{"id":327535,"date":"2021-10-27T16:01:19","date_gmt":"2021-10-27T14:01:19","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/un-estudio-europeo-confirma-su-eficacia\/"},"modified":"2021-10-27T16:01:19","modified_gmt":"2021-10-27T14:01:19","slug":"un-estudio-europeo-confirma-su-eficacia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/un-estudio-europeo-confirma-su-eficacia\/","title":{"rendered":"Un estudio europeo confirma su eficacia"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"color:rgb(34, 34, 34); font-family:helvetica neue\">La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME1) es un trastorno neurol\u00f3gico cong\u00e9nito que cursa con debilidad muscular grave y atrofia (atrofia muscular). Sin tratamiento, los ni\u00f1os afectados apenas llegan a los tres a\u00f1os. Sin embargo, desde hace unos a\u00f1os existen opciones de tratamiento que ofrecen grandes esperanzas. Y con raz\u00f3n, como ha vuelto a demostrar ahora el estudio europeo de fase 3 &#8220;STR1VE-EU&#8221; [1], que evalu\u00f3 la eficacia y la seguridad del f\u00e1rmaco onasemn\u00f3geno-abparvovec.<\/span><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><span style=\"color:rgb(34, 34, 34); font-family:helvetica neue; font-size:10pt\">La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME1) suele volverse sintom\u00e1tica en el periodo neonatal. Si no se trata, los beb\u00e9s no suelen alcanzar ninguno de los hitos del desarrollo, como el control de la cabeza, sentarse libremente o gatear y caminar. Debido a la debilidad de los m\u00fasculos de la degluci\u00f3n, suele ser imposible una nutrici\u00f3n oral completa, por lo que adem\u00e1s es necesaria la alimentaci\u00f3n por sonda. Si no se trata, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os mueren en los dos primeros a\u00f1os de vida por insuficiencia muscular respiratoria o infecciones respiratorias. La causa de la AME tipo 1 es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica autos\u00f3mica recesiva (mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de &#8220;p\u00e9rdida de funci\u00f3n&#8221;), que provoca una p\u00e9rdida de funci\u00f3n en la m\u00e9dula espinal de las v\u00edas nerviosas que conducen a los m\u00fasculos (segunda neurona motora), de modo que las c\u00e9lulas musculares no reciben ninguna se\u00f1al nerviosa. Est\u00e1 afectado el gen de la &#8220;neurona motora de supervivencia-1&#8221; (SMN-1) del cromosoma 5. El gen SMN-1 codifica la prote\u00edna SMN, necesaria para la supervivencia y el funcionamiento de las neuronas motoras.&nbsp;<\/p>\n<p>El estudio multic\u00e9ntrico y abierto de fase 3 &#8220;STR1VE-EU&#8221; [1] evalu\u00f3 la terapia de sustituci\u00f3n g\u00e9nica con el f\u00e1rmaco onasemn\u00f3geno abeparvovec (Zolgensma\u00ae), aprobado en Alemania desde 2020. El preparado se administra una vez en forma de infusi\u00f3n intravenosa, virus modificados molecularmente introducen el gen SMN humano funcional en los n\u00facleos celulares (terapia g\u00e9nica basada en vectores), para que pueda producirse entonces la prote\u00edna SMN correcta. El ensayo STR1VE-UE evalu\u00f3 la eficacia y la seguridad; los criterios de inclusi\u00f3n fueron m\u00e1s amplios que en el ensayo STR1VE-US (por lo que fueron elegibles los lactantes m\u00e1s gravemente enfermos). Participaron nueve centros (hospitales y cl\u00ednicas universitarias) de Italia, Reino Unido, B\u00e9lgica y Francia. De agosto de 2018 a septiembre de 2020, se examin\u00f3 a 41 ni\u00f1os menores de seis meses (180 d\u00edas) con