{"id":326026,"date":"2022-04-19T01:00:00","date_gmt":"2022-04-18T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cancer-debido-al-doble-golpe\/"},"modified":"2023-01-11T09:07:50","modified_gmt":"2023-01-11T08:07:50","slug":"cancer-debido-al-doble-golpe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/cancer-debido-al-doble-golpe\/","title":{"rendered":"C\u00e1ncer debido al doble golpe"},"content":{"rendered":"

Con aproximadamente un caso por cada 15.000 a 20.000 nacidos vivos, el retinoblastoma es un c\u00e1ncer poco frecuente [1]. Para los afectados – en su mayor\u00eda ni\u00f1os menores de tres a\u00f1os – y sus familias, el diagn\u00f3stico del tumor de retina conlleva grandes retos. Por un lado, no se puede descuidar el componente gen\u00e9tico de la enfermedad y, por otro, la terapia se asocia no pocas veces a da\u00f1os a largo plazo. El seguimiento tumoral de por vida es indispensable, especialmente en el caso del retinoblastoma hereditario.<\/strong><\/p>\n

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Ya sea familiar o no, la atenci\u00f3n se centra en un gen: el RB1. Se trata de un gen supresor de tumores situado en el cromosoma 13q14, que codifica la denominada “prote\u00edna del retinoblasto” Rb. Si esto falla, los retinoblastos degeneran, dando lugar a tumores infantiles de retina: los retinoblastomas. El tipo de mutaci\u00f3n -puede ser una deleci\u00f3n, una inserci\u00f3n, una translocaci\u00f3n o una mutaci\u00f3n puntual- es menos importante que la implicaci\u00f3n de ambos alelos del RB1. Esto ya fue descrito por el genetista y onc\u00f3logo estadounidense Alfred Knudson en su famosa “hip\u00f3tesis de los dos golpes”. Para desactivar el gen supresor de tumores, se necesitan dos “hits”; s\u00f3lo cuando ambos alelos est\u00e1n mutados, una c\u00e9lula retiniana normal se convierte en una c\u00e9lula cancerosa [1]. Este proceso puede acortarse considerablemente en presencia de una mutaci\u00f3n de la l\u00ednea germinal. Porque si la funci\u00f3n de un alelo ya est\u00e1 desactivada, s\u00f3lo se necesita un “golpe” para provocar la degeneraci\u00f3n de la c\u00e9lula. Si, por el contrario, no hay mutaci\u00f3n en la l\u00ednea germinal, se requieren dos mutaciones aleatorias. No es de extra\u00f1ar, por tanto, que el retinoblastoma hereditario represente aproximadamente la mitad de todos los casos y que, por lo general, aparezca antes [2].<\/p>\n

Retinoblastoma hereditario: consecuencias para toda la familia<\/h2>\n

A diferencia del retinoblastoma espor\u00e1dico, la forma hereditaria suele presentarse de forma bilateral y a veces tambi\u00e9n multifocal, una consecuencia l\u00f3gica de la mutaci\u00f3n de la l\u00ednea germinal presente, que afecta a todas las c\u00e9lulas por igual y, por tanto, tambi\u00e9n las hace igualmente susceptibles al desarrollo del c\u00e1ncer. La mutaci\u00f3n de la l\u00ednea germinal puede ser hereditaria o producirse de novo, que es lo m\u00e1s frecuente. En consecuencia, s\u00f3lo el 10% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos [1]. Es importante no pasar por alto los casos familiares. Esto se debe a que no s\u00f3lo aumenta significativamente el riesgo de desarrollar retinoblastoma por mutaciones en la l\u00ednea germinal del RB1, sino tambi\u00e9n el de desarrollar otros tipos de c\u00e1ncer como los sarcomas \u00f3seos y de tejidos blandos [2]. Deben realizarse pruebas gen\u00e9ticas con un asesoramiento adecuado a todos los pacientes para proporcionar una atenci\u00f3n \u00f3ptima a toda la familia. Los ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos de padres y hermanos tambi\u00e9n son muy valorados [2].<\/p>\n

