{"id":341670,"date":"2016-04-10T02:00:00","date_gmt":"2016-04-10T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/una-enfermedad-muy-rara-de-dificil-pronostico\/"},"modified":"2016-04-10T02:00:00","modified_gmt":"2016-04-10T00:00:00","slug":"una-enfermedad-muy-rara-de-dificil-pronostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/una-enfermedad-muy-rara-de-dificil-pronostico\/","title":{"rendered":"Una enfermedad muy rara de dif\u00edcil pron\u00f3stico"},"content":{"rendered":"<p><strong>En el transcurso de mis muchos a\u00f1os de trabajo en fundaciones, me he enfrentado a muchos casos de enfermedades raras. Sin embargo, hay un caso que me preocupa especialmente. Trata de un paciente ucraniano de 21 a\u00f1os que padece la enfermedad de Ollier.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Recientemente, nuestra fundaci\u00f3n Orphanhealthcare recibi\u00f3 un correo electr\u00f3nico de un m\u00e9dico de Ucrania. En ella, describ\u00eda el caso de Danylo*, de 21 a\u00f1os, y nos ped\u00eda que encontr\u00e1ramos opciones terap\u00e9uticas para ayudar al joven y a su familia. Danylo padece el rar\u00edsimo s\u00edndrome de Ollier, una forma de encondromatosis de dif\u00edcil pron\u00f3stico.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-6920\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/kasten_s8.png\" style=\"height:332px; width:342px\" width=\"342\" height=\"332\"><\/p>\n<p>En Danylo, las deformidades de las falanges y los metacarpianos son muy pronunciadas desde la infancia. Los crecimientos cartilaginosos de ambas manos son ahora muy prominentes y afectan gravemente a la vida cotidiana de la paciente. Se pueden encontrar extremidades individuales con una circunferencia de hasta 90 mm y una longitud de 122 mm<strong> (Fig. 1)<\/strong>. Los crecimientos circunferenciales de tejido blando han desplazado en gran medida el tejido \u00f3seo original de los dedos. Esta remodelaci\u00f3n tisular tambi\u00e9n se ha producido en la zona del radio y el c\u00fabito, por lo que a\u00fan pueden reconocerse segmentos individuales de ambos huesos. El TAC muestra una marcada displasia \u00f3sea condromatosa de ambas manos y de los segmentos distales de los huesos del antebrazo.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-6921 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8.jpg\" style=\"--smush-placeholder-width: 725px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 725\/469;height:388px; width:600px\" width=\"725\" height=\"469\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8.jpg 725w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-120x78.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-90x58.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-320x207.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-560x362.jpg 560w\" data-sizes=\"(max-width: 725px) 100vw, 725px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" \/><\/p>\n<h2 id=\"prevision\">Previsi\u00f3n<\/h2>\n<p>Hasta ahora, no existen instalaciones especializadas para la terapia en Europa. Las lesiones individuales se tratan con curetaje. En caso de transici\u00f3n a un condrosarcoma, \u00e9ste se trata seg\u00fan el esquema cl\u00e1sico. La mayor\u00eda de las veces, los pacientes son remitidos a cl\u00ednicas oncol\u00f3gicas y quir\u00fargicas ambulatorias en caso de sospecha.<\/p>\n<h2 id=\"red\">Red<\/h2>\n<p>Todav\u00eda no existe en Europa una persona de contacto para los afectados y sus familias (en el sentido de una organizaci\u00f3n de pacientes para esta enfermedad). Aqu\u00ed es donde nosotros, como Fundaci\u00f3n de Enfermedades Raras, comenzamos nuestro trabajo. Facilitamos la transferencia de conocimientos en un centro de competencias gestionado a trav\u00e9s del voluntariado. En concreto, preparamos informaci\u00f3n para el p\u00fablico profesional y lego y la difundimos a trav\u00e9s de medios impresos y en l\u00ednea. El Centro inicia proyectos de investigaci\u00f3n a nivel universitario y promueve la visibilidad y la educaci\u00f3n a trav\u00e9s de campa\u00f1as, conferencias y lecturas de libros. Por este camino, no s\u00f3lo conseguiremos mejorar de forma sostenible la calidad de vida de Danylo.<\/p>\n<p>Si ha experimentado un caso similar en su consulta, le ayudaremos a presentarlo (tambi\u00e9n de forma an\u00f3nima) al p\u00fablico profesional. Esto nos permite generar conocimientos, que a su vez impulsan el desarrollo de mejores terapias.<\/p>\n<p><em>*Nombre cambiado<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>PR\u00c1CTICA GP 2016; 11(3): 8<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En el transcurso de mis muchos a\u00f1os de trabajo en fundaciones, me he enfrentado a muchos casos de enfermedades raras. Sin embargo, hay un caso que me preocupa especialmente. 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