{"id":343337,"date":"2015-05-11T02:00:00","date_gmt":"2015-05-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica\/"},"modified":"2015-05-11T02:00:00","modified_gmt":"2015-05-11T00:00:00","slug":"poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica\/","title":{"rendered":"Poco frecuente, pero f\u00e1cilmente tratable – \u00a1as\u00ed que t\u00e9ngalo en cuenta en la pr\u00e1ctica!"},"content":{"rendered":"

La hemoglobinuria parox\u00edstica nocturna (HPN) reduce la esperanza de vida de los pacientes afectados y a menudo limita dr\u00e1sticamente su calidad de vida. El diagn\u00f3stico lo m\u00e1s precoz posible es extremadamente importante, porque hoy en d\u00eda, con el eculizumab, se dispone de una terapia dirigida que mejora significativamente el pron\u00f3stico. Por desgracia, los s\u00edntomas de la HPN son inespec\u00edficos. No obstante, los proveedores de atenci\u00f3n primaria pueden contribuir en gran medida a un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido reflexionando sobre el cuadro cl\u00ednico de la HPN.<\/strong><\/p>\n

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La hemoglobinuria parox\u00edstica nocturna (HPN) es un trastorno raro de la hematopoyesis. Debido a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica adquirida y no hereditaria en las c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas, faltan ciertas prote\u00ednas en la superficie celular de los eritrocitos, que protegen a las c\u00e9lulas sangu\u00edneas contra los ataques del sistema del complemento. Como resultado, los eritrocitos se destruyen intravasalmente.<\/p>\n

La HPN provoca diversos s\u00edntomas, pero s\u00f3lo inespec\u00edficos. Los s\u00edntomas t\u00edpicos son fatiga cr\u00f3nica, dolor abdominal, de cabeza y de pecho, disnea, disfagia y, en los hombres, disfunci\u00f3n er\u00e9ctil (tab. 1) <\/strong>. Como estos s\u00edntomas son tan inespec\u00edficos, los pacientes suelen recibir un tratamiento inadecuado e inapropiado durante meses y a\u00f1os. Es mortal porque la enfermedad es cr\u00f3nicamente progresiva y el riesgo de complicaciones aumenta con la duraci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

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Mortalidad y morbilidad elevadas<\/h2>\n

Como consecuencia de la hem\u00f3lisis cr\u00f3nica, puede producirse una sobrecarga de hierro y da\u00f1os hep\u00e1ticos y renales. Adem\u00e1s, la HPN est\u00e1 asociada a la trombofilia, lo que aumenta enormemente el riesgo de episodios tromboemb\u00f3licos: entre el 28 y el 49% de todos los pacientes con HPN experimentan al menos un tromboembolismo durante el curso de la enfermedad, con las correspondientes consecuencias como ictus, infarto de miocardio, embolia pulmonar, isquemia abdominal, trombosis venosa profunda, etc. El tromboembolismo es tambi\u00e9n la causa m\u00e1s com\u00fan de muerte en pacientes con HPN, siendo la segunda m\u00e1s com\u00fan la insuficiencia renal cr\u00f3nica. El 35% de los pacientes con HPN mueren en los primeros cinco a\u00f1os tras el diagn\u00f3stico y el 50% en los primeros diez a\u00f1os. La morbilidad de los pacientes suele ser considerable debido a la fatiga y el dolor cr\u00f3nicos, y muchos son hospitalizados con frecuencia e incapaces de trabajar.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: la anemia no siempre est\u00e1 presente<\/h2>\n

Dado que la HPN es muy poco frecuente y los s\u00edntomas son inespec\u00edficos, a menudo transcurren a\u00f1os hasta que se realiza un diagn\u00f3stico correcto. Para hacer el diagn\u00f3stico, hay una cosa que se aplica sobre todo a los proveedores de atenci\u00f3n primaria: \u00a1pensar en la posibilidad de la HPN! Si hay s\u00edntomas sospechosos o Si existen enfermedades, se aconsejan las siguientes pruebas de laboratorio:<\/p>\n

    \n
  • LDH: aumento de la concentraci\u00f3n<\/li>\n
  • Haptoglobina: disminuci\u00f3n de la concentraci\u00f3n<\/li>\n
  • D-d\u00edmeros: la concentraci\u00f3n aumenta en los acontecimientos tromboemb\u00f3licos<\/li>\n
  • A veces hay anemia, \u00a1pero no siempre!<\/li>\n<\/ul>\n