Una vez superada la enfermedad, el seguimiento del tumor en el retinoblastoma hereditario desempe\u00f1a un papel fundamental. Por un lado, se trata de detectar las recidivas del retinoblastoma en una fase temprana mediante oftalmoscopias regulares. Por otro lado, hay que prevenir las segundas neoplasias. Se producen en un plazo de 40 a\u00f1os en aproximadamente el 32% de los afectados [3]. Son especialmente frecuentes tras la radioterapia, con una mayor incidencia de tumores malignos de la regi\u00f3n periorbitaria, y tras la quimioterapia.<\/p>\n

El ojo de gato: s\u00edntomas, diagn\u00f3stico, clasificaci\u00f3n<\/h2>\n

Por lo general, los retinoblastomas suelen pasar desapercibidos durante mucho tiempo. El primer s\u00edntoma cl\u00e1sico es la falta de reflejo rojo, la llamada “leucocoria”, tambi\u00e9n conocida como “ojo de gato”. El tumor refleja la luz incidente y hace que la pupila aparezca blanca. Otros posibles s\u00edntomas -no siempre f\u00e1ciles de reconocer en ni\u00f1os peque\u00f1os- son el estrabismo, el deterioro visual, el glaucoma, el dolor ocular y el exoftalmos. A veces hay trastornos del desarrollo cognitivo o motor causados por deleciones extensas en el cromosoma 13 [4].<\/p>\n

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Si existe la sospecha de retinoblastoma, la exploraci\u00f3n incluye esencialmente oftalmoscopia, ecograf\u00eda y resonancia magn\u00e9tica [2]. Si es necesario, hay que buscar met\u00e1stasis; en cualquier caso, deben realizarse aclaraciones gen\u00e9ticas humanas. Una vez realizado el diagn\u00f3stico, el retinoblastoma puede clasificarse mediante diferentes sistemas. En principio, se distingue entre tumores intraoculares -es decir, confinados en el ojo- y extraoculares. Mientras que para los retinoblastomas intraoculares se utiliza el Sistema Internacional de Clasificaci\u00f3n del Retinoblastoma Intraocular (ICRB) (<\/span> Tab.<\/span>  <\/span> 1<\/span> ), las neoplasias extraoculares se clasifican seg\u00fan el Sistema Internacional de Estadificaci\u00f3n del Retinoblastoma (IRSS) (Tab. 2)<\/span>. <\/span>[5]. Adem\u00e1s, existe una clasificaci\u00f3n TNM que puede aplicarse a todos los retinoblastomas. <\/span>[5]. Cuanto m\u00e1s extensos sean los hallazgos, peor ser\u00e1 el pron\u00f3stico. Si la tasa de mortalidad es inferior al 5% con un diagn\u00f3stico y un tratamiento precoces, casi todos los pacientes no tratados mueren, sobre todo por las consecuencias de la met\u00e1stasis. La clasificaci\u00f3n ICRB permite una predicci\u00f3n aproximada de las posibilidades de \u00e9xito terap\u00e9utico. As\u00ed, en los grupos de riesgo A-C, el ojo puede salvarse en m\u00e1s del 90% de los casos, en el grupo D s\u00f3lo alrededor de la mitad de los pacientes se salvan sin enucleaci\u00f3n y en los afectados del grupo E, la enucleaci\u00f3n se realiza principalmente [5].<\/p>\n

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Terapia: Un paseo por la cuerda floja<\/h2>\n

En el tratamiento del retinoblastoma, es importante encontrar un equilibrio \u00f3ptimo entre la minimizaci\u00f3n del riesgo y la preservaci\u00f3n de la vista. Mientras tanto, la radiaci\u00f3n ha perdido importancia debido al mayor riesgo de segundas neoplasias y cada vez se utiliza m\u00e1s la terapia de preservaci\u00f3n ocular, incluso en el caso de hallazgos de gran tama\u00f1o. <\/span>[1]. En general, el tratamiento debe realizarse en centros especializados debido a la rareza de la enfermedad. Los factores que influyen en la elecci\u00f3n de la terapia son el estadio, el patr\u00f3n de infestaci\u00f3n y la edad del ni\u00f1o. En principio, o bien se extirpa el ojo (enucleaci\u00f3n) o bien se administra una terapia de preservaci\u00f3n ocular mediante radiaci\u00f3n, l\u00e1ser, crioterapia y\/o quimioterapia [2].<\/p>\n

