{"id":327885,"date":"2021-10-02T01:00:00","date_gmt":"2021-10-01T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/enfermedades-congenitas-con-afectacion-ocular\/"},"modified":"2023-01-12T14:09:28","modified_gmt":"2023-01-12T13:09:28","slug":"enfermedades-congenitas-con-afectacion-ocular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/enfermedades-congenitas-con-afectacion-ocular\/","title":{"rendered":"Enfermedades cong\u00e9nitas con afectaci\u00f3n ocular"},"content":{"rendered":"\n

Los s\u00edndromes cong\u00e9nitos pueden mostrar afectaci\u00f3n ocular. Entre ellas se incluyen el s\u00edndrome de Down, el s\u00edndrome de Marfan, las distrofias miot\u00f3nicas, las enfermedades metab\u00f3licas con almacenamiento lisos\u00f3mico y la neurofibromatosis. En este contexto, el examen oftalmol\u00f3gico es de gran relevancia, por un lado para confirmar el diagn\u00f3stico, y por otro para controlar o remediar patolog\u00edas en el ojo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los s\u00edndromes cong\u00e9nitos pueden mostrar afectaci\u00f3n ocular. Entre ellas se incluyen el s\u00edndrome de Down, el s\u00edndrome de Marfan, las distrofias miot\u00f3nicas, las enfermedades metab\u00f3licas con almacenamiento lisos\u00f3mico y la neurofibromatosis. En este contexto, el examen oftalmol\u00f3gico es de gran relevancia, por un lado para confirmar el diagn\u00f3stico, y por otro para controlar o remediar patolog\u00edas del ojo.<\/p>\n\n

La neurofibromatosis<\/em> es una enfermedad hereditaria com\u00fan con una incidencia de 3:10.000. Las manifestaciones oculares en la neurofibromatosis pueden afectar a los p\u00e1rpados, el iris, la \u00f3rbita y el nervio \u00f3ptico. Los llamados n\u00f3dulos de Lisch se consideran el principal criterio de diagn\u00f3stico en el cribado de la neurofibromatosis, ya que se dan en m\u00e1s del 95% de los pacientes mayores de 6 a\u00f1os y la prueba para ello no es invasiva. Se trata de peque\u00f1os hamartomas del iris, redondeados y muy definidos, que pueden detectarse mediante el examen con l\u00e1mpara de hendidura (Fig. 1)<\/span>.<\/p>\n\n

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En el s\u00edndrome de Marfan<\/em> se produce una luxaci\u00f3n del cristalino bilateral y sim\u00e9trica. Como las fibras zonulares suelen estar intactas, la acomodaci\u00f3n se mantiene en estos pacientes. Otras afecciones oculares del s\u00edndrome de Marfan incluyen anomal\u00edas del \u00e1ngulo camerular con glaucoma consecutivo, desprendimiento de retina debido a puntos d\u00e9biles en la retina, c\u00f3rnea plana y estrabismo (Fig. 2) <\/span>. <\/p>\n\n

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Enfermedades vasculares<\/h2>\n\n

B\u00e1sicamente, se distingue entre oclusiones arteri\u00edticas y no arteri\u00edticas. En la oclusi\u00f3n no arter\u00edtica de la arteria retiniana <\/em>, la causa suele ser un \u00e9mbolo, que puede provocar una alteraci\u00f3n de la perfusi\u00f3n en la arteria oft\u00e1lmica, la arteria central de la retina o en una rama de la arteria central. La alteraci\u00f3n de la perfusi\u00f3n con p\u00e9rdida consecutiva de visi\u00f3n puede ser temporal o permanente. En los ancianos, las fuentes m\u00e1s comunes de embolia son la fibrina y el colesterol de las placas ulceradas en la pared de la arteria car\u00f3tida. Otras causas de oclusi\u00f3n vascular retiniana son la constricci\u00f3n vascular, el aneurisma disecante, la perfusi\u00f3n reducida en la insuficiencia circulatoria y la vasculitis. Las causas card\u00edacas son m\u00e1s frecuentes en pacientes j\u00f3venes (<45 a\u00f1os).<\/p>\n\n

Por desgracia, el tratamiento de las oclusiones arteriales no es satisfactorio. En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, se recomiendan medidas de tratamiento como la disminuci\u00f3n aguda de la presi\u00f3n intraocular y el masaje bulbar para mejorar la perfusi\u00f3n retiniana. Pocos pacientes muestran una mejora de la agudeza visual en el curso espont\u00e1neo.<\/p>\n\n

