{"id":327637,"date":"2021-10-20T02:00:00","date_gmt":"2021-10-20T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/"},"modified":"2021-10-20T02:00:00","modified_gmt":"2021-10-20T00:00:00","slug":"la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/","title":{"rendered":"La terapia g\u00e9nica \u00fanica muestra beneficios terap\u00e9uticos transformadores"},"content":{"rendered":"<p><strong>Los nuevos datos del ensayo demuestran un desarrollo adecuado a la edad y la consecuci\u00f3n de hitos motores en ni\u00f1os presintom\u00e1ticos con AME mediante terapia g\u00e9nica con un \u00fanico agente, sin ning\u00fan tipo de soporte respiratorio o nutricional ni acontecimientos adversos graves relacionados con el tratamiento.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Si no se trata, la atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 suele provocar la muerte o la necesidad de ventilaci\u00f3n permanente a los dos a\u00f1os de edad. En el estudio SPR1NT, los ni\u00f1os con dos copias de SMN2 eran presintom\u00e1ticos. Recibieron la \u00fanica terapia g\u00e9nica causal de agente \u00fanico hasta la fecha, el onasemn\u00f3geno abeparvovec (Zolgensma\u00ae). Los resultados demuestran que todos los ni\u00f1os estaban vivos, libres de soporte ventilatorio y nutricional, y cumplieron el criterio de valoraci\u00f3n primario de sentarse de forma independiente durante \u226530 segundos. 11 de los 14 pacientes (78,6%) alcanzaron este hito dentro del periodo de desarrollo normal esperado establecido por la OMS. Adem\u00e1s, 11 de los 14 pacientes fueron capaces posteriormente de mantenerse en pie de forma independiente y 9 de los 14 fueron incluso capaces de caminar de forma independiente. La mayor\u00eda de los pacientes alcanzaron estos hitos dentro del periodo normal de desarrollo apropiado para su edad.<\/p>\n<p>El estudio STR1VE-EU evalu\u00f3 la eficacia y seguridad de una \u00fanica infusi\u00f3n i.v. de Zolgensma\u00ae en pacientes con AME tipo 1 y una deleci\u00f3n bial\u00e9lica en el gen SMN1 o mutaciones puntuales y una o dos copias del gen SMN2. De los 33 pacientes incluidos, nueve (27%) necesitaron soporte nutricional al inicio, otros nueve (27%) necesitaron soporte ventilatorio al inicio y cinco (15%) necesitaron ambos. Se demostr\u00f3 que, con la terapia, la mayor\u00eda de los pacientes sintom\u00e1ticos con AME tipo 1 (82%), incluidos aquellos con un curso m\u00e1s grave de la AME, alcanzaron hitos en el desarrollo motor no observados previamente en el curso natural de la AME tipo 1. 16 de estos ni\u00f1os (49%) fueron incluso capaces de sentarse de forma independiente durante \u226530 segundos. Tambi\u00e9n se evalu\u00f3 el criterio de valoraci\u00f3n exploratorio, la &#8220;capacidad para desarrollarse de forma adecuada a la edad&#8221; en pacientes sintom\u00e1ticos, incluyendo la degluci\u00f3n, la alimentaci\u00f3n oral y el mantenimiento del peso adecuado a la edad. 23 pacientes pertenec\u00edan a la poblaci\u00f3n con &#8220;capacidad de crecimiento&#8221;, de los cuales siete pacientes (30%) cumpl\u00edan los criterios a los 18 meses de edad.<\/p>\n<p><em>Fuente: Nuevos datos sobre Zolgensma\u00ae muestran una progresi\u00f3n adecuada a la edad en pacientes presintom\u00e1ticos y una eficacia r\u00e1pida y cl\u00ednicamente significativa en pacientes sintom\u00e1ticos, incluso en AME grave al inicio, 23\/06\/2021, Novartis.<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOG\u00edA Y PSIQUIATR\u00cdA 2021; 19(4): 33<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los nuevos datos del ensayo demuestran un desarrollo adecuado a la edad y la consecuci\u00f3n de hitos motores en ni\u00f1os presintom\u00e1ticos con AME mediante terapia g\u00e9nica con un \u00fanico agente,&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":111080,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrofia muscular espinal","footnotes":"","_members_access_role":[],"_members_access_error":""},"category":[11475,11364,11504,11328,11552],"tags":[17012,17008],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-327637","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-estudios","category-genetica","category-mercado-y-medicina","category-neurologia","category-rx-es","tag-atrofia-muscular-espinal","tag-sma-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-08-27 20:24:16","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/327637","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=327637"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/327637\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/111080"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=327637"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=327637"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=327637"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=327637"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}