{"id":332463,"date":"2020-11-15T01:00:00","date_gmt":"2020-11-15T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/atrofia-muscular-espinal-enfermedad-rara-con-curso-individual\/"},"modified":"2020-11-15T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-15T00:00:00","slug":"atrofia-muscular-espinal-enfermedad-rara-con-curso-individual","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/atrofia-muscular-espinal-enfermedad-rara-con-curso-individual\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal: enfermedad rara con curso individual"},"content":{"rendered":"

Uno de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos tiene un defecto gen\u00e9tico de modo que la transmisi\u00f3n de impulsos de las neuronas motoras est\u00e1 alterada. Los m\u00fasculos dejan de recibir se\u00f1ales y se atrofian. Debido a las caracter\u00edsticas individuales tan diferentes, hay ni\u00f1os que no llegan a los dos a\u00f1os, pero tambi\u00e9n afectados a los que no se les diagnostica la enfermedad hasta la edad adulta.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad hereditaria m\u00e1s com\u00fan que provoca la muerte en la infancia y suele diagnosticarse a una edad muy temprana [1,2]. Sin embargo, esto no tiene por qu\u00e9 ser as\u00ed. Esto se debe a que la enfermedad, que pertenece a las “enfermedades del espectro”, puede no hacerse perceptible hasta la edad adulta en algunos de los afectados [3]. Esta heterogeneidad no facilita el tratamiento de la AME.<\/p>\n

La causa de la AME es una mutaci\u00f3n del gen SMN1. Esto forma la prote\u00edna “Supervivencia de la neurona motora” (SMN), que desempe\u00f1a un papel central en la transmisi\u00f3n de impulsos de las c\u00e9lulas nerviosas a los m\u00fasculos. Si el gen SMN1 se cae, la prote\u00edna tan importante s\u00f3lo puede ser producida por las copias restantes del gen SMN2. Sin embargo, s\u00f3lo se puede producir alrededor de un 10% de una prote\u00edna SMN funcional por copia [1]. Demasiado poco para mantener los m\u00fasculos. Por lo tanto, todos los m\u00fasculos del cuerpo tambi\u00e9n pueden verse afectados. Sin embargo, a menudo son los m\u00fasculos proximales los m\u00e1s afectados.<\/p>\n

Cada paciente es diferente<\/h2>\n

La enfermedad se divide en cuatro formas diferentes, que se distinguen por el patr\u00f3n de distribuci\u00f3n, el inicio, la gravedad y el patr\u00f3n hereditario [4].<\/p>\n

    \n
  1. AME infantil aguda – se da en beb\u00e9s antes de los 6 meses de edad y se manifiesta de forma grave por una marcada incapacidad para moverse. Si no se trata, no se alcanzan importantes hitos motores en el desarrollo infantil y los afectados suelen morir antes de cumplir los dos a\u00f1os.<\/li>\n
  2. AME infantil cr\u00f3nica – el inicio se produce en el primer a\u00f1o de vida y el desarrollo motor est\u00e1 gravemente retrasado. Sin embargo, estos ni\u00f1os pueden sentarse sin ayudas. Sin embargo, ponerse de pie o caminar son hitos que no se alcanzan.<\/li>\n
  3. AME juvenil: en este caso los s\u00edntomas suelen aparecer alrededor de los tres a\u00f1os de edad. Los ni\u00f1os – en su mayor\u00eda varones – pueden ponerse de pie y caminar al menos una parte del tiempo. Sin embargo, pueden volver a perder esta capacidad en el curso de la enfermedad. La esperanza de vida no se reduce significativamente en este curso m\u00e1s bien leve.<\/li>\n
  4. AME del adulto: los s\u00edntomas s\u00f3lo se manifiestan en la edad adulta, por encima de los 30 a\u00f1os, y pueden tener un curso individual muy diferente. La esperanza de vida no se reduce.<\/li>\n<\/ol>\n

    B\u00e1sicamente, las transiciones entre los distintos tipos de AME son fluidas y los s\u00edntomas pueden ser diferentes de un paciente a otro. La falta de prote\u00edna SMN afecta a todo el organismo. La variedad de complicaciones puede incluir problemas respiratorios, cardiovasculares y digestivos, disfagia y un mayor riesgo de fracturas \u00f3seas [5,8].<\/p>\n

