{"id":335544,"date":"2019-11-12T01:00:00","date_gmt":"2019-11-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/las-mutaciones-brca-y-sus-consecuencias\/"},"modified":"2019-11-12T01:00:00","modified_gmt":"2019-11-12T00:00:00","slug":"las-mutaciones-brca-y-sus-consecuencias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/las-mutaciones-brca-y-sus-consecuencias\/","title":{"rendered":"Las mutaciones BRCA y sus consecuencias"},"content":{"rendered":"

El carcinoma de mama es el tumor maligno m\u00e1s frecuente de la gl\u00e1ndula mamaria. Las mutaciones de los genes BRCA, en particular, aumentan significativamente el riesgo de enfermedad, por lo que una prueba gen\u00e9tica puede resultar \u00fatil.<\/strong><\/p>\n

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M\u00e1s de una de cada cinco personas desarrolla un c\u00e1ncer antes de los 70 a\u00f1os. Esta enfermedad es la segunda causa de muerte en Suiza. Seg\u00fan la Oficina Federal de Estad\u00edstica, el n\u00famero de nuevos casos de c\u00e1ncer y de fallecimientos ha aumentado en los \u00faltimos a\u00f1os. En las mujeres, el c\u00e1ncer de mama es el m\u00e1s frecuente con un 32% y es responsable del 18,3% de las muertes. Entre otras cosas, las mutaciones gen\u00e9ticas son responsables del desarrollo del carcinoma de mama, como se\u00f1al\u00f3 el Prof. Dr. med. Felix Hilpert, de Hamburgo. Los genes BRCA (BReast CAncer) BRCA1 y BRCA2 en particular se encuentran entre los genes de alto riesgo cuya mutaci\u00f3n causa aproximadamente la mitad de los c\u00e1nceres de mama hereditarios.<\/p>\n

Reparaci\u00f3n de las roturas de doble cadena del ADN<\/h2>\n

Los genes supresores de tumores desempe\u00f1an un papel importante en la reparaci\u00f3n de las roturas de doble cadena del ADN, por lo que normalmente impiden el desarrollo de un tumor. Si ahora se producen mutaciones, ya no podr\u00e1 evitarse la multiplicaci\u00f3n incontrolada de las c\u00e9lulas defectuosas. Una de cada 20 pacientes con c\u00e1ncer de mama es portadora de una mutaci\u00f3n BRCA. Estas mujeres suelen enfermar antes y a menudo tienen una evoluci\u00f3n menos favorable de la enfermedad. En el caso del c\u00e1ncer de ovario, la dificultad radica principalmente en los s\u00edntomas inespec\u00edficos y en la falta de opciones de detecci\u00f3n precoz eficaces establecidas. En una gran parte de los afectados (aproximadamente el 75%), la enfermedad s\u00f3lo se diagnostica en una fase muy tard\u00eda, por lo que a menudo ya no es posible una terapia curativa.<\/p>\n

Especialmente en el caso de acumulaci\u00f3n familiar, la probabilidad de una mutaci\u00f3n BRCA es obvia. Con una probabilidad del 50%, el portador transmite la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica a la siguiente generaci\u00f3n. Las mujeres y los hombres con genes de alto riesgo de padecer c\u00e1ncer de mama tienen un riesgo de por vida de desarrollar la enfermedad de hasta el 80%. En las mujeres con una mutaci\u00f3n BRCA1, el riesgo de c\u00e1ncer de ovario aumenta hasta un 40-60%, y hasta un 10-20% en el caso de una mutaci\u00f3n BRCA2. “Dado que el marco terap\u00e9utico puede adaptarse mejor a la situaci\u00f3n individual, deber\u00eda considerarse la posibilidad de realizar una prueba gen\u00e9tica diagn\u00f3stica a la clientela adecuada”, afirma el experto. En una familia de alto riesgo con mutaciones BRCA conocidas, se recomienda realizar una ecograf\u00eda cada seis meses y una IRM cada a\u00f1o a partir de los 25 a\u00f1os, y una mamograf\u00eda cada dos a\u00f1os como m\u00e1ximo a partir de los 40.<\/p>\n

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Terapia individual con inhibidores de PARP<\/h2>\n

El olaparib (Lynparza\u00ae<\/sup>), un eficaz inhibidor de PARP, est\u00e1 disponible como terapia. Se une al sitio activo de las poli-ADP-ribosa polimerasas. Esto impide que se disocien del ADN y bloquea el espacio para las enzimas de reparaci\u00f3n por escisi\u00f3n de bases. El resultado es una rotura de la doble cadena, que no puede repararse eficazmente. La c\u00e9lula tumoral se vuelve inestable. De este modo, los defectos en el mecanismo de reparaci\u00f3n del ADN se utilizan espec\u00edficamente para provocar la muerte de las c\u00e9lulas cancerosas. Actualmente, el inhibidor de PARP est\u00e1 aprobado en Suiza para el tratamiento de mantenimiento de pacientes con c\u00e1ncer de ovario epitelial de alto grado con mutaci\u00f3n BRCA1\/2 (germinal y\/o som\u00e1tica) avanzada (estadios FIGO III y IV) tras una respuesta completa o parcial a la quimioterapia de primera l\u00ednea basada en platino. Tambi\u00e9n est\u00e1 indicado como monoterapia en pacientes con c\u00e1ncer de mama metast\u00e1sico HER2 negativo con una mutaci\u00f3n gBRCA que hayan sido tratadas previamente con antraciclina y un taxano (a menos que est\u00e9 contraindicado) en un entorno neoadyuvante, adyuvante o metast\u00e1sico. Las pacientes con c\u00e1ncer de mama positivo para receptores hormonales (RH) deben haber mostrado progresi\u00f3n bajo una terapia endocrina previa adecuada o considerarse inadecuadas para el tratamiento endocrino.<\/p>\n

\nFuente: Visiting Time Oncology, Mutaciones en el c\u00e1ncer de mama y ovario: \u00bfQu\u00e9 necesitan saber las mujeres?, 2.9.2019, Hamburgo (D); MSD SHARP & DOHME\/AstraZeneca<\/em><\/p>\n

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InFo ONCOLOG\u00cdA Y HEMATOLOG\u00cdA 2019; 7(5): 22<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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