{"id":343451,"date":"2015-04-18T02:00:00","date_gmt":"2015-04-18T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/mastectomia-profilactica-para-que-pacientes-es-una-opcion\/"},"modified":"2015-04-18T02:00:00","modified_gmt":"2015-04-18T00:00:00","slug":"mastectomia-profilactica-para-que-pacientes-es-una-opcion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/mastectomia-profilactica-para-que-pacientes-es-una-opcion\/","title":{"rendered":"Mastectom\u00eda profil\u00e1ctica: \u00bfpara qu\u00e9 pacientes es una opci\u00f3n?"},"content":{"rendered":"

La mastectom\u00eda profil\u00e1ctica reduce el riesgo de c\u00e1ncer de mama en una portadora sana de la mutaci\u00f3n BRCA en m\u00e1s de un 95%. Sin embargo, el cribado intensificado es una buena alternativa a la cirug\u00eda. Seg\u00fan los datos actuales, la terapia conservadora de la mama es suficiente para una portadora de la mutaci\u00f3n. La mastectom\u00eda no ha mostrado ning\u00fan beneficio en cuanto a supervivencia hasta el momento. Sin embargo, una cosa es cierta: el riesgo de una recidiva contralateral aumenta significativamente en presencia de una mutaci\u00f3n BRCA. Por lo tanto, debe discutirse con la paciente una mastectom\u00eda contralateral o bilateral. La edad en el momento del primer diagn\u00f3stico y el gen afectado deben desempe\u00f1ar un papel en la decisi\u00f3n. La mastectom\u00eda profil\u00e1ctica en situaciones de alto riesgo sin detecci\u00f3n de mutaciones no est\u00e1 indicada. El requisito previo m\u00e1s importante para la actuaci\u00f3n m\u00e9dica en cualquier caso sigue siendo una consulta interdisciplinar, detallada e individual con el paciente.<\/strong><\/p>\n

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El efecto Jolie: tras la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica de la famosa actriz, aumentaron las preguntas de las pacientes y sus familiares. “Hasta diez veces m\u00e1s consultas que antes de la operaci\u00f3n de las famosas”, escribi\u00f3 Spiegel en Internet. Pero, \u00bfpara qu\u00e9 pacientes es la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica una opci\u00f3n sensata? \u00bfA qu\u00e9 mujeres debemos ofrecer o incluso recomendar este procedimiento radical?<\/p>\n

El carcinoma de mama hereditario s\u00f3lo representa alrededor del 7-10% de todos los carcinomas de mama. El 90-93% restante son espor\u00e1dicas, es decir, la enfermedad no se basa en una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica heredable. Aproximadamente la mitad de los carcinomas de mama hereditarios est\u00e1n causados por una mutaci\u00f3n en el gen del c\u00e1ncer de mama (BRCA) 1 \u00f3 2. Los BRCA est\u00e1n localizados en los cromosomas 17 (BRCA1) y 13 (BRCA2) y participan en la reparaci\u00f3n del ADN como genes supresores de tumores. Una mutaci\u00f3n en uno de los dos genes aumenta el riesgo de c\u00e1ncer de mama y de ovario en particular. Por ello, esta mutaci\u00f3n tambi\u00e9n se denomina s\u00edndrome HBOC (“s\u00edndrome hereditario de c\u00e1ncer de mama y ovario”). El riesgo de carcinoma de mama a lo largo de la vida para una portadora de la mutaci\u00f3n es de hasta el 87% (poblaci\u00f3n general 8%), seg\u00fan la bibliograf\u00eda, mientras que el riesgo de carcinoma de ovario a lo largo de la vida tambi\u00e9n aumenta significativamente, un 44%, en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general (<1%).<\/p>\n

La mutaci\u00f3n se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, por lo que aproximadamente el 50% de la descendencia tambi\u00e9n es portadora de la mutaci\u00f3n patol\u00f3gica. La prevalencia de una mutaci\u00f3n BRCA es de 1\/500-1\/1000. S\u00f3lo en la poblaci\u00f3n jud\u00eda asquenaz\u00ed la prevalencia es significativamente mayor, de 1\/50.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 mujeres deber\u00edan recibir ahora asesoramiento gen\u00e9tico y posiblemente optar por las pruebas gen\u00e9ticas? Las directrices de la AGO (Grupo de Trabajo de Oncolog\u00eda Ginecol\u00f3gica), la ASCO (Sociedad Americana de Oncolog\u00eda Cl\u00ednica) y la NCCN (Red Nacional Integral del C\u00e1ncer) no difieren significativamente. Debemos prestar atenci\u00f3n a las familias en las que tres o m\u00e1s mujeres padecen c\u00e1ncer de mama, o a las familias en las que dos mujeres padecen la enfermedad y al menos una de ellas es menor de 50 a\u00f1os. Tambi\u00e9n debe aconsejarse a las mujeres de familias en las que se produzcan carcinomas de mama y carcinomas de ovario (en la misma mujer o en mujeres diferentes). Adem\u00e1s, se considera que las familias con mujeres con c\u00e1ncer de mama antes de los 35-40 a\u00f1os tienen un alto riesgo de padecerlo. Son poblaciones de alto riesgo: los hombres con carcinoma de mama, las mujeres con carcinoma bilateral de mama y aquellas con m\u00faltiples carcinomas de ovario en la familia.<\/p>\n

