{"id":343409,"date":"2015-04-27T01:00:00","date_gmt":"2015-04-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/los-factores-trombofilicos-y-el-uso-util-de-los-diagnosticos-de-laboratorio\/"},"modified":"2015-04-27T01:00:00","modified_gmt":"2015-04-26T23:00:00","slug":"los-factores-trombofilicos-y-el-uso-util-de-los-diagnosticos-de-laboratorio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/los-factores-trombofilicos-y-el-uso-util-de-los-diagnosticos-de-laboratorio\/","title":{"rendered":"Los factores trombof\u00edlicos y el uso \u00fatil de los diagn\u00f3sticos de laboratorio"},"content":{"rendered":"

Las trombofilias hereditarias actualmente conocidas y establecidas est\u00e1n asociadas estad\u00edsticamente a un mayor riesgo cl\u00ednico de trombosis. Este riesgo es variable y depende de los antecedentes gen\u00e9ticos individuales de cada paciente. La presencia de trombofilia hereditaria nunca debe considerarse la \u00fanica explicaci\u00f3n de un acontecimiento tromboemb\u00f3lico. Es importante que esto se explique detalladamente a los pacientes afectados en una entrevista de asesoramiento.<\/strong><\/p>\n

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La tromboembolia venosa (TEV) se asocia a un riesgo relevante de morbilidad y tambi\u00e9n de mortalidad. La prevenci\u00f3n primaria y secundaria son fundamentales para reducir estos riesgos. Para poder utilizar correctamente la profilaxis farmacol\u00f3gica en el sentido de la anticoagulaci\u00f3n, es necesario conocer lo mejor posible los factores que influyen en el desarrollo de la TEV.<\/p>\n

Las afecciones hereditarias o adquiridas que provocan una mayor tendencia a la trombosis se denominan trombofilias. Sin embargo, se da el caso de que las ETV son trastornos complejos que surgen como resultado de la interacci\u00f3n de diversos factores de riesgo hereditarios o adquiridos.<\/p>\n

Para calcular el riesgo de recurrencia tras una ETV, deben tenerse en cuenta todos estos factores de riesgo. La importancia de las trombofilias hereditarias conocidas en la actualidad con respecto al riesgo de recurrencia es, por desgracia, limitada. Esta es una de las razones por las que no desempe\u00f1an un papel relevante en el tratamiento de la ETV, incluso seg\u00fan las directrices actuales del Colegio Americano de M\u00e9dicos de T\u00f3rax (ACCP) de 2012. Lo que es m\u00e1s decisivo para determinar la duraci\u00f3n de la anticoagulaci\u00f3n es si un acontecimiento se ha producido provocado o no (idiop\u00e1tico).<\/p>\n

Se habla de acontecimiento provocado si se puede demostrar un desencadenante de la EVE. Sin embargo, estos factores desencadenantes no se definen de manera uniforme en los estudios correspondientes. Por regla general, se distingue entre desencadenantes fuertes como la inmovilizaci\u00f3n con yeso, la fractura de un miembro, la cirug\u00eda bajo anestesia general o el c\u00e1ncer activo y desencadenantes m\u00e1s d\u00e9biles como el embarazo, el puerperio, los anticonceptivos que contienen estr\u00f3genos o los viajes inmovilizantes. Se ha demostrado repetidamente en estudios que la ETV no provocada conlleva un riesgo significativamente mayor de recurrencia que la ETV provocada (siempre que el factor provocador sea reversible). No obstante, en casos individuales puede ser muy \u00fatil conocer las trombofilias hereditarias o adquiridas existentes para poder asesorar y tratar de forma \u00f3ptima al paciente. A continuaci\u00f3n, nos gustar\u00eda mostrar el papel de diversos factores trombof\u00edlicos, as\u00ed como un uso sensato de los diagn\u00f3sticos de laboratorio, teniendo en cuenta la situaci\u00f3n actual de los datos.<\/p>\n

Factores trombof\u00edlicos<\/h2>\n

Edad: El riesgo de TEV aumenta con la edad. Mientras que la incidencia de la TEV es de 1:1000 en personas menores de 50 a\u00f1os, aumenta casi exponencialmente en personas mayores de 60 a\u00f1os y ya es de 1:100 en personas de 75 a\u00f1os. Estad\u00edsticamente, la presencia de trombofilia hereditaria ya no aumenta significativamente el riesgo de TEV en personas mayores de 60 a\u00f1os.<\/p>\n

Antecedentes familiares: <\/strong>Unos antecedentes familiares positivos son un factor de riesgo de TEV, independientemente de la presencia de una trombofilia hereditaria conocida. Sin embargo, esto s\u00f3lo se aplica si los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) est\u00e1n afectados.<\/p>\n

