{"id":334915,"date":"2020-02-23T01:00:00","date_gmt":"2020-02-23T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna-2\/"},"modified":"2020-02-23T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-23T00:00:00","slug":"del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna-2\/","title":{"rendered":"Del s\u00edndrome cl\u00ednico al diagn\u00f3stico molecular y la terapia moderna"},"content":{"rendered":"

El s\u00edndrome de Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas m\u00e1s comunes. S\u00edntomas como las limitaciones en el control del movimiento se basan en una p\u00e9rdida de c\u00e9lulas nerviosas en las zonas afectadas del cerebro. Una terapia eficaz contra el Parkinson es compleja y debe adaptarse a las circunstancias individuales del paciente.<\/strong><\/p>\n

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La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo progresivo del movimiento causado principalmente por la p\u00e9rdida de neuronas dopamin\u00e9rgicas en la sustancia negra pars compacta. Las principales manifestaciones cl\u00ednicas son la acinesia, la rigidez muscular y el temblor en reposo. Adem\u00e1s, suele haber alteraciones de la postura y de los reflejos posturales. En el curso posterior, pueden a\u00f1adirse s\u00edntomas cognitivos y psiqui\u00e1tricos (Tab. 1)<\/strong>. Las neuronas SNpc predominantemente afectadas en el s\u00edndrome de Parkinson (SP) se proyectan al cuerpo estriado. Como resultado de su degeneraci\u00f3n, se desarrolla all\u00ed una deficiencia de dopamina. Cl\u00ednicamente, la PS se manifiesta cuando alrededor del 50% de las neuronas dopamin\u00e9rgicas de la sustancia negra han perecido, o el contenido de dopamina estriatal se ha reducido en un 70-80%. Alrededor de 10 millones de personas en todo el mundo est\u00e1n afectadas por esta enfermedad. En Suiza hay m\u00e1s de 15.000, y la tendencia va en aumento. Afecta principalmente a personas mayores de 65 a\u00f1os, con una incidencia y prevalencia crecientes en la tercera edad. Despu\u00e9s de la demencia de Alzheimer, la PS es la segunda enfermedad neurodegenerativa m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\n

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B\u00e1sicamente, la enfermedad puede dividirse en cuatro grupos (Tab. 2) <\/strong>. En el caso de la PS idiop\u00e1tica m\u00e1s com\u00fan, las causas exactas siguen sin estar claras. Se supone una combinaci\u00f3n de influencias gen\u00e9ticas, medioambientales, de estilo de vida y epigen\u00e9ticas. En raras ocasiones, la enfermedad puede remontarse a un defecto gen\u00e9tico espec\u00edfico. Hasta ahora, se han identificado tres genes causales del Parkinson para la PS monog\u00e9nica (Tab. 3)<\/strong>. Los cambios m\u00e1s frecuentes se producen en la LRRK2. Estos pacientes son cl\u00ednicamente indistinguibles de la PS idiop\u00e1tica. Sin embargo, si los s\u00edntomas aparecen en pacientes antes de los 40 a\u00f1os, primero deben someterse a pruebas para detectar cambios patol\u00f3gicos en el gen Parkin o PINK1.<\/p>\n