Portadores sanos de la mutaci\u00f3n<\/h2>\n

“Mi elecci\u00f3n m\u00e9dica” es como Angelina Jolie llam\u00f3 a su decisi\u00f3n de someterse a una mastectom\u00eda bilateral profil\u00e1ctica. Esta intervenci\u00f3n reduce el riesgo de c\u00e1ncer de mama para una portadora sana de la mutaci\u00f3n en m\u00e1s de un 95% y consigue posteriormente una reducci\u00f3n del 90% de la letalidad espec\u00edfica del c\u00e1ncer de mama. El riesgo residual depende del tejido restante de la gl\u00e1ndula mamaria y, por tanto, no menos importante, de la experiencia del cirujano. Ya en 2001, Meijers et al. 139 mujeres con una mutaci\u00f3n BRCA, 76 de las cuales se sometieron a una mastectom\u00eda profil\u00e1ctica. Los 63 restantes optaron por un cribado intensificado en lugar de la cirug\u00eda profil\u00e1ctica. No se produjo ning\u00fan carcinoma de mama en el grupo mastectomizado, mientras que ocho mujeres del grupo de cribado intensificado desarrollaron un carcinoma de mama invasivo. Los autores del estudio concluyeron: “En las mujeres con una mutaci\u00f3n BRCA1 o BRCA2, la mastectom\u00eda total bilateral profil\u00e1ctica reduce la incidencia del c\u00e1ncer de mama a los tres a\u00f1os de seguimiento” [1]. Siguieron otros estudios que subrayaron la eficacia de la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica en portadoras sanas de la mutaci\u00f3n. El estudio PROSE realiz\u00f3 un seguimiento de 483 mujeres con mutaci\u00f3n BRCA con y sin mastectom\u00eda profil\u00e1ctica durante un periodo de 6,4 a\u00f1os. De las 105 mujeres con mastectom\u00eda, s\u00f3lo dos desarrollaron c\u00e1ncer de mama (1,9%), mientras que en el grupo de control 184 de las 378 mujeres (48,7%) desarrollaron la enfermedad. Esta observaci\u00f3n se traduce en una reducci\u00f3n del riesgo mediante mastectom\u00eda profil\u00e1ctica de alrededor del 90% [2].<\/p>\n

El mayor estudio sobre el tema de la mastectom\u00eda bilateral profil\u00e1ctica fue publicado en 2010 por Domchek et al. con datos de los a\u00f1os 1974-2008. Se estudiaron 2482 mujeres con mutaciones BRCA. Ninguna de las 247 mujeres que hab\u00edan optado por la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica desarroll\u00f3 c\u00e1ncer de mama, mientras que 98 de las 1372 mujeres sin mastectom\u00eda s\u00ed lo hicieron. En este estudio, tambi\u00e9n se demostr\u00f3 una reducci\u00f3n del riesgo mediante anexectom\u00eda bilateral con respecto al riesgo de carcinoma de mama [3].<\/p>\n

En general, la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica provoca sin duda la mayor reducci\u00f3n del riesgo y deber\u00eda ofrecerse a la portadora sana de la mutaci\u00f3n. Sin embargo, hay que tener en cuenta el alcance de la intervenci\u00f3n quir\u00fargica y el cambio resultante en la imagen corporal. La mastectom\u00eda profil\u00e1ctica debe realizarse a partir de los 25 a\u00f1os como muy pronto. Una buena alternativa para los portadores sanos de la mutaci\u00f3n es, sin duda, intensificar el cribado en el sentido de la prevenci\u00f3n secundaria.<\/p>\n

\u00bfEs suficiente la terapia conservadora de la mama para las portadoras de mutaciones?<\/h2>\n

\u00bfC\u00f3mo debemos operar a las mujeres que padecen c\u00e1ncer de mama y son portadoras de una mutaci\u00f3n BRCA? \u00bfDebemos aconsejar la mastectom\u00eda en este caso, independientemente del tama\u00f1o del tumor? La cuesti\u00f3n del riesgo ipsilateral es controvertida y los estudios no muestran resultados coherentes. Mientras que algunos estudios describ\u00edan un mayor riesgo de recurrencias tanto ipsilaterales como contralaterales [4], otros estudios mostraban claramente que no hay diferencias en el n\u00famero de recurrencias ipsilaterales entre las portadoras de la mutaci\u00f3n y las mujeres con carcinoma de mama espor\u00e1dico [5]. El resultado com\u00fan de los estudios es que no se consigue ninguna ventaja de supervivencia con la terapia local m\u00e1s radical [6].<\/p>\n

