{"id":330412,"date":"2021-01-17T14:00:00","date_gmt":"2021-01-17T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/raro-tambien-es-acumulativamente-comun\/"},"modified":"2021-01-17T14:00:00","modified_gmt":"2021-01-17T13:00:00","slug":"raro-tambien-es-acumulativamente-comun","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/raro-tambien-es-acumulativamente-comun\/","title":{"rendered":"Raro tambi\u00e9n es (acumulativamente) com\u00fan"},"content":{"rendered":"

Alrededor del 7% de la poblaci\u00f3n padece una enfermedad rara, en Suiza. Muchas de las m\u00e1s de 7.000 enfermedades hu\u00e9rfanas conocidas pertenecen al campo de la oncolog\u00eda, y m\u00e1s del 40% de los medicamentos desarrollados para enfermedades raras se utilizan para tratar el c\u00e1ncer. Sin embargo, no es s\u00f3lo la mayor introducci\u00f3n en el mercado de los llamados medicamentos hu\u00e9rfanos lo que beneficia a los afectados, sino tambi\u00e9n el cambio general de la medicina oncol\u00f3gica hacia los tratamientos personalizados y la inmunoterapia.<\/strong><\/p>\n

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Una enfermedad hu\u00e9rfana<\/em> es cualquier enfermedad que no se da en m\u00e1s de cinco de cada 10.000 personas. Se conocen entre 6.000 y 8.000 afecciones de este tipo, y cada d\u00eda se a\u00f1aden nuevas [1]. A menudo se trata de afecciones poco conocidas, lo que puede significar que los afectados ya tienen un largo camino por recorrer antes de que finalmente se haga el diagn\u00f3stico correcto y, mucho menos, se inicie el tratamiento adecuado. En muchos casos, ni siquiera existe, ya que la investigaci\u00f3n y el desarrollo en el campo de los medicamentos hu\u00e9rfanos<\/em> es extremadamente dif\u00edcil debido al bajo n\u00famero de casos y no suele merecer la pena para los fabricantes sin el correspondiente apoyo financiero [3].<\/p>\n

Las enfermedades raras no son infrecuentes, especialmente en medicina metab\u00f3lica y oncolog\u00eda. Las enfermedades hu\u00e9rfanas<\/em> representan alrededor del 20% de todos los c\u00e1nceres [4]. Entre ellas se incluyen afecciones urogenitales, neuroendocrinas, hematol\u00f3gicas y muchas pedi\u00e1tricas, as\u00ed como neoplasias de otras muchas \u00e1reas (Fig. 1)<\/span> [5]. La leucemia de mastocitos, el neuroblastoma olfatorio, el insulinoma maligno y el sarcoma sinovial son s\u00f3lo algunos ejemplos de la lista de varios centenares de entidades [6]. Por muy diferentes que sean cada una de las enfermedades hu\u00e9rfanas<\/em>, los retos a los que se enfrentan los pacientes y los cuidadores tras el diagn\u00f3stico son similares.<\/p>\n

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Tratamiento fuera de la red<\/h2>\n

Incluso el reconocimiento correcto de la enfermedad es a menudo un gran obst\u00e1culo. Sin embargo, incluso cuando esto se supera, el tratamiento de los pacientes con c\u00e1nceres raros se convierte a menudo en un problema debido a la falta de normas de tratamiento aplicables y de f\u00e1rmacos eficaces. Adem\u00e1s de la dificultad de encontrar suficientes participantes para los ensayos de registro, el limitad\u00edsimo mercado de ventas no favorece precisamente el inter\u00e9s de la industria farmac\u00e9utica por destinar recursos al desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos<\/em>. Sin embargo, los incentivos de Swissmedic a la investigaci\u00f3n de sustancias para el tratamiento de enfermedades raras, que han aumentado en los \u00faltimos a\u00f1os, est\u00e1n teniendo un \u00e9xito notable. En 2018, por ejemplo, ya se hab\u00edan aprobado en Suiza 203 sustancias activas con estatus de medicamento hu\u00e9rfano<\/em>, frente a las 51 de diez a\u00f1os antes [7]. Las medidas adoptadas por la Agencia del Medicamento, que incluyen una desgravaci\u00f3n financiera, un procedimiento de autorizaci\u00f3n adaptado y una protecci\u00f3n ampliada de los documentos -es decir, la protecci\u00f3n de los documentos presentados como parte del procedimiento de autorizaci\u00f3n- de 15 a\u00f1os, son sin duda un paso importante y eficaz [8,9]. Sin embargo, todav\u00eda hay muy pocos medicamentos probados para el tratamiento de las enfermedades raras.<\/p>\n

