{"id":333011,"date":"2020-11-07T01:00:00","date_gmt":"2020-11-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna\/"},"modified":"2020-11-07T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-07T00:00:00","slug":"del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna\/","title":{"rendered":"Del s\u00edndrome cl\u00ednico al diagn\u00f3stico molecular y la terapia moderna"},"content":{"rendered":"

La mayor\u00eda de los pacientes de Parkinson padecen la forma espor\u00e1dica de la enfermedad, en la que no pueden detectarse mutaciones gen\u00e9ticas. Sin embargo, para desarrollar f\u00e1rmacos utilizando modelos de l\u00edneas celulares y animales, hasta ahora se ha estudiado la enfermedad de Parkinson hereditaria, mucho m\u00e1s rara. Hasta ahora. Ahora hay primeros hallazgos prometedores tambi\u00e9n sobre la forma espor\u00e1dica de la enfermedad.<\/strong><\/p>\n

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El s\u00edndrome de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa m\u00e1s com\u00fan despu\u00e9s de la demencia de Alzheimer, con una prevalencia de alrededor del 1% de la poblaci\u00f3n de >60 a\u00f1os y unos 15.000 pacientes en Suiza. Debido a los cambios en la pir\u00e1mide de edad, el n\u00famero de casos est\u00e1 creciendo m\u00e1s r\u00e1pidamente que el de cualquier otra enfermedad neurodegenerativa. La deficiencia de dopamina est\u00e1 causada por la muerte de neuronas dopamin\u00e9rgicas, lo que desencadena los s\u00edntomas t\u00edpicos como temblor, rigidez o bradicinesia. Adem\u00e1s, existen dolencias no motoras que pueden manifestarse de forma sensorial, auton\u00f3mica, cognitiva y emocional (Fig. 1) <\/strong>. En la mayor\u00eda de los casos, se presenta la forma idiop\u00e1tica de la enfermedad, que se describe por la patolog\u00eda de los cuerpos de Lewy y es lentamente progresiva. En aproximadamente el 5-10% de los individuos afectados puede detectarse una mutaci\u00f3n monog\u00e9nica definida, a trav\u00e9s de la cual la prote\u00edna mutada \u03b1-sinucle\u00edna se deposita en las neuronas dopamin\u00e9rgicas y acaba provocando la muerte de las neuronas. Ahora se han verificado tres genes hereditarios autos\u00f3micos dominantes (PARK-LRRK2, PARK-SNCA, PARK-VPS35) y tres autos\u00f3micos recesivos (PARK-Parkin, PARK-PINK1, PARK-DJ1) cuyas mutaciones pueden provocar la enfermedad.<\/p>\n

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La enfermedad se diagnostica principalmente de forma cl\u00ednica. Por lo tanto, debe realizarse una resonancia magn\u00e9tica al menos una vez para descartar causas de s\u00edndrome de Parkinson secundario. El diagn\u00f3stico puede confirmarse mediante t\u00e9cnicas de imagen en las que puede visualizarse la densidad de sinapsis de las neuronas dopamin\u00e9rgicas. Sin embargo, las dos formas de Parkinson no siempre pueden distinguirse cl\u00ednicamente. Si se sospecha de un s\u00edndrome de Parkinson monog\u00e9nico, deben realizarse pruebas gen\u00e9ticas. Los cambios en los genes Parkin y PINK1 deben considerarse especialmente en pacientes con inicio de la enfermedad antes de los 40 a\u00f1os y en pacientes con antecedentes familiares positivos.<\/p>\n

