{"id":334204,"date":"2020-05-16T01:00:00","date_gmt":"2020-05-15T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/los-dermatologos-desempenan-un-papel-importante-en-el-diagnostico\/"},"modified":"2020-05-16T01:00:00","modified_gmt":"2020-05-15T23:00:00","slug":"los-dermatologos-desempenan-un-papel-importante-en-el-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/los-dermatologos-desempenan-un-papel-importante-en-el-diagnostico\/","title":{"rendered":"Los dermat\u00f3logos desempe\u00f1an un papel importante en el diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

Los s\u00edntomas cut\u00e1neos se encuentran entre las manifestaciones cl\u00ednicas de la mastocitosis sist\u00e9mica avanzada. La determinaci\u00f3n de triptasa s\u00e9rica y una mutaci\u00f3n KIT-D816V permiten un diagn\u00f3stico inicial en la pr\u00e1ctica dermatol\u00f3gica. El inhibidor multicinasa midostaurina puede reducir la carga sintom\u00e1tica y mejorar la supervivencia en personas con la enfermedad.<\/strong><\/p>\n

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En la mastocitosis sist\u00e9mica avanzada (advSM), la proliferaci\u00f3n incontrolada y la acumulaci\u00f3n de mastocitos neopl\u00e1sicos en los \u00f3rganos internos provocan disfunciones y da\u00f1os org\u00e1nicos [1]. La esperanza<\/span>y la calidad de vida pueden verse gravemente reducidas [2,3]. Los s\u00edntomas cut\u00e1neos, como el picor intenso, son un s\u00edntoma angustioso com\u00fan [4\u20138]. Por ello, el dermat\u00f3logo desempe\u00f1a un papel decisivo en el diagn\u00f3stico del advSM y suele ser el primer punto de contacto para los afectados. El inhibidor multicinasa Rydapt\u00ae<\/sup> (midostaurina) est\u00e1 disponible para el tratamiento de pacientes con advSM. <\/p>\n

Los s\u00edntomas inespec\u00edficos complican el diagn\u00f3stico<\/h2>\n

La amplia gama de s\u00edntomas inespec\u00edficos hace que la enfermedad se diagnostique a menudo tarde [9]. El pron\u00f3stico tambi\u00e9n es malo: la supervivencia media desde el diagn\u00f3stico se sit\u00faa entre 6 meses y 3,5 a\u00f1os [2,14]. Para mejorar la supervivencia de los pacientes y la carga sintom\u00e1tica, la detecci\u00f3n precoz del advSM es de gran importancia [15]. Los s\u00edntomas de picor est\u00e1n causados por mediadores secretados por los mastocitos y liberados al torrente sangu\u00edneo (por ejemplo, la histamina). Adem\u00e1s del molesto prurito, pueden aparecer diversos s\u00edntomas cut\u00e1neos inespec\u00edficos en funci\u00f3n del \u00f3rgano infiltrado (por ejemplo, anemia, disfunci\u00f3n hep\u00e1tica, malabsorci\u00f3n, p\u00e9rdida de peso, debilidad f\u00edsica, diarrea [5,7,8]). Gen\u00e9ticamente, las mutaciones activadoras del gen c-KIT subyacen a la enfermedad en muchos individuos afectados. La mutaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan -la sustituci\u00f3n KIT D816V- est\u00e1 presente en m\u00e1s del 80% de los pacientes antes de [16,17] y conduce a la activaci\u00f3n independiente del ligando del receptor KIT, lo que provoca un aumento de la proliferaci\u00f3n y la supervivencia de los mastocitos [8].<\/p>\n

Marcadores diagn\u00f3sticos importantes: triptasa s\u00e9rica y mutaci\u00f3n KIT-D816V<\/h2>\n

Los signos cl\u00ednicos t\u00edpicos son lesiones cut\u00e1neas maculopapulosas, de color marr\u00f3n rojizo, puntiformes e irritables, antiguamente denominadas “urticaria pigmentosa” [6]. En el curso de la enfermedad, las lesiones tambi\u00e9n pueden ser confluentes [6]. Adem\u00e1s, el signo de Darier es indicativo: si se acaricia la piel con una esp\u00e1tula de madera, aparece un enrojecimiento en la zona de las lesiones [6]. Otros indicios de la presencia de advSM pueden ser las molestias gastrointestinales [18,19]. La anafilaxia grave suele producirse en pacientes con advSM [20]. Una caracter\u00edstica adicional com\u00fan del advSM es la osteoporosis o la osteopenia de etiolog\u00eda poco clara [21]. Adem\u00e1s de los indicadores dermatol\u00f3gicos, la medici\u00f3n de los niveles s\u00e9ricos de triptasa y la determinaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n KIT-D816V en la sangre est\u00e1n disponibles como par\u00e1metros diagn\u00f3sticos adicionales [5]. Si la triptasa s\u00e9rica est\u00e1 elevada y la prueba de la mutaci\u00f3n KIT-D816V es positiva, puede concluirse con alta probabilidad que existe mastocitosis sist\u00e9mica [9,10]. Se aplica lo siguiente: cuanto mayor es la carga de mutaci\u00f3n, m\u00e1s avanzada suele estar la enfermedad [22]. Si ambas pruebas confirman la sospecha de mastocitosis sist\u00e9mica, el siguiente paso debe ser la derivaci\u00f3n al hemato-onc\u00f3logo.<\/p>\n

