\u00f3n tras s\u00f3lo cuatro a\u00f1os. Paralelamente, pudieron observarse factores predictivos. Entre ellos se encuentran, por ejemplo, las enfermedades coronarias, la hipertensi\u00f3n y el \u00e1cido \u00farico. &#8220;Por lo tanto, debemos tener en cuenta que las enfermedades com\u00f3rbidas tambi\u00e9n influyen en la variabilidad de los fenotipos&#8221;, afirma el experto. Los pacientes que desarrollan un trastorno del sue\u00f1o REM durante o antes de la EP se caracterizan por d\u00e9ficits cognitivos m\u00e1s marcados.<\/p>\n<h2 id=\"analice-tambien-los-cursos-atipicos-con-mayor-precision\">Analice tambi\u00e9n los cursos at\u00edpicos con mayor precisi\u00f3n<\/h2>\n<p>Tambi\u00e9n puede observarse una evoluci\u00f3n similar en los s\u00edndromes de Parkinson at\u00edpicos. Entre ellas se incluyen las sinucleinopat\u00edas con atrofia multisist\u00e9mica (AMS) y enfermedad de los cuerpos de Lewy (LKK), y las tauopat\u00edas con par\u00e1lisis supranuclear progresiva (PSP) y degeneraci\u00f3n corticobasal (DCB). Los s\u00edntomas cardinales de la PSP incluyen una cognici\u00f3n reducida con atenci\u00f3n y estado de alerta fluctuantes, alucinaciones visuales con elaboraci\u00f3n detallada, trastorno del comportamiento del sue\u00f1o REM y bradicinesia, temblor en reposo y\/o rigidez. Un marcador precoz en pacientes con trastorno del sue\u00f1o REM, que supone un alto riesgo de desarrollar EP o PSP, es un RT-QuIC positivo. En el futuro, la AMS se dividir\u00e1 en AMS cl\u00ednicamente establecida y AMS cl\u00ednicamente probable. En el caso de la acinesia, pudo detectarse una correlaci\u00f3n con la degeneraci\u00f3n putaminal y nigral. La menor capacidad de respuesta a la L-dopa, t\u00edpica en las fases avanzadas de la AMS, puede atribuirse a una p\u00e9rdida de los receptores dopamin\u00e9rgicos de tipo D1- y D2.<\/p>\n<h2 id=\"descifrando-al-camaleon\">Descifrando al camale\u00f3n<\/h2>\n<p>La PSP puede dividirse en diferentes fenotipos en funci\u00f3n de los hallazgos neuropatol\u00f3gicos. &#8220;Gracias a esta caracterizaci\u00f3n de los tipos, ahora se puede diagnosticar PSP a muchos m\u00e1s pacientes&#8221;, subray\u00f3 el experto. Adem\u00e1s del s\u00edndrome t\u00edpico de Richardson (PSP-RS), la PSP tambi\u00e9n puede presentarse con congelaci\u00f3n progresiva de la marcha (PSP-PGF), parkinsonismo predominante (PSP-P), presentaci\u00f3n frontal presominante (PSP-F) o disfunci\u00f3n motora ocular predominante (PSP-OM). Con un 24%, la PSP-RS es la m\u00e1s frecuente, seguida de la PSP-P con un 19% y la PSP-F con un 18%. Una de las clasificaciones diagn\u00f3sticas m\u00e1s dif\u00edciles es la CBD, cuyo fenotipado se realiz\u00f3 tras una clasificaci\u00f3n retrospectiva basada en ex\u00e1menes neuropatol\u00f3gicos. El s\u00edndrome corticobasal cumple los criterios actuales de la CBD, seguido del s\u00edndrome frontal, la variante no fluente\/agram\u00e1tica de la afasia primaria progresiva y el s\u00edndrome PSP. El CBD tambi\u00e9n es conocido como el camale\u00f3n de los s\u00edndromes de Parkinson, por lo que es especialmente importante prestar atenci\u00f3n a los distintos fenotipos. En los s\u00edndromes af\u00e1sicos, tambi\u00e9n debe considerarse siempre el diagn\u00f3stico de CBD, recomend\u00f3 Trenkwalder.<\/p>\n<p><em>Fuente: &#8220;Variabilidad en el fenotipo y la progresi\u00f3n en los s\u00edndromes de Parkinson: causas neurobiol\u00f3gicas y opciones terap\u00e9uticas&#8221;, Simposio Presidencial, 24.03.2022. (Congreso alem\u00e1n sobre la enfermedad de Parkinson y los trastornos del movimiento)<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOG\u00edA Y PSIQUIATR\u00cdA 2022; 20(2): 30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mientras que los primeros conceptos sobre la enfermedad daban por sentado que los pacientes con EP seguir\u00edan un curso cl\u00ednico bastante uniforme dentro de sus entidades patol\u00f3gicas (EP, PSP, CBD,&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":119589,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Enfermedad de Parkinson","footnotes":""},"category":[11483,11475,11328,11552],"tags":[16001,15999,15998,16000,15127,11759],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-325926","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-el-congreso-informa","category-estudios","category-neurologia","category-rx-es","tag-datos-de-cohortes","tag-dopamina-es","tag-enfermedad-de-parkinson","tag-fenotipos-es","tag-l-dopa-es","tag-parkinson-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-21 01:29:27","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325926","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=325926"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325926\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119589"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=325926"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=325926"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=325926"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=325926"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}