    Si se sospecha HPN, el paciente debe ser remitido a un hemat\u00f3logo (Fig. 1) <\/strong>. La regla de oro para confirmar el diagn\u00f3stico de HPN es el an\u00e1lisis por citometr\u00eda de flujo de los eritrocitos y granulocitos de una muestra de sangre perif\u00e9rica para detectar la ausencia de prote\u00ednas de superficie en las c\u00e9lulas sangu\u00edneas.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    Terapia con eculizumab<\/h2>\n

    Para tratar la HPN se utilizan medidas de apoyo como transfusiones, analg\u00e9sicos y anticoagulaci\u00f3n. Desde hace algunos a\u00f1os, en Suiza desde 2010, tambi\u00e9n se dispone de una terapia dirigida en forma de eculizumab (Soliris\u00ae<\/sup>). El eculizumab es un anticuerpo monoclonal contra el factor del complemento C5. El tratamiento con eculizumab reduce la hem\u00f3lisis intravascular y disminuye dr\u00e1sticamente el riesgo de tromboembolismo en los pacientes con HPN.<\/p>\n

    Estos efectos tienen un impacto decisivo en el pron\u00f3stico de los pacientes con HPN: los estudios demuestran que su esperanza de vida aumenta significativamente con el tratamiento con eculizumab: La tasa de supervivencia a 5 a\u00f1os es del 95,5% en los pacientes tratados y del 66,8% en los no tratados. Los pacientes tratados alcanzan as\u00ed una esperanza de vida que ya no difiere de la de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

    En Suiza, la indicaci\u00f3n de la terapia debe darse en un hospital universitario o en uno de los hospitales cantonales de Aarau, Bellinzona, Lucerna o Lucerna.  Gallen. Los controles de los pacientes en el marco de los registros tambi\u00e9n deben realizarse en estos centros. La administraci\u00f3n de eculizumab entre estos controles puede realizarse en un hospital local.<\/p>\n

    Para saber m\u00e1s:<\/p>\n

      \n
    • Compendio suizo de medicamentos, resumen de las caracter\u00edsticas del producto Soliris.<\/li>\n
    • Audebert HJ, et al: J Neurol 2005; 252(11): 1379-1386.<\/li>\n
    • Borowitz MJ, et al: Citometr\u00eda B Clin Cytom 2010; 78(4): 211-230.<\/li>\n
    • Brodsky RA: HPN. Hematol. Princ. b\u00e1sico Pract. 4\u00aa Ed. Filadelfia: Elsevier Churchill Livingstone; 2005; 419-427.<\/li>\n
    • Oficina Federal de Salud P\u00fablica, lista de especialidades Soliris.<\/li>\n
    • Gerber B, et al: BMJ Case Rep 2011; 2011.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Br J Haematol 2010; 149(3): 414-425.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Br J Haematol 2007; 137: 181-192.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2006; 108: 985.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Blood 2013; 121(25): 4985-4996, quiz 5105.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Blood 2007; 110(12): 4123-4128.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Am J Hematol 2010; 85(8): 553-559.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Br J Haematol 2013; 162(1): 62-73.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: N Engl J Med 1995; 333(19): 1253-1258.<\/li>\n
    • Kelly RJ, et al: Blood 2011; 117(25): 6786-6792.<\/li>\n
    • Lee JW, et al: Int J Hematol 2013; 97(6): 749-757.<\/li>\n
    • Meyers G, et al: Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2007; 110: 3683.<\/li>\n
    • Moyo VM, et al: Br J Haematol 2004; 126(1): 133-138.<\/li>\n
    • Parker C, et al: Blood 2005; 106(12): 3699-3709.<\/li>\n
    • Rother RP, et al: JAMA 2005; 293(13): 1653-1662.<\/li>\n
    • Schrezenmeier H, et al: Haematologica 2014; 99(5): 922-929.<\/li>\n
    • Soci\u00e9 G, et al: Lancet 1996; 348(9027): 573-577.<\/li>\n<\/ul>\n

      PR\u00c1CTICA GP 2015; 10(4): 25-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      La hemoglobinuria parox\u00edstica nocturna (HPN) reduce la esperanza de vida de los pacientes afectados y a menudo limita dr\u00e1sticamente su calidad de vida. El diagn\u00f3stico lo m\u00e1s precoz posible es…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":50536,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Hemoglobinuria parox\u00edstica nocturna","footnotes":""},"category":[11321,11288,11470,11552],"tags":[46807,46812,46810],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-343337","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-hematologia","category-medicina-interna-general","category-noticias","category-rx-es","tag-eculizumab-es","tag-hemoglobinuria-es","tag-pnh-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-13 02:49:50","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343337","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=343337"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343337\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50536"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=343337"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=343337"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=343337"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=343337"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}