{"id":341027,"date":"2016-09-05T02:00:00","date_gmt":"2016-09-05T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cinco-genodermatosis-enfermedades-geneticas-de-la-piel-en-la-infancia\/"},"modified":"2016-09-05T02:00:00","modified_gmt":"2016-09-05T00:00:00","slug":"cinco-genodermatosis-enfermedades-geneticas-de-la-piel-en-la-infancia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/cinco-genodermatosis-enfermedades-geneticas-de-la-piel-en-la-infancia\/","title":{"rendered":"Cinco genodermatosis: enfermedades gen\u00e9ticas de la piel en la infancia"},"content":{"rendered":"

Las genodermatosis son enfermedades de la piel y sus ap\u00e9ndices causadas por la mutaci\u00f3n de un \u00fanico gen y heredadas seg\u00fan las reglas mendelianas. Estas enfermedades hereditarias de la piel a menudo no son reconocibles al nacer, sino que se desarrollan en los primeros meses o a\u00f1os de vida, en la adolescencia o incluso en la edad adulta. El Prof. Dr. Peter Itin, m\u00e9dico jefe de la Cl\u00ednica Dermatol\u00f3gica Universitaria de Basilea, habl\u00f3 sobre cuatro de las cinco genodermatosis m\u00e1s frecuentes en la pr\u00e1ctica en las VI Jornadas de Formaci\u00f3n Dermatol\u00f3gica de Z\u00farich 2016.<\/strong><\/p>\n

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La piel no s\u00f3lo se ve afectada en las m\u00e1s de 500 genodermatosis conocidas, sino que tambi\u00e9n est\u00e1 implicada en un tercio del total de 10.000 enfermedades hereditarias monog\u00e9nicas conocidas, que pueden manifestarse en diversos \u00f3rganos. Los facultativos deben conocer las cinco genodermatosis m\u00e1s comunes, que representan el 91% de las enfermedades cut\u00e1neas monog\u00e9nicas encontradas en la pr\u00e1ctica [1]. A partir de un an\u00e1lisis de los diagn\u00f3sticos de las consultas externas de la Cl\u00ednica Dermatol\u00f3gica Universitaria de Basilea, en el periodo comprendido entre 2002 y 2008, fue posible elaborar una lista de las cinco genodermatosis m\u00e1s frecuentes (Tab. 1). Cuadro 2 <\/strong>ofrece una visi\u00f3n general de los pasos de la aclaraci\u00f3n diagn\u00f3stica.<\/p>\n

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Grupos de genodermatosis<\/h2>\n

Los trastornos hereditarios de la queratinizaci\u00f3n, que incluyen la poroqueratosis, la ictiosis vulgar y la enfermedad de Darier, representan aproximadamente la mitad de las genodermatosis [1]. Todos los trastornos hereditarios de la cornificaci\u00f3n se basan en un trastorno proteico o lip\u00eddico, por el que se produce un desajuste entre la proliferaci\u00f3n epitelial y la descamaci\u00f3n. Otros grupos de genodermatosis son, por orden de frecuencia decreciente [1]:<\/p>\n

    \n
  • Genodermatosis con tumores benignos (en primer plano la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa)<\/li>\n
  • Epiderm\u00f3lisis hereditaria (epiderm\u00f3lisis bullosa)<\/li>\n
  • Trastornos metab\u00f3licos hereditarios (por ejemplo, porfiria cut\u00e1nea tard\u00eda, edema angioneur\u00f3tico hereditario)<\/li>\n
  • Genodermatosis con tumores malignos<\/li>\n
  • Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo<\/li>\n
  • Trastornos hereditarios de la pigmentaci\u00f3n<\/li>\n
  • Enfermedades hereditarias de las u\u00f1as y el cabello<\/li>\n
  • Displasias ectod\u00e9rmicas<\/li>\n<\/ul>\n

    Poroqueratosis<\/h2>\n

    Esta genodermatosis, diagnosticada con mayor frecuencia en Basilea, puede ser difusa o segmentaria, a menudo con una distribuci\u00f3n a lo largo de las l\u00edneas de Blaschko. Es caracter\u00edstica la laminilla corneal, por la que el dedo se atasca al pasar sobre ella (correlato histopatol\u00f3gico: bandera paraquerat\u00f3sica). La herencia es autos\u00f3mica dominante. Los genes cuyas mutaciones pueden causar poroqueratosis incluyen el gen SLC17A9, importante para el transporte de prote\u00ednas transmembrana, y el gen PMVK, importante para la s\u00edntesis del colesterol. Los pacientes con poroqueratosis tienen una mayor incidencia de carcinoma de c\u00e9lulas escamosas.<\/p>\n

