{"id":341207,"date":"2016-07-28T02:00:00","date_gmt":"2016-07-28T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada\/"},"modified":"2016-07-28T02:00:00","modified_gmt":"2016-07-28T00:00:00","slug":"informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada\/","title":{"rendered":"Informaci\u00f3n sobre el diagn\u00f3stico o la terapia solicitada"},"content":{"rendered":"

Un ni\u00f1o ecuatoriano de ocho a\u00f1os padece una enfermedad \u00f3sea de la columna vertebral y las extremidades inferiores desconocida hasta ahora. Esto no s\u00f3lo dificulta la marcha, sino que tambi\u00e9n provoca un dolor cada vez mayor. Una terapia est\u00e1 indicada urgentemente. <\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Juan (nombre ficticio), un ni\u00f1o ecuatoriano de ocho a\u00f1os, padece una deformidad esquel\u00e9tica que afecta principalmente a la columna vertebral (hiperlordosis lumbar) y a las extremidades inferiores. La forma de las piernas est\u00e1 tan alterada por la coxa vara bilateral y las rodillas en valgo que las rodillas interfieren entre s\u00ed y es imposible una marcha normal (fig. 1)<\/strong>. El ni\u00f1o no puede caminar de forma independiente sin apoyo. Tambi\u00e9n sufre dolores en las piernas, que han aumentado considerablemente en los \u00faltimos tiempos.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

El desarrollo mental de Juan es normal para su edad y sus antecedentes familiares son negativos seg\u00fan sus padres. Aparte de la postura anormal, el ni\u00f1o no presenta ninguna anomal\u00eda y su estado nutricional es normal.<\/p>\n

Hallazgos en im\u00e1genes<\/h2>\n

El primer contacto tuvo lugar en Ecuador en julio de 2015. Las im\u00e1genes de rayos X ya estaban disponibles en ese momento (Fig. 2), <\/strong>pero datan de 2012.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Los f\u00e9mures est\u00e1n curvados v\u00e1ricamente, hay una coxa vara en ambos lados. Las met\u00e1fisis distales de los f\u00e9mures est\u00e1n distendidas, algo menos las tibiales proximales.<\/p>\n

Laboratorio<\/h2>\n

Ya se han realizado varias pruebas de laboratorio, pero sin llegar a un diagn\u00f3stico. Los principales resultados de esta investigaci\u00f3n son:<\/p>\n

    \n
  • alk fosfatasa 746 U\/l (0-460), Ca orina 10,5 mg\/24 h (100-321), IG1 105 ng\/ml (148 durante 8 a), Vit D 54 ng\/ml<\/li>\n
  • Creat s\u00e9rico 0,29 mg\/dl (0,7-1,2), f\u00f3sforo s\u00e9rico 2,5 mg\/dl (3,4-6,2)<\/li>\n
  • Hormona paratiroidea 34,0 pg\/ml (12-74), TSH 1,79 uUI\/ml (0,4-4,0), T4 libre 1,37 ng\/dl (0,8-1,9).<\/li>\n
  • Leucocitos 10,93, neutr\u00f3filos 6,99, neutr\u00f3filos % 63,9 (31-51), linfocitos % 28,8 (38-42)<\/li>\n<\/ul>\n

    Todos los dem\u00e1s resultados fueron normales.<\/p>\n

    Curso<\/h2>\n

    Hasta ahora, nadie en Ecuador ha podido ayudar al ni\u00f1o. Seg\u00fan el estado actual de los conocimientos, se trata probablemente de una diabetes fosfatada.
    \nHasta ahora, el tratamiento en el extranjero parece poco realista porque por el momento no se sabe d\u00f3nde acudir y los costes no son asequibles para la familia.<\/p>\n

    Llame a<\/h2>\n

    Si tiene experiencia con sus propios pacientes o posibles diagn\u00f3sticos posteriores, estaremos encantados de recibir noticias suyas, incluidas las direcciones de los especialistas. Env\u00ede su mensaje a: foundation@orphanhealthcare.com<\/p>\n

    \u00a1Muchas gracias!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Un ni\u00f1o ecuatoriano de ocho a\u00f1os padece una enfermedad \u00f3sea de la columna vertebral y las extremidades inferiores desconocida hasta ahora. Esto no s\u00f3lo dificulta la marcha, sino que tambi\u00e9n…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":57918,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Ni\u00f1o de ocho a\u00f1os con enfermedad \u00f3sea desconocida","footnotes":""},"category":[11470,11398,11402,11552],"tags":[41625,41631],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-341207","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-noticias","category-ortopedia","category-pediatria","category-rx-es","tag-enfermedad-huerfana","tag-enfermedad-osea","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-02 16:40:58","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341207","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341207"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341207\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/57918"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341207"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=341207"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341207"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=341207"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}