Trombofilias hereditarias:<\/strong> Las trombofilias hereditarias s\u00f3lo suelen considerarse relevantes en la literatura si aumentan el riesgo relativo de TEV en al menos un factor de 2. Con respecto a una primera TEV, seg\u00fan el estado actual de los conocimientos, esto se aplica a las deficiencias de los inhibidores naturales prote\u00edna C, prote\u00edna S y antitrombina, as\u00ed como a la mutaci\u00f3n del factor V Leiden y a la mutaci\u00f3n G20210A del gen de la protrombina. En sentido estricto, los dos \u00faltimos son polimorfismos, ya que se encuentran en m\u00e1s del 1% de los cauc\u00e1sicos. Los estudios prospectivos han demostrado que las trombofilias hereditarias mencionadas s\u00f3lo desempe\u00f1an un papel menor, si es que desempe\u00f1an alguno, a la hora de influir en el riesgo de recurrencia de la TEV. Sin embargo, en cuanto se presentan varias trombofilias hereditarias en un mismo individuo (defectos combinados heterocigotos u homocigotos), el riesgo de recurrencia se ve influido de forma significativa.<\/p>\n

En el caso de otras afecciones potencialmente trombof\u00edlicas como la elevaci\u00f3n persistente del factor VIII y la hiperhomocistinuria leve, pero tambi\u00e9n diversos polimorfismos gen\u00e9ticos (por ejemplo, el polimorfismo PAI-1 4G, el polimorfismo de deleci\u00f3n de la ECA), los datos sobre la influencia de la trombosis recurrente no est\u00e1n claros.<\/p>\n

Trombofilia adquirida: <\/strong>El s\u00edndrome antifosfol\u00edpido es la trombofilia adquirida detectable en laboratorio m\u00e1s importante. Varios estudios de cohortes muestran un alto riesgo de recurrencia de la trombosis venosa y arterial cuando persisten los anticuerpos antifosfol\u00edpidos (anticuerpos anticardiolipina, anticuerpos anti beta2-glicoprote\u00edna, anticoagulante l\u00fapico).<\/p>\n

Cribado de la trombofilia en el laboratorio<\/h2>\n

Seg\u00fan los datos actuales, el cribado de la trombofilia debe incluir principalmente la b\u00fasqueda de una deficiencia de los inhibidores naturales prote\u00edna S, prote\u00edna C y antitrombina, as\u00ed como los polimorfismos gen\u00e9ticos factor V Leiden y la mutaci\u00f3n G20210A del gen de la protrombina. Lo ideal es realizar tambi\u00e9n un diagn\u00f3stico del s\u00edndrome antifosfol\u00edpido. Este panel tambi\u00e9n est\u00e1 recomendado por varias directrices nacionales.<\/p>\n

El cribado de trombofilia debe considerarse siempre para cada primer episodio de trombosis venosa profunda proximal o embolia pulmonar en pacientes menores de 60 a\u00f1os. Sin embargo, si existe un desencadenante claro del evento, el cribado puede omitirse en hombres y mujeres posmenop\u00e1usicas. Los pacientes con TEV recurrente no provocada suelen ser candidatos a una anticoagulaci\u00f3n indefinida y la gesti\u00f3n no cambiar\u00eda con un cribado de trombofilia positivo. En estos casos, el cribado de la trombofilia s\u00f3lo es aconsejable si puede dar lugar a un esclarecimiento familiar (tab. 1)<\/strong>.<\/p>\n

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El momento en el que idealmente deber\u00eda realizarse el cribado de la trombofilia es controvertido. Seg\u00fan las directrices de la ACCP, tras tres meses de anticoagulaci\u00f3n debe tomarse una decisi\u00f3n sobre su duraci\u00f3n a m\u00e1s largo plazo. Sin embargo, no se menciona el cribado de la trombofilia como posible ayuda para la toma de decisiones. El cribado de la trombofilia en el momento del acontecimiento agudo no es lo ideal. Los inhibidores naturales se reducen entonces a menudo debido al consumo, por lo que no puede hacerse ninguna afirmaci\u00f3n concluyente al respecto. Adem\u00e1s, el tipo de tratamiento inicial no depende de la presencia de trombofilia.<\/p>\n

En el caso de los pacientes candidatos a una anticoagulaci\u00f3n a m\u00e1s largo plazo, probablemente lo m\u00e1s apropiado sea realizar un cribado de trombofilia aproximadamente tres meses despu\u00e9s de la TEV. Como los pacientes no deben estar anticoagulados en el momento de la extracci\u00f3n de sangre, la anticoagulaci\u00f3n debe interrumpirse durante un breve periodo de tiempo. En la tabla 2<\/strong> se muestra un posible procedimiento pr\u00e1ctico.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Los par\u00e1metros patol\u00f3gicos medidos funcionalmente (por ejemplo, una actividad reducida de un inhibidor natural) deben confirmarse en el transcurso de una segunda medici\u00f3n para excluir un trastorno que s\u00f3lo est\u00e9 presente de forma transitoria.<\/p>\n

