{"id":326623,"date":"2022-02-11T13:29:00","date_gmt":"2022-02-11T12:29:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/tumores-neuroendocrinos-raros-el-tratamiento-individual-de-cada-paciente-es-esencial\/"},"modified":"2022-02-11T13:29:00","modified_gmt":"2022-02-11T12:29:00","slug":"tumores-neuroendocrinos-raros-el-tratamiento-individual-de-cada-paciente-es-esencial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/tumores-neuroendocrinos-raros-el-tratamiento-individual-de-cada-paciente-es-esencial\/","title":{"rendered":"Tumores neuroendocrinos raros: el tratamiento individual de cada paciente es esencial"},"content":{"rendered":"

Si se sospecha un tumor secretor de catecolaminas, la determinaci\u00f3n de metanefrinas en plasma libre es un m\u00e9todo diagn\u00f3stico sensible. La hipertensi\u00f3n parox\u00edstica es un s\u00edntoma com\u00fan. En funci\u00f3n de los resultados del laboratorio, debe realizarse un examen de imagen para localizar el tumor. Para los tumores no resecables o metast\u00e1sicos, existen nuevas terapias experimentales basadas en la firma gen\u00e9tica y molecular individual en las que se depositan muchas esperanzas. En este contexto, los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos cobran cada vez m\u00e1s importancia.<\/strong><\/p>\n

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Los feocromocitomas (PCC) son tumores productores de catecolamina que se originan en las c\u00e9lulas cromafines de la m\u00e9dula suprarrenal. Los paragangliomas (PGL) son tumores productores de noradrenalina y dopamina de los paraganglios simp\u00e1ticos y parasimp\u00e1ticos [1]. El cuadro cl\u00ednico y el procedimiento diagn\u00f3stico inicial son muy similares en ambos tipos de tumores secretores de catecolaminas [2]. Un s\u00edntoma t\u00edpico del feocromocitoma es la hipertensi\u00f3n, que se produce de forma parox\u00edstica en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Otros signos de la enfermedad son sudoraci\u00f3n, palpitaciones, dolor de cabeza, temblores o n\u00e1useas. En la mayor\u00eda de los casos, los PGL son f\u00e1cilmente curables mediante resecci\u00f3n completa, pero existen diferencias significativas en el riesgo de malignidad seg\u00fan el genotipo y la localizaci\u00f3n del tumor. Los tumores que metastatizan se consideran malignos, es decir, alrededor del 10-15% de todos los CCP y del 35-40% de todos los PGL [1]. Todos los pacientes con feocromocitomas\/paragangliomas (PPGL) deber\u00edan someterse a pruebas gen\u00e9ticas, subray\u00f3 la Prof. Dra. med. Svenja N\u00f6lting, m\u00e9dico jefe de la Cl\u00ednica de Endocrinolog\u00eda, Diabetolog\u00eda y Nutrici\u00f3n Cl\u00ednica del Hospital Universitario de Z\u00farich, en la reuni\u00f3n anual de la Sociedad Suiza de Endocrinolog\u00eda y Diabetolog\u00eda (SGED) celebrada el pasado noviembre [1].<\/p>\n

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Tipificaci\u00f3n de conglomerados: firma gen\u00e9tica y molecular<\/h2>\n

“Alrededor del 70% de todos los PPGL pueden asignarse a uno de los tres grupos moleculares en funci\u00f3n de su mutaci\u00f3n subyacente”, explic\u00f3 el ponente [1,3]. La mayor\u00eda de los tumores pertenecen a los grupos 1 y 2; hasta ahora se sabe poco del grupo 3. Los tumores del cluster 1 se basan en la activaci\u00f3n de las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n de la pseudohipoxia, los del cluster 2 en la activaci\u00f3n de las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n dependientes de la tirosina quinasa [4]. En el 30-35% de los casos hay mutaciones de l\u00ednea germinal de herencia autos\u00f3mica dominante, el 35-40% se deben a mutaciones som\u00e1ticas. Los tumores del grupo 1 se localizan m\u00e1s a menudo extraadrenalmente y tienen el mayor riesgo de met\u00e1stasis, mientras que los tumores del grupo 2 se localizan mayoritariamente adrenalmente y tienen un bajo riesgo de met\u00e1stasis [4].<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: Las metanefrinas en plasma libre son marcadores significativos<\/h2>\n

Los pacientes con mutaci\u00f3n de l\u00ednea germinal conocida, pero tambi\u00e9n con sospecha cl\u00ednica de feocromocitoma\/paraganglioma (PPGL) o si se han notificado antecedentes de incidentaloma suprarrenal o PPGL, deben someterse a un cribado [4]. En un primer paso, deben recogerse los siguientes par\u00e1metros bioqu\u00edmicos de laboratorio [1]:<\/p>\n

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  • Metanefrinas en plasma libre (=metabolitos de la adrenalina)<\/li>\n
  • Normetanefrinas (=metabolitos de la noradrenalina)<\/li>\n
  • 3-metoxitiramina (=metabolitos de la dopamina)<\/li>\n<\/ul>\n