    Ictiosis vulgar<\/h2>\n

    La frecuencia de la ictiosis vulgar heredada de forma autos\u00f3mica dominante es de 1:300 a 1:1000. Este trastorno hereditario de la cornificaci\u00f3n y la barrera se basa en una mutaci\u00f3n de la filagrina que da lugar a gr\u00e1nulos queratohialantes anormales. S\u00f3lo del tercer al sexto mes de vida se hace patente esta genodermatosis con xerosis, descamaci\u00f3n y prurito. La descamaci\u00f3n es pronunciada de forma variable, a menudo s\u00f3lo en invierno, cuando el aire interior est\u00e1 seco durante el periodo de calefacci\u00f3n. Normalmente, las flexuras (codo, popl\u00edtea) quedan fuera. Las l\u00edneas de la palma de la mano est\u00e1n acentuadas y en la mitad de los casos existe una asociaci\u00f3n con la dermatitis at\u00f3pica. Desde el punto de vista terap\u00e9utico, la atenci\u00f3n se centra en engrasar la piel, especialmente durante la noche. La caspa puede eliminarse con preparados que contengan urea. Para las fisuras dolorosas, los t\u00f3picos a base de glicerina son adecuados para el tratamiento, y para una queratodermia, la salicilazelina al 20%. El prurito puede aliviarse con preparados mentolados y refrescantes. Para el eritema grave, son \u00fatiles los corticosteroides t\u00f3picos utilizados durante poco tiempo. En cuanto a la anhidrosis, los chalecos refrigerantes son \u00fatiles para los deportistas.<\/p>\n

    Enfermedad de Darier<\/h2>\n

    La disqueratosis folicular de Darier es el segundo trastorno de queratinizaci\u00f3n m\u00e1s frecuente. La responsable de esta genodermatosis es una mutaci\u00f3n hereditaria autos\u00f3mica dominante del gen ATP2A2, que codifica una bomba de calcio. En el tronco se encuentran p\u00e1pulas parduscas sucias, as\u00ed como fosetas palmares, queratosis foliculares, cambios en las u\u00f1as (leuconiquia, usuras perif\u00e9ricas), queratodermia palmoplantar – hemorragias t\u00edpicas en las palmas. En la inspecci\u00f3n de la mucosa oral, que deber\u00eda formar parte del examen cl\u00ednico en todos los pacientes, se aprecia el relieve empedrado de la enc\u00eda. La forma cong\u00e9nita de la enfermedad de Darier es poco frecuente. La mayor\u00eda de las veces, la genodermatosis s\u00f3lo se manifiesta claramente despu\u00e9s de la pubertad. Sin embargo, las fosetas palmares est\u00e1n presentes en ni\u00f1os de tan s\u00f3lo unos cinco a\u00f1os. Los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos est\u00e1n asociados pero no son obligatorios en la enfermedad de Darier.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

     <\/h2>\n

    Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)<\/h2>\n

    Esta enfermedad hereditaria autos\u00f3mica dominante se produce con una frecuencia de 1:3000. En la mitad de los afectados, la NF1 a\u00fan no se conoce en la familia (nueva mutaci\u00f3n). La p\u00e9rdida del supresor tumoral neurofibromina debida a la mutaci\u00f3n del gen neurofibromina en el cromosoma 17 provoca un aumento del riesgo de tumores benignos y malignos [3]. Cuando se hace un diagn\u00f3stico, debe buscarse un glioma \u00f3ptico mediante resonancia magn\u00e9tica del cr\u00e1neo. La NF1 es un trastorno complejo del desarrollo f\u00edsico y a menudo tambi\u00e9n motor y cognitivo. Las complicaciones acortan la esperanza de vida de los afectados en 15 a\u00f1os. No es infrecuente que las t\u00edpicas manchas caf\u00e9 con leche est\u00e9n presentes al nacer o se desarrollen en los dos primeros a\u00f1os de vida. Entre una y dos de estas manchas se encuentran en el 10% de la poblaci\u00f3n general [3]. Si hay seis o m\u00e1s de estas manchas (tabla 3)<\/strong>, dijo el ponente, debe considerarse la NF1 y debe realizarse un examen pedi\u00e1trico completo.<\/p>\n

     <\/p>\n

    Fuente: 6\u00aa edici\u00f3n de las Jornadas de formaci\u00f3n en dermatolog\u00eda de Z\u00farich, 15-17 de junio de 2016<\/em><\/p>\n

    \nLiteratura:<\/p>\n

      \n
    1. Itin P, et al: Genodermatosis que el m\u00e9dico debe conocer. Dermat\u00f3logo 2013; 64: 26-31.<\/li>\n
    2. Has C, et al: Aspectos pr\u00e1cticos del diagn\u00f3stico molecular en las genodermatosis. Dermat\u00f3logo 2016; 67: 53-58.<\/li>\n
    3. Ferner RE, et al: Directrices para el diagn\u00f3stico y tratamiento de individuos con neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007; 44: 81-88.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2016; 26(4): 44-45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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