{"id":326495,"date":"2022-02-26T01:00:00","date_gmt":"2022-02-26T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-enfermedad-en-2022-a-la-luz-de-las-nuevas-opciones-terapeuticas\/"},"modified":"2022-02-26T01:00:00","modified_gmt":"2022-02-26T00:00:00","slug":"la-enfermedad-en-2022-a-la-luz-de-las-nuevas-opciones-terapeuticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-enfermedad-en-2022-a-la-luz-de-las-nuevas-opciones-terapeuticas\/","title":{"rendered":"La enfermedad en 2022 a la luz de las nuevas opciones terap\u00e9uticas"},"content":{"rendered":"<p><strong>En la atrofia muscular espinal, no se aporta suficiente prote\u00edna SMN debido a un defecto o p\u00e9rdida del gen SMN1. Como resultado, las neuronas motoras de la m\u00e9dula espinal y del tronco encef\u00e1lico inferior perecen. Las consecuencias son una creciente debilidad muscular y una atrofia muscular progresiva. Para aumentar la cantidad de prote\u00edna SMN funcional, actualmente se dispone de la terapia g\u00e9nica y la modificaci\u00f3n del splicing.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades gen\u00e9ticas raras. Sin embargo, tambi\u00e9n es la enfermedad hereditaria m\u00e1s com\u00fan que provoca la muerte en la infancia [1]. Est\u00e1 causada por niveles bajos de prote\u00edna motoneurona de supervivencia (SMN) debidos a mutaciones inactivadoras en el gen codificante SMN1. El SMN desempe\u00f1a un papel crucial en la supervivencia de las motoneuronas. Estas c\u00e9lulas nerviosas controlan a su vez los m\u00fasculos. Si no se produce suficiente SMN, esto conduce a una debilidad progresiva y, en \u00faltima instancia, a la atrofia de los m\u00fasculos [2].<\/p>\n<h2 id=\"clasificacion-en-funcion-de-la-gravedad\">Clasificaci\u00f3n en funci\u00f3n de la gravedad<\/h2>\n<p>La enfermedad se subdivide en AME no proximal, que es muy rara y cuyo efecto sobre las distintas funciones var\u00eda significativamente, y AME proximal. Representa alrededor del 90% de las AME y se caracteriza por una aparici\u00f3n en los grupos musculares proximales. En funci\u00f3n de la gravedad, pueden definirse aqu\u00ed otros cinco tipos. El tipo 0, AME neonatal, comienza en el \u00fatero y se asocia a hipoton\u00eda, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. El SMN tipo 1 suele hacerse sintom\u00e1tico en el periodo neonatal y caracteriza la forma m\u00e1s grave. Una incapacidad pronunciada para moverse tambi\u00e9n dificulta la respiraci\u00f3n y la degluci\u00f3n. Si no se trata, los beb\u00e9s no suelen alcanzar hitos importantes del desarrollo como el control de la cabeza, sentarse libremente o gatear y caminar. Adem\u00e1s, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os mueren en los dos primeros a\u00f1os de vida debido a una insuficiencia respiratoria si no reciben un tratamiento adecuado [2,3].<\/p>\n<p>Cuando se diagnostica el tipo 2, tambi\u00e9n conocido como AME infantil cr\u00f3nica, los ni\u00f1os suelen tener entre siete y 18 meses y pueden sentarse sin ayuda. Sin embargo, su desarrollo motor est\u00e1 muy retrasado porque a menudo necesitan apoyo para sentarse y nunca podr\u00e1n ponerse de pie ni caminar [4]. La AME juvenil, tipo 3, comienza alrededor del tercer a\u00f1o de vida. El recorrido, m\u00e1s bien suave, permite una marcha y una postura libres. Sin embargo, la esperanza de vida se acorta significativamente [5]. Los menos afectados son los pacientes con AME del adulto, cuyo inicio de la enfermedad se sit\u00faa m\u00e1s all\u00e1 de los 30 a\u00f1os. El curso de la enfermedad puede variar mucho de una persona a otra y la esperanza de vida suele ser normal.<\/p>\n<h2 id=\"progreso-en-gestion-del-tratamiento\">Progreso en&nbsp;Gesti\u00f3n del tratamiento<\/h2>\n<p>B\u00e1sicamente, la enfermedad requiere un concepto de terapia multimodal consistente en nutrici\u00f3n, ortopedia, fisioterapia, asistencia respiratoria, rehabilitaci\u00f3n y farmacoterapia, entre otros. Sin embargo, hace poco que la AME puede tratarse con medicaci\u00f3n. Se han establecido dos enfoques que han sido aprobados con \u00e9xito. La terapia g\u00e9nica se dirige al gen SMN1 y compensa el gen defectuoso mediante virus modificados molecularmente. La modificaci\u00f3n del splicing consiste en mejorar la traducci\u00f3n del gen SMN2 en prote\u00edna SMN funcional.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Literatura:<\/p>\n<ol>\n<li>Bowerman M, et al: Estrategias terap\u00e9uticas para la atrofia muscular espinal: SMN y m\u00e1s all\u00e1. Dis Model Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n<li>https:\/\/dgn.org\/presse\/pressemitteilungen\/spinale-muskelatrophie-bei-saeuglingen-sma-typ-1-europaeische-studie-bestaetigt-wirksamkeit&nbsp;(\u00faltima consulta: 15.01.2022)<\/li>\n<li>Kolb SJ, Kissel JT. Atrofia muscular espinal. Neurol Clin 2015; 33: 831-846.<\/li>\n<li>www.sma-europe.eu\/essentials\/spinal-muscular-atrophy-sma\/type-2 (\u00faltima consulta: 15.01.2022)<\/li>\n<li>www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (\u00faltima consulta: 15.01.2022)<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2022; 20(1): 19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En la atrofia muscular espinal, no se aporta suficiente prote\u00edna SMN debido a un defecto o p\u00e9rdida del gen SMN1. 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