{"id":333345,"date":"2020-09-26T02:00:00","date_gmt":"2020-09-26T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/un-tratamiento-excelente-e-innovador-para-la-atrofia-muscular-espinal\/"},"modified":"2020-09-26T02:00:00","modified_gmt":"2020-09-26T00:00:00","slug":"un-tratamiento-excelente-e-innovador-para-la-atrofia-muscular-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/un-tratamiento-excelente-e-innovador-para-la-atrofia-muscular-espinal\/","title":{"rendered":"Un tratamiento excelente e innovador para la atrofia muscular espinal"},"content":{"rendered":"

La atrofia muscular espinal se asocia a una r\u00e1pida p\u00e9rdida de neuronas motoras, lo que provoca, entre otras cosas, trastornos respiratorios. Es la causa gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente de mortalidad infantil y en la primera infancia. Como primera opci\u00f3n de terapia causal, el innovador oligonucle\u00f3tido antisentido fue galardonado con el Prix Galien Suisse 2019.<\/strong><\/p>\n

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Los pacientes j\u00f3venes con atrofia muscular espinal (AME) carecen del gen SMN1 funcional. La consecuencia de esta enfermedad neuromuscular rara, autos\u00f3mica recesiva y progresiva es una p\u00e9rdida r\u00e1pida e irreversible de las motoneuronas responsables de las funciones musculares necesarias para respirar, tragar y los movimientos b\u00e1sicos [1,2]. Aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos padece este defecto gen\u00e9tico. La gravedad de la enfermedad depende de la expresi\u00f3n del gen paralelo SMN2. Si no se trata, m\u00e1s del 90% de las personas con AME tipo 1 mueren en los dos primeros a\u00f1os de vida [3].<\/p>\n

En la AME de inicio precoz, los s\u00edntomas se hacen perceptibles en los primeros seis meses de vida. Los hitos motores como levantar la cabeza, sentarse libremente, ponerse de pie o caminar est\u00e1n ausentes posteriormente. Pero tambi\u00e9n hay casos (m\u00e1s raros) en los que la enfermedad se manifiesta m\u00e1s tarde en la infancia. En la adolescencia y la edad adulta, la AME muestra una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta, pero sigue provocando una p\u00e9rdida creciente de las funciones motoras.<\/p>\n

La modificaci\u00f3n de la enfermedad conduce a mejoras sostenidas<\/h2>\n

La AME se divide en cuatro subtipos en funci\u00f3n de la edad de inicio de los s\u00edntomas y de la funci\u00f3n motora m\u00e1xima alcanzada. Estos pacientes, que antes s\u00f3lo eran tratados con cuidados paliativos de apoyo, han podido ser tratados con terapia modificadora de la enfermedad desde 2017. El oligonucle\u00f3tido antisentido nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) compensa la deficiencia de prote\u00edna SMN aumentando la producci\u00f3n de prote\u00edna funcional a trav\u00e9s del gen SMN2, del que suele haber m\u00faltiples copias, mejorando as\u00ed la funci\u00f3n de la motoneurona [6].<\/p>\n

Entretanto, se ha demostrado en varios estudios cl\u00ednicos en casi 350 pacientes que se puede lograr una estabilizaci\u00f3n o una mejora del curso de la enfermedad. En los estudios sobre la AME infantil, el desarrollo de los hitos motores, entre otras cosas, pudo lograrse gracias a la terapia innovadora [4]. En un an\u00e1lisis provisional, se observaron efectos leves del tratamiento en un inicio m\u00e1s tard\u00edo de la enfermedad, lo que no se hab\u00eda observado anteriormente en el curso natural de la enfermedad [5\u20137]. Hubo una mejora significativa en la prueba de marcha de 6 minutos despu\u00e9s de 180 d\u00edas y una mejora en la funci\u00f3n pulmonar y la funci\u00f3n de las extremidades superiores despu\u00e9s de 300 d\u00edas. En la actualidad se ha realizado un seguimiento del perfil de eficacia y seguridad durante un periodo de seis a\u00f1os [8].  <\/p>\n

Los adultos tambi\u00e9n se benefician<\/h2>\n

Los resultados de un estudio de cohortes respaldan ahora la experiencia en pacientes adultos con AME asociada a 5q [9]. Seg\u00fan la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n, los afectados recibieron el nusiners\u00e9n durante un periodo de al menos seis meses y se les hizo un seguimiento de hasta 14 meses. El criterio de valoraci\u00f3n primario fue el cambio en la Escala Funcional Motora Ampliada de Hammersmith (HFMSE) evaluada a los 6 (n=124), 10 (n=92) y 14 (n=57) meses. Las puntuaciones medias de HFMSE aumentaron significativamente en comparaci\u00f3n con el valor inicial en cada grupo. Se observaron mejoras cl\u00ednicamente significativas (aumento \u22653 puntos) en la puntuaci\u00f3n HFMSE en el 28% de los pacientes a los 6 meses, en el 35% a los 10 meses y en el 40% a los 14 meses.<\/p>\n

Intervenci\u00f3n temprana para un buen desarrollo<\/h2>\n

El hecho de que el tratamiento de la AME debe comenzar lo antes posible -idealmente antes de que aparezcan los s\u00edntomas- se ve confirmado por los resultados provisionales de un estudio de seguimiento [4]. En 25 reci\u00e9n nacidos con AME confirmada gen\u00e9ticamente, se inici\u00f3 la terapia eoiner Spinraza\u00ae<\/sup> en las primeras seis semanas de vida, antes de que aparecieran los primeros signos de la enfermedad. Una gran proporci\u00f3n de estos pacientes (15 pacientes) tienen s\u00f3lo dos copias de SMN2, lo que si no se hubiera tratado habr\u00eda dado lugar con toda probabilidad a una evoluci\u00f3n grave (tipo 1). Gracias a la terapia, todos los participantes en el estudio han sobrevivido hasta ahora y pueden sentarse sin apoyo. Casi el 96% puede caminar con ayuda, el 88% sin ayuda. Esto corresponde a un desarrollo en gran medida normal y adecuado a la edad. Dado que la terap\u00e9utica de la AME representa un avance m\u00e9dico y ha cerrado una brecha en la atenci\u00f3n sanitaria, ha sido galardonada con el Prix Galien Suisse 2019.<\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

    \n
  1. Anderton RS, Mastaglia FL: Expert Rev Neurother. 2015; 15: 895-908.<\/li>\n
  2. http:\/\/rarediseases.org\/rarediseases\/spinal-muscular-atrophy (\u00faltima consulta: 24.06.2020)<\/li>\n
  3. Verhaart IEC et al. Prevalencia, incidencia y frecuencia de portadores de la atrofia muscular espinal ligada a 5q – una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 124.<\/li>\n
  4. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ et al. Nusinersen iniciado en lactantes durante la fase presintom\u00e1tica de la atrofia muscular espinal: Resultados provisionales de eficacia y seguridad del estudio de fase 2 NURTURE. Neuromuscul Disord. 2019; 29(11): 842-856.<\/li>\n
  5. Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, et al: Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2018; 378(7): 625-635.<\/li>\n
  6. Walter MJ, Wenninger S, Thiele S, et al. Safety and Treatment ffects of Nusinersen in Longstanding Adulty 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. Revista de enfermedades neuromusculares 2019; (4):453-465.<\/li>\n
  7. Informaci\u00f3n t\u00e9cnica de SPINRAZA\u00ae<\/sup>, a partir de agosto de 2019; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
  8. Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST et al. Evaluaci\u00f3n a largo plazo del tratamiento con nusiners\u00e9n en ni\u00f1os con atrofia muscular espinal de aparici\u00f3n tard\u00eda que se inscribieron en CS2\/CS12: Un an\u00e1lisis provisional del estudio SHINE. 13\u00ba<\/sup> Congreso de la Sociedad Europea de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica; 17-21 de septiembre de 2019; Atenas, Grecia<\/li>\n
  9. Hagenacker T, Wurster CD, G\u00fcnther R, et al: Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy_ a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol 2020; 19: 317-325.<\/li>\n
  10. Swoboda KJ, Kirschner J, Finkel RS, en nombre del grupo de estudio NURTURE: Efecto del nusiners\u00e9n en beb\u00e9s que inician el tratamiento en una fase presintom\u00e1tica de la AME: resultados del estudio NURTURE. Presentado en: Cure Spinal Muscular Atrophy (CSMA) 2020, del11<\/sup> al14<\/sup> de junio de 2020; Orlando, Florida, EE UU.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2020; 18(4): 42<\/em>
    \nPR\u00c1CTICA GP 2020; 15(7): 43<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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