La causa arteri\u00edtica <\/em>es la arteritis temporal de Horton, tambi\u00e9n conocida como arteritis de c\u00e9lulas gigantes. Aunque es la causa subyacente de la oclusi\u00f3n de la arteria central de la retina s\u00f3lo en un 1 a 4%, es la vasculitis sist\u00e9mica m\u00e1s com\u00fan en personas mayores de 50 a\u00f1os. La manifestaci\u00f3n ocular es una inflamaci\u00f3n granulomatosa de la pared arterial de la arteria oft\u00e1lmica o retiniana. La arteritis de c\u00e9lulas gigantes puede provocar con mayor frecuencia una neuropat\u00eda \u00f3ptica isqu\u00e9mica anterior (Fig. 3)<\/span>.<\/p>\n\n

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En la arteritis temporal, los s\u00edntomas cl\u00ednicos t\u00edpicos son cefalea, dolor al masticar, dolor de cuello, parestesias en la sien, fiebre y p\u00e9rdida de peso. Las pruebas de reacci\u00f3n de fase aguda con velocidad de sedimentaci\u00f3n globular, prote\u00edna C reactiva y plaquetas son diagn\u00f3sticas. Una biopsia de la arteria temporal es diagn\u00f3stica, pero desgraciadamente un resultado negativo de la biopsia no excluye con certeza la arteritis temporal, por lo que en algunos casos debe seguir administr\u00e1ndose una terapia inmunosupresora para evitar nuevas oclusiones, especialmente en el ojo asociado. La arteritis temporal es una urgencia, ya que existe el riesgo de que el ojo asociado tambi\u00e9n se vea afectado sin un tratamiento r\u00e1pido.<\/p>\n\n

La amaurosis fugaz<\/em> es una situaci\u00f3n especial. Esto provoca una p\u00e9rdida de visi\u00f3n repentina, grave, indolora y temporal. La amaurosis fugaz es una isquemia transitoria de la retina (arteria central de la retina) o de la cabeza del nervio \u00f3ptico (Aa. ciliares posterior), que provoca un deterioro temporal de la visi\u00f3n. Estos ataques suelen durar unos 2-3 minutos. Despu\u00e9s, la agudeza visual vuelve a la normalidad. Es posible una transici\u00f3n a una oclusi\u00f3n arterial manifiesta. Tanto en caso de oclusi\u00f3n completa de la arteria retiniana como de amaurosis fugax, es obligatorio realizar un examen interno o neurol\u00f3gico.<\/p>\n\n

Los controles oftalmol\u00f3gicos tras la oclusi\u00f3n arterial son necesarios para detectar y tratar a tiempo enfermedades secundarias como la neovascularizaci\u00f3n retiniana y el glaucoma neovascular secundario.<\/p>\n\n

Retinopat\u00eda hipertensiva<\/h2>\n\n

La hipertensi\u00f3n arterial puede afectar a la perfusi\u00f3n de la retina, la coroides y el nervio \u00f3ptico, provocando cambios patol\u00f3gicos. El alcance depende de la gravedad y la duraci\u00f3n de la hipertensi\u00f3n.<\/p>\n\n

Los cambios hipertensivos en la retina se manifiestan en forma de hemorragias en forma de llama en las capas superficiales de la retina y manchas de algod\u00f3n como signos de oclusi\u00f3n de las arteriolas capilares e infartos isqu\u00e9micos de las capas internas de la retina. La hipertensi\u00f3n de larga duraci\u00f3n se hace visible a trav\u00e9s de los vasos escler\u00f3ticamente alterados denominados arterias de alambre de cobre y de plata. Otro signo de hipertensi\u00f3n cr\u00f3nica son los exudados lip\u00eddicos, que se producen debido a la alteraci\u00f3n de la permeabilidad vascular de los vasos (Fig. 4) <\/span>. <\/p>\n\n

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El s\u00edndrome de isquemia ocular<\/em> es una enfermedad rara que implica la hipoperfusi\u00f3n cr\u00f3nica del ojo. Esto ocurre como resultado de una estenosis pronunciada de la arteria car\u00f3tida interna. Los pacientes con s\u00edndrome de isquemia ocular tambi\u00e9n pueden tener antecedentes de amaurosis fugax debida a embolia retiniana. La mayor\u00eda de las veces, los pacientes se quejan de una p\u00e9rdida visual lenta que persiste durante semanas o incluso meses.<\/p>\n\n