Situaciones especiales<\/h2>\n

Trombosis venosa profunda distal:<\/strong> Seg\u00fan los datos actuales, no est\u00e1 claro c\u00f3mo debe administrarse la anticoagulaci\u00f3n para la trombosis infrapopl\u00edtea. Las directrices de la ACCP tambi\u00e9n mencionan la monitorizaci\u00f3n s\u00f3lo por imagen como una opci\u00f3n en casos seleccionados. Ciertos datos sugieren que los pacientes con trombosis venosa distal de la pierna tienen menos probabilidades de ser portadores de trombofilia hereditaria que los pacientes con trombosis venosa proximal de la pierna. Por lo tanto, el cribado de la trombofilia en pacientes con trombosis venosa distal de la pierna debe utilizarse con precauci\u00f3n (tab. 1)<\/strong>.<\/p>\n

Trombosis venosa superficial (tromboflebitis):<\/strong> No existen datos fiables sobre la prevalencia de la trombofilia en la trombosis venosa superficial, ni el tratamiento de la trombosis venosa superficial se ve influido por la presencia de trombofilia. Por lo tanto, no puede recomendarse el cribado de trombofilia para la trombosis venosa superficial.<\/p>\n

Trombosis venosa cerebral: <\/strong>Se ha demostrado claramente la asociaci\u00f3n de la trombofilia hereditaria con la trombosis venosa cerebral, por lo que el cribado de la trombofilia puede resultar \u00fatil. Sin embargo, al igual que con otras trombosis venosas localizadas de forma at\u00edpica, es esencial excluir activamente otras causas como la enfermedad mieloproliferativa o la hemoglobinuria parox\u00edstica nocturna (HPN).<\/p>\n

Trombosis de la vena retiniana: <\/strong>Las trombofilias hereditarias conocidas s\u00f3lo muestran una asociaci\u00f3n muy d\u00e9bil, si es que tienen alguna, con la trombosis de las venas oft\u00e1lmicas. Por lo tanto, en la trombosis venosa de la retina deben buscarse principalmente los factores de riesgo establecidos, como la hipertensi\u00f3n, la hipercolesterolemia y la diabetes. El cribado de la trombofilia no suele estar indicado.<\/p>\n

Trombosis venosa intraabdominal: <\/strong>Dado que las trombofilias hereditarias son factores de riesgo establecidos para la trombosis venosa intraabdominal, tiene sentido examinar en consecuencia a los pacientes menores de 60 a\u00f1os. Sin embargo, hay que recordar que los trastornos mieloproliferativos, la HPN, la cirrosis hep\u00e1tica y la cirug\u00eda abdominal tambi\u00e9n son factores de riesgo importantes para la trombosis venosa intraabdominal. Dado que la mutaci\u00f3n de la quinasa Janus JAK2V617F, t\u00edpica de las neoplasias mieloproliferativas, puede detectarse hasta en casi un 20% de los casos, tiene sentido realizar la correspondiente b\u00fasqueda gen\u00e9tica molecular, aunque no se presenten cambios evidentes en el hemograma.<\/p>\n

Aclaraciones familiares<\/h2>\n

En el caso de una trombofilia hereditaria demostrada en el paciente \u00edndice, los familiares asintom\u00e1ticos tambi\u00e9n suelen aclararse espec\u00edficamente en un segundo paso para la trombofilia demostrada en el paciente. Sin embargo, nunca se ha demostrado con certeza que los acontecimientos tromboemb\u00f3licos puedan prevenirse realmente de forma significativa mediante una profilaxis tromboemb\u00f3lica sistem\u00e1tica en portadores de trombofilia. Por lo tanto, el esclarecimiento familiar s\u00f3lo debe utilizarse en situaciones seleccionadas y, por lo general, debe limitarse a los familiares de primer grado del paciente \u00edndice menores de 60 a\u00f1os. Puede ser \u00fatil aclarar a las j\u00f3venes parientes femeninas con respecto a un posible embarazo o a la anticoncepci\u00f3n. Los posibles criterios de selecci\u00f3n para una evaluaci\u00f3n familiar se muestran en la tabla 1<\/strong>.<\/p>\n

Bibliograf\u00eda de los autores<\/em><\/p>\n

CARDIOVASC 2015; 14(2): 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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