{"id":338678,"date":"2018-02-03T01:00:00","date_gmt":"2018-02-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/una-enfermedad-huerfana-desde-una-perspectiva-psiquiatrica\/"},"modified":"2018-02-03T01:00:00","modified_gmt":"2018-02-03T00:00:00","slug":"una-enfermedad-huerfana-desde-una-perspectiva-psiquiatrica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/una-enfermedad-huerfana-desde-una-perspectiva-psiquiatrica\/","title":{"rendered":"Una “enfermedad hu\u00e9rfana” desde una perspectiva psiqui\u00e1trica"},"content":{"rendered":"

Los s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos son un aspecto crucial de la enfermedad de Huntington. Una visi\u00f3n general de la evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas y las opciones de tratamiento.<\/strong><\/p>\n

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Los s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos son un aspecto crucial de la enfermedad de Huntington. Tambi\u00e9n suelen aparecer en la fase prodr\u00f3mica y empeoran con la progresi\u00f3n de la enfermedad [1].<\/p>\n

La enfermedad de Huntington, que tiene una prevalencia de 10,6-13,7\/100.000 habitantes en el mundo occidental, se basa en un trastorno poliglutam\u00ednico autos\u00f3mico dominante causado por una elongaci\u00f3n de la repetici\u00f3n CAG en el gen Huntington del cromosoma 4 [2,3]. Cuantas m\u00e1s repeticiones, mayor ser\u00e1 la gravedad y menor el periodo de latencia hasta la primera manifestaci\u00f3n de los s\u00edntomas. La enfermedad se manifiesta cl\u00ednicamente a partir de una longitud de 39 repeticiones [4]. Esto provoca la degeneraci\u00f3n de las neuronas gaba y colin\u00e9rgicas en el neoestriado y la atrofia del cuerpo estriado.<\/p>\n

Los s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos pueden dividirse en cuatro sub\u00e1reas: Impulso, afecto, delirio y cambios de personalidad [5]. Pueden aparecer comportamientos compulsivos, depresi\u00f3n, s\u00edntomas psic\u00f3ticos, confabulaciones y desarrollo de demencia. Son frecuentes las alteraciones de la flexibilidad cognitiva y del control de los impulsos [6].<\/p>\n

Junto con el registro del comportamiento, la calidad de vida y la capacidad de funcionamiento del paciente, los s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos se eval\u00faan en la “Escala unificada de calificaci\u00f3n de la enfermedad de Huntington” (UHDRS), est\u00e1ndar de examen, con calificaciones en una escala de Likert de 0 a 4 respecto a su gravedad [5] – ver Tabla 1.<\/strong> Adem\u00e1s de la depresi\u00f3n, tambi\u00e9n puede observarse un aumento de la irritabilidad en el curso de la enfermedad; a menudo se encuentra ya en la fase prodr\u00f3mica o de manifestaci\u00f3n precoz. La perspicacia habitualmente ausente en la enfermedad se atribuye al deterioro de la funci\u00f3n en el l\u00f3bulo frontal y a la reducci\u00f3n de la transmisi\u00f3n hacia el cuerpo estriado [7].<\/p>\n

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Sin embargo, estos s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos tambi\u00e9n pueden aparecer en otras enfermedades neurol\u00f3gicas o psiqui\u00e1tricas, por lo que el diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad de Huntington sobre la base de los s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos es dif\u00edcil [1].<\/p>\n

Los s\u00edntomas motores t\u00edpicos son los movimientos coreaticos: contracciones musculares involuntarias, arr\u00edtmicas y cortas que se producen en regiones cambiantes del cuerpo. Adem\u00e1s, hay s\u00edntomas vegetativos como alteraciones del sue\u00f1o, p\u00e9rdida de peso y cambios en la libido [6]. En la variante cl\u00e1sica de la enfermedad, aparecen precozmente -adem\u00e1s de los movimientos coreaticos- trastornos de los movimientos oculares, diston\u00eda e impersistencia motora al realizar acciones motoras simples. Las deficiencias motoras reducen la esperanza de vida de los pacientes, entre otras cosas debido a las ca\u00eddas y a la neumon\u00eda por aspiraci\u00f3n [2].<\/p>\n