Existen varios m\u00e9todos de tratamiento focal para la terapia del retinoblastoma intraocular sin siembra v\u00edtrea, en particular el l\u00e1ser, la crioterapia, la termoquimioterapia y la braquiterapia. Mientras que la terapia l\u00e1ser se utiliza principalmente para los hallazgos posteriores, la crioterapia se emplea sobre todo para los tumores perif\u00e9ricos. Si estos m\u00e9todos no son suficientes para eliminar la lesi\u00f3n o si el grosor es superior a 2 pero inferior a 4 mm, o bien se realiza un calentamiento local tras la administraci\u00f3n sist\u00e9mica previa de carboplatino (termoquimioterapia) o bien se realiza una braquiterapia mediante semillas aplicadas episcl\u00e9ricamente [1]. Otras opciones para preservar el bulbo son la quimioterapia intraarterial superselectiva, que suele utilizar un cat\u00e9ter para administrar melfal\u00e1n directamente en el sistema vascular del ojo, y la quimioterapia intrav\u00edtrea. En este \u00faltimo m\u00e9todo tambi\u00e9n se suele utilizar melfal\u00e1n, que es aplicable incluso en la siembra v\u00edtrea [2].<\/p>\n

En algunos casos, es necesaria la quimioterapia sist\u00e9mica para reducir el volumen tumoral antes de utilizar procedimientos terap\u00e9uticos focales. El carboplatino, la ciclofamida, el etop\u00f3sido y\/o la vincristina se utilizan con este fin [1]. La radiaci\u00f3n percut\u00e1nea se reserva hoy en d\u00eda para circunstancias especiales debido al mayor riesgo de segundas neoplasias y se utiliza especialmente para las recidivas [1].<\/p>\n

Si se trata de un retinoblastoma avanzado, la enucleaci\u00f3n -extirpaci\u00f3n del bulbo y de partes del nervio \u00f3ptico- no suele poder evitarse. Esto es especialmente problem\u00e1tico en caso de infestaci\u00f3n bilateral; siempre se intenta preservar la vista de al menos un lado. Utilizando un ojo de cristal lo antes posible, se puede apoyar el desarrollo \u00f3seo del cr\u00e1neo facial y conseguir un buen resultado cosm\u00e9tico [1]. En los casos en los que no se puede lograr la resecci\u00f3n R0, la quimioterapia o la radioterapia adyuvantes siguen a la cirug\u00eda.<\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

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  1. Conocimiento de AMBOSS: Retinoblastoma. www.amboss.com\/de\/wissen\/Retinoblastom (\u00faltima consulta: 04.01.2022)<\/li>\n
  2. DKG: Retinoblastoma. www.krebsgesellschaft.de\/onko-internetportal\/basis-informationen-krebs\/krebsarten\/weitere-krebsarten\/retinoblastom.html (\u00faltima consulta: 04.01.2022)<\/li>\n
  3. Speer, Gahr: Pediatr\u00eda. 4\u00aa edici\u00f3n Springer 2013.<\/li>\n
  4. Broaddus E, Topham A, Singh AD: Supervivencia con retinoblastoma en EE.UU.: 1975-2004. Br J Ophthalmol. 2009; 93(1): 24-27.<\/li>\n
  5. Fabian ID, Reddy A, Sagoo MS: Clasificaci\u00f3n y estadificaci\u00f3n del retinoblastoma. Salud ocular comunitaria. 2018; 31(101): 11-13.<\/li>\n<\/ol>\n

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    InFo ONCOLOG\u00cdA Y HEMATOLOG\u00cdA 2022; 10(1): 44-45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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