{"id":332442,"date":"2020-11-19T01:00:00","date_gmt":"2020-11-19T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/reconocer-las-causas-raras\/"},"modified":"2020-11-19T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-19T00:00:00","slug":"reconocer-las-causas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/reconocer-las-causas-raras\/","title":{"rendered":"Reconocer las causas raras"},"content":{"rendered":"

Este curso de formaci\u00f3n trata sobre el diagn\u00f3stico diferencial y la terapia de las miocardiopat\u00edas hipertr\u00f3ficas (MCH). En primer lugar, se destacan las causas conocidas hasta el momento y sus respectivas frecuencias, en las que el ampl\u00edsimo grupo de etiolog\u00edas desconocidas (casi el 30%) sugiere que muchos pacientes con enfermedades m\u00e1s raras simplemente no han sido (a\u00fan) diagnosticados en ellas.<\/strong><\/p>\n

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Este seminario web trata sobre el diagn\u00f3stico diferencial y la terapia de las miocardiopat\u00edas hipertr\u00f3ficas (MCH). En primer lugar, se destacan las causas conocidas hasta ahora y sus respectivas frecuencias, mientras que el ampl\u00edsimo grupo de etiolog\u00edas desconocidas (casi el 30%) sugiere que muchos pacientes con enfermedades m\u00e1s raras simplemente no han sido diagnosticados (todav\u00eda) en ellas.El Prof. Patten utiliza tres historias cl\u00ednicas para demostrar que s\u00edntomas cardiacos comparables y hallazgos ecogr\u00e1ficos relativamente inespec\u00edficos pueden deberse a diagn\u00f3sticos completamente diferentes. Aqu\u00ed se exponen a modo de ejemplo la mutaci\u00f3n com\u00fan del sarcoma, la amiloidosis ATTR y la enfermedad de Fabry, en las que el experto analiza las particularidades de la anamnesis, la exploraci\u00f3n f\u00edsica, el ECG y los valores de laboratorio en cada caso. Tambi\u00e9n se presentan las posibilidades de las pruebas gen\u00e9ticas, ya que la MCH suele ser hereditaria. Dado que en la actualidad se dispone de terapias eficaces para muchas enfermedades, merece la pena que los m\u00e9dicos las examinen m\u00e1s de cerca, afirma el Prof. Patten. Utilizando dos casos pr\u00e1cticos, presenta con claridad el camino desde los primeros signos de la enfermedad hasta el \u00e9xito del tratamiento, teniendo en cuenta la anamnesis familiar, los factores pioneros en enzimolog\u00eda e imagen, y con la ayuda de algoritmos basados en directrices.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, el Dr. Peter Nordbeck centra su charla en la enfermedad por almacenamiento lisos\u00f3mico de Fabry. Aborda de forma exhaustiva la prevalencia, la fisiopatolog\u00eda y la sintomatolog\u00eda de esta enfermedad poco frecuente pero infradiagnosticada. Adem\u00e1s de la influencia sobre la piel, los ri\u00f1ones y el sistema nervioso tanto perif\u00e9rico como central, el especialista en cardiolog\u00eda describe en particular los efectos cardiacos de esta enfermedad ligada al cromosoma X. Aqu\u00ed nombra las se\u00f1ales de alarma<\/em> importantes ,<\/em> describe los cursos t\u00edpicos, explica los pasos hasta el diagn\u00f3stico y luego se dedica a las opciones terap\u00e9uticas disponibles hoy en d\u00eda. La enfermedad de Fabry es una enfermedad sist\u00e9mica cr\u00f3nica y progresiva que provoca da\u00f1os en m\u00faltiples \u00f3rganos si no se trata. La detecci\u00f3n precoz y la terapia tambi\u00e9n son esenciales en este caso. As\u00ed pues, para concluir, el Dr. Nordbeck subraya lo importante que es aclarar siempre de forma fundamentada una hipertrofia ventricular izquierda (HVI) poco clara.<\/p>\n

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Tras la formaci\u00f3n en v\u00eddeo, haga clic en INICIAR PRUEBA para acceder a la formaci\u00f3n en l\u00ednea.<\/strong><\/p>\n

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Moderaci\u00f3n:<\/span><\/div>\n
Dr. G\u00f6tz-Johannes Peiseler, Doctor en Medicina Interna<\/span><\/div>\n
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Oradores:<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n
Prof. Dra. med. Monika Patten<\/strong>
\n Centro Universitario Cardiovascular de Hamburgo (D)
\n Cl\u00ednica de Cardiolog\u00eda<\/td>\n		PD Dr. med. Peter Nordbeck<\/strong>
\n Consultor senior
\n Hospital Universitario de W\u00fcrzburg (D)<\/td>\n<\/tr>\n
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El profesor Patten utiliza tres historias cl\u00ednicas para demostrar que s\u00edntomas cardiacos comparables y hallazgos ecogr\u00e1ficos relativamente inespec\u00edficos pueden deberse a diagn\u00f3sticos completamente diferentes.<\/span><\/em><\/span><\/td>\nA continuaci\u00f3n, el Dr. Peter Nordbeck centra su charla en la enfermedad por almacenamiento lisos\u00f3mico de Fabry.<\/span><\/em><\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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