Historial m\u00e9dico y estado<\/h2>\n

El psic\u00f3logo que la trataba asign\u00f3 a la paciente, de 42 a\u00f1os, una terapia de hospitalizaci\u00f3n. En el entorno familiar, hab\u00edan aumentado los conflictos debido a un cambio en la naturaleza del paciente que se percib\u00eda desde el exterior. Esto ya hab\u00eda comenzado hac\u00eda cinco a\u00f1os, y la historia externa de la paciente la mostraba cada vez m\u00e1s irritable, verbalmente agresiva y cada vez menos capaz de sobrellevar la situaci\u00f3n. Es propensa a los arrebatos emocionales impulsivos y hace insinuaciones incomprensibles a los miembros de su familia. La paciente se hab\u00eda vuelto “m\u00e1s desconfiada” y se hab\u00eda retra\u00eddo socialmente. Por la ma\u00f1ana, tiene cada vez m\u00e1s dificultades para levantarse y est\u00e1 ap\u00e1tica. Hab\u00eda dejado de cumplir con sus obligaciones dom\u00e9sticas y educativas y en ocasiones hab\u00eda mostrado un “comportamiento extra\u00f1o”. El marido se hab\u00eda mudado debido al deterioro de la situaci\u00f3n, los dos hijos comunes viv\u00edan con la cu\u00f1ada. La propia paciente expres\u00f3 que ten\u00eda la sensaci\u00f3n de que su cu\u00f1ada quer\u00eda quitarle a sus hijos.<\/p>\n

Como consecuencia de un grave accidente de bicicleta sufrido hace 18 a\u00f1os, recibe una pensi\u00f3n de invalidez. Por lo dem\u00e1s, no hab\u00eda enfermedades previas f\u00edsicas o psiqui\u00e1tricas conocidas, el historial de adicciones era anodino.<\/p>\n

La paciente no conoc\u00eda su enfermedad y apenas ten\u00eda motivaci\u00f3n para el tratamiento. En el momento del ingreso, presentaba un discreto trastorno involuntario de la movilidad, que la paciente declar\u00f3 no haber notado por s\u00ed misma. Cuando se le pregunt\u00f3, el marido inform\u00f3 de un aumento de los trastornos del movimiento de los brazos y las manos, as\u00ed como del tronco. No se conocen enfermedades psiqui\u00e1tricas o neurol\u00f3gicas en la familia.<\/p>\n

Hallazgos cl\u00ednicos<\/h2>\n

Los hallazgos psicopatol\u00f3gicos mostraron una reducci\u00f3n de la atenci\u00f3n, la memoria y la concentraci\u00f3n. El tren de pensamiento formal se orden\u00f3, el pensamiento se estrech\u00f3. La paciente parec\u00eda desconfiada, irritable y melanc\u00f3lica, inestable en el afecto, f\u00e1cilmente desviable hacia el polo depresivo. Hubo un delirio paranoide con respecto a la cu\u00f1ada, no hay pruebas de delirios sensoriales ni de trastornos del yo. Aparte de una inquietud motora, la paciente era psicovegetativamente discreta. No hab\u00eda indicios de peligro agudo para s\u00ed mismo o para los dem\u00e1s. Neurol\u00f3gicamente, adem\u00e1s de los discretos movimientos coreaticos, era impresionante el estado residual tras un accidente de tr\u00e1fico y una reconstrucci\u00f3n pl\u00e1stica (pl\u00e1stica del dorsal ancho) de la parte inferior de la pierna con paresia y alteraciones sensitivas debidas a una par\u00e1lisis peronea postraum\u00e1tica. Hab\u00eda ligeras alteraciones en la motricidad fina y la coordinaci\u00f3n, as\u00ed como un patr\u00f3n de marcha inestable y asim\u00e9trico con una cojera r\u00edgida. Se inform\u00f3 de un aumento de las sensaciones de presi\u00f3n, temperatura y dolor en la parte inferior de la pierna izquierda.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico y evoluci\u00f3n cl\u00ednica<\/h2>\n

Un buen mes despu\u00e9s de su ingreso en domo, se hizo una presentaci\u00f3n en la cl\u00ednica neurol\u00f3gica del Hospital Cantonal de Lucerna ante la sospecha de un diagn\u00f3stico de enfermedad de Huntington. All\u00ed, el examen f\u00edsico revel\u00f3 apraxia de la mirada, habla staccato intermitente y discinesias de la boca, la mand\u00edbula y los ojos, as\u00ed como mioclon\u00eda del \u00e1ngulo oral y discinesias miocloniformes de los dedos bilateralmente. Adem\u00e1s, hab\u00eda impersistencia motora de la lengua y las manos (“agarre de lechera”), disdiadococinesia y movimientos coreicos intermitentes, as\u00ed como un aumento de los reflejos musculares de todas las extremidades y un reflejo cloniforme del tend\u00f3n de Aquiles bilateral. La ataxia de la postura y de la marcha con un aumento de la discinesia era evidente.<\/p>\n

