{"id":330203,"date":"2021-01-27T01:00:00","date_gmt":"2021-01-27T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/los-objetivos-terapeuticos-para-los-pacientes-adultos-con-ame-a-la-vista\/"},"modified":"2021-01-27T01:00:00","modified_gmt":"2021-01-27T00:00:00","slug":"los-objetivos-terapeuticos-para-los-pacientes-adultos-con-ame-a-la-vista","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/los-objetivos-terapeuticos-para-los-pacientes-adultos-con-ame-a-la-vista\/","title":{"rendered":"Los objetivos terap\u00e9uticos para los pacientes adultos con AME, a la vista"},"content":{"rendered":"

Aunque la atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, es una de las causas gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes de muerte en beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os. Sin embargo, los j\u00f3venes y los adultos tambi\u00e9n pueden verse afectados por la creciente p\u00e9rdida de movilidad. Por lo tanto, el objetivo de una gesti\u00f3n eficaz del tratamiento es, entre otras cosas, la estabilidad o la mejora de las funciones motoras y la conservaci\u00f3n de la capacidad para caminar.<\/strong><\/p>\n

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La atrofia muscular espinal (AME) se desencadena por una p\u00e9rdida de funci\u00f3n o defecto en el gen SMN1 (Supervivencia de la Neurona Motora), responsable de la producci\u00f3n de la prote\u00edna SMN. Esto tiene una importancia central para la vida de las motoneuronas. Los s\u00edntomas de la AME son el resultado de una p\u00e9rdida de estas motoneuronas en la m\u00e9dula espinal y la parte inferior del tronco encef\u00e1lico. La forma m\u00e1s com\u00fan (95%) es la 5q-SMA, que est\u00e1 causada por mutaciones o deleciones homocig\u00f3ticas del gen SMN1 en el cromosoma 5q13. Se distinguen cuatro tipos diferentes en funci\u00f3n de la edad de aparici\u00f3n: En la AME tipo 0, los s\u00edntomas se manifiestan ya en el \u00fatero; en los pacientes de tipo 1, s\u00edntomas como la par\u00e1lisis se producen ya despu\u00e9s de menos de seis meses, por lo que los pacientes suelen tener ya dificultades con funciones vitales b\u00e1sicas como la respiraci\u00f3n o la degluci\u00f3n. No son capaces de sentarse sin ayuda y a menudo s\u00f3lo alcanzan una edad superior a los dos a\u00f1os con ventilaci\u00f3n adicional. Los pacientes con AME tipo 2 (s\u00edntomas a partir del sexto mes de vida) o tipo 3 (a partir del primer a\u00f1o de vida) producen mayores cantidades de la prote\u00edna SMN. En ellos, la enfermedad es menos grave, pero sigue teniendo un profundo impacto en la vida. La AME tipo 4 suele causar menos s\u00edntomas y la esperanza de vida es comparable a la de la poblaci\u00f3n normal. Sin embargo, lo que todos los tipos tienen en com\u00fan es que la enfermedad es progresiva.<\/p>\n

Mantener la autonom\u00eda a largo plazo<\/h2>\n

Con respecto a la capacidad para caminar, no importa, por ejemplo, a qu\u00e9 edad la AME se hizo sintom\u00e1tica por primera vez. Se trata de una enfermedad variable con riesgo de perder la capacidad de andar a cualquier edad, mostr\u00f3 la Prof. Dra. Maggie Walter, de M\u00fanich (D). Pero son habilidades como poder desplazarse, comer, lavarse y utilizar el retrete por s\u00ed mismos las que tienen un gran impacto en los afectados, tal y como demostr\u00f3 una encuesta realizada a 822 pacientes con AME de tipo 2 \u00f3 3. Por lo tanto, es comprensible que el 96% de los encuestados ya considere una estabilizaci\u00f3n de su estado cl\u00ednico actual como un resultado positivo de la terapia.<\/p>\n

El experto resumi\u00f3 una vez m\u00e1s las particularidades de la AME del adulto: el curso progresivo de la enfermedad amenaza la autonom\u00eda de los pacientes y, por tanto, tambi\u00e9n su integraci\u00f3n social, ya que la capacidad de andar o la funci\u00f3n motora residual disminuyen constantemente. Asimismo, la funci\u00f3n pulmonar suele estar deteriorada y suele haber una situaci\u00f3n compleja de la columna vertebral. En este contexto, un tratamiento eficaz debe tener como objetivo estabilizar o mejorar las funciones motoras y mantener la capacidad de caminar. El r\u00e9gimen terap\u00e9utico tambi\u00e9n debe centrarse en mejorar la calidad de vida, la independencia social y el mantenimiento de la capacidad laboral.<\/p>\n

Tratamiento individual y orientado a los s\u00edntomas<\/h2>\n

La terapia se basa en las necesidades individuales de la persona afectada, que se orientan hacia los s\u00edntomas y deben ser eficaces a largo plazo. Aborda los efectos primarios y secundarios de la debilidad muscular y debe incluir terapia para las complicaciones pulmonares, apoyo nutricional y gastrointestinal, cuidados ortop\u00e9dicos y rehabilitaci\u00f3n. El nusiners\u00e9n, por ejemplo, est\u00e1 aprobado para la AME 5q. El oligonucle\u00f3tido antisentido (ASO) es conocido por su r\u00e1pido inicio de acci\u00f3n y potencia la producci\u00f3n natural de la prote\u00edna SMN sin alterar permanente o gen\u00e9ticamente el genoma del paciente. Para ello, interviene en el proceso de lectura descendente en el gen SMN2. Un estudio observacional independiente y no intervencionista de 124 pacientes adultos con 5q-SMA (tipo 2 y 3), el 40% de los cuales eran ambulatorios, demostr\u00f3 que el tratamiento con la ASO permite una mejora continua de las habilidades motoras y la estabilizaci\u00f3n de la progresi\u00f3n de la enfermedad. Las mejoras fueron independientes de la edad de los pacientes al inicio de la terapia.<\/p>\n

Fuente: DGN 2020<\/em>
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InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(6): 30 (publicado el 28.11.20, antes de impresi\u00f3n).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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