    Tratamiento hol\u00edstico<\/h2>\n

    Debido a la complejidad de la enfermedad, est\u00e1 indicada una atenci\u00f3n integral e interdisciplinar. Adem\u00e1s de los cuidados agudos, tambi\u00e9n incluye medidas relativas a la rehabilitaci\u00f3n, ortopedia, asistencia respiratoria, fisioterapia e intervenciones farmacol\u00f3gicas. Desde 2017, el nusiners\u00e9n ha sido aprobado como la primera sustancia activa que aborda las causas de la enfermedad compensando el defecto gen\u00e9tico subyacente [9]. En estudios cl\u00ednicos, se ha registrado una mejora significativa en la consecuci\u00f3n de los hitos motores utiliz\u00e1ndolo lo antes posible [10,11]. Est\u00e1 aprobado para el tratamiento de la AME de todos los tipos y estadios [9]. El programa de ensayos cl\u00ednicos incluy\u00f3 a m\u00e1s de 340 pacientes en los que se pudo lograr la estabilizaci\u00f3n o la mejora del curso de la enfermedad [10,12,13]. En la AME infantil, por ejemplo, se produjo una mejora significativa en la prueba de la marcha de 6 minutos tras s\u00f3lo 180 d\u00edas y una mejora de la funci\u00f3n pulmonar en el curso posterior a largo plazo [14]. En adultos, el tratamiento produjo un aumento significativo de la puntuaci\u00f3n media de la Escala Funcional Motora Ampliada de Hammersmith (HFMSE) y, por tanto, una mejora cl\u00ednicamente significativa de la funci\u00f3n motora en una cohorte del mundo real [15].<\/p>\n

    \nLiteratura:<\/p>\n

      \n
    1. Bowerman M, et al; Estrategias terap\u00e9uticas para la atrofia muscular espinal: SMN y m\u00e1s all\u00e1. Dis Model Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n
    2. Borasio G, et al: Diagn\u00f3stico de las atrofias musculares espinales. Neurolog\u00eda 2001; 20: 113-118.<\/li>\n
    3. www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (\u00faltima consulta: 17.08.2020)<\/li>\n
    4. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (\u00faltima consulta: 17.08.2020)<\/li>\n
    5. Lipnick SL, et al: Naturaleza sist\u00e9mica de la atrofia muscular espinal revelada por el estudio de las reclamaciones al seguro. PLoS One 2019; 14: e0213680.<\/li>\n
    6. Simone C, et al: \u00bfEs la atrofia muscular espinal una enfermedad exclusiva de las motoneuronas: patogenia e implicaciones terap\u00e9uticas? Cell Mol Life Sci 2016; 73: 1003-1020.<\/li>\n
    7. Finkel RS, et al: Diagn\u00f3stico y tratamiento de la atrofia muscular espinal: Parte 2: Cuidados pulmonares y agudos; medicamentos, suplementos e inmunizaciones; otros sistemas org\u00e1nicos; y \u00e9tica. Neuromuscul Disord 2018; 28: 197-207.<\/li>\n
    8. Nash LA, et al: Atrofia muscular espinal: \u00bfalgo m\u00e1s que una enfermedad de las neuronas motoras? Curr Mol Med 2016; 16: 779-792.<\/li>\n
    9. Spinraza\u00ae<\/sup> SmPC, a partir de agosto de 2019; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
    10. De Vivo DC et al. Nusinersen iniciado en lactantes durante la fase presintom\u00e1tica de la atrofia muscular espinal: Resultados provisionales de eficacia y seguridad del estudio de fase 2 NURTURE. Neuromuscul Disord. 2019;29(11): 842-856.<\/li>\n
    11. Finkel, R. et al. Resultados primarios de eficacia y seguridad del estudio ENDEAR de fase 3 de Nursinersen en lactantes diagnosticados de atrofia muscular espinal (AME). Eur J Paed Neurol 2017; 21(1):E14-E15. DOI: https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ejpn.2017.04.1219<\/li>\n
    12. Mercuri E et al. Nusinersen frente a control simulado en la atrofia muscular espinal de aparici\u00f3n tard\u00eda. N Engl J Med. 2018;378(7):625-35.<\/li>\n
    13. Darras BT et al. Nusinersen en la atrofia muscular espinal de aparici\u00f3n tard\u00eda. Resultados a largo plazo de los estudios de fase 1\/2. Neurolog\u00eda 2019;92: e1-e15.<\/li>\n
    14. Darras BT, et al: Evaluaci\u00f3n a largo plazo del tratamiento con nusiners\u00e9n en ni\u00f1os con atrofia muscular espinal de aparici\u00f3n tard\u00eda que se inscribieron en CS2\/CS12: Un an\u00e1lisis provisional del estudio SHINE.13\u00ba<\/sup> Congreso de la Sociedad Europea de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica; 17-21 de septiembre de 2019; Atenas, Grecia<\/li>\n
    15. Hagenacker T, et al: Nusinersen en adultos con atrofia muscular espinal 5q: un estudio de cohortes observacional, multic\u00e9ntrico y no intervencionista. Lancet Neurol 2020; 19: 317-325.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2020; 18(5): 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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