Mantener la independencia, aliviar las quejas<\/h2>\n

El objetivo de una terapia integral debe ser mantener la independencia de los afectados el mayor tiempo posible, prevenir la necesidad de cuidados y evitar las comorbilidades. La cartera farmacol\u00f3gica es ahora amplia y puede aliviar eficazmente los s\u00edntomas motores en particular. Entre ellos se encuentran los inhibidores de la monoaminooxidasa B (inhibidores de la MAO-B). La safinamida, la rasagilina o la selegilina aumentan la concentraci\u00f3n de dopamina en la sinapsis dopamin\u00e9rgica al inhibir su degradaci\u00f3n y apenas han mostrado efectos secundarios en los estudios de registro. Los agonistas dopamin\u00e9rgicos sustituyen a la dopamina directamente en el receptor postsin\u00e1ptico del cuerpo estriado y suelen utilizarse en forma de liberaci\u00f3n sostenida (por ejemplo, piribedil, pramipexol, ropinirol). Sin embargo, pueden producirse hipotensi\u00f3n ortost\u00e1tica, alucinosis, somnolencia diurna patol\u00f3gica, edema de piernas o trastornos del control de los impulsos. Los inhibidores de la COMT, como la entacapona o la opicapona, inhiben una v\u00eda de degradaci\u00f3n de la L-dopa y aumentan as\u00ed su concentraci\u00f3n en el SNC. Pueden aumentar todos los efectos secundarios dopamin\u00e9rgicos. La L-dopa combinada con un inhibidor de la descarboxilasa (benserazida, carbidopa) se convierte en dopamina en el SNC y queda as\u00ed disponible como transmisor con excreci\u00f3n y recaptaci\u00f3n en la hendidura sin\u00e1ptica. Pueden producirse n\u00e1useas, v\u00f3mitos, bajada de tensi\u00f3n y fatiga en el ajuste inicial. Los antagonistas NMDA y los anticolin\u00e9rgicos influyen en las sustancias mensajeras posteriores a la dopamina y, por lo tanto, tienen un efecto positivo en su equilibrio.<\/p>\n

El preparado adecuado depende de las circunstancias individuales del paciente. Deben tenerse en cuenta la edad, las circunstancias vitales, el estadio de la enfermedad, los s\u00edntomas y las posibles enfermedades concomitantes para conseguir el tratamiento \u00f3ptimo para la persona afectada.<\/p>\n

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Para saber m\u00e1s:<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein C: Enfermedad de Parkinson. gen\u00e9tica m\u00e9dica 2018; 30: 267-273.<\/li>\n
  • www.fz-juelich.de\/ibi\/ibi-7\/DE\/Forschung\/Themen\/07MorbusParkinson\/parkinson_node.html (\u00faltimo acceso 05.08.2020)<\/li>\n
  • Deuschl G, Berg D: Enfermedad de Parkinson: C\u00f3mo controlar los s\u00edntomas motores. Dtsch Arztebl 2019; 116(37): [4].<\/li>\n
  • Laperle AH, Sances S, Yucer N, et al: El modelado iPSC de la enfermedad de Parkinson de inicio joven revela una firma molecular de la enfermedad y nuevos candidatos terap\u00e9uticos. Nat Med 2020 Ene 27. doi: 10.1038\/s41591-019-0739-1. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • Mullin S, Smith L, Lee K, et al: Ambroxol for the Treatment of Patients With Parkinson Disease With and Without Glucocerebrosidase Gene Mutations: A Nonrandomized, Noncontrolled Trial. JAMA Neurol 2020 Jan 13. doi: 10.1001\/jamaneurol.2019.4611. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • www.neurologen-und-psychiater-im-netz.org\/neurologie\/erkrankungen\/parkinson-syndrom\/therapie (\u00faltimo acceso 05.08.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

    \nInFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2020; 18(5): 25<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La mayor\u00eda de los pacientes de Parkinson padecen la forma espor\u00e1dica de la enfermedad, en la que no pueden detectarse mutaciones gen\u00e9ticas. Sin embargo, para desarrollar f\u00e1rmacos utilizando modelos de…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":99269,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Parkinson","footnotes":""},"category":[11478,11328,11552],"tags":[21543,11760,11759],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-333011","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacion-continua","category-neurologia","category-rx-es","tag-cns-es","tag-inhibidores-de-la-comt","tag-parkinson-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-11 08:27:49","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/333011","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=333011"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/333011\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/99269"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=333011"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=333011"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=333011"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=333011"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}