{"id":336286,"date":"2019-05-21T02:00:00","date_gmt":"2019-05-21T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/enfoque-terapeutico-prometedor-en-tramitacion\/"},"modified":"2019-05-21T02:00:00","modified_gmt":"2019-05-21T00:00:00","slug":"enfoque-terapeutico-prometedor-en-tramitacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/enfoque-terapeutico-prometedor-en-tramitacion\/","title":{"rendered":"Enfoque terap\u00e9utico prometedor en tramitaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Los nuevos resultados de los estudios FIREFISH y SUNFISH sugieren que hay esperanza para los ni\u00f1os con atrofia muscular espinal.<\/strong><\/p>\n

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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria, grave y progresiva que conduce al desgaste muscular y a complicaciones relacionadas con la enfermedad. Entre las enfermedades raras, la AME es la m\u00e1s com\u00fan, ya que afecta aproximadamente a uno de cada 11.000 beb\u00e9s. La p\u00e9rdida progresiva de c\u00e9lulas nerviosas en la m\u00e9dula espinal provoca deficiencias motoras, cuya gravedad depende de la forma de la AME.<\/p>\n

Un enfoque terap\u00e9utico prometedor es el risdiplam. El derivado de la piridazina aumenta la supervivencia funcional de los genes de mantenimiento de la vida de la motoneurona (SMN) al alterar el patr\u00f3n de empalme. El f\u00e1rmaco se administra por v\u00eda oral y actualmente se est\u00e1 investigando en los ensayos FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH y RAINBOWFISH. En la Reuni\u00f3n Anual de la AAN en Filadelfia, Roche present\u00f3 nuevos resultados de dos estudios.<\/p>\n

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Otro paso hacia la terapia oral<\/h2>\n

FIREFISH es un estudio pivotal abierto en dos partes en ni\u00f1os con AME tipo 1. La primera parte fue un estudio de escalado de dosis en 21 ni\u00f1os cuyo objetivo principal era determinar el perfil de seguridad del risdiplam. Adem\u00e1s, debe definir la dosis para la parte 2 (n=41). La primera parte demostr\u00f3 que los pacientes tratados con risdiplam sobreviv\u00edan m\u00e1s tiempo que los no tratados. Adem\u00e1s, alcanzaron hitos motores que est\u00e1n por encima de lo que cabr\u00eda esperar en un curso natural de la enfermedad. As\u00ed, despu\u00e9s de 12 meses, de 17 ni\u00f1os que hab\u00edan recibido el f\u00e1rmaco y que tambi\u00e9n fueron aleatorizados para la parte 2, 7 ni\u00f1os eran capaces de sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos, 11 ni\u00f1os eran capaces de sentarse con\/sin apoyo y 9 eran capaces de mantener la cabeza erguida. Un ni\u00f1o pod\u00eda ponerse de pie. Los efectos secundarios incluyeron, con frecuencia decreciente, fiebre (52%), infecciones del tracto respiratorio superior (43%), diarrea (29%), v\u00f3mitos, tos, neumon\u00eda y estre\u00f1imiento. Ning\u00fan ni\u00f1o necesit\u00f3 una traqueotom\u00eda o ventilaci\u00f3n permanente, ninguno perdi\u00f3 la capacidad de tragar. Tres ni\u00f1os murieron durante el estudio, aunque estos casos no se asociaron al risdiplam.<\/p>\n

En general, el 59% de los pacientes >obtuvo una puntuaci\u00f3n de 40 en la escala CHOP-INTEND, con un m\u00e1ximo de 57. A continuaci\u00f3n, el investigador principal, el doctor Giovanni Baranello, de la Fundaci\u00f3n Instituto Carlo Besta de Investigaci\u00f3n Neurol\u00f3gica de Mil\u00e1n (I), subray\u00f3 que estos resultados positivos abogan por un enfoque terap\u00e9utico centrado en el aumento de los genes SMN en el sistema nervioso central, as\u00ed como en todo el organismo. “Nos sentimos muy alentados por estos recientes hallazgos sobre Risdiplam”, se hizo eco la Dra. Sandra Horning, Directora M\u00e9dica y Jefa de Desarrollo Global de Productos de Roche. “Esto nos acerca un paso m\u00e1s a poder ofrecer la primera opci\u00f3n de tratamiento oral a la comunidad de AME”. La parte 2 de FIREFISH, destinada a medir la eficacia y que incluye a 41 pacientes, est\u00e1 actualmente en curso.<\/p>\n

Finalizada la preparaci\u00f3n del estudio de eficacia<\/h2>\n

El ensayo cl\u00ednico clave SUNFISH, tambi\u00e9n un estudio en dos partes, doble ciego y controlado con placebo, incluy\u00f3 a pacientes de 12 a 25 a\u00f1os con AME de tipo 2 o 3. El objetivo de la Parte 1 (n=51) era determinar la dosis para la Parte 2. La Parte 2 tiene como objetivo principal evaluar las habilidades motoras despu\u00e9s de doce meses, seg\u00fan la puntuaci\u00f3n de la Medida de la Funci\u00f3n Motora 32 (MFM-32). Aunque la Parte 2 (n=180) se est\u00e1 llevando a cabo actualmente, los resultados de la Parte 1 est\u00e1n disponibles.<\/p>\n

En la l\u00ednea de base, los participantes ten\u00edan habilidades motoras y limitaciones muy diferentes. Algunos ya no se sientan erguidos, mientras que otros todav\u00eda caminan. Algunos ten\u00edan escoliosis grave, otros no.<\/p>\n

Tras doce meses de tratamiento con risdiplam, la concentraci\u00f3n media de prote\u00edna SMN en sangre se duplic\u00f3. 43 pacientes pudieron participar en todas las mediciones, y el 58% mejor\u00f3 en 3 puntos en la escala MFM-32 >.<\/p>\n

La segunda parte de los ensayos FIREFISH y SUNFISH est\u00e1n probando ahora la eficacia del risdiplam. Se esperan resultados en el cuarto trimestre de 2019 y en el primero de 2020.<\/p>\n

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InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2019; 17(3): 40<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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