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Resumen<\/strong><\/p>\n

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  • Los s\u00edntomas cut\u00e1neos de la mastocitosis sist\u00e9mica avanzada (advSM) incluyen lesiones cut\u00e1neas irritables maculopapulosas, de color marr\u00f3n rojizo y punteadas (antes denominadas “urticaria pigmentosa”). Adem\u00e1s, el signo Darier es indicativo.<\/li>\n
  • Otros par\u00e1metros diagn\u00f3sticos son la medici\u00f3n del nivel s\u00e9rico de triptasa y la determinaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n KIT-D816V en la sangre [5]. Los niveles s\u00e9ricos elevados de triptasa y las pruebas positivas de la mutaci\u00f3n KIT-D816V son altamente probables advSM [9,10].<\/li>\n
  • Desde oto\u00f1o de 2017, el inhibidor de la multicinasa antiproliferativa Rydapt\u00ae<\/sup> (midostaurina) est\u00e1 disponible como opci\u00f3n de tratamiento adicional en adultos [11]. La midostaurina puede reducir significativamente la carga sintom\u00e1tica y se asoci\u00f3 a un aumento de la mediana de supervivencia global de 19,5 meses a 41,4 meses en comparaci\u00f3n con los controles hist\u00f3ricos [11\u201313].<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

     <\/h2>\n

    Objetivo de la terapia Reducci\u00f3n de los s\u00edntomas<\/h2>\n

    Desde el oto\u00f1o de 2017, las opciones de tratamiento han mejorado enormemente con la introducci\u00f3n del inhibidor de la multicinasa oral antiproliferativo Midostaurin (Rydapt\u00ae<\/sup>) [11,23] en pacientes adultos. En comparaci\u00f3n con los controles hist\u00f3ricos, se produjo una prolongaci\u00f3n de la mediana de supervivencia global de 19,5 a 41,4 meses [11\u201313]. Rydapt\u00ae<\/sup> est\u00e1 aprobado como monoterapia para el tratamiento de pacientes adultos con mastocitosis sist\u00e9mica agresiva (MSA), mastocitosis sist\u00e9mica con neoplasia hematol\u00f3gica asociada (SM-AHN) o leucemia de mastocitos (MCL) [11]. El mecanismo de acci\u00f3n es la inhibici\u00f3n de la actividad cinasa de FLT3 y KIT y sus formas mutantes, lo que contribuye a la regulaci\u00f3n de procesos celulares esenciales espec\u00edficos y ralentiza o detiene el crecimiento y la proliferaci\u00f3n de las c\u00e9lulas cancerosas [11]. Los acontecimientos adversos no hematol\u00f3gicos m\u00e1s comunes observados en los ensayos fueron n\u00e1useas y v\u00f3mitos [13].<\/p>\n

    Fuente: Novartis<\/em>
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    Literatura:<\/p>\n

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    1. Metcalfe DD: Sangre 2008; 112(4): 946-956.<\/li>\n
    2. Lim KH, et al: Blood 2009; 113: 5727-5736.<\/li>\n
    3. Gotlib J, et al: Sangre 2013; 122(21): 106.<\/li>\n
    4. Magliacane D, et al: Transl Med UniSa 2014; 8: 65-74.<\/li>\n
    5. Pardanani A: Am J Hematol 2015; 90: 251-262.<\/li>\n
    6. Hartmann K, et al: J Allergy Clin Immunol 2016; 137(1): 35-45.<\/li>\n
    7. Arock M, et al: Eur J Haematology 2015; 94(6): 474-494.<\/li>\n
    8. Verstovsek S: Eur J Haematol 2013; 90(2): 89-98.<\/li>\n
    9. Pardanani A, et al: Am J Hematol 2019; 94(3): 363-377.<\/li>\n
    10. Valent P: Am Soc Hematol Educ Program 2015; (1): 98-105.<\/li>\n
    11. Schweizerisches Arzneimittelkompendium: Fachinformation Rydapt\u00ae<\/sup>, https:\/\/compendium.ch, \u00faltimo acceso 06.01.2020<\/li>\n
    12. Reiter A, et al: EHA, Madrid, 22-25.06.2017.<\/li>\n
    13. Gotlib J, et al: N Engl J Med 2016; 374(26): 2530-2541.<\/li>\n
    14. Georgin-Lavialle S, et al: 2013; 121(8): 1285-1295.<\/li>\n
    15. Valent P, et al: Int J Mol Sci 2019; 20(12): 2976.<\/li>\n
    16. Ustun C, et al: Haematologica 2016; 101(10): 1133-1143.<\/li>\n
    17. Jawhar M, et al: Blood 2017; 130(2): 137-145.<\/li>\n
    18. Sokol H, et al: Allergy Clin Immunol 2013; 132: 866-873.<\/li>\n
    19. Lee JK, et al: World J Gastroenterol 2008; 14(45): 7005-7008.<\/li>\n
    20. G\u00fclen T, et al: Clin Exp Allergy 2014; 44(1): 121-129.<\/li>\n
    21. Guillaume N, et al: Am J Med 2013; 126(1):75.e1-7.<\/li>\n
    22. Erben P, et al: Ann Hematol 2014; 93(1): 81-88.<\/li>\n
    23. Cantoni N: Swiss Medical Forum 2019; 19(31-32): 497-498.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2020; 30(1): 31<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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