{"id":339385,"date":"2017-09-22T02:00:00","date_gmt":"2017-09-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/estudio-sobre-la-asociacion-con-el-tipo-genetico-hla\/"},"modified":"2017-09-22T02:00:00","modified_gmt":"2017-09-22T00:00:00","slug":"estudio-sobre-la-asociacion-con-el-tipo-genetico-hla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/estudio-sobre-la-asociacion-con-el-tipo-genetico-hla\/","title":{"rendered":"Estudio sobre la asociaci\u00f3n con el tipo gen\u00e9tico HLA"},"content":{"rendered":"<p><strong>Hasta ahora, no est\u00e1 claro si las encefalitis autoinmunes causadas por anticuerpos LGI-1 o NMDA tienen una base gen\u00e9tica. Por lo tanto, en este estudio se investig\u00f3 la asociaci\u00f3n con el tipo gen\u00e9tico HLA.<\/strong><\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><strong>Objetivo: <\/strong>A\u00fan no est\u00e1 claro si la encefalitis autoinmune causada por anticuerpos LGI-1 o NMDA tiene una base gen\u00e9tica. Por lo tanto, en este estudio se investig\u00f3 la asociaci\u00f3n con el tipo gen\u00e9tico HLA.<\/p>\n<p><strong>Antecedentes: <\/strong>Desde la descripci\u00f3n de las encefalitis asociadas a los anticuerpos LGI-1 y NMDA, el espectro cl\u00ednico se ha ampliado notablemente a partir de las presentaciones cl\u00ednicas t\u00edpicas (deterioro de la memoria, convulsiones dist\u00f3nicas faciobraquiales en la EA LGI-1 y psicosis y discinesia oromandibular en ambas EA NMDAR) y ahora se extiende hasta la pediatr\u00eda. Desde el &#8220;colibr\u00ed&#8221; inicial, estas enfermedades est\u00e1n entrando cada vez m\u00e1s en nuestra rutina cl\u00ednica. La raz\u00f3n por la que se desarrollan estas autoencefalitis es en gran parte desconocida, especialmente la cuesti\u00f3n de una posible predisposici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>Pacientes <strong>y metodolog\u00eda:<\/strong> Se recogieron prospectivamente pacientes con encefalitis autoinmune. En caso de sospecha cl\u00ednica con desarrollo subagudo de trastornos de la memoria, alteraci\u00f3n de la cognici\u00f3n y anomal\u00edas del comportamiento, se analizaron los anticuerpos (LGI-1, NMDAR y otros) y se excluy\u00f3 una causa infecciosa o paraneopl\u00e1sica. En caso de EA confirmado asociado a LGI-1 o NMDAR, tambi\u00e9n se realiz\u00f3 el genotipado HLA. Hab\u00eda dos grupos de control, uno con pacientes con epilepsia y otro con controles sanos. Se realiz\u00f3 la tipificaci\u00f3n HLA en un total de 11 pacientes con EA LGI-1 y en 17 pacientes con EA NMDAR.<\/p>\n<p><strong>Resultados: <\/strong>El haplotipo HLA DRB1*07:01-DQB1*02:02 estaba presente en la EA LGI-1 en el 91% de los casos, frente al 10-13% en los pacientes epil\u00e9pticos y los controles sanos, respectivamente. En los EA NMDAR, no se encontr\u00f3 una agrupaci\u00f3n desproporcionada de un subtipo HLA.<\/p>\n<p><strong>Comentario: <\/strong>Aunque estos datos proceden de un colectivo monoc\u00e9ntrico relativamente peque\u00f1o de Corea del Sur, puede decirse que la EA LGI-1 est\u00e1 asociada a un subtipo HLA y, por tanto, tiene una fuerte predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Esto es importante para comprender e investigar mejor la enfermedad y asesorar a los pacientes. La ausencia de estos tipos HLA en un paciente con LGI-1AE debe impulsar la b\u00fasqueda de una g\u00e9nesis paraneopl\u00e1sica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2017; 15(4): 35<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hasta ahora, no est\u00e1 claro si las encefalitis autoinmunes causadas por anticuerpos LGI-1 o NMDA tienen una base gen\u00e9tica. 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