{"id":341678,"date":"2016-04-11T03:00:00","date_gmt":"2016-04-11T01:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/actualizacion-sobre-el-diagnostico-y-la-terapia-de-la-ela\/"},"modified":"2016-04-11T03:00:00","modified_gmt":"2016-04-11T01:00:00","slug":"actualizacion-sobre-el-diagnostico-y-la-terapia-de-la-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/actualizacion-sobre-el-diagnostico-y-la-terapia-de-la-ela\/","title":{"rendered":"Actualizaci\u00f3n sobre el diagn\u00f3stico y la terapia de la ELA"},"content":{"rendered":"

La esperanza y la calidad de vida de los pacientes con ELA pueden mejorar con una terapia moderna. La voluntad del paciente es primordial y debe determinarse siempre de nuevo. No hay novedades en la terapia farmacol\u00f3gica: el riluzol debe iniciarse pronto. Al principio de la enfermedad, es aconsejable una evaluaci\u00f3n detallada en el entorno hospitalario de una cl\u00ednica neurol\u00f3gica. Se recomienda seguir el tratamiento en centros especializados durante el curso de la enfermedad.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

En la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), la enfermedad motoneuronal m\u00e1s com\u00fan, se produce una p\u00e9rdida progresiva de c\u00e9lulas nerviosas en el sistema motor. Esto suele afectar tanto a las primeras motoneuronas del tracto piramidal como a las segundas motoneuronas de las c\u00e9lulas del asta anterior. Al mismo tiempo, la gravedad puede variar, sobre todo al principio de la enfermedad, y pueden predominar los signos de la primera o la segunda motoneurona. El espectro de las enfermedades de las neuronas motoras incluye otras enfermedades como la esclerosis lateral primaria (ELP) o la atrofia muscular espinal (AME), que a su vez s\u00f3lo afectan al primer o segundo miembro. segunda neurona motora.<\/p>\n

La incidencia de la ELA es rara en comparaci\u00f3n con otras enfermedades. Sin embargo, la incidencia sigue siendo de alrededor de 2\/100.000 habitantes, por lo que es s\u00f3lo ligeramente inferior a la de la esclerosis m\u00faltiple, por ejemplo. En cambio, la prevalencia es muy baja, entre 3 y 8\/100.000 habitantes [1]. Esto refleja indirectamente la corta supervivencia media de los pacientes tras el diagn\u00f3stico, que en la mayor\u00eda de los casos es de s\u00f3lo dos a cuatro a\u00f1os. Curiosamente, sin embargo, alrededor del 10% de los pacientes tienen un curso mucho m\u00e1s lento con una supervivencia superior a los diez a\u00f1os.<\/p>\n

En la actualidad, la terapia de apoyo moderna y m\u00e1xima puede prolongar significativamente la supervivencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida, al menos en lo que respecta a s\u00edntomas esenciales como el dolor, el hambre y la falta de aliento. Sin embargo, especialmente a la luz de las mejores posibilidades m\u00e9dicas, es muy importante situar siempre los deseos de los afectados en el centro de las decisiones terap\u00e9uticas [2]. Para ello, debe redactarse un testamento vital detallado en una fase temprana, que deber\u00e1 revisarse una y otra vez a medida que avance la enfermedad.<\/p>\n

Principios de diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Las piedras angulares del diagn\u00f3stico en la ELA siguen siendo la elaboraci\u00f3n de la historia cl\u00ednica y el examen cl\u00ednico. Si las lleva a cabo un neur\u00f3logo experimentado, normalmente ya hay pruebas claras de la presencia de un da\u00f1o progresivo en la primera y\/o segunda neurona motora. Esto por s\u00ed solo puede utilizarse para diagnosticar una ELA probable o segura seg\u00fan los criterios diagn\u00f3sticos v\u00e1lidos [3]. Los hallazgos cl\u00ednicos pueden corroborarse adem\u00e1s mediante hallazgos electrofisiol\u00f3gicos, que ahora tambi\u00e9n se incluyen cada vez m\u00e1s en el algoritmo diagn\u00f3stico (Fig. 1)<\/strong> [4].
\n <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\nDesgraciadamente, con los criterios actuales, a menudo s\u00f3lo se puede hacer un diagn\u00f3stico fiable en una fase tard\u00eda del curso de la enfermedad, lo que, por un lado, puede inquietar a los m\u00e9dicos remitentes, los pacientes y los familiares y, por otro, no proporciona una buena base para los estudios cient\u00edficos. Por lo tanto, la revisi\u00f3n de los criterios diagn\u00f3sticos sigue siendo de gran importancia.<\/p>\n

Una tarea diagn\u00f3stica esencial es excluir cualquier diagn\u00f3stico diferencial que pueda causar una constelaci\u00f3n comparable de s\u00edntomas. \u00c9stas se resumen claramente en las directrices actuales de la EFNS [2]. A modo de ejemplo, la no tan rara combinaci\u00f3n de estenosis espinal cervical y polineuropat\u00eda bien puede proporcionar la combinaci\u00f3n de signos de primera y segunda neurona motora necesaria para el diagn\u00f3stico de ELA. Una evaluaci\u00f3n hospitalaria en una cl\u00ednica neurol\u00f3gica al inicio de la enfermedad ha demostrado ser eficaz para proporcionar espacio y tiempo suficientes para la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica, la exclusi\u00f3n de diagn\u00f3sticos diferenciales y la comunicaci\u00f3n emp\u00e1tica del diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Examen cl\u00ednico<\/h2>\n

El examen cl\u00ednico sirve en primer lugar para buscar signos de da\u00f1os en la primera y segunda neurona motora en las cuatro regiones corporales (bulbar, extremidades superiores, tronco, extremidades inferiores). Los signos de la primera motoneurona incluyen espasticidad, clon\u00eda, hiperreflexia y fen\u00f3menos de desinhibici\u00f3n central. Los signos cl\u00ednicos de la segunda motoneurona son principalmente fasciculaciones y atrofias. Adem\u00e1s, deben buscarse signos at\u00edpicos en el examen cl\u00ednico.<\/p>\n

Por ejemplo, una afectaci\u00f3n de los m\u00fasculos oculares o tambi\u00e9n una falta de progresi\u00f3n dirigen la atenci\u00f3n hacia diagn\u00f3sticos alternativos. Por otra parte, las alteraciones sensoriales no descartan por completo la ELA, pero sin duda tambi\u00e9n deben ser motivo de una aclaraci\u00f3n intensiva de los diagn\u00f3sticos diferenciales.<\/p>\n

Electrofisiolog\u00eda<\/h2>\n

La electroneurograf\u00eda (ENG) puede utilizarse para descartar una polineuropat\u00eda. En la electromiograf\u00eda (EMG), es t\u00edpica de la ELA una constelaci\u00f3n de s\u00edntomas consistente en signos de da\u00f1o agudos, subagudos y posiblemente cr\u00f3nicos, que reflejan el curso de la enfermedad y la capacidad preservada de regeneraci\u00f3n de los axones perif\u00e9ricos. Adem\u00e1s de la b\u00fasqueda de actividad espont\u00e1nea patol\u00f3gica en el m\u00fasculo en reposo, se presta especial atenci\u00f3n a la estabilidad y el tama\u00f1o de las unidades motoras en el an\u00e1lisis del potencial \u00fanico. Un hallazgo patol\u00f3gico coincidente en el EMG es una parte esencial del diagn\u00f3stico de la ELA y puede considerarse igual a un signo cl\u00ednico seg\u00fan los criterios de diagn\u00f3stico modificados [4].<\/p>\n

Los potenciales evocados motores pueden detectar da\u00f1os subcl\u00ednicos en el tracto piramidal. Los m\u00e9todos de cuantificaci\u00f3n de las unidades motoras (estimaci\u00f3n del n\u00famero de unidades motoras) pueden describirse como m\u00e9todos m\u00e1s bien cient\u00edficos. Estos m\u00e9todos podr\u00edan ser cada vez m\u00e1s importantes, especialmente para la progresi\u00f3n de la enfermedad y, por tanto, tambi\u00e9n para los ensayos cl\u00ednicos [5].<\/p>\n

Im\u00e1genes<\/h2>\n

La importancia de los ultrasonidos en el diagn\u00f3stico de la ELA ha ido en aumento en los \u00faltimos a\u00f1os, aunque no se espera que el m\u00e9todo alcance la trascendencia que tiene en las enfermedades de los nervios perif\u00e9ricos. La ecograf\u00eda nerviosa puede ser especialmente \u00fatil para descartar diagn\u00f3sticos diferenciales relevantes como las neuropat\u00edas inmunomediadas. En concreto, los ultrasonidos tambi\u00e9n pueden utilizarse para examinar los m\u00fasculos. Para la detecci\u00f3n de fasciculaciones, la ecograf\u00eda muscular, con su excelente sensibilidad y su especificidad algo menor, podr\u00eda sustituir en el futuro, al menos parcialmente, a la electromiograf\u00eda, sobre todo para los ex\u00e1menes de seguimiento [6]. La resonancia magn\u00e9tica es especialmente importante para descartar diagn\u00f3sticos diferenciales. En la mayor\u00eda de los casos, se visualizan el cerebro y toda la columna vertebral. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n se pueden obtener im\u00e1genes de los m\u00fasculos y los nervios perif\u00e9ricos, aunque en la actualidad su inter\u00e9s se centra m\u00e1s en el \u00e1mbito cient\u00edfico que en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica.
\nmentiras.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/h2>\n

El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en la ELA se ha ampliado en varios aspectos en los \u00faltimos a\u00f1os. Durante muchos a\u00f1os se han buscado, en particular, mutaciones en el gen de la super\u00f3xido dismutasa Cu\/Zn SOD1, responsable de alrededor del 10-15% de los casos de ELA familiar. Parad\u00f3jicamente, hay familias en las que la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n no se correlaciona con la aparici\u00f3n de la enfermedad, lo que es un indicio de que deben existir otros factores o genes causantes de la enfermedad [7]. Entretanto, se ha encontrado un nuevo locus gen\u00e9tico esencial a este respecto con el gen C9orf72. Las mutaciones en este gen son responsables de alrededor del 25% de los casos familiares y de alrededor del 10% de los casos espor\u00e1dicos. Curiosamente, tambi\u00e9n existen mutaciones en este gen en una proporci\u00f3n similar de casos de demencia frontotemporal, lo que pone de relieve el v\u00ednculo entre ambas enfermedades tambi\u00e9n a nivel gen\u00e9tico [8].<\/p>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas de las mutaciones m\u00e1s comunes est\u00e1n disponibles comercialmente en la actualidad. Por lo tanto, hay que insistir a\u00fan m\u00e1s en que el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico debe estar en manos experimentadas, especialmente en el caso de la ELA. S\u00f3lo debe solicitarse tras un examen y asesoramiento detallados por parte de neur\u00f3logos y genetistas humanos familiarizados con la enfermedad, ya que el resultado puede tener gran relevancia, especialmente para asesorar a familiares asintom\u00e1ticos.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Otros diagn\u00f3sticos<\/h2>\n

Si se sospechan anomal\u00edas cognitivas, se recomienda realizar pruebas neuropsicol\u00f3gicas. Dependiendo de la duraci\u00f3n de la enfermedad, hasta el 50% de los pacientes con ELA desarrollan s\u00edntomas disejecutivos, y en alrededor del 15% puede diagnosticarse una demencia frontotemporal. Esta observaci\u00f3n contradice doctrinas anteriores que no ve\u00edan alteraciones cognitivas en la ELA. Por cierto, los pacientes con demencia frontotemporal tambi\u00e9n deben ser sometidos a una b\u00fasqueda muy minuciosa de signos de enfermedad de la motoneurona, que tambi\u00e9n se presenta con mayor frecuencia en el curso de la enfermedad. De lo contrario, los diagn\u00f3sticos complementarios sirven esencialmente para excluir diagn\u00f3sticos diferenciales [2].<\/p>\n

Tratamiento farmacol\u00f3gico<\/h2>\n

Adem\u00e1s, el riluzol es el \u00fanico f\u00e1rmaco aprobado para el tratamiento de la ELA; se recomienda prescribirlo lo antes posible en el curso de la enfermedad. El medicamento es seguro; aparte de una leve fatiga, rara vez se produce un aumento de las enzimas hep\u00e1ticas. El curso de la enfermedad puede ralentizarse algo con riluzol. Adem\u00e1s, pueden utilizarse otras terapias farmacol\u00f3gicas orientadas a los s\u00edntomas, como la amitriptilina o las gotas de atropina para la salivaci\u00f3n alterada. Los f\u00e1rmacos potencialmente sedantes como las benzodiacepinas y los opi\u00e1ceos pueden utilizarse muy bien para tratar la ansiedad, el dolor y la disnea, sujetos a l\u00edmites terap\u00e9uticos relativamente estrechos.<\/p>\n

Nutrici\u00f3n<\/h2>\n

La p\u00e9rdida de peso es un marcador pron\u00f3stico negativo que debe evitarse si es posible. Los pacientes y sus familiares pueden ser asesorados en consecuencia y se les pueden ofrecer suplementos nutricionales. La estrecha vigilancia logop\u00e9dica para la detecci\u00f3n precoz de la disfagia es de gran importancia para que la oferta de nutrici\u00f3n enteral percut\u00e1nea mediante una sonda PEG pueda realizarse lo antes posible. Cuanto antes se inserte una PEG en el curso de la enfermedad, menor ser\u00e1 el riesgo de complicaciones y m\u00e1s probable ser\u00e1 que la medida contribuya a mejorar la calidad de vida y el tiempo de supervivencia. Es importante para los afectados el hecho de que la ingesta adicional de alimentos por v\u00eda oral sigue siendo posible de forma habitual.<\/p>\n

Ventilaci\u00f3n<\/h2>\n

En cualquier momento del curso de la enfermedad, est\u00e9 atento a los s\u00edntomas de hipoventilaci\u00f3n, especialmente por la noche. Adem\u00e1s de la disnea, incluyen somnolencia diurna, cefalea matutina u ortopnea. Estos s\u00edntomas pueden tratarse muy eficazmente con ventilaci\u00f3n domiciliaria no invasiva, que mejora significativamente la calidad de vida de los afectados. Este eficaz tratamiento sintom\u00e1tico deber\u00eda comentarse con todas las personas afectadas en una fase temprana, cuando aparecen los s\u00edntomas correspondientes, ya que puede mejorar la calidad de vida de los afectados, al menos durante un tiempo limitado, como casi ninguna otra terapia [9]. La ventilaci\u00f3n invasiva, por otra parte, s\u00f3lo se considera para un grupo seleccionado de pacientes. Si en alg\u00fan momento del curso de la enfermedad el paciente desea poner fin a la ventilaci\u00f3n, esto debe respetarse y acompa\u00f1arse en consecuencia. Por regla general, esta medida conduce pronto a laretenci\u00f3n de CO2<\/sub> y los pacientes mueren en unaanestesia de CO2<\/sub> de lenta instauraci\u00f3n.<\/p>\n

Terapia adicional<\/h2>\n

Un tratamiento estrechamente especializado y multiprofesional, como el que se ofrece en un centro de ELA o en instituciones comparables, es esencial para el cuidado \u00f3ptimo de los pacientes con ELA. Por un lado, las terapias mencionadas pueden aplicarse en una fase temprana y coordinarse de forma \u00f3ptima y, por otro, pueden complementarse de forma \u00fatil otras medidas terap\u00e9uticas como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia, cuyo objetivo es preservar las funciones conservadas, como la capacidad de comunicaci\u00f3n, durante el mayor tiempo posible.<\/p>\n

 <\/p>\n

Literatura:<\/p>\n

    \n
  1. Schweikert K: Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Foro m\u00e9dico suizo 2015; 15: 1068-1073.<\/li>\n
  2. Andersen PM, et al: Directrices de la EFNS sobre el tratamiento cl\u00ednico de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELAM) – informe revisado de un grupo de trabajo de la EFNS. Eur J Neurol 2012; 19: 360-375.<\/li>\n
  3. Brooks BR, et al: El Escorial revisitado: criterios revisados para el diagn\u00f3stico de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1: 293-299.<\/li>\n
  4. Carvalho MD, et al: El algoritmo diagn\u00f3stico Awaji aumenta la sensibilidad de los criterios de El Escorial para el diagn\u00f3stico de la ELA. Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica 2009; 10: 53-57.<\/li>\n
  5. Schulte-Mattler WJ, et al: MUNIX – un biomarcador prometedor en la ELA. Clin Neurophysiol 2015; 46: 186-189.<\/li>\n
  6. Schreiber S, et al: Estado de la experiencia e importancia de los m\u00e9todos de imagen en los cambios neuromusculares inducidos por la ELA. Clin Neurophysiol 2016; 46: 173-181.<\/li>\n
  7. Felbecker A, et al.: Cuatro pedigr\u00edes familiares de ELA discordantes para dos mutaciones de SOD1: \u00bfson patog\u00e9nicas todas las mutaciones de SOD1? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 572-577.<\/li>\n
  8. Rohrer JD, et al: Expansi\u00f3n de C9orf72 en la demencia frontotemporal y la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Lancet Neurol 2015; 14: 291-301.<\/li>\n
  9. Boentert M, et al: Manejo de la ventilaci\u00f3n y la secreci\u00f3n en la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Clin Neurophysiol 2015; 46: 163-172.<\/li>\n<\/ol>\n

    \nInFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2016; 14(2): 26-29.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La esperanza y la calidad de vida de los pacientes con ELA pueden mejorar con una terapia moderna. La voluntad del paciente es primordial y debe determinarse siempre de nuevo.…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":55751,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica","footnotes":""},"category":[11478,11328,11552],"tags":[24568,42749,42744,42738,42752],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-341678","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacion-continua","category-neurologia","category-rx-es","tag-als-es","tag-emg-es","tag-eng-es","tag-motoneuron-es","tag-riluzol-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-10 20:22:24","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341678","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341678"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341678\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55751"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341678"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=341678"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341678"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=341678"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}