En la AME de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda (AME tipos 2 y 3), existe una debilidad muscular progresiva y una p\u00e9rdida de la funci\u00f3n motora en todos los grupos de edad [1,2]. La debilidad muscular progresiva y la p\u00e9rdida de funciones motoras que la acompa\u00f1a se muestran en la rutina cl\u00ednica en el curso natural de la AME, entre otras cosas, de la siguiente manera:<\/p>\n
- \n
- HFMSE*: Disminuci\u00f3n de la puntuaci\u00f3n HFMSE en 0,5 – 1,0 puntos al a\u00f1o[3].<\/li>\n
- RULM**: Disminuci\u00f3n de la puntuaci\u00f3n RULM en 0,41 puntos por a\u00f1o [5].<\/li>\n
- 6-MWD\u00a7: Disminuci\u00f3n de la distancia caminada en 6 minutos en 20,8 metros (11-19 a\u00f1os) o 9,7 metros (\u226520 a\u00f1os) al a\u00f1o [6].<\/li>\n<\/ul>\n
Recientemente, se publicaron los resultados de un estudio a largo plazo (1989-2020) de 104 pacientes de AME no tratados, en el que se confirm\u00f3 de nuevo la disminuci\u00f3n continua de la fuerza muscular mediante mediciones con dinam\u00f3metro [2]. Se han medido aumentos significativos de la fuerza muscular en la infancia tanto para la AME tipo 2 como para la AME tipo 3. Sin embargo, una vez alcanzada la fuerza muscular m\u00e1xima, \u00e9sta disminuy\u00f3 de forma continua, lo que demuestra que los tipos 2 y 3 de AME son patrones de enfermedad degenerativa con una sintomatolog\u00eda de la enfermedad de aparici\u00f3n retardada. Estos resultados justifican el uso de terapias disponibles actualmente en pacientes adultos con AME para detener la p\u00e9rdida continua de fuerza muscular y mejorar la independencia y la calidad de vida de los pacientes [2].<\/p>\n
En otro estudio, tambi\u00e9n se observ\u00f3 una disfunci\u00f3n bulbar progresiva y una reducci\u00f3n de la apertura bucal en los pacientes con AME, dos par\u00e1metros que tienen un impacto especialmente elevado en la calidad de vida [7]. En esencia, los pacientes describen principalmente el deseo de mantener las habilidades que contribuyen a poder llevar una vida independiente. Entre ellas se incluyen, por ejemplo, la alimentaci\u00f3n independiente, la higiene personal aut\u00f3noma o el manejo del teclado de un ordenador, es decir, habilidades que permiten a los pacientes acceder al mercado laboral e interactuar con su entorno social [8].<\/p>\n
* HFMSE = Escala motora funcional ampliada de Hammersmith<\/span><\/div>\n** RULM = M\u00f3dulo de miembro superior revisado<\/span><\/div>\n\u00a7 6-MWD = 6 minutos a pie<\/span><\/div>\n\u2021 CVF = Capacidad Vital Forzada<\/span><\/div>\n<\/p>\n
Nusinersen en la vida cotidiana<\/strong><\/p>\n
Los objetivos de la terapia con nusiners\u00e9n incluyen no s\u00f3lo la conservaci\u00f3n sino tambi\u00e9n la mejora de las funciones motoras para preservar la independencia social y econ\u00f3mica de los pacientes con AME y permitir una influencia positiva en la calidad de vida. Estos efectos terap\u00e9uticos del nusiners\u00e9n tambi\u00e9n se confirmaron en un estudio de 124 adolescentes y adultos con 5q-SMA. Adem\u00e1s de la estabilizaci\u00f3n, esto demostr\u00f3 incluso una mejora en varias puntuaciones de la funci\u00f3n motora [3].<\/p>\n
Estos resultados est\u00e1n respaldados por un estudio de cohortes retrospectivo, independiente y de 14 meses de duraci\u00f3n que evalu\u00f3 la eficacia y la seguridad del nusiners\u00e9n en adultos (n = 116; mediana de edad 34 a\u00f1os) con 5q-SMA tipo 2 o 3 gen\u00e9ticamente confirmado en 18 centros neurol\u00f3gicos de Italia: el nusiners\u00e9n mejor\u00f3 la puntuaci\u00f3n HFMSE (aumento de la mediana) en 3 puntos (p = 0,0014) en los pacientes sedentarios y en 2 puntos (p = 0,00016) en los pacientes ambulatorios. En los pacientes con 5q-SMA tipo 3, se observ\u00f3 una mejora significativa en la puntuaci\u00f3n RULM entre el inicio y el mes 14 (+0,5 puntos [intervalo: -6 a 6]; p = 0,012). La distancia caminada en 6 minutos mejor\u00f3 en una mediana de 20 metros ([rango: -101 a 111]; p = 0,016). En los pacientes ambulatorios con 5q-SMA tipo 3, se observ\u00f3 un aumento significativo de la CVF\u2021 despu\u00e9s de 14 meses (+7% [intervalo: +1 a 29]; p = 0,031 [9].<\/p>\n
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<\/p>\nLos participantes en un estudio publicado recientemente informaron de mejoras subjetivas generales en t\u00e9rminos de mayor amplitud de movimiento en los dedos y las manos; voz m\u00e1s alta; mejora del movimiento de la mand\u00edbula y del habla, que iban en contra del curso natural de la disfunci\u00f3n bulbar progresiva [7].<\/p>\n
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