Los ex\u00e1menes realizados EEG, hiperventilaci\u00f3n y fotoestimulaci\u00f3n as\u00ed como la ecograf\u00eda d\u00faplex de los vasos cerebrales no mostraron ning\u00fan resultado patol\u00f3gico. Una RMNc realizada demostr\u00f3 atrofia caudada bilateral sin alteraciones de se\u00f1al y atrofia putaminal leve.<\/p>\n

Esto reforz\u00f3 la sospecha de la enfermedad de Huntington; se consideraron como diagn\u00f3sticos diferenciales la discinesia tard\u00eda debida a anest\u00e9sicos antiguos y la enfermedad de Wilson.<\/p>\n

En la cl\u00ednica psiqui\u00e1trica, se utilizaron 300 mg de quetiapina para tratar los s\u00edntomas afectivos y delirantes, y tambi\u00e9n se integr\u00f3 a la paciente en terapias orientadas a la acci\u00f3n.<\/p>\n

Dos meses despu\u00e9s de su ingreso, la paciente se retir\u00f3 a petici\u00f3n propia y tras consultar con el servicio de neurolog\u00eda, mientras segu\u00eda medic\u00e1ndose con Quetiapina retard 300 mg. El d\u00eda del alta se realiz\u00f3 un examen gen\u00e9tico molecular en el Hospital Cantonal de Lucerna, que aport\u00f3 pruebas de una expansi\u00f3n CAG patol\u00f3gica con 46 repeticiones CAG y, por tanto, el diagn\u00f3stico confirmado de enfermedad de Huntington.<\/p>\n

A pesar de los s\u00edntomas mentales relevantes para el tratamiento, el tratamiento antidiscin\u00e9tico a\u00fan no era necesario debido a los s\u00edntomas motores leves al alta. Adem\u00e1s del asesoramiento gen\u00e9tico y psicol\u00f3gico, se recomend\u00f3 la atenci\u00f3n posthospitalaria por parte de un servicio social y la atenci\u00f3n de proximidad.<\/p>\n

Debate<\/h2>\n

La enfermedad de Huntington es un trastorno neuropsiqui\u00e1trico que se diagnostica f\u00e1cilmente en las \u00faltimas fases debido a los movimientos coreaticos (ver Tab. 1-3<\/strong> para registrar los problemas de comportamiento). Sin embargo, las anomal\u00edas neuropsiqui\u00e1tricas inespec\u00edficas suelen aparecer a\u00f1os antes de la manifestaci\u00f3n inicial de los s\u00edntomas motores y afectan gravemente a la vida de los pacientes. Por lo tanto, es a\u00fan m\u00e1s importante incluir esta “enfermedad hu\u00e9rfana” en el diagn\u00f3stico diferencial de los pacientes con anomal\u00edas psiqui\u00e1tricas para poder acompa\u00f1arlos y atenderlos adecuadamente [8]. En nuestro caso, la irritabilidad paranoide-desconfiada, la falta de control de los impulsos, as\u00ed como el estado de \u00e1nimo depresivo, adem\u00e1s de los movimientos coreaticos que se encontraban en los estadios iniciales, estaban a la cabeza.<\/p>\n

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Hasta ahora no hay posibilidades de una terapia causal, pero se est\u00e1 investigando mucho sobre la mejor manera de influir en la progresi\u00f3n de la enfermedad [9]. Las primeras investigaciones de laboratorio sugieren posibilidades terap\u00e9uticas en un futuro pr\u00f3ximo [10]. Se habla de transbordadores gen\u00e9ticos, biomarcadores o trasplantes de c\u00e9lulas madre como posibles terapias curativas, pero a\u00fan no son aplicables, por lo que el diagn\u00f3stico sigue consider\u00e1ndose incurable [9].<\/p>\n

Tras recibir el diagn\u00f3stico, el paciente necesita una atenci\u00f3n y un asesoramiento integrales. Adem\u00e1s de las terapias funcionales (ocupacional y fisioterapia, logopedia), el inicio de la terapia farmacol\u00f3gica est\u00e1 indicado en presencia de s\u00edntomas mentales que requieran tratamiento – como en el caso descrito, por ejemplo, con f\u00e1rmacos estabilizadores afectivos y antipsic\u00f3ticos como los neurol\u00e9pticos at\u00edpicos. En caso necesario, puede administrarse tratamiento con tetrabenazina o tiaprida para la hipercinesia disruptiva y L-dopa para los s\u00edntomas parkinsonoides. El asesoramiento gen\u00e9tico, as\u00ed como el apoyo social y psicoterap\u00e9utico a los pacientes afectados y a sus familias, son de gran importancia.<\/p>\n