Adem\u00e1s del lento desarrollo de los medicamentos hu\u00e9rfanos<\/em>, su reembolso tambi\u00e9n suele estar plagado de dificultades. La compleja investigaci\u00f3n, combinada con el reducido n\u00famero de consumidores, suele dar como resultado unos precios horrendos, que las compa\u00f1\u00edas de seguros sanitarios no est\u00e1n dispuestas a pagar ni pueden hacerlo. S\u00f3lo si un nuevo medicamento entra en la lista de especialidades del gobierno federal, los costes deben ser reembolsados por el fondo del seguro de enfermedad [9]. Adem\u00e1s de eficacia y conveniencia, esto tambi\u00e9n requiere eficiencia econ\u00f3mica. Adem\u00e1s, ni mucho menos todas las sustancias utilizadas para tratar enfermedades raras se desarrollaron espec\u00edficamente para este fin. A menudo, los f\u00e1rmacos se administran fuera de indicaci\u00f3n por falta de mejores opciones [4]. Tambi\u00e9n en este caso la financiaci\u00f3n puede convertirse r\u00e1pidamente en un problema, ya que cada caso debe evaluarse individualmente y debe haber pruebas de eficacia, as\u00ed como de rentabilidad [10]. En general, los afectados se enfrentan a la insatisfactoria situaci\u00f3n de que no s\u00f3lo hay menos opciones terap\u00e9uticas para su dolencia, sino que adem\u00e1s \u00e9stas son de m\u00e1s dif\u00edcil acceso. Adem\u00e1s de los cient\u00edficos y las empresas farmac\u00e9uticas, las autoridades reguladoras y los pol\u00edticos tambi\u00e9n se enfrentan al reto de mejorar la asistencia en el campo de las enfermedades hu\u00e9rfanas<\/em>.<\/p>\n

En todas estas consideraciones, me viene a la mente una pregunta desagradable y candente: \u00bfHasta qu\u00e9 punto puede ser caro un medicamento en relaci\u00f3n con su efecto? O formulado de otra manera: \u00bfEst\u00e1 garantizada la justicia distributiva? Esta cuesti\u00f3n provoca repetidamente conflictos entre las autoridades y los fabricantes, como consecuencia de los cuales las sustancias no est\u00e1n disponibles hasta meses o incluso a\u00f1os despu\u00e9s de su aprobaci\u00f3n [7]. Una cuerda que tira de las espaldas de los pacientes y que probablemente alcanzar\u00e1 su triste cl\u00edmax mientras la espiral de precios siga subiendo.<\/p>\n

Oportunidades a trav\u00e9s de enfoques de nuevo orden y de tumores cruzados<\/h2>\n

Con el desarrollo de terapias dirigidas y la creciente clasificaci\u00f3n gen\u00e9tica de las enfermedades tumorales, independiente de las clasificaciones sitio-espec\u00edficas generalizadas hasta ahora, tambi\u00e9n est\u00e1n surgiendo nuevos horizontes en la terapia de las enfermedades hu\u00e9rfanas<\/em>. Por ejemplo, el principio activo larotrectinib para el tratamiento de tumores s\u00f3lidos con prote\u00ednas de fusi\u00f3n NTRK fue la primera sustancia con una indicaci\u00f3n independiente de la entidad que se aprob\u00f3 en Suiza [11]. Este enfoque podr\u00eda aumentar la disponibilidad de opciones de tratamiento adecuadas en el futuro, independientemente de si se trata o no de un medicamento hu\u00e9rfano <\/em>, como es el caso del larotrectinib.<\/p>\n

La inmunoterapia, que en sus caracter\u00edsticas b\u00e1sicas tiene el potencial de tratar todos los tipos de c\u00e1ncer, es tambi\u00e9n una importante fuente de esperanza para muchas personas afectadas por enfermedades raras. Si se pudieran identificar marcadores predictivos v\u00e1lidos independientemente del tumor, ser\u00eda posible una buena selecci\u00f3n de pacientes y una consecuencia l\u00f3gica ser\u00eda una aplicaci\u00f3n m\u00e1s amplia en tumores poco frecuentes. Este enfoque est\u00e1 respaldado por la aprobaci\u00f3n del pembrolizumab en EE.UU., que tambi\u00e9n es un diagn\u00f3stico tumoral [12].<\/p>\n

Tanto si se trata de medicina personalizada como de inmunoterapia, es probable que la clasificaci\u00f3n gen\u00e9tica y los marcadores predictivos configuren el futuro de la gesti\u00f3n de los c\u00e1nceres raros. Es esencial para su investigaci\u00f3n posterior que se registren de forma regulada y completa, especialmente en lo que respecta a su perfil gen\u00e9tico. En Suiza existen algunos enfoques al respecto, como el Onconavigator, pero a\u00fan est\u00e1n en pa\u00f1ales [13].<\/p>\n