Se ven afectados tanto el segmento anterior como el posterior del ojo. El examen del fondo de ojo muestra estrechamiento de las arteriolas, dilataci\u00f3n de las venas, hemorragias especialmente en la periferia y focos algodonosos. En fases avanzadas, puede producirse neovascularizaci\u00f3n retiniana y del iris y el \u00e1ngulo camerular, lo que da lugar a hemorragia v\u00edtrea y glaucoma secundario.<\/p>\n\n

La diabetes mellitus puede provocar cambios en el ojo que pongan en peligro la visi\u00f3n. La retinopat\u00eda diab\u00e9tica<\/em> es la causa m\u00e1s com\u00fan de reducci\u00f3n de la agudeza visual en personas en edad laboral. Se distinguen dos fases de la enfermedad: al principio, se denomina retinopat\u00eda diab\u00e9tica no proliferativa. Al cabo de los a\u00f1os, esto puede convertirse en una retinopat\u00eda diab\u00e9tica proliferativa, que sin un tratamiento adecuado puede conducir a la ceguera (Fig. 5) <\/span>. <\/p>\n\n

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Las revisiones oftalmol\u00f3gicas y el tratamiento dependen del estadio de la enfermedad. Si existe edema macular, se inyecta en la cavidad v\u00edtrea un f\u00e1rmaco denominado inhibidor del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). La retinopat\u00eda diab\u00e9tica avanzada con neovascularizaci\u00f3n retiniana se trata con fotocoagulaci\u00f3n panretiniana con l\u00e1ser. En este caso, se tratan zonas ya isqu\u00e9micas de la retina y se “desconectan” con el tratamiento. Al eliminar el tejido enfermo, se reduce su necesidad de ox\u00edgeno y as\u00ed, por un lado, las zonas retinianas sanas pueden abastecerse mejor de ox\u00edgeno y, por otro, se produce menos VEGF y se impide la formaci\u00f3n de nuevos vasos.<\/p>\n\n

Enfermedades de la sangre<\/h2>\n\n

Diferentes trastornos sangu\u00edneos, tambi\u00e9n conocidos como discrasias sangu\u00edneas, pueden causar distintos niveles de afectaci\u00f3n ocular. Entre ellas se incluyen la hiperviscosidad, la trombocitopenia, todas las formas de anemia, incluida la anemia falciforme, y la leucemia.<\/p>\n\n

En caso de anemia<\/em>, pueden producirse hemorragias retinianas si la hemoglobina es baja o si existe trombocitopenia. Los s\u00edntomas en forma de p\u00e9rdida visual o percepci\u00f3n puntual dependen tanto de la localizaci\u00f3n como de la gravedad de la hemorragia.<\/p>\n\n

La retinopat\u00eda falciforme<\/em> es m\u00e1s frecuente en la forma HbSc de la enfermedad, pero tambi\u00e9n puede darse en la forma HbSS. Esto provoca la oclusi\u00f3n de los vasos retinianos, especialmente en la periferia de la retina. Debido a la isquemia resultante de la periferia retiniana, puede producirse una neovascularizaci\u00f3n retiniana.<\/p>\n\n

Los pacientes con anemia de Sichercell deben permanecer bajo control oftalmol\u00f3gico regular, ya que debido a los hallazgos perif\u00e9ricos, los pacientes permanecen asintom\u00e1ticos durante mucho tiempo. Si no se trata, puede dar lugar a otras complicaciones como una hemorragia en la cavidad v\u00edtrea o un desprendimiento de retina traccional que provoque ceguera. En cuanto se forman neovascularizaciones retinianas, es necesario tratar con l\u00e1ser las zonas isqu\u00e9micas de la retina para inducir su regresi\u00f3n y evitar complicaciones posteriores.<\/p>\n\n

Los pacientes con s\u00edndromes de hiperviscosidad<\/em> como la policitemia, el mieloma m\u00faltiple, la disproteinemia y la leucemia pueden experimentar cambios en el fondo de ojo como dilataci\u00f3n venosa, hemorragias retinianas, as\u00ed como hinchaz\u00f3n del disco \u00f3ptico debido a la infiltraci\u00f3n directa del nervio \u00f3ptico. Los pacientes con leucemia muestran infiltrados leuc\u00e9micos adicionales denominados manchas de Roth (Fig. 6)<\/span>.<\/p>\n\n

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Enfermedades autoinmunes<\/h2>\n\n

Espondiloartropat\u00edas: <\/strong>Hasta un 25% de los pacientes con espondiloartropat\u00edas desarrollan una inflamaci\u00f3n intraocular que afecta al segmento anterior del ojo, conocida como uve\u00edtis anterior. Los pacientes suelen quejarse de fotofobia, enrojecimiento y visi\u00f3n reducida. En este caso, la evaluaci\u00f3n por un oftalm\u00f3logo debe ser urgente, ya que es necesario un tratamiento con esteroides t\u00f3picos y dilatadores de la pupila para evitar da\u00f1os a largo plazo. La terapia con esteroides t\u00f3picos tambi\u00e9n debe ser supervisada por un oftalm\u00f3logo, ya que puede asociarse a efectos secundarios como la formaci\u00f3n de cataratas y el aumento de la presi\u00f3n intraocular.<\/p>\n\n

Artritis reumatoide: <\/strong>Las manifestaciones oculares de la artritis reumatoide se observan con mayor frecuencia en pacientes con formas m\u00e1s activas y graves de la enfermedad y en pacientes con afectaci\u00f3n extraarticular. Aparte de la sequedad ocular, que es una manifestaci\u00f3n com\u00fan en diversas enfermedades reumatoides, pueden observarse otras patolog\u00edas oculares. Entre las manifestaciones inflamatorias m\u00e1s comunes se encuentran la epiescleritis, la escleritis, las \u00falceras corneales perif\u00e9ricas y la uve\u00edtis (Fig. 7<\/span>).<\/p>\n\n

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La epiescleritis es una inflamaci\u00f3n del tejido superficial que recubre la escler\u00f3tica. Los pacientes suelen quejarse de dolor de leve a moderado. Morfol\u00f3gicamente, se produce un enrojecimiento localizado o difuso del ojo.<\/p>\n\n

En ocasiones, la escleritis puede parecer cl\u00ednicamente similar a la epiescleritis. Sin embargo, el dolor intenso y profundo es una caracter\u00edstica distintiva de la escleritis. En el caso pronunciado, puede producirse una escleromalacia perforans, en la que puede producirse la fusi\u00f3n de la escler\u00f3tica hasta el punto de la perforaci\u00f3n del blubus.<\/p>\n\n

La ulceraci\u00f3n corneal perif\u00e9rica es otra manifestaci\u00f3n de la artritis reumatoide que conduce a la perforaci\u00f3n ocular. Los pacientes con artritis reumatoide que presentan ulceraci\u00f3n corneal perif\u00e9rica o escleritis corren un mayor riesgo de desarrollar una vasculitis sist\u00e9mica potencialmente mortal. Los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria deben vigilar a los pacientes con artritis reumatoide activa para detectar s\u00edntomas y signos de episcleritis, escleritis, ulceraci\u00f3n corneal. Los pacientes que presenten estas afecciones oculares deben ser remitidos para recibir atenci\u00f3n oftalmol\u00f3gica.<\/p>\n\n

Lupus eritematoso sist\u00e9mico:<\/strong> Los pacientes con lupus eritematoso sist\u00e9mico (LES) presentan manifestaciones oculares similares a las observadas en la artritis reumatoide. Entre ellos se incluyen el ojo seco, la escleritis y la ulceraci\u00f3n corneal perif\u00e9rica. No obstante, los pacientes con lupus eritematoso sist\u00e9mico pueden presentar manifestaciones m\u00e1s graves como la vasculitis retiniana. La vasculitis l\u00fapica tambi\u00e9n puede afectar al nervio \u00f3ptico y provocar una neuropat\u00eda \u00f3ptica isqu\u00e9mica. La evidencia de vasculitis retiniana puede preceder al diagn\u00f3stico de LES en algunos casos.<\/p>\n\n

Efectos secundarios oculares de los f\u00e1rmacos sist\u00e9micos<\/h2>\n\n

Algunos medicamentos pueden provocar efectos secundarios en el ojo si se utilizan de forma cr\u00f3nica. Deben detectarse a tiempo, ya que la mayor\u00eda pueden provocar cambios irreversibles. Las patolog\u00edas pueden manifestarse en diferentes localizaciones del ojo:<\/p>\n\n