    Se recomienda que se recoja mediante espectrometr\u00eda de masas, ya que as\u00ed se puede conseguir una mayor sensibilidad que con otros m\u00e9todos. Antes de tomar la muestra de sangre, los pacientes deben abstenerse de consumir nicotina y caf\u00e9, as\u00ed como de tomar ISRS y\/o antidepresivos tric\u00edclicos, metanfetamina o coca\u00edna, entre otras cosas. Adem\u00e1s de los par\u00e1metros mencionados, tambi\u00e9n es \u00fatil determinar la cromogranina A, ya que se trata de un buen marcador, sobre todo para los tumores asintom\u00e1ticos, por lo que debe abstenerse de tomar inhibidores de la bomba de protones (IBP) una semana antes del examen. La determinaci\u00f3n de catecol por s\u00ed sola no es \u00fatil, dijo, ya que podr\u00eda dar lugar a un resultado falso negativo. Si los valores de metanefrina determinados son superiores al doble del valor normal, se indica la obtenci\u00f3n de im\u00e1genes en un paso posterior de aclaraci\u00f3n [1]. En primer lugar se recomienda la RM\/TC del abdomen y la regi\u00f3n p\u00e9lvica; si los hallazgos son negativos o ya existe un tumor extra suprarrenal\/PGL, se requiere la obtenci\u00f3n de im\u00e1genes funcionales. Si el tama\u00f1o del tumor suprarrenal es <5 cm,  El Prof. N\u00f6lting aconseja el uso de DOPA PET\/CT. La DOTA-SSA-PET\/TC debe realizarse en presencia de tumores extra suprarrenales y hallazgos de imagen anat\u00f3mica negativos o si ya hay met\u00e1stasis o el tama\u00f1o del tumor suprarrenal es >5 cm, explic\u00f3 el ponente [1].<\/p>\n

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    Estrategia de tratamiento individualizado: nuevas terapias experimentales<\/h2>\n

    El algoritmo de tratamiento actual se muestra en la figura 1 <\/span> [1,3]. La extirpaci\u00f3n quir\u00fargica se considera la terapia de primera l\u00ednea para el PPGL localizado. Normalmente puede realizarse de forma m\u00ednimamente invasiva y debe llevarse a cabo en un centro con experiencia [4]. Para evitar complicaciones, se realiza preoperatoriamente un bloqueo medicamentoso  de los \u03b1-adrenoceptores. El PPGL metast\u00e1sico se trata actualmente con terapia de radion\u00faclidos, quimioterapia o inhibidores de la tirosina quinasa, aunque todav\u00eda no existen terapias aprobadas oficialmente. Actualmente se est\u00e1n probando cl\u00ednicamente otras nuevas estrategias de tratamiento. Hasta ahora, la terapia espec\u00edfica de la enfermedad inoperable o metast\u00e1sica no se ha establecido a\u00fan en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Sin embargo, esto tendr\u00eda sentido para poder ofrecer un tratamiento personalizado y controlado gen\u00e9ticamente, afirma el profesor N\u00f6lting [3]. En 2021 apareci\u00f3 una publicaci\u00f3n cient\u00edfica en Endocrine<\/em> Reviews, en la que se expone detalladamente c\u00f3mo se puede desarrollar un plan de tratamiento individualizado coherente para los pacientes con feocromocitoma\/paraganglioma basado en los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos  y la tipificaci\u00f3n de grupos, respectivamente, con el fin de adaptar de forma \u00f3ptima las opciones de tratamiento [3].<\/p>\n

    Congreso: Sociedad Suiza de Endocrinolog\u00eda y Diabetolog\u00eda 11.11.2021<\/em><\/p>\n

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    Literatura:<\/p>\n

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    1. N\u00f6lting S: “Pruebas gen\u00e9ticas en pacientes con feocromocitomas\/paragangliomas”, Prof. Dr med. Svenja N\u00f6lting, SGED 11.11.2021<\/li>\n
    2. Zulewski H, Grouzmann E: Diagn\u00f3stico y tratamiento: “Feocromocitoma”, Swiss Med Forum 2017; 17(37): 790-796, https:\/\/medicalforum.ch\/de\/detail\/doi\/smf.2017.03057<\/li>\n
    3. N\u00f6lting S, et al: Tratamiento personalizado del feocromocitoma y el paraganglioma. Endocr Rev 2021 Jun 19:bnab019<\/li>\n
    4. Feocromocitoma – enfermedad modelo para la medicina personalizada, Dtsch Med Wochenschr 2021; 146(23): 1520-1526.<\/li>\n
    5. Sociedad Alemana de Endocrinolog\u00eda, Hormonas y Metabolismo: PROSPHEO, www.endokrinologie.net\/sektion-nebenniere-steroide-hypertonie-7.php (\u00faltima consulta: 07.12.2021)<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      PR\u00c1CTICA GP 2022; 17(1): 42-43
      \nInFo ONCOLOG\u00cdA Y HEMATOLOG\u00cdA 2022; 10(3): 18-19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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