{"id":339268,"date":"2017-09-20T01:00:00","date_gmt":"2017-09-19T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/genetica-del-sindrome-de-tourette\/"},"modified":"2017-09-20T01:00:00","modified_gmt":"2017-09-19T23:00:00","slug":"genetica-del-sindrome-de-tourette","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/genetica-del-sindrome-de-tourette\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Tourette"},"content":{"rendered":"<p><strong>El s\u00edndrome de Tourette (ST) pertenece al campo de los trastornos del control de los impulsos e incluye tics motores y vocales que se manifiestan en la infancia. El estudio presentado aborda las mutaciones de novo y su contribuci\u00f3n al riesgo calculado de desarrollar ST.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><strong>Antecedentes: <\/strong>El s\u00edndrome de Tourette (ST) es un trastorno psiqui\u00e1trico del \u00e1mbito de los trastornos del control de los impulsos pr\u00f3ximo al dominio neurol\u00f3gico de los trastornos del movimiento. Incluye tics motores y vocales\/verbales que se manifiestan en la infancia. La prevalencia se estima hasta en un 1% y ser\u00eda entonces tan alta como la de la esquizofrenia, lo que, sin embargo, no se refleja en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica diaria y sugiere un elevado n\u00famero de enfermos sin diagnosticar. El ST sin comorbilidades psiqui\u00e1tricas es poco frecuente. El trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH) y los trastornos del espectro autista com\u00f3rbidos encabezan la lista, seguidos del trastorno obsesivo-compulsivo, la depresi\u00f3n y los trastornos de la personalidad. En aproximadamente el 50% de los casos, existen antecedentes familiares positivos.<\/p>\n<p><strong>Estudios:<\/strong> Aqu\u00ed se presenta un estudio que analiza las mutaciones de novo y su contribuci\u00f3n al riesgo calculado de desarrollar ST. As\u00ed que no se trata principalmente de la forma hereditaria de la ET. Para este tipo concreto de estudio, se seleccionaron tr\u00edos de padres sanos y un ni\u00f1o con ST, y tr\u00edos de padres sanos que tienen un hijo enfermo y su hermano sano como grupo de control. Se realizaron an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES).<\/p>\n<p><strong>Resultados:<\/strong> Existe una tasa significativamente mayor de probables variantes que alteran los genes en la cohorte de ST. La correlaci\u00f3n entre la edad paterna y la tasa de variaci\u00f3n de novo se confirm\u00f3 de nuevo. Los autores pudieron identificar un gen, al que denominan &#8220;gen de alta confianza para el trastorno de Tourette (hcTD)&#8221;, as\u00ed como tres genes cuya asociaci\u00f3n con un mayor riesgo de desarrollar el ST es probable. Estos genes proporcionan elementos de reflexi\u00f3n para comprender la patog\u00e9nesis de la ET. Est\u00e1n asociadas al desarrollo del SNC y a la formaci\u00f3n de axones y sinapsis que conectan las zonas corticales con, por ejemplo, las regiones tal\u00e1micas y el cuerpo estriado. Uno de los tres genes considerados probablemente asociados es corresponsable de la reparaci\u00f3n de las roturas de doble cadena del ADN. Los autores calculan que el 12% de todos los casos de ST podr\u00edan deberse a mutaciones de novo.<\/p>\n<p><strong>Conclusiones:<\/strong> El an\u00e1lisis de 325 tr\u00edos presentado aqu\u00ed arroj\u00f3 cuatro genes candidatos &#8211; seg\u00fan los autores, el an\u00e1lisis de aproximadamente 2.500 tr\u00edos podr\u00eda arrojar 21 genes hcTD, lo que estar\u00eda en consonancia con los conocimientos actuales sobre la gen\u00e9tica de los trastornos del espectro autista. Con hallazgos novedosos de este tipo, se pueden explorar aspectos del desarrollo del SNC y posibles mecanismos celulares y moleculares de enfermedades como la ET en organismos modelo que pueden modificarse gen\u00e9ticamente.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2017; 15(4): 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Tourette (ST) pertenece al campo de los trastornos del control de los impulsos e incluye tics motores y vocales que se manifiestan en la infancia. 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