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Curso individual<\/h2>\n

La forma en que se manifiesta la enfermedad y la progresi\u00f3n var\u00edan mucho de un individuo a otro. Por regla general, la PS comienza de forma insidiosa con s\u00edntomas que no siempre est\u00e1n claramente diferenciados. Los primeros s\u00edntomas t\u00edpicos son temblores en una mano, as\u00ed como un aumento de los calambres, molestias al caminar, apat\u00eda o incluso trastornos del sue\u00f1o. Con el aumento de la p\u00e9rdida de c\u00e9lulas, las quejas se intensifican. Los pasos se hacen m\u00e1s peque\u00f1os, las tareas de motricidad fina se vuelven cada vez m\u00e1s dif\u00edciles y el habla se vuelve m\u00e1s arrastrada. La observaci\u00f3n de los cambios en los s\u00edntomas a lo largo de un periodo de tiempo es esencial para el diagn\u00f3stico, ya que \u00e9ste se realiza principalmente de forma cl\u00ednica en la PS idiop\u00e1tica. Para ello, deben ser detectables la bradicinesia y al menos un s\u00edntoma adicional (temblor, rigidez o inestabilidad postural). La PS at\u00edpica tambi\u00e9n se diagnostica en funci\u00f3n de criterios cl\u00ednicos. Para ello son especialmente importantes los s\u00edntomas de alerta, como la falta de respuesta a dosis elevadas de L-dopa, los signos cerebelosos, la antecolitis pronunciada o la disfagia marcada. Sin embargo, la tasa de error es muy elevada, del 30%. Hasta ahora, el diagn\u00f3stico definitivo s\u00f3lo puede hacerse patol\u00f3gicamente mediante una biopsia del tejido cerebral. Sin embargo, para poder iniciar una terapia adecuada, ser\u00eda importante diferenciar las distintas formas en las primeras fases de la enfermedad.<\/p>\n

Gesti\u00f3n eficaz de la terapia<\/h2>\n

La terapia de un PS debe ser oportuna, adecuada a la edad y eficaz. Dependiendo de la edad, la duraci\u00f3n de la enfermedad y la situaci\u00f3n social, deben tratarse los trastornos motores y\/o auton\u00f3micos, as\u00ed como los s\u00edntomas conductuales. Adem\u00e1s, se debe mantener la independencia y, por tanto, la calidad de vida, y prevenir la necesidad de cuidados. Deben evitarse las enfermedades secundarias concomitantes, las complicaciones motoras y no motoras y los efectos secundarios dopamin\u00e9rgicos. Hasta la fecha, la enfermedad no tiene cura. Sin embargo, los s\u00edntomas son f\u00e1cilmente tratables, sobre todo en las primeras fases.<\/p>\n

El pilar principal es la intervenci\u00f3n farmacol\u00f3gica. Para ello se dispone de diferentes medicamentos, que pueden adaptarse individualmente a la situaci\u00f3n del paciente. La levodopa (L-dopa) se considera el patr\u00f3n oro. El organismo la absorbe en las c\u00e9lulas nerviosas, donde se convierte en dopamina. Especialmente al principio de la enfermedad, los s\u00edntomas pueden mejorar significativamente. En el transcurso, sin embargo, pueden producirse desgastes y fluctuaciones de encendido y apagado. En combinaci\u00f3n con la carbidopa, puede administrarse directamente en el intestino delgado a trav\u00e9s de una bomba. Esto mantiene constante la concentraci\u00f3n de la sustancia activa en la sangre. Puede producirse discinesia como efecto secundario, cuya frecuencia y gravedad pueden aumentar con el tratamiento continuado. Por ello, los agonistas dopamin\u00e9rgicos son muy populares entre los pacientes menores de 70 a\u00f1os. Tambi\u00e9n pueden compensar la falta de dopamina en el cerebro y reducir as\u00ed las molestias t\u00edpicas. Al ser comprimidos de liberaci\u00f3n sostenida, liberan la sustancia activa de forma uniforme a lo largo del d\u00eda. Especialmente al principio del tratamiento, pueden aparecer efectos secundarios como dolor abdominal, n\u00e1useas o somnolencia.<\/p>\n

Los inhibidores de la MAO-B o de la COMT se administran casi siempre en combinaci\u00f3n con la L-dopa, ya que prolongan su efecto. Estos inhibidores bloquean las enzimas monoaminooxidasa-B (MAO-B) o catecol-O-metil transferasa y garantizan que la dopamina se descomponga m\u00e1s lentamente en el cerebro. Dado que los inhibidores de la COMT pueden causar da\u00f1os hep\u00e1ticos, est\u00e1 indicado un seguimiento regular. La muerte celular tambi\u00e9n desequilibra la sustancia mensajera glutamato. Los antagonistas NMDA inhiben la acci\u00f3n del exceso de glutamato, por lo que pueden reducirse los movimientos excesivos como el temblor. Durante el tratamiento, los s\u00edntomas pueden incluir trastornos del sue\u00f1o, edema en las piernas, inquietud interior o confusi\u00f3n. Los anticolin\u00e9rgicos tambi\u00e9n influyen en las sustancias mensajeras corriente abajo de la dopamina. La acetilcolina contribuye adem\u00e1s a la deficiencia de dopamina por su exceso. Esto amortigua los temblores, reduce la rigidez muscular y calma el sistema nervioso aut\u00f3nomo. Sin embargo, pueden producirse sequedad de boca, ardor de est\u00f3mago, somnolencia, delirio y reacciones al\u00e9rgicas.<\/p>\n