AME tipo 1 y 33\/34 completaron el estudio. La mediana de edad en el momento de la infusi\u00f3n fue de 4,1 meses (IQR 3,0 a 5,2). Durante el periodo de seguimiento ambulatorio, se realizaron ex\u00e1menes semanales durante cuatro semanas (a partir del d\u00eda 7 tras la infusi\u00f3n), seguidos de controles una vez al mes hasta el final del estudio. El resultado primario fue la capacidad de los ni\u00f1os para sentarse libremente durante al menos diez segundos a la edad de 18 meses (seg\u00fan la definici\u00f3n de la OMS \/ &#8220;Estudio Multic\u00e9ntrico de Referencia sobre el Crecimiento&#8221;). La eficacia del tratamiento se compar\u00f3 con el curso natural de la enfermedad en la cohorte PNCR (&#8220;Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica Neuromuscular Pedi\u00e1trica&#8221;).&nbsp;<\/p>\n<p>14\/32 ni\u00f1os (44%) alcanzaron el criterio de valoraci\u00f3n primario en la \u00faltima visita de seguimiento, en comparaci\u00f3n con 0\/23 ni\u00f1os no tratados en la cohorte PNCR (p&lt;0,0001). Un ni\u00f1o hab\u00eda muerto de hipoxia en el curso de una infecci\u00f3n respiratoria independiente del estudio. 31\/32 de los ni\u00f1os tratados (97%) sobrevivieron sin ventilaci\u00f3n de apoyo durante 14 meses frente a 6\/23 ni\u00f1os PNCR (26%; p&lt;0,0001). 32\/33 ni\u00f1os tuvieron al menos un acontecimiento adverso y 6\/33 (18%) tuvieron acontecimientos adversos clasificados como graves y relacionados con el f\u00e1rmaco del estudio. Los efectos secundarios m\u00e1s frecuentes fueron fiebre (67%), infecciones de las v\u00edas respiratorias superiores (33%) y elevaci\u00f3n de las enzimas hep\u00e1ticas (27%).&nbsp;<\/p>\n<p>&#8220;A diferencia del estudio estadounidense, que exclu\u00eda a los beb\u00e9s con ventilaci\u00f3n inicial o alimentaci\u00f3n por sonda, el estudio de la UE tambi\u00e9n inclu\u00eda a beb\u00e9s con AME tipo 1 sintom\u00e1tica parcialmente grave&#8221;, explica la profesora Christine Klein, ex presidenta de la DGN. &#8220;No obstante, el f\u00e1rmaco mostr\u00f3 una buena eficacia en general y la mayor\u00eda de los ni\u00f1os alcanzaron los hitos del desarrollo. En el transcurso del estudio, casi el 90% no necesit\u00f3 alimentaci\u00f3n por sonda y m\u00e1s del 90% permaneci\u00f3 sin ventilaci\u00f3n de apoyo.&#8221; El perfil de riesgo-beneficio tambi\u00e9n podr\u00eda describirse como favorable, los efectos secundarios se gestionaron bien y no hubo problemas de seguridad que hubieran requerido la finalizaci\u00f3n del estudio. Ahora es necesario realizar m\u00e1s estudios para controlar el efecto a largo plazo y la seguridad.&nbsp;<\/span><\/p>\n<p>\n<span style=\"color:rgb(34, 34, 34); font-family:helvetica neue; font-size:10pt\"><em>Fuente: Sociedad Alemana de Neurolog\u00eda<\/em><\/span><\/p>\n<p>\n<span style=\"color:rgb(34, 34, 34); font-family:helvetica neue; font-size:10pt\">Literatura<br \/>\n[1] Mercuri E, Muntoni F, Baranello G et al.&nbsp;<\/span><span style=\"color:rgb(34, 34, 34); font-family:helvetica neue; font-size:10pt\">Terapia g\u00e9nica abeparvovec onasemnogene para la atrofia muscular espinal sintom\u00e1tica de inicio infantil tipo 1 (STR1VE-EU): un ensayo abierto, de un solo brazo, multic\u00e9ntrico, de fase 3. Lancet Neurol 2021 oct;20 (10): 832-841 doi: 10.1016\/S1474-4422(21)00251-9.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME1) es un trastorno neurol\u00f3gico cong\u00e9nito que cursa con debilidad muscular grave y atrofia (atrofia muscular). 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