{"id":342649,"date":"2015-10-08T02:00:00","date_gmt":"2015-10-08T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-creciente-importancia-de-la-genetica-en-la-medicina\/"},"modified":"2015-10-08T02:00:00","modified_gmt":"2015-10-08T00:00:00","slug":"la-creciente-importancia-de-la-genetica-en-la-medicina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-creciente-importancia-de-la-genetica-en-la-medicina\/","title":{"rendered":"La creciente importancia de la gen\u00e9tica en la medicina"},"content":{"rendered":"

En medicina, hay que pensar en la posibilidad de un efecto gen\u00e9tico. La familiaridad puede ser indicativa, pero las enfermedades gen\u00e9ticas tambi\u00e9n se dan de forma espor\u00e1dica. Con la secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento de \u00faltima generaci\u00f3n, ahora se pueden realizar diagn\u00f3sticos que hasta hace poco llevaban mucho tiempo o no eran posibles en absoluto. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es importante no s\u00f3lo para la prevenci\u00f3n selectiva y el asesoramiento familiar, sino tambi\u00e9n para el tratamiento causal.<\/strong><\/p>\n

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Las enfermedades pueden estar determinadas gen\u00e9ticamente. En las enfermedades multifactoriales comunes, como la hipertensi\u00f3n y la diabetes, los efectos gen\u00e9ticos suelen ser m\u00faltiples y s\u00f3lo son fuertes en conjunto, mientras que una enfermedad monog\u00e9nica se basa en mutaciones de un solo gen. Las enfermedades monog\u00e9nicas pertenecen casi todas a las enfermedades raras (prevalencia <1:2000), por lo que se subestiman en la pol\u00edtica sanitaria y a menudo no se atienden de forma \u00f3ptima. Sin embargo, como hay m\u00e1s de 5.000 enfermedades raras diferentes, el n\u00famero total de personas afectadas es grande y corresponde al n\u00famero de pacientes de diabetes en este pa\u00eds.<\/p>\n

La revoluci\u00f3n gen\u00e9tica en la medicina<\/h2>\n

S\u00f3lo recientemente las enfermedades raras han empezado a recibir la atenci\u00f3n que merecen. La gen\u00e9tica est\u00e1 contribuyendo de forma decisiva con nuevos m\u00e9todos. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n pueden observarse fuertes efectos gen\u00e9ticos en subgrupos de enfermedades comunes como las formas familiares de c\u00e1ncer de mama o de colon. Adem\u00e1s, la importancia m\u00e9dica de las mutaciones som\u00e1ticas ha pasado a primer plano en los \u00faltimos a\u00f1os, como en la hipertensi\u00f3n causada por el hiperaldosteronismo [1] o en los subtipos de epilepsia [2]. Los cambios epigen\u00e9ticos, que no afectan directamente a la secuencia del ADN sino a la regulaci\u00f3n de los genes, tambi\u00e9n est\u00e1n cobrando cada vez m\u00e1s importancia.<\/p>\n

Entre los nuevos m\u00e9todos de la gen\u00e9tica destacan los an\u00e1lisis gen\u00f3micos (que no deben confundirse con las pruebas gen\u00e9ticas de internet o de farmacia). \u00c9stos siguen siendo relativamente caros, pero tienen especial \u00e9xito en la detecci\u00f3n de enfermedades, en el an\u00e1lisis del ADN libre de c\u00e9lulas que circula por la sangre -lo que permite una evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica de los tejidos sin biopsiarlos directamente- y en el examen unicelular de min\u00fasculas muestras biol\u00f3gicas. Con estos avances, la importancia m\u00e9dica de la gen\u00e9tica est\u00e1 aumentando r\u00e1pidamente. Los tres estudios de caso siguientes lo ilustrar\u00e1n.<\/p>\n

Fin de una odisea diagn\u00f3stica de m\u00e1s de diez a\u00f1os<\/h2>\n

Uno de los ni\u00f1os ya presentaba desde su nacimiento hipoton\u00eda muscular y retraso en el desarrollo. M\u00e1s tarde se a\u00f1adieron la epilepsia y la escoliosis grave. M\u00faltiples y costosas investigaciones a lo largo de diez a\u00f1os no dieron resultado.<\/p>\n

Nuestro an\u00e1lisis de todo el genoma revel\u00f3 evidencias de una deleci\u00f3n de novo de ~50 genes. Como los casos descritos con una deleci\u00f3n comparable muestran s\u00edntomas similares, se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico y se pudo poner fin a la “odisea diagn\u00f3stica” de la paciente.<\/p>\n

Nuevo subtipo de un s\u00edndrome<\/h2>\n

Una ni\u00f1a alta hab\u00eda sufrido dos s\u00edncopes que preocuparon mucho a sus padres. Se constat\u00f3 un bloqueo AV de primer grado y una anchura de la ra\u00edz a\u00f3rtica en el l\u00edmite superior normal, pero sin un diagn\u00f3stico claro. Los hallazgos cl\u00ednico-gen\u00e9ticos revelaron un h\u00e1bito marfanoide sin s\u00edntomas oculares pero con hendidura del paladar blando.<\/p>\n

El examen de los genes conocidos como causantes o potencialmente causantes de los signos cl\u00ednicos actuales revel\u00f3 indicios de una mutaci\u00f3n del TGFB3 [3]. Dado que poco despu\u00e9s tambi\u00e9n se describieron mutaciones del TGFB3 en pacientes similares [4], en nuestra paciente se confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico de un nuevo subtipo de s\u00edndrome de Loeys-Dietz (SUD tipo 5). Esto ten\u00eda una relevancia directa para su atenci\u00f3n cl\u00ednica, ya que los pacientes con SUD son propensos a sufrir complicaciones cardiovasculares graves.<\/p>\n

Un familiar inicia el esclarecimiento gen\u00e9tico<\/h2>\n

El marido de una paciente de 46 a\u00f1os con carcinoma renal bilateral se enter\u00f3 de que su suegro tambi\u00e9n hab\u00eda sido ya operado del ri\u00f1\u00f3n. Aunque los m\u00e9dicos no pensaron en ello a pesar de la bilateralidad, sospech\u00f3 de una forma familiar de carcinoma renal, el s\u00edndrome autos\u00f3mico dominante Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD), sobre todo porque la paciente ten\u00eda quistes pulmonares y su padre fol\u00edculos cut\u00e1neos en la zona de la cabeza y el cuello. Se puso en contacto con nosotros y pudimos demostrar una mutaci\u00f3n FLCN causante de la BHD en la paciente y en su padre [5]. Esto no s\u00f3lo condujo al diagn\u00f3stico correcto, sino que tambi\u00e9n permiti\u00f3 ofrecer una aclaraci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica a la familia.<\/p>\n

\nLiteratura:<\/p>\n

    \n
  1. Beuschlein F, et al: Las mutaciones som\u00e1ticas en ATP1A1 y ATP2B3 provocan adenomas productores de aldosterona e hipertensi\u00f3n secundaria. Nat Genet 2013; 45: 440-444.<\/li>\n
  2. Lim JS, et al: Mutaciones som\u00e1ticas cerebrales en MTOR causan displasia cortical focal tipo II que conduce a epilepsia intratable. Nat Med 2015; 21: 395-400.<\/li>\n
  3. Matyas G, et al: Mutaci\u00f3n de novo del dominio pept\u00eddico asociado a la latencia del TGFB3 en un paciente con sobrecrecimiento y rasgos del s\u00edndrome de Loeys-Dietz. Am J Med Genet A 2014; 164A: 2141-2143.<\/li>\n
  4. Bertoli-Avella AM, et al: Mutaciones en un ligando del TGF-\u03b2, el TGFB3, causan aneurismas y disecciones a\u00f3rticas sindr\u00f3micas. J Am Coll Cardiol 2015; 65: 1324-1336.<\/li>\n
  5. N\u00e4f E, et al.: S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9: Nueva deleci\u00f3n FLCN frameshift en hija y padre con carcinomas de c\u00e9lulas renales. Fam Cancer (en revisi\u00f3n).<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    PR\u00c1CTICA GP 2015; 10(9): 9<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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