{"id":328487,"date":"2021-07-21T01:00:00","date_gmt":"2021-07-20T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-experiencia-clinica-habla-en-favor-de-la-gestion-de-terapias-individuales\/"},"modified":"2021-07-21T01:00:00","modified_gmt":"2021-07-20T23:00:00","slug":"la-experiencia-clinica-habla-en-favor-de-la-gestion-de-terapias-individuales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-experiencia-clinica-habla-en-favor-de-la-gestion-de-terapias-individuales\/","title":{"rendered":"La experiencia cl\u00ednica habla en favor de la gesti\u00f3n de terapias individuales"},"content":{"rendered":"

La atrofia muscular espinal es una enfermedad gen\u00e9tica rara caracterizada por la p\u00e9rdida de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y la parte inferior del tronco encef\u00e1lico. Mientras tanto, los expertos coinciden en que la gesti\u00f3n de la terapia debe orientarse a las necesidades individuales y los objetivos subjetivos de la persona afectada, especialmente a medida que aumenta la edad. Porque \u00e9stas tienen una gran influencia en la calidad de vida.<\/strong><\/p>\n

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Uno de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos tiene un defecto gen\u00e9tico que altera la transmisi\u00f3n del impulso de las neuronas motoras. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muscular rara, predominantemente autos\u00f3mica recesiva, en la que degeneran las c\u00e9lulas motoras del asta anterior y los n\u00facleos motores de los nervios craneales. Es la enfermedad hereditaria m\u00e1s com\u00fan que provoca la muerte en la infancia y suele diagnosticarse a una edad muy temprana, aunque no exclusivamente [1,2]. La AME tambi\u00e9n puede manifestarse por primera vez en la edad adulta [3]. Esta heterogeneidad requiere, por tanto, una terapia individual que tenga en cuenta la actividad de la enfermedad y las necesidades del paciente.<\/p>\n

La causa de la AME suele ser un defecto en el gen SMN1. Junto con el gen SMN2, forma la prote\u00edna “Supervivencia de la neurona motora” (SMN). \u00c9sta desempe\u00f1a un papel central en la transmisi\u00f3n de los impulsos de las c\u00e9lulas nerviosas a los m\u00fasculos. Si el gen SMN1 falla, la importante prote\u00edna s\u00f3lo puede ser producida por el gen SMN2 restante. Por lo tanto, cuantas m\u00e1s copias de SMN2 haya, m\u00e1s tard\u00eda ser\u00e1 la aparici\u00f3n de la AME y m\u00e1s favorable su evoluci\u00f3n. Los pacientes con AME de aparici\u00f3n tard\u00eda (tipo II-IV) suelen tener una esperanza de vida normal. Las formas de AME se diferencian seg\u00fan el patr\u00f3n de distribuci\u00f3n, el inicio de la enfermedad, la gravedad y el patr\u00f3n hereditario (Tab.<\/span> 1)<\/span> [4].<\/p>\n

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Cribar a los reci\u00e9n nacidos si es posible<\/h2>\n

Un diagn\u00f3stico definitivo sobre la AME s\u00f3lo puede hacerse mediante pruebas gen\u00e9ticas. Sin embargo, dado que la AME tipo 1, si no se trata, conduce a la muerte o requiere ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica permanente en el 90% de los casos para cuando el paciente alcanza los dos a\u00f1os de edad, est\u00e1 indicada la detecci\u00f3n precoz de la enfermedad con el inicio m\u00e1s r\u00e1pido posible del tratamiento. La gesti\u00f3n terap\u00e9utica es compleja e incluye cuidados agudos, as\u00ed como medidas relativas a la rehabilitaci\u00f3n, ortopedia, asistencia respiratoria, fisioterapia e intervenciones farmacol\u00f3gicas.<\/p>\n

\u00c9xitos terap\u00e9uticos tambi\u00e9n con adolescentes y adultos<\/h2>\n

El primer f\u00e1rmaco que no s\u00f3lo act\u00faa sintom\u00e1ticamente sino que tambi\u00e9n aborda las causas de la enfermedad corrigiendo el defecto gen\u00e9tico subyacente fue aprobado en 2017 con el nusinersen. El oligonucle\u00f3tido antisentido (ASO) es un modulador espec\u00edfico del splicing que deja el genoma tal cual y potencia la funci\u00f3n natural de la prote\u00edna SMN2. Esto permite que se formen mayores cantidades de prote\u00edna SMN completa y funcional. Ahora, se han presentado los primeros datos de un estudio de cohortes multic\u00e9ntrico. El objetivo principal de este estudio observacional no intervencionista es investigar los objetivos y las expectativas de tratamiento de los pacientes adultos con 5q-SMA, as\u00ed como la satisfacci\u00f3n subjetiva con el tratamiento de los pacientes [5].<\/p>\n

Los resultados preliminares muestran que los objetivos individuales del tratamiento son de especial importancia. Dentro de los distintos tipos de 5q-SMA, los objetivos de la terapia var\u00edan significativamente. As\u00ed, la preservaci\u00f3n de la funci\u00f3n del brazo es uno de los objetivos m\u00e1s comunes del tratamiento, con predominio en los pacientes de tipo 1 y 2. En los pacientes con AME de tipo 3, se suele dar prioridad a la conservaci\u00f3n y mejora de la funci\u00f3n de las piernas. La terapia ASO parece adecuada para ello. Los resultados de otros estudios tambi\u00e9n muestran que varias capacidades motoras pueden estabilizarse o incluso son posibles mejoras motoras cl\u00ednicamente relevantes en adultos con 5q-SMA [6-8<\/span>]<\/span>.<\/p>\n

Congreso: DGM 2021<\/em><\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

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  1. Bowerman M, et al: Estrategias terap\u00e9uticas para la atrofia muscular espinal: SMN y m\u00e1s all\u00e1. Dis Model Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n
  2. Borasio G, et al: Diagn\u00f3stico de las atrofias musculares espinales. Neurolog\u00eda 2001; 20:113-118.<\/li>\n
  3. www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (\u00faltimo acceso 05.04.2021)<\/li>\n
  4. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (\u00faltimo acceso 05.04.2021)<\/li>\n
  5. Meyer, et al: Congreso DGN 2020, P333.<\/li>\n
  6. Hagenacker T, et al: Lancet Neurol 2020; 19(4): 317-325.<\/li>\n
  7. Walter MC, et al: J Neuromuscul Dis 2019; 6: 453-465.<\/li>\n
  8. Maggi L, et al: JNNP. 2020, nov;91(11): 1166-1174.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2021; 19(3): 41 (publicado el 5.6.21, antes de impresi\u00f3n).
    \nPR\u00c1CTICA GP 2021; 16(8): 45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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