El poder de la frecuencia acumulada<\/h2>\n

Dado que un n\u00famero suficiente de pacientes desempe\u00f1a un papel esencial para el desarrollo de normas terap\u00e9uticas y m\u00e9todos de tratamiento, as\u00ed como para la caracterizaci\u00f3n s\u00f3lida de los patrones de la enfermedad, la investigaci\u00f3n y el cuidado de las enfermedades hu\u00e9rfanas<\/em> no deben tener lugar tras cortinas cerradas. La colaboraci\u00f3n a trav\u00e9s de las fronteras nacionales es esencial, especialmente para pa\u00edses peque\u00f1os como Suiza. Sin embargo, aunar conocimientos y energ\u00edas no s\u00f3lo tiene sentido en la investigaci\u00f3n y el desarrollo, sino tambi\u00e9n en la atenci\u00f3n a los afectados. S\u00f3lo con una buena coordinaci\u00f3n se podr\u00e1 atender a los pacientes en los centros que dispongan de los conocimientos necesarios para tratar su enfermedad. Los esfuerzos y desarrollos correspondientes de los \u00faltimos a\u00f1os, tanto en el campo de la farmacolog\u00eda y la pol\u00edtica como en el establecimiento de redes y grupos de autoayuda, se deben probablemente en gran medida a la frecuencia acumulada de las enfermedades raras. Ahora debemos aprovecharlo no s\u00f3lo en lo que respecta al bote de recogida de entidades, sino tambi\u00e9n geogr\u00e1ficamente.<\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

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  1. Oficina Federal de Salud P\u00fablica FOPH: Enfermedades Raras. 25.04.2019. www.bag.admin.ch\/bag\/en\/home\/krankheiten\/krankheiten-im-ueberblick\/viele-seltene-krankheiten.html (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  2. diabetesschweiz: Sobre la diabetes. www.diabetesschweiz.ch\/ueber-diabetes.html (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  3. www.pharma-fakten.de: Medicamentos hu\u00e9rfanos: el 44% de los desarrollos est\u00e1n dirigidos contra diferentes tipos de c\u00e1ncer. 24.02.2017. www.pharma-fakten.de\/fakten-hintergruende\/newsbites\/pharma-fakten-grafik-orphan-drugs-44-prozent-der-entwicklungen-richten-sich-gegen-unterschiedliche-krebsarten\/ (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  4. Nitz P: C\u00e1nceres raros: \u00bfhijos adoptivos de la investigaci\u00f3n oncol\u00f3gica? 26.01.2017. www.krebsgesellschaft.de\/onko-internetportal\/basis-informationen-krebs\/basis-informationen-krebs-allgemeine-informationen\/seltene-krebsarten.html (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  5. C\u00e1nceres raros Europa: “FAMILIAS” Y LISTA DE C\u00c1NCERES RAROS. www.rarecancerseurope.org\/About-Rare-Cancers\/families-and-list-of-rare-cancers (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  6. Vigilancia de los c\u00e1nceres raros en Europa RARECARE: Lista de c\u00e1nceres RARECARE. www.rarecare.eu\/rarecancers\/rarecancers.asp (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  7. Proraris: medicamentos hu\u00e9rfanos. www.proraris.ch\/de\/arzneimittel-seltene-krankheiten-24.html (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  8. www.swissmedic.ch (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  9. Werder C: Autorizaci\u00f3n de medicamentos hu\u00e9rfanos en Suiza. 13.05.2017. www.sma-schweiz.ch\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/SMA-Schweiz-Tag-2017_Swissmedic.pdf (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  10. Sociedad Suiza de M\u00e9dicos y M\u00e9dicos de Seguros: Manual de Oncolog\u00eda. www.vertrauensaerzte.ch\/manual\/chapter34.html (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  11. Informaci\u00f3n sobre medicamentos swissmedic. www.swissmedicinfo.ch\/ (\u00faltima consulta: 28.10.2020)<\/li>\n
  12. FDA: La FDA concede la aprobaci\u00f3n acelerada al pembrolizumab para la primera indicaci\u00f3n agn\u00f3stica de tejido\/sitio.www.fda.gov\/drugs\/resources-information-approved-drugs\/fda-grants-accelerated-approval-pembrolizumab-first-tissuesite-agnostic-indication (\u00faltimo acceso 28.10.2020)<\/li>\n
  13. Ackermann P: “S\u00f3lo compartir nos lleva m\u00e1s lejos”. Bolet\u00edn suizo sobre el c\u00e1ncer 2\/2020: 108-111.<\/li>\n<\/ol>\n

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    InFo ONCOLOG\u00cdA Y HEMATOLOG\u00cdA 2020; 8(6): 18-19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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