C\u00f3rnea: <\/strong>La c\u00f3rnea verticillata (queratopat\u00eda en v\u00f3rtice) se caracteriza por un dep\u00f3sito en forma de verticilo del epitelio corneal. Este cambio no suele causar ning\u00fan deterioro de la visi\u00f3n, aunque los dep\u00f3sitos se encuentren en la zona del eje visual. Sin embargo, algunos pacientes perciben halos alrededor de las luces. Entre los medicamentos que provocan la c\u00f3rnea verticillata se encuentran la amiodarona<\/em> y los antimal\u00e1ricos como la cloroquina<\/em> y la hidroxicloroquina <\/em>. <\/p>\n\n

Lente: La opacificaci\u00f3n de la lente <\/strong>puede estar causada por f\u00e1rmacos cataract\u00f3genos. Entre ellos se encuentran principalmente los esteroides,<\/em> tanto en aplicaci\u00f3n local como sist\u00e9mica. La clopromazina<\/em> provoca una opacificaci\u00f3n de la c\u00e1psula del cristalino dependiente de la dosis. El alopurinol <\/em>tambi\u00e9n provoca una opacificaci\u00f3n del cristalino dependiente de la dosis.<\/p>\n\n

Retina: <\/strong>Los antimal\u00e1ricos, la cloroquina y la hidroxicloroquina, pueden causar en raras ocasiones retinopat\u00eda, especialmente en la m\u00e1cula. Tanto la dosis diaria como la duraci\u00f3n total de la ingesta desempe\u00f1an un papel. Dado que el f\u00e1rmaco se utiliza a menudo en enfermedades cr\u00f3nicas (como las reumatoides) y que la toxicidad para la retina es irreversible, se recomienda un control peri\u00f3dico.<\/p>\n\n

El tamoxifeno <\/em>puede causar complicaciones oculares en forma de dep\u00f3sitos cristalinos en las capas internas de la retina. En el curso posterior, pueden producirse cambios atr\u00f3ficos, que pueden ir acompa\u00f1ados de una reducci\u00f3n de la agudeza visual central.<\/p>\n\n

Nervio \u00f3ptico:<\/strong> El etambutol<\/em> puede causar neuritis \u00f3ptica, alteraciones de la visi\u00f3n de los colores y defectos del campo visual como efecto secundario ocular. La toxicidad depende de la dosis y de la duraci\u00f3n de la terapia.<\/p>\n\n

La amiodarona<\/em> tambi\u00e9n puede causar neuropat\u00eda \u00f3ptica debido a la desmielinizaci\u00f3n. Inicialmente, se produce una inflamaci\u00f3n bilateral del disco \u00f3ptico, que persiste durante mucho tiempo tras la interrupci\u00f3n del f\u00e1rmaco y puede conducir a la atrofia de las fibras nerviosas y, en consecuencia, puede ir acompa\u00f1ada de un defecto temporal o permanente del campo visual.<\/p>\n\n

Mensajes para llevarse a casa<\/h2>\n\n
    \n
  • Las enfermedades sist\u00e9micas pueden provocar afectaci\u00f3n ocular. Los ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos son pertinentes en este caso, por un lado para confirmar el diagn\u00f3stico principal y, por otro, para controlar o remediar la afecci\u00f3n ocular mediante una detecci\u00f3n precoz.<\/li>\n\n\n\n
  • Las enfermedades vasculares del ojo pueden tener diferentes causas. La g\u00e9nesis inflamatoria es una urgencia oftalmol\u00f3gica. El objetivo principal es evitar la ceguera del ojo compa\u00f1ero.<\/li>\n\n\n\n
  • Las enfermedades autoinmunes tambi\u00e9n pueden afectar al ojo. Las patolog\u00edas suelen manifestarse en forma de inflamaci\u00f3n intraocular (uve\u00edtis), escleritis, \u00falcera corneal o incluso patolog\u00edas vasculares (vasculitis u oclusiones).<\/li>\n<\/ul>\n\n

    Literatura:<\/p>\n\n

      \n
    1. Scheie HG, et al: Manifestaciones oculares de enfermedades sist\u00e9micas 1971; 17 (2): 1-51.<\/li>\n\n\n\n
    2. Cho H: Manifestaciones oculares de las enfermedades sist\u00e9micas: los ojos son las ventanas del cuerpo. Hanyang Med Rev 2016.<\/li>\n<\/ol>\n\n

      PR\u00c1CTICA GP 2021; 16(9): 10-14<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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