Medidas quir\u00fargicas y terapias concomitantes<\/h2>\n

La estimulaci\u00f3n cerebral profunda ha dado buenos resultados en algunos casos graves, sobre todo cuando se trata de un temblor sobre el que s\u00f3lo se puede influir de forma inadecuada con la farmacoterapia. Cuando se inhibe la funci\u00f3n de una zona espec\u00edfica, en lo m\u00e1s profundo del cerebro, el resultado es una mejora de uno o m\u00e1s s\u00edntomas. Por ejemplo, inactivar parte del t\u00e1lamo es muy eficaz contra el temblor; eliminar el n\u00facleo p\u00e1lido interno ha demostrado controlar la discinesia; y la intervenci\u00f3n sobre el n\u00facleo subtal\u00e1mico promete incluso mejorar todos los s\u00edntomas motores del Parkinson. Mediante la implantaci\u00f3n de un generador de impulsos en el cerebro, es posible la estimulaci\u00f3n permanente de la regi\u00f3n cerebral enferma. Sin embargo, este m\u00e9todo s\u00f3lo es adecuado para un peque\u00f1o porcentaje de todas las personas con Parkinson, por lo que la selecci\u00f3n de los candidatos desempe\u00f1a un papel fundamental. El voltaje utilizado tambi\u00e9n puede causar alteraciones visuales y del habla, hormigueo o entumecimiento y problemas de equilibrio.<\/p>\n

Las terapias de acompa\u00f1amiento deben tener como objetivo principal el fortalecimiento de los m\u00fasculos, as\u00ed como del sistema musculoesquel\u00e9tico. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y mantener la movilidad, la coordinaci\u00f3n y el equilibrio. Esto implica ejercicios de respiraci\u00f3n y estiramientos, entrenamiento de fuerza, de equilibrio y en cinta rodante, e incluso el uso de ayudas para caminar. La terapia ocupacional, la logopedia y el asesoramiento psicol\u00f3gico tambi\u00e9n pueden ayudar a mantener la independencia el mayor tiempo posible. En logopedia, por ejemplo, se puede influir positivamente en todos los problemas de comunicaci\u00f3n, como la voz suave, el habla arrastrada, pero tambi\u00e9n la reducci\u00f3n de las expresiones faciales y la salivaci\u00f3n.<\/p>\n

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Para saber m\u00e1s:<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein CH: Enfermedad de Parkinson. gen\u00e9tica m\u00e9dica 2018; 30: 267-273.<\/li>\n
  • www.swissneuro.ch\/parkinsonkrankheit (\u00faltima consulta: 16.01.2020)<\/li>\n
  • www.parkinson.ch\/index.php?id=181 (\u00faltima consulta: 16.01.2020)<\/li>\n
  • Directriz S3 Enfermedad de Parkinson idiop\u00e1tica www.awmf.org\/leitlinien\/detail\/ll\/030-010.html (\u00faltima consulta: 16.01.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2020; 18(1): 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El s\u00edndrome de Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas m\u00e1s comunes. S\u00edntomas como las limitaciones en el control del movimiento se basan en una p\u00e9rdida de c\u00e9lulas nerviosas en…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":94150,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Enfermedad de Parkinson","footnotes":""},"category":[11478,11328,11552],"tags":[15998,26428,26422],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-334915","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacion-continua","category-neurologia","category-rx-es","tag-enfermedad-de-parkinson","tag-enfermedad-neurodegenerativa","tag-sindrome-de-parkinson-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-12 04:23:21","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334915","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=334915"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334915\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/94150"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=334915"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=334915"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=334915"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=334915"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}