{"id":333064,"date":"2020-11-03T01:00:00","date_gmt":"2020-11-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/el-nusinersen-en-adultos-con-5q-sma-ya-puede-ser-reembolsado\/"},"modified":"2020-11-03T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-03T00:00:00","slug":"el-nusinersen-en-adultos-con-5q-sma-ya-puede-ser-reembolsado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/el-nusinersen-en-adultos-con-5q-sma-ya-puede-ser-reembolsado\/","title":{"rendered":"El nusiners\u00e9n en adultos con 5q-SMA ya puede ser reembolsado"},"content":{"rendered":"

El tratamiento de pacientes adultos con atrofia muscular espinal asociada a 5q de tipo II y III con nusiners\u00e9n ser\u00e1 reembolsado en Suiza a partir del 1 de julio de 2020. Los gastos est\u00e1n cubiertos por la lista de especialistas (LS) del seguro de enfermedad obligatorio. Esto supone un gran alivio para los afectados; hasta ahora, la \u00fanica posibilidad de reembolso era una solicitud m\u00e9dica en casos individuales.<\/strong><\/p>\n

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El alto valor de la terapia con oligonucle\u00f3tidos antisentido con nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinal asociada a 5q (5q-SMA) en pacientes adultos se ha visto respaldado recientemente por la publicaci\u00f3n de los datos de un nuevo estudio en la revista Lancet Neurology [1]. Hasta ahora, s\u00f3lo el tratamiento con nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) [2] para ni\u00f1os y adultos j\u00f3venes con 5q-SMA hasta los 20 a\u00f1os ha sido reembolsado por el seguro de invalidez (IV) en Suiza. Los pacientes adultos ten\u00edan que esperar el reembolso caso por caso por parte de la compa\u00f1\u00eda de seguros m\u00e9dicos. “Para los pacientes adultos de Suiza, la inclusi\u00f3n de Spinraza\u00ae<\/sup> en la lista de especialidades es, por tanto, un paso importante”, afirma la doctora Katharina Gasser, directora general de Biogen Switzerland AG. Y contin\u00faa: “Los nuevos datos demuestran que la terapia farmacol\u00f3gica para pacientes adultos con 5q-SMA ofrece una esperanza razonable de estabilizaci\u00f3n o incluso mejora de sus capacidades motoras”. Quedan excluidos los pacientes dependientes de ventilaci\u00f3n permanente o que necesiten una traqueotom\u00eda permanente. La ventilaci\u00f3n continua se define como 16 o m\u00e1s horas al d\u00eda durante 21 d\u00edas consecutivos sin infecci\u00f3n aguda reversible. La Limitatio para Spinraza\u00ae<\/sup> puede consultarse en el siguiente enlace de la Oficina Federal de Salud P\u00fablica (OFSP): www.spezialit\u00e4tenliste.ch.<\/a><\/p>\n

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Spinraza\u00ae<\/sup> (nusinersen)<\/strong>
\n El nusiners\u00e9n es un oligonucle\u00f3tido en antisentido (ASO) para el tratamiento de la AME causada por deleci\u00f3n o mutaci\u00f3n en el cromosoma 5q. Como resultado de estas mutaciones, se produce una deficiencia de la prote\u00edna SMN. El nusiners\u00e9n es un modulador del splicing espec\u00edfico y bien estudiado que deja el genoma tal y como est\u00e1 y potencia la funci\u00f3n natural de la prote\u00edna SMN2. El f\u00e1rmaco altera el empalme del pre-ARNm del gen SMN2, lo que conduce a la formaci\u00f3n de la prote\u00edna SMN completa y funcional en mayores cantidades. Los ASO son cadenas cortas de nucle\u00f3tidos sint\u00e9ticos que, por ejemplo, se unen selectivamente a un ARN diana y regulan indirectamente la expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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Los datos del estudio muestran mejoras cl\u00ednicamente relevantes<\/h2>\n

El estudio publicado en Lancet Neurology por los doctores Tim Hagenacker, asesor principal, y Christoph Kleinschnitz, director del Departamento de Neurolog\u00eda del Hospital Universitario de Essen, y colegas de otros nueve centros neuromusculares de Alemania, incluye datos de un total de 124 pacientes adultos con AME (tipos 2 y 3). Todos los pacientes recibieron nusiners\u00e9n seg\u00fan la dosis aprobada de 12 mg por aplicaci\u00f3n. De los 124 participantes en el estudio, 57 pacientes fueron observados durante un periodo de seguimiento de 14 meses. De los 20 pacientes femeninos y 37 masculinos con una edad media de 33 a\u00f1os (rango: 16-59 a\u00f1os), el 35% ten\u00eda AME tipo 2, el 65% AME tipo 3 y el 40% era parcialmente ambulatorio. La mayor\u00eda de los pacientes tratados con nusiners\u00e9n (Spinraza\u00ae<\/sup>) mostraron una mejor\u00eda cl\u00ednicamente significativa y\/o una estabilizaci\u00f3n de las funciones motoras comunes, que se mantuvieron a lo largo del tiempo [2]. Los resultados se basan en la evaluaci\u00f3n de varias escalas de funci\u00f3n motora como la HFMSE (Escala motora funcional ampliada de Hammersmith), el RULM (M\u00f3dulo revisado de miembros superiores), as\u00ed como la 6MWT (Prueba de marcha de 6 minutos). La puntuaci\u00f3n HFMSE (m\u00e1x. 66 puntos) fue de media 3,12 puntos superior en los tratados con nusiners\u00e9n. (Un cambio en el HFMSE \u22653 puntos se considera cl\u00ednicamente significativo). La mejora fue mayor en la AME tipo 3 que en la AME tipo 2 (4,2 frente a 1,1 puntos) y en los pacientes ambulatorios tambi\u00e9n mayor que en los pacientes en silla de ruedas (4,6 frente a 2,1 puntos). Curiosamente, la magnitud de la mejora del rendimiento no dependi\u00f3 de la edad de los pacientes ni de la duraci\u00f3n de la enfermedad. La mediana de la puntuaci\u00f3n RULM (m\u00e1x. 37 puntos) mejor\u00f3 de forma estad\u00edsticamente significativa en 1,09 puntos. En el curso natural de la enfermedad, se produce un deterioro anual de 0,41 puntos [3]. Tampoco en este caso se encontr\u00f3 dependencia alguna de la edad de los pacientes. En la prueba de marcha de 6 minutos, la mejora media cl\u00ednicamente significativa tras 14 meses fue de 46 metros de distancia caminada. Una mejora de \u226530 metros se considera cl\u00ednicamente significativa [4,5]. Seg\u00fan los autores del estudio, los nuevos resultados son coherentes con los de un estudio observacional anterior [6]. As\u00ed, cada vez hay m\u00e1s pruebas de que el tratamiento con nusiners\u00e9n (Spinraza\u00ae<\/sup>) en pacientes adultos con atrofia muscular espinal asociada a 5q tiene una eficacia comparable a la del tratamiento en lactantes y ni\u00f1os con enfermedad de AME de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda (tipos 2 y 3 AME) en el ensayo aleatorizado controlado de fase III de desarrollo CHERISH [7].<\/p>\n

Atrofia muscular espinal<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno gen\u00e9tico raro caracterizado por la p\u00e9rdida de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y el tronco cerebral inferior [8\u201312]. El declive de las neuronas motoras conduce a una debilidad severa y progresiva y a la atrofia de los m\u00fasculos dependientes. En la forma m\u00e1s grave de AME, hay par\u00e1lisis y fallo de los grupos musculares implicados en funciones vitales b\u00e1sicas como respirar o tragar. En la AME, no se produce suficiente prote\u00edna SMN (Supervivencia de la Neurona Motora) debido a una p\u00e9rdida o defecto del gen SMN1. Esta prote\u00edna tiene una importancia central para la supervivencia de las motoneuronas. La gravedad de la AME se correlaciona con la cantidad restante de prote\u00edna SMN que se produce. Los pacientes con AME infantil, que tienen la mayor necesidad de cuidados intensivos y de apoyo, producen muy poca prote\u00edna SMN. Nunca adquieren la capacidad de sentarse sin ayuda y s\u00f3lo alcanzan una edad superior a los dos a\u00f1os con ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica. Los pacientes con un inicio m\u00e1s tard\u00edo de la enfermedad de AME producen mayores cantidades de la prote\u00edna SMN. En ellos, la enfermedad es menos pronunciada; pierden los hitos motores que ya han adquirido a lo largo de su vida, lo que tiene un profundo impacto en sus vidas.<\/p>\n

Fuente: Biogen <\/em><\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

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  1. Hagenacker T, et al: Nusinersen en adultos con atrofia muscular espinal 5q: un estudio de cohortes observacional, multic\u00e9ntrico y no intervencionista. Lancet Neurology 2020; 19(4): 317-325.<\/li>\n
  2. Informaci\u00f3n<\/sup> t\u00e9cnica de Spinraza\u00ae, a fecha de agosto de 2019; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
  3. Mazzone E, et al: M\u00f3dulo revisado de extremidades superiores para la atrofia muscular espinal: desarrollo de un nuevo m\u00f3dulo. Nervio Muscular 2017; 55(6): 869-874.<\/li>\n
  4. Young SD, et al: La prueba de la marcha de seis minutos es fiable y v\u00e1lida en la atrofia muscular espinal. Nervio muscular 2016; 54(5): 836-842.<\/li>\n
  5. Montes J, et al: La prueba de la marcha de seis minutos demuestra la fatiga motora en la atrofia muscular espinal. Neurol 2010; 74: 833-838.<\/li>\n
  6. Walter MC, et al: Seguridad y efectos del tratamiento con nusiners\u00e9n en adultos con 5q-SMA tipo 3 de larga evoluci\u00f3n – un estudio observacional prospectivo. J Neuromuscul Dis 2019; 6: 453-465.<\/li>\n
  7. Mercuri E, et al: Nusinersen frente a control simulado en la atrofia muscular espinal de aparici\u00f3n tard\u00eda. N Engl J Med 2018; 378: 625-635.<\/li>\n
  8. Darras B, et al: Atrofias musculares espinales. En: Vivo BTD (ed.): Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (2\u00aa ed.). San Diego: Academic Press; 2015; 117-145.<\/li>\n
  9. Lefebvre S, et al: Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de un gen determinante de la atrofia muscular espinal. Cell 1995; 80(1): 155-165.<\/li>\n
  10. Mailman MD, et al: An\u00e1lisis molecular de la atrofia muscular espinal y modificaci\u00f3n del fenotipo por SMN2. Genet Med 2002; 4(1): 20-26.<\/li>\n
  11. Monani UR, et al.: Una \u00fanica diferencia de nucle\u00f3tidos que altera los patrones de empalme distingue el gen SMN1 de la AME del gen copiado SMN2. Hum Mol Genet 1999; 8(7): 1177-1183.<\/li>\n
  12. Peeters K, et al: Diversidad cl\u00ednica y gen\u00e9tica de las atrofias musculares espinales proximales SMN1-negativas. Cerebro 2014; 137(Pt 11): 2879-2896.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    GP PR\u00c1CTICA 2020, 15(8): 34-35<\/em>
    \nInFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2020; 18(5): 38-39<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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