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Mensajes para llevarse a casa<\/h2>\n
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  • La enfermedad de Huntington puede causar s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos debilitantes durante la fase prodr\u00f3mica o en las primeras etapas.<\/li>\n
  • Los s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos proceden de los cuatro subdominios del impulso, el afecto, el delirio y los cambios de personalidad.<\/li>\n
  • A menudo, el paciente no es consciente de la enfermedad, aunque sus familiares y su entorno sufran.<\/li>\n
  • Puede realizarse una evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas, por ejemplo, registrando las anomal\u00edas de comportamiento en la “Escala unificada de valoraci\u00f3n de la enfermedad de Huntington” (UHDRS).<\/li>\n
  • Los antipsic\u00f3ticos at\u00edpicos y el apoyo psicoterap\u00e9utico pueden utilizarse en el tratamiento de los s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos.<\/li>\n<\/ul>\n

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    Literatura:<\/p>\n

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    1. Epping EA, Kim JI, et al: S\u00edntomas psiqui\u00e1tricos longitudinales en la enfermedad de Huntington prodr\u00f3mica: una d\u00e9cada de datos. Am J Psychiatry. 2016; 173(2): 184-192.<\/li>\n
    2. Pringsheim T, Wiltshire K, et al: La incidencia y prevalencia de la enfermedad de Huntington: una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica y metaan\u00e1lisis. Mov Disord. 2012; 27(9): 1083-1091.<\/li>\n
    3. McColgan P, Tabrizi SJ: Enfermedad de Huntington: una revisi\u00f3n cl\u00ednica. Eur J Neurol. 2018; 25(1): 24-34.<\/li>\n
    4. Paulson HL, Albin RL: Enfermedad de Huntington: Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y v\u00edas terap\u00e9uticas. En: Neurobiolog\u00eda de la enfermedad de Huntington: Aplicaciones al descubrimiento de f\u00e1rmacos (eds Lo DC, Hughes RE): 2011.<\/li>\n
    5. Kieburtz K: Escala unificada de valoraci\u00f3n de la enfermedad de Huntington: fiabilidad y consistencia. Trastornos del movimiento. 1996 II(2): 136-142.<\/li>\n
    6. Duff K, Paulsen JS, et al: Predecir el HDIotHSG. S\u00edntomas psiqui\u00e1tricos en la enfermedad de Huntington antes del diagn\u00f3stico: el estudio predict-HD. Biol Psiquiatr\u00eda. 2007; 62(12): 1341-1346.<\/li>\n
    7. Hoth KF, Paulsen JS, et al: Los pacientes con enfermedad de Huntington tienen alterada la conciencia de sus capacidades cognitivas, emocionales y funcionales. J Clin Exp Neuropsychol. 2007; 29(4): 365-376.<\/li>\n
    8. Schiefer J, Werner C, et al: Diagn\u00f3stico cl\u00ednico y manejo en la enfermedad de Huntington precoz: una revisi\u00f3n. Enfermedades neurol\u00f3gicas y neuromusculares degenerativas. 2015; (5): 37-50.<\/li>\n
    9. Lo DC, Hughes RE, editores. Neurobiolog\u00eda de la enfermedad de Huntington: Aplicaciones al descubrimiento de f\u00e1rmacos. CRC Press\/Taylor & Francis, 2011.<\/li>\n
    10. Chen GL, Ma Q, et al.: Modulaci\u00f3n del REST nuclear por el splicing alternativo: una posible diana terap\u00e9utica para la enfermedad de Huntington. J Cell Mol Med. 2017; 21(11): 2974-2984.<\/li>\n<\/ol>\n

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      Agradecimientos:<\/strong> Queremos expresar nuestro m\u00e1s sincero agradecimiento al Prof. Dr. med. Bohlhalter y al Dr. med. Stephan Mittas de Neurolog\u00eda Lucerna, al Dipl. med. Berennen-Dietrich del R\u00f6tgeninstitut Luzern y el Dr. med. Roland Spiegel de Genetica Zurich.<\/em><\/p>\n

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      InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2018; 16(1): 24-27.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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