El riesgo de recurrencia ipsilateral ha sido estudiado, entre otros, por Metcalfe et al. En 2011, se examinaron 396 pacientes con mutaci\u00f3n BRCA y carcinoma de mama. El riesgo a 5 a\u00f1os era del 5,8% y a 10 a\u00f1os del 12,9%. La quimioterapia adyuvante, la radioterapia y la anexectom\u00eda profil\u00e1ctica volvieron a mejorar significativamente el riesgo anual, que alcanz\u00f3 una media del 1,2% [7]. Un metaan\u00e1lisis de 2014 no muestra diferencias significativas en las recurrencias ipsilaterales en el grupo de portadores de la mutaci\u00f3n y el grupo de control. S\u00f3lo se reconoce una diferencia tras siete a\u00f1os de seguimiento, por lo que la terapia conservadora de la mama sigue siendo una opci\u00f3n sensata en este caso [8].<\/p>\n

Seg\u00fan la actual directriz S3 C\u00e1ncer de mama 2012, la terapia del carcinoma de mama asociado a BRCA se basa en las recomendaciones de la directriz para el carcinoma de mama espor\u00e1dico. La terapia conservadora de la mama como posible buena opci\u00f3n para las portadoras de la mutaci\u00f3n se debe principalmente a la alta radiosensibilidad de las c\u00e9lulas con mutaci\u00f3n BRCA [9]. Ciertamente, se trata de una decisi\u00f3n caso por caso. El deseo de una mastectom\u00eda bilateral en caso de enfermedad es comprensible independientemente de la situaci\u00f3n del estudio y, por lo tanto, tambi\u00e9n debe discutirse con la paciente.<\/p>\n

Mastectom\u00eda contralateral como opci\u00f3n adicional<\/h2>\n

Dado que el riesgo de recidiva ipsilateral no parece aumentar seg\u00fan los estudios actuales, se plantea ahora la cuesti\u00f3n del riesgo de carcinoma contralateral. En un estudio publicado en JCO 2009, se examinaron 2020 portadoras de la mutaci\u00f3n BRCA con c\u00e1ncer de mama entre 1996 y 2008. El riesgo acumulado de carcinoma contralateral fue del 47,4% al cabo de 25 a\u00f1os. El riesgo era incluso 1,6 veces mayor en presencia de una mutaci\u00f3n BRCA1 en comparaci\u00f3n con las pacientes con una mutaci\u00f3n BRCA2 [10]. En particular, una edad temprana de aparici\u00f3n y la presencia de una mutaci\u00f3n BRCA1 parecen estar asociadas a un alto riesgo de enfermedad en el lado contralateral. As\u00ed, el 62,9% de las mujeres con una mutaci\u00f3n BRCA1 tambi\u00e9n desarrollaron la enfermedad en el lado contralateral si el diagn\u00f3stico inicial se realiz\u00f3 antes de los 40 a\u00f1os , mientras que s\u00f3lo el 19,6% de las mujeres que recibieron el diagn\u00f3stico inicial despu\u00e9s de los 50 a\u00f1os desarrollaron la enfermedad [10].<\/p>\n

Por lo tanto, debe ofrecerse la mastectom\u00eda contralateral o bilateral a la paciente enferma con mutaci\u00f3n BRCA teniendo en cuenta el riesgo contralateral en todos los casos. Seg\u00fan los estudios disponibles, hay que tener en cuenta la edad de aparici\u00f3n de la enfermedad y el gen afectado.<\/p>\n

\u00bfTambi\u00e9n es \u00fatil sin detecci\u00f3n de mutaciones?<\/h2>\n

\u00bfC\u00f3mo debe evaluarse el riesgo contralateral sin pruebas de una mutaci\u00f3n BRCA? \u00bfNo deber\u00eda aconsejarse tambi\u00e9n a las pacientes de familias de alto riesgo sin evidencia de mutaci\u00f3n BRCA que se sometieran a una mastectom\u00eda profil\u00e1ctica del lado opuesto? 1996-2010, se realiz\u00f3 el seguimiento de 3580 mujeres de 2793 familias de alto riesgo BRCA negativas. El riesgo acumulado al cabo de 25 a\u00f1os era del 19%, significativamente inferior al de las portadoras de mutaciones BRCA (46 y 36%, respectivamente). Sin embargo, tambi\u00e9n en este caso el riesgo era significativamente mayor en funci\u00f3n de la edad de inicio de la enfermedad. El 29% de las pacientes diagnosticadas antes de los 40 a\u00f1os tuvieron una recurrencia contralateral despu\u00e9s de 25 a\u00f1os, en comparaci\u00f3n con s\u00f3lo el 15% de las mujeres diagnosticadas por primera vez despu\u00e9s de los 50 a\u00f1os [11]. El riesgo de carcinoma contralateral en el carcinoma de mama familiar no asociado a BRCA es similar al riesgo en el carcinoma espor\u00e1dico y depende de la edