{"id":342952,"date":"2015-08-04T02:00:00","date_gmt":"2015-08-04T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/nuevos-metodos-prometedores-de-diagnostico-prenatal\/"},"modified":"2015-08-04T02:00:00","modified_gmt":"2015-08-04T00:00:00","slug":"nuevos-metodos-prometedores-de-diagnostico-prenatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/nuevos-metodos-prometedores-de-diagnostico-prenatal\/","title":{"rendered":"Nuevos m\u00e9todos prometedores de diagn\u00f3stico prenatal"},"content":{"rendered":"

Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son un nuevo m\u00e9todo fiable para la detecci\u00f3n precoz de las aneuploid\u00edas m\u00e1s comunes. La sensibilidad y la especificidad de la prueba NIPT para la detecci\u00f3n de la trisom\u00eda 21 fetal son >99% con una tasa de falsos positivos del 0,1-0,4%. Especialmente en mujeres con un mayor riesgo de aneuploid\u00edas, por ejemplo, edad materna avanzada o mayor riesgo en la prueba del primer trimestre (ETT), la NIPT puede ser \u00fatil. El asesoramiento cualificado de las mujeres embarazadas como base para la toma de decisiones sobre cualquier forma de diagn\u00f3stico prenatal es de vital importancia. En una poblaci\u00f3n de muy alto riesgo y especialmente en casos de hallazgos ecogr\u00e1ficos anormales, la NIPT no est\u00e1 indicada en primer lugar, ya que alrededor del 30% de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas no se detectan mediante la NIPT.<\/strong><\/p>\n

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En Suiza, a la mayor\u00eda de las mujeres embarazadas entre las semanas 11 y 14 de gestaci\u00f3n (SSW) se les ofrece la denominada prueba del primer trimestre (ETT), que permite calcular el riesgo de trisom\u00eda 21, 13 y 18 en funci\u00f3n de la edad materna y de dos par\u00e1metros s\u00e9ricos maternos (beta-HCG y PAPP-A) en combinaci\u00f3n con la medici\u00f3n sonogr\u00e1fica del pliegue nucal. La medici\u00f3n del pliegue nucal, que puede estar ensanchado en las trisom\u00edas pero tambi\u00e9n en otras aberraciones cromos\u00f3micas, s\u00edndromes fetales o malformaciones, es factible cuando la longitud del v\u00e9rtice fetal es de 45-84 mm. Con una sensibilidad de alrededor del 90% y una tasa de falsos positivos del 3-5%, se pueden detectar las anomal\u00edas cromos\u00f3micas num\u00e9ricas m\u00e1s comunes [1]. Los costes de la ecograf\u00eda y la ETT est\u00e1n cubiertos por el seguro de enfermedad en Suiza. La mayor\u00eda de las mujeres embarazadas optan por la ecograf\u00eda en la semana 11-14 de gestaci\u00f3n. SSW y el ETT (Fig. 1)<\/strong>.<\/p>\n

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Las directrices de protecci\u00f3n de la maternidad tambi\u00e9n estipulan un segundo cribado de \u00f3rganos fetales en la semana 20-22 de embarazo. SSW proporcionado. Adem\u00e1s de las malformaciones de los \u00f3rganos y el crecimiento fetal, la atenci\u00f3n se centra tambi\u00e9n en los llamados marcadores blandos como indicadores indirectos de aneuploid\u00edas. Los marcadores blandos incluyen hueso nasal hipopl\u00e1sico, arteria subclavia derecha aberrante (ARSA), quistes del plexo coroideo o mancha blanca en el coraz\u00f3n. Las desventajas de los marcadores blandos son su baja sensibilidad y su elevada tasa de falsos positivos [2]. Un tercer examen ecogr\u00e1fico en la semana 30-32 de embarazo. Se trata de una pr\u00e1ctica habitual, ya que numerosos trastornos fetales, especialmente el retraso tard\u00edo del crecimiento, las anomal\u00edas del l\u00edquido amni\u00f3tico, pero tambi\u00e9n las malformaciones del cerebro y de los tractos urogenital y gastrointestinal, a menudo s\u00f3lo pueden diagnosticarse en el tercer trimestre.<\/p>\n

Si la ETT da como resultado una evaluaci\u00f3n del riesgo superior al riesgo medio de una mujer embarazada de 35 a\u00f1os (1:300), o si existen anomal\u00edas ecogr\u00e1ficas, se suele recomendar a la paciente que se someta a m\u00e1s pruebas diagn\u00f3sticas. Para la detecci\u00f3n de anomal\u00edas cromos\u00f3micas num\u00e9ricas y estructurales, el diagn\u00f3stico invasivo mediante biopsia de vellosidades cori\u00f3nicas o amniocentesis a partir de la semana 11 o 16 de embarazo sigue siendo el patr\u00f3n oro.<\/p>\n

El riesgo de aborto espont\u00e1neo asociado al cribado invasivo es del 0,5-1%, por lo que la indicaci\u00f3n debe ser muy estricta y s\u00f3lo debe darse despu\u00e9s de que la paciente haya sido plenamente informada [3].<\/p>\n

M\u00e9todo de pruebas prenatales no invasivas (NIPT)<\/h2>\n

Las pruebas NIPT actuales se basan en el descubrimiento de Dennis Lo de que el ADN fetal libre de c\u00e9lulas puede detectarse en el plasma y el suero de la madre [4,5]. Desde 2012, las pruebas NIPT est\u00e1n disponibles en Suiza para analizar las aneuploid\u00edas fetales m\u00e1s comunes. En la actualidad, los gastos, que ascienden a unos 900-1300 francos suizos, deben ser sufragados por los propios pacientes.<\/p>\n

Alrededor del 10-13% del ADN libre de c\u00e9lulas que circula en la circulaci\u00f3n materna consiste en ADN fetal (placentario), que se libera de la placenta a la sangre materna a lo largo del embarazo y deja de ser detectable pocas horas despu\u00e9s del nacimiento. Mediante la secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n, tambi\u00e9n conocida como secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica masiva en paralelo, estos fragmentos de ADN libre de c\u00e9lulas pueden secuenciarse en pocos d\u00edas.<\/p>\n

Actualmente existen en Suiza cuatro pruebas NIPT diferentes (Tab. 1) <\/strong>. \u00c9stas ofrecen pruebas de trisom\u00eda fetal 21, 13, 18 y determinaci\u00f3n del sexo. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo (PraenaTest\u00ae<\/sup>, Prendia\u00ae<\/sup>) amplifica y secuencia todo el ADN libre de c\u00e9lulas (ADN libre de c\u00e9lulas maternas y fetales). Tras asignar los fragmentos de ADN al cromosoma correspondiente, la cantidad de fragmentos de ADN se compara con un genoma de referencia. En el caso de la trisom\u00eda 21 fetal, se encuentra una peque\u00f1a diferencia de cantidad con respecto a la referencia, que corresponde a la peque\u00f1a parte fetal del ADN total libre de c\u00e9lulas.<\/p>\n

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La denominada secuenciaci\u00f3n dirigida (Harmony\u00ae<\/sup>), en la que s\u00f3lo se amplifican y secuencian fragmentos de determinados cromosomas diana (por ejemplo, los cromosomas 21, 13 y 18), es un an\u00e1lisis algo m\u00e1s rentable.<\/p>\n

Otro m\u00e9todo, que permite distinguir el ADN materno del fetal mediante la secuenciaci\u00f3n de polimorfismos de nucle\u00f3tido \u00fanico (SNP), se basa en la prueba Panorama\u00ae. La tecnolog\u00eda SNP tiene la ventaja de que se detectan triploid\u00edas, ya que no se trata de una comparaci\u00f3n pura de la cantidad de ADN. Sin embargo, no es adecuado en situaciones en las que el feto no est\u00e1 gen\u00e9ticamente relacionado con los leucocitos maternos, por ejemplo, tras un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea materna o tras una donaci\u00f3n de \u00f3vulos.<\/p>\n

En el caso de los embarazos gemelares y los trastornos de los cromosomas sexuales, la experiencia general con las pruebas NIPT sigue siendo muy limitada, aunque la mayor\u00eda de las empresas las ofrecen.  <\/p>\n

Para obtener un resultado significativo, se requiere un porcentaje m\u00ednimo de ADN fetal libre de c\u00e9lulas del 4-8% en la sangre materna. Hasta un 5% de los an\u00e1lisis no pueden evaluarse debido a una cantidad insuficiente de ADN fetal.<\/p>\n

Papel de la NIPT en el diagn\u00f3stico prenatal<\/h2>\n

Una ventaja de la NIPT frente a la ETT para la detecci\u00f3n de aneuploid\u00edas es la tasa significativamente menor de resultados falsos positivos (0,1-0,4% frente a 3-5%). Su alta sensibilidad y especificidad tambi\u00e9n permiten la detecci\u00f3n fiable de las tres alteraciones cromos\u00f3micas m\u00e1s comunes sin el riesgo de diagn\u00f3sticos invasivos. La sensibilidad para detectar la trisom\u00eda 21 es del 99% en >, del 89% para la trisom\u00eda 13 y del 98% para la trisom\u00eda 18 [6].<\/p>\n

El valor predictivo positivo (VPP) y, por tanto, la probabilidad de que un feto con un resultado positivo en la prueba padezca realmente la enfermedad dependen de forma crucial de la prevalencia de la enfermedad en el colectivo. El VPP es de hasta el 91% en los colectivos de alto riesgo [7] y es significativamente inferior en el colectivo de bajo riesgo, con un 45% [8].<\/p>\n

Sin embargo, el valor predictivo negativo es del 100% incluso en la poblaci\u00f3n de bajo riesgo, por lo que puede excluirse en gran medida una trisom\u00eda 21 fetal en caso de resultado negativo [8].<\/p>\n

No obstante, debe tenerse en cuenta que las NIPT no pueden clasificarse como pruebas diagn\u00f3sticas. En la pr\u00e1ctica, esto significa que un resultado anormal, por ejemplo antes de practicar un aborto, debe confirmarse mediante diagn\u00f3sticos invasivos.<\/p>\n

Ventana temporal y duraci\u00f3n del an\u00e1lisis<\/h2>\n

Dependiendo del proveedor, es posible realizar una prueba NIPT desde la novena o d\u00e9cima semana de embarazo hasta el nacimiento. El procesamiento de la muestra suele durar unos diez d\u00edas laborables, por lo que la persona sometida a la prueba puede esperar un resultado al cabo de dos semanas como m\u00e1ximo. En algunos casos tambi\u00e9n se ofrece la tramitaci\u00f3n expr\u00e9s en el plazo de una semana.<\/p>\n

\u00bfQui\u00e9n debe someterse a las pruebas?<\/h2>\n

Las pruebas NIPT no se recomiendan como pruebas generales de cribado en este momento. Sin embargo, los ginec\u00f3logos y los m\u00e9dicos de cabecera que prestan asistencia deben informar ahora a todas las mujeres embarazadas sobre la posibilidad de someterse a la prueba NIPT. La consulta m\u00e9dica es de vital importancia en este contexto [9]. En particular, las posibilidades y limitaciones respectivas de los distintos m\u00e9todos y las consideraciones \u00e9ticas deben desempe\u00f1ar un papel. Los puntos clave del asesoramiento para una prueba NIPT se resumen en la tabla 2 y 3<\/strong> y en la figura 2<\/strong>.<\/p>\n

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La cuesti\u00f3n del cribado general NIPT como parte de la atenci\u00f3n prenatal obligatoria se est\u00e1 debatiendo a nivel nacional e internacional. Dado que un cribado general conllevar\u00eda unos costes considerables, un cribado en dos fases basado en los resultados de la ETT parece m\u00e1s rentable. En Suiza, sin embargo, son principalmente las pacientes con un riesgo bajo o medio de aneuploid\u00edas fetales las que se someten a una NIPT [6]. As\u00ed pues, la necesidad de una mayor certeza en el diagn\u00f3stico de una trisom\u00eda parece ser la raz\u00f3n m\u00e1s frecuente para realizar la prueba NIPT, independientemente del c\u00e1lculo del riesgo.<\/p>\n

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Seg\u00fan las directrices del ACOG, la ISUOG y la SGGG, la prueba NIPT puede considerarse especialmente en las siguientes situaciones [10]:<\/p>\n

    \n
  • Edad materna >35 a\u00f1os<\/li>\n
  • ETT anormal con ecograf\u00eda discreta<\/li>\n
  • Trisom\u00eda en un embarazo anterior<\/li>\n
  • Translocaci\u00f3n Robertsoniana equilibrada de los progenitores.<\/li>\n<\/ul>\n

    La prueba NIPT no se recomienda en caso de hallazgos ecogr\u00e1ficos anormales como una translucencia nucal notablemente aumentada o una anomal\u00eda fetal, ya que aproximadamente el 30% de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas no se detectan mediante la prueba NIPT [11,12]. En este caso, se recomienda un diagn\u00f3stico invasivo. En esta poblaci\u00f3n de alto riesgo, tambi\u00e9n debe considerarse el retraso de un diagn\u00f3stico definitivo mediante la prueba NIPT previa.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    El asesoramiento es diferente para los padres que desean continuar el embarazo en cualquier caso en presencia de una anomal\u00eda fetal, especialmente la trisom\u00eda 21. En este caso, la prueba NIPT puede ser un instrumento para prepararse ante una posible enfermedad del ni\u00f1o sin poner en peligro el embarazo. Un \u00e1rbol de decisi\u00f3n, como el que se muestra en la figura 2<\/strong>, puede ayudar a asesorar a una paciente embarazada.<\/p>\n

    El futuro del diagn\u00f3stico prenatal<\/h2>\n

    Es necesario ampliar el espectro de alteraciones cromos\u00f3micas que pueden diagnosticarse mediante NIPT debido al r\u00e1pido desarrollo de estos m\u00e9todos.          tecnolog\u00eda es de esperar. Las anomal\u00edas cromos\u00f3micas estructurales, especialmente las microdeleciones, ya se est\u00e1n incluyendo en la amplia gama de an\u00e1lisis. La validaci\u00f3n para las respectivas enfermedades a\u00fan est\u00e1 pendiente.<\/p>\n

    Es concebible que a medida que los an\u00e1lisis NIPT se vuelvan m\u00e1s r\u00e1pidos y, por tanto, m\u00e1s baratos, la bioqu\u00edmica s\u00e9rica (beta-HCG y PAPP-A) se vuelva redundante y la ETT sea sustituida como m\u00e9todo de cribado amplio de las aneuploid\u00edas. Ecograf\u00eda en la semana 11-14. Sin embargo, el control prenatal con medici\u00f3n del pliegue nucal y diagn\u00f3stico precoz de \u00f3rganos seguir\u00e1 siendo una parte esencial de la atenci\u00f3n prenatal.<\/p>\n

    El r\u00e1pido progreso m\u00e9dico en el campo del diagn\u00f3stico prenatal requiere un asesoramiento diferenciado de las mujeres embarazadas. La remisi\u00f3n a un centro perinatal universitario para recibir asesoramiento sobre el estado actual de las opciones puede favorecer la toma de decisiones en t\u00e9rminos de capacitaci\u00f3n de la paciente.<\/p>\n

    Literatura:<\/p>\n

      \n
    1. Kagan KO, et al: Detecci\u00f3n de las trisom\u00edas 21, 18 y 13 mediante la edad materna, la translucencia nucal fetal, la frecuencia cardiaca fetal, la beta-hCG libre y la prote\u00edna plasm\u00e1tica A asociada al embarazo. Hum Reprod 2008; 23(9): 1968-1975.<\/li>\n
    2. Agathokleous M, et al: Metaan\u00e1lisis de los marcadores del segundo trimestre para la trisom\u00eda 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41(3): 247-261.<\/li>\n
    3. Tabor A, Alfirevic Z: Actualizaci\u00f3n de los riesgos relacionados con los procedimientos de las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico prenatal. Fetal Diagn Ther 2010; 27(1): 1-7.<\/li>\n
    4. Lo, YM, et al: Presencia de ADN fetal en el plasma y el suero maternos. Lancet 1997; 350(9076): 485-487.<\/li>\n
    5. Lapaire O, et al: Georg Schmorl sobre los trofoblastos en la circulaci\u00f3n materna. Placenta 2007; 28(1): 1-5.<\/li>\n
    6. Manegold-Brauer G, et al.: Una nueva era en la atenci\u00f3n prenatal: pruebas prenatales no invasivas en Suiza. Swiss Med Wkly 2014; 144: w13915.<\/li>\n
    7. Song Y, et al.: Pruebas prenatales no invasivas de aneuploid\u00edas fetales mediante secuenciaci\u00f3n paralela masiva en una poblaci\u00f3n china prospectiva. Prenat Diagn 2013; 33(7): 700-706.<\/li>\n
    8. Bianchi DW, Rava RP, Sehnert AJ: Secuenciaci\u00f3n del ADN frente al cribado prenatal est\u00e1ndar de aneuploid\u00edas. N Engl J Med 2014; 371(6): 578.<\/li>\n
    9. Han CS, Platt LD: Pruebas prenatales no invasivas: necesidad de un entusiasmo informado. Am J Obstet Gynecol 2014; 211(6): 577-580.<\/li>\n
    10. Opini\u00f3n del Comit\u00e9 n\u00ba 545: Pruebas prenatales no invasivas para detectar aneuploid\u00edas fetales. Obstet Gynecol 2012; 120(6): 1532-1534.<\/li>\n
    11. Salomon LJ, et al: Declaraci\u00f3n de consenso de la ISUOG sobre el impacto de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) en la pr\u00e1ctica de la ecograf\u00eda prenatal. Ultrasonidos Obstet Gynecol 2014; 44(1): 122-123.<\/li>\n
    12. Manegold-Brauer G, et al: Captaci\u00f3n de las pruebas prenatales no invasivas (PNI) e impacto en los procedimientos invasivos en un centro terciario de referencia. Arch Gynecol Obstet 2015.<\/li>\n<\/ol>\n

      PR\u00c1CTICA GP 2015; 10(7): 34-38<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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