{"id":334832,"date":"2020-02-13T01:00:00","date_gmt":"2020-02-13T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cuando-oiga-cascos-piense-tambien-en-cebras\/"},"modified":"2020-02-13T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-13T00:00:00","slug":"cuando-oiga-cascos-piense-tambien-en-cebras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/cuando-oiga-cascos-piense-tambien-en-cebras\/","title":{"rendered":"Cuando oiga cascos, piense tambi\u00e9n en cebras"},"content":{"rendered":"

La latencia diagn\u00f3stica es estresante para los afectados y, en algunos casos, hace que no se aproveche una “ventana de oportunidad” y se pierda el tiempo para un tratamiento eficaz.<\/strong><\/p>\n

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El dicho “Cuando oigas cascos, debes pensar en caballos, no en cebras”, que traducido a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica significa que primero hay que considerar las enfermedades comunes en el contexto de las aclaraciones diagn\u00f3sticas, a veces es algo enga\u00f1oso. Especialmente si los hallazgos no est\u00e1n claros, tambi\u00e9n hay que pensar en las enfermedades raras, afirma Eva Luise K\u00f6hler, de la Fundaci\u00f3n Eva Luise y Horst K\u00f6hler para Personas con Enfermedades Raras [1]. En Europa, el criterio de prevalencia es que no est\u00e9n afectadas m\u00e1s de 5 de cada 10.000 personas. La CIE-11 [2] enumera 5400 enfermedades raras, pero en realidad el n\u00famero es probablemente a\u00fan mayor.<\/p>\n

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Latencia diagn\u00f3stica consecuente<\/h2>\n

El tiempo medio hasta el diagn\u00f3stico es de unos siete a\u00f1os, aunque una de cada dos enfermedades raras se manifiesta en la infancia o la adolescencia. Esto refleja el hecho de que hasta que se diagnostica una enfermedad rara, suele pasar una odisea de diferentes aclaraciones y ex\u00e1menes. S\u00f3lo con un diagn\u00f3stico las personas tienen derecho a un apoyo personal y funcional, as\u00ed como a acceder al mejor asesoramiento y terapia posibles, explic\u00f3 el ponente. Las posibles consecuencias de un diagn\u00f3stico tard\u00edo pueden ser fatales, como muestra con dos casos pr\u00e1cticos. El primer caso es el de un ni\u00f1o que desarrolla problemas de comportamiento en varias \u00e1reas en el segundo a\u00f1o de colegio. Tras una evaluaci\u00f3n de nueve meses, se realiza el diagn\u00f3stico de “s\u00edndrome de d\u00e9ficit de atenci\u00f3n at\u00edpico”. Un examen de resonancia magn\u00e9tica realizado m\u00e1s tarde por iniciativa de los padres conduce finalmente al diagn\u00f3stico de adrenoleucodistrofia [3], una enfermedad metab\u00f3lica neurodegenerativa hereditaria. Si se detecta a tiempo, esta enfermedad es tratable con un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea. En este caso, sin embargo, el diagn\u00f3stico se hizo demasiado tarde. En el segundo estudio de caso, el ponente describi\u00f3 el curso de la enfermedad de un ni\u00f1o al que se le diagnostic\u00f3 un retraso en el desarrollo y una disminuci\u00f3n de las competencias en la vida cotidiana a la edad de tres a\u00f1os. Sus preocupaciones, comunicadas al m\u00e9dico, s\u00f3lo se tomaban en serio cuando se produc\u00edan ataques epil\u00e9pticos. A partir de una medici\u00f3n de las ondas cerebrales, se llev\u00f3 a cabo un tratamiento farmacol\u00f3gico. Despu\u00e9s de que los padres insistieran en que se realizaran m\u00e1s ex\u00e1menes, se llev\u00f3 a cabo un esclarecimiento detallado en una cl\u00ednica universitaria, que dio como resultado el diagn\u00f3stico de lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2) [4]. Este trastorno es una enfermedad demencial que aparece en la infancia. El tratamiento tambi\u00e9n es posible para este diagn\u00f3stico, pero su \u00e9xito depende de una intervenci\u00f3n precoz, se\u00f1al\u00f3 el ponente.<\/p>\n

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C\u00f3mo evitar las odiseas de aclaraci\u00f3n y los saltos de m\u00e9dico<\/h2>\n

Los dos estudios de caso son ejemplares para el proceso de diagn\u00f3sticos retrasados – algo que desgraciadamente ocurre a menudo y se caracteriza por ciertos patrones (recuadro).Un diagn\u00f3stico retrasado no se debe principalmente a la falta de experiencia, sino que normalmente tambi\u00e9n tiene que ver con una comunicaci\u00f3n ineficaz entre los pacientes\/familiares y el personal de tratamiento m\u00e9dico (proveedores de atenci\u00f3n primaria\/especialistas). Sin embargo, tambi\u00e9n es un gran problema inherente al sistema, ya que el tiempo dedicado a la comunicaci\u00f3n y la cooperaci\u00f3n apenas se remunera en el sistema sanitario alem\u00e1n. “Si los m\u00e9dicos s\u00f3lo pueden dedicar unos minutos a la comunicaci\u00f3n con pacientes y colegas, los m\u00e1s d\u00e9biles del sistema son los que m\u00e1s sufren”, explica el ponente. Sin embargo, en lo que respecta a la sensibilizaci\u00f3n sobre el tema de las enfermedades raras, se ha avanzado mucho en los \u00faltimos a\u00f1os, subraya la Sra. K\u00f6hler. En Alemania, por ejemplo, existe desde 2010 una Alianza de Acci\u00f3n Nacional para las Personas con Enfermedades Raras (NAMSE) [5], una iniciativa a nivel nacional con 27 socios de la alianza, que ha desarrollado un plan de acci\u00f3n de 52 puntos para mejorar la atenci\u00f3n m\u00e9dica de los pacientes con enfermedades raras. Un elemento central de este plan de atenci\u00f3n son los aproximadamente 30 centros para enfermedades raras que se han creado en todo el pa\u00eds en los \u00faltimos diez a\u00f1os. El ponente abog\u00f3 por seguir ampliando las estructuras asistenciales de estas instituciones y subray\u00f3 la importancia de los servicios basados en las necesidades y del trabajo de relaciones p\u00fablicas.<\/p>\n

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“La salud digital como oportunidad<\/h2>\n

En este contexto, las p\u00e1ginas web f\u00e1ciles de usar y sin barreras tambi\u00e9n son importantes. La transformaci\u00f3n digital ofrece numerosas oportunidades para el campo de las enfermedades raras, por un lado a trav\u00e9s de la posibilidad de optimizar la comunicaci\u00f3n sin complicaciones (por ejemplo, telemedicina, etc.) y, por otro, mediante un expediente electr\u00f3nico del paciente completo y organizado de forma sensata como base para un diagn\u00f3stico y una terapia adecuados. La documentaci\u00f3n de los hallazgos m\u00e9dicos y las aclaraciones deben ser accesibles y comprensibles. Por \u00faltimo, la oradora dice que conf\u00eda en el futuro. El tema de las enfermedades raras est\u00e1 recibiendo cada vez m\u00e1s atenci\u00f3n en las cl\u00ednicas y en la investigaci\u00f3n, y el inter\u00e9s de los medios de comunicaci\u00f3n por \u00e9l tambi\u00e9n ha aumentado. Considera que el hecho de que las enfermedades raras est\u00e9n cada vez m\u00e1s representadas en el programa de importantes congresos m\u00e9dicos y tambi\u00e9n encuentren espacio en las agendas de pol\u00edtica sanitaria es un avance totalmente positivo.<\/p>\n

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\nLiteratura:<\/p>\n

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  1. K\u00f6hler EL: Reconocer las enfermedades raras. Presentaci\u00f3n Eva Luise K\u00f6hler, Fundaci\u00f3n para Personas con Enfermedades Raras (D). Reuni\u00f3n principal, DGIM 5 de mayo de 2019.<\/li>\n
  2. DIMDI: CIE-11 – 11\u00aa revisi\u00f3n de la CIE de la OMS, www.dimdi.de\/dynamic\/de\/klassifikationen\/icd\/icd-11<\/li>\n
  3. Orphanet: Adrenoleucodistrofia, www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?Expert=43&lng=DE<\/li>\n
  4. Orphanet: lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2), www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=216<\/li>\n
  5. Alianza de Acci\u00f3n Nacional para las Personas con Enfermedades Raras (NAMSE), www.namse.de<\/li>\n<\/ol>\n

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    PR\u00c1CTICA GP 2019; 14(12): 36-37<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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