{"id":333398,"date":"2020-09-17T02:00:00","date_gmt":"2020-09-17T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/ame-en-adultos-el-camino-hacia-el-tratamiento-personalizado\/"},"modified":"2020-09-17T02:00:00","modified_gmt":"2020-09-17T00:00:00","slug":"ame-en-adultos-el-camino-hacia-el-tratamiento-personalizado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/ame-en-adultos-el-camino-hacia-el-tratamiento-personalizado\/","title":{"rendered":"AME en adultos: el camino hacia el tratamiento personalizado"},"content":{"rendered":"<p><strong>Los adultos con atrofia muscular espinal forman un grupo cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente muy heterog\u00e9neo. Una caracter\u00edstica com\u00fan es la destrucci\u00f3n progresiva de las c\u00e9lulas motoras del asta anterior de la m\u00e9dula espinal y la consiguiente alteraci\u00f3n de la transmisi\u00f3n de impulsos. El resultado puede ser la atrofia muscular, la hipoton\u00eda muscular y la paresia. Por lo tanto, la terapia debe tener en cuenta individualmente la actividad de la enfermedad y las necesidades del paciente.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muscular rara, predominantemente autos\u00f3mica recesiva, en la que degeneran las c\u00e9lulas motoras del asta anterior y los n\u00facleos motores de los nervios craneales. La causa suele ser un defecto en el gen SMN1. La falta resultante de prote\u00edna SMN funcional puede ser parcialmente compensada por el gen SMN2. Por lo tanto, cuantas m\u00e1s copias de SMN2 haya, m\u00e1s tard\u00eda ser\u00e1 la aparici\u00f3n de la AME y m\u00e1s favorable su evoluci\u00f3n. Los pacientes con AME de aparici\u00f3n tard\u00eda (tipo II-IV) suelen tener una esperanza de vida normal. B\u00e1sicamente, sin embargo, la enfermedad forma un grupo muy heterog\u00e9neo con numerosas formas, incluso muy raras. Se diferencian seg\u00fan el patr\u00f3n de distribuci\u00f3n, el inicio de la enfermedad, la gravedad y el patr\u00f3n hereditario. Sin embargo, la gran mayor\u00eda (90%) es AME proximal, que se caracteriza por la aparici\u00f3n de debilidad muscular en grupos musculares proximales (tipos I-III). El tipo IV es una forma especial del tipo no proximal con un inicio de la enfermedad &gt;30 a\u00f1os <strong>(Tab.&nbsp;1)<\/strong>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-14155\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36.png\" style=\"height:544px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"997\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36.png 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36-800x725.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36-120x109.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36-90x82.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36-320x290.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab1_np4_s36-560x508.png 560w\" sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"objetivos-individuales-de-tratamiento\">Objetivos individuales de tratamiento<\/h2>\n<p>Dado que el grupo de pacientes adultos con AME es tan diverso, los objetivos del tratamiento no pueden agruparse. Para una persona, es importante mantener la independencia al caminar y retrasar todo lo posible el momento en que tenga que utilizar una silla de ruedas. En otros pacientes, sin embargo, la atenci\u00f3n debe centrarse en la funci\u00f3n de las extremidades superiores <strong>(tab.&nbsp;2) <\/strong>. Por ello, los pacientes con AME reciben fisioterapia, si lo desean ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica de apoyo y medidas ortop\u00e9dicas para compensar la curvatura de la columna vertebral. Tambi\u00e9n debe asegurarse una ingesta cal\u00f3rica suficiente para que los m\u00fasculos no se descompongan a\u00fan m\u00e1s r\u00e1pido. B\u00e1sicamente, la gesti\u00f3n del tratamiento tiene como objetivo reforzar la resistencia y el aguante, mantener la salud \u00f3sea, prevenir las fracturas, mantener constante el peso corporal y controlar la respiraci\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-14156 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/tab2_np4_s36.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/567;height:309px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"567\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"ya-no-es-solo-tratamiento-paliativo-de-apoyo\">Ya no es s\u00f3lo tratamiento paliativo de apoyo<\/h2>\n<p>La primera terapia modificadora de la enfermedad ya est\u00e1 disponible. Dado que los estudios de registro se realizaron en ni\u00f1os, ahora se examin\u00f3 m\u00e1s de cerca el efecto en adultos en un estudio observacional. Los resultados sugieren que el oligonucle\u00f3tido antisentido nusinersen tambi\u00e9n puede mejorar significativamente la funci\u00f3n motora en adultos con AME. Se evalu\u00f3 el cambio en la Escala Funcional Motora Ampliada de Hammersmith (HFMSE). En comparaci\u00f3n con la l\u00ednea de base, \u00e9sta aument\u00f3 significativamente.<\/p>\n<p>\n<em>Fuente: EAN Virtual Congress 2020<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGY &amp; PSYCHIATRY 2020; 18(4): 36 (publicado el 29.6.20, antes de impresi\u00f3n).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los adultos con atrofia muscular espinal forman un grupo cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente muy heterog\u00e9neo. 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