{"id":329825,"date":"2021-03-08T14:00:00","date_gmt":"2021-03-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/en-el-sudor-del-fc\/"},"modified":"2021-03-08T14:00:00","modified_gmt":"2021-03-08T13:00:00","slug":"en-el-sudor-del-fc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/en-el-sudor-del-fc\/","title":{"rendered":"En el sudor del FC"},"content":{"rendered":"

Junto a la hematomatosis, la fibrosis qu\u00edstica (FQ) es la enfermedad gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan y la que m\u00e1s frecuentemente presenta afectaci\u00f3n pulmonar. En los pacientes adultos, los s\u00edntomas son variados y a menudo no pueden distinguirse a primera vista de otros cuadros cl\u00ednicos. Un historial m\u00e9dico exhaustivo y las pruebas adecuadas ayudan a localizar la enfermedad.<\/strong><\/p>\n

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La FQ ya no es s\u00f3lo una enfermedad infantil: el 51,2% de las personas registradas son adultas [1]. En Suiza, unas 1.000 personas est\u00e1n afectadas por esta enfermedad, record\u00f3 el Dr. Mac\u00e9 Schuurmans, de la Cl\u00ednica de Neumolog\u00eda del Hospital Universitario de Z\u00farich [2]. La FQ se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, por lo que existen aproximadamente 2000 constelaciones diferentes de cambios hereditarios. El gen afectado codifica una prote\u00edna multifuncional, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrance Regulator), que sirve de canal de cloruro. Existen mutaciones graves (clase I-III) que se asocian a la insuficiencia pancre\u00e1tica. La mutaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan que tenemos en Suiza se muestra aqu\u00ed y se refiere a una deleci\u00f3n en el sitio 508 (p.Phe508del) para la fenilalanina en este gen. La insuficiencia pancre\u00e1tica surge porque el paciente tiene diabetes por un lado, pero por otro tambi\u00e9n un problema digestivo porque las enzimas digestivas no son funcionales.<\/p>\n

Las terapias moduladoras de CFTR est\u00e1n disponibles desde hace unos 5 a\u00f1os (ivacaftor, tezacaftor, lumacaftor, elexacaftor). Las sustancias, individualmente o en combinaci\u00f3n, influyen en la funci\u00f3n del producto g\u00e9nico tanto cualitativa como cuantitativamente. Esta innovaci\u00f3n ha supuesto un gran avance en la terapia de la FQ, al menos para los pacientes con las mutaciones m\u00e1s comunes.<\/p>\n

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Diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Desde 2011, existe el cribado neonatal, que se realiza con una prueba de tripsin\u00f3geno inmunorreactivo (TRI) seguida de un cribado de ADN. Por lo general, en el 4\u00ba d\u00eda de vida , se extraen unas gotas de sangre del tal\u00f3n del ni\u00f1o y se colocan en una tarjeta de papel de filtro que se analizar\u00e1 en el laboratorio de cribado. Este examen cubre el 98% de todas las enfermedades de la FQ.<\/p>\n

Las ventajas de realizar las pruebas lo antes posible son evidentes: “Sabemos por varios pa\u00edses que han introducido el cribado m\u00e1s temprano que el camino hasta el diagn\u00f3stico se acorta significativamente”, afirm\u00f3 el Dr. Schuurmans. De este modo, se puede aconsejar a los padres sobre futuros embarazos, entre otras cosas. La enfermedad se manifiesta con menos gravedad si se trata adecuada y precozmente, y la funci\u00f3n pulmonar no disminuye con tanta rapidez.<\/p>\n

Antes de 2011, este cribado no estaba disponible – todos los individuos nacidos antes de esa fecha, as\u00ed como los adultos que presentan un diagn\u00f3stico tard\u00edo, suelen tener formas m\u00e1s leves que no son necesariamente tan claras en la infancia. El primer paso m\u00e1s importante cuando se sospecha de FQ en este grupo de pacientes es la prueba del sudor, que se considera el patr\u00f3n oro tanto para los ni\u00f1os nacidos antes de 2011 como para los adultos. La prueba determina tanto el contenido de cloruro como la conductividad. En un caso t\u00edpico, el contenido de cloruro es superior a 60 mmol\/l, existiendo una gama gris entre 30 y 59 mmol\/l. Si no est\u00e1 seguro del diagn\u00f3stico, puede utilizar la conductividad como ayuda. En cambio, si el valor es inferior a 30 mmol\/l, es evidente que no hay CF (Tab. 1)<\/span> [3].<\/p>\n

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Cu\u00e1ndo pensar en la FC<\/h2>\n

En los adultos, debe pensar en la fibrosis qu\u00edstica si tiene ciertos s\u00edntomas y preguntar tambi\u00e9n por los antecedentes familiares, aconseja el Dr. Schuurmans. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n

    \n
  • Infecciones respiratorias recurrentes, especialmente con ciertos “g\u00e9rmenes problem\u00e1ticos” como el estafilococo. aureus, Pseudomonas aeruginosa, complejo Burkholderia cepacia o tambi\u00e9n micobacterias at\u00edpicas (MNT).<\/li>\n
  • Asma bronquial at\u00edpica, es decir, con tos productiva cr\u00f3nica que no responde a la terapia est\u00e1ndar.<\/li>\n
  • Bronquiectasias manifestadas antes de los 40 a\u00f1os. “Esto tambi\u00e9n puede ocurrir m\u00e1s tarde”, afirma el experto. “Pero antes de los 40 a\u00f1os, la exclusi\u00f3n de la fibrosis qu\u00edstica es obligatoria”.<\/li>\n
  • Poliposis nasal, sinusitis grave<\/li>\n
  • Infertilidad en los hombres (a veces puede ser el \u00fanico signo en las primeras fases)<\/li>\n
  • Alteraci\u00f3n electrol\u00edtica (por ejemplo, hiponatremia, deshidrataci\u00f3n)<\/li>\n
  • Pancreatitis aguda<\/li>\n
  • Enfermedad hep\u00e1tica inexplicada<\/li>\n<\/ul>\n

    Si se sospecha de FQ en adultos, se recomienda en primer lugar la prueba del sudor o la derivaci\u00f3n a una consulta de FQ en adultos. La prueba del sudor se realiza cl\u00e1sicamente en el hospital infantil. La gen\u00e9tica es s\u00f3lo el segundo paso, y es obligatorio que a continuaci\u00f3n tenga lugar una entrevista de asesoramiento a cargo de m\u00e9dicos debidamente formados.<\/p>\n

    Si la fibrosis qu\u00edstica no se descubre hasta los 30 a\u00f1os, la supervivencia es correspondientemente m\u00e1s larga. Sin embargo, si a un paciente se le descubre pronto y su funci\u00f3n pulmonar es muy buena, entonces se dispone de bastantes m\u00e1s a\u00f1os hasta que se realice un trasplante o el paciente muera, resumi\u00f3 el Dr. Schuurmans.<\/p>\n

    Congreso: FomF WebUp Neumolog\u00eda<\/p>\n

    <\/em><\/p>\n

    Fuentes:<\/p>\n

      \n
    1. Zolin A, Orenti A, Naehrlich L, et al: Informe anual 2018 de la ECFSPR.<\/li>\n
    2. FomF WebUp Neumolog\u00eda, 7.12.2020.<\/li>\n
    3. Jung A: Schweiz Med Forum 2017; 17(24): 514-522.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      HAUSARZT PRAXIS 2021; 16(2): 37 (publicado el 19.2.21, antes de impresi\u00f3n).
      \nInFo NEUMOLOG\u00cdA Y ALERGOLOG\u00cdA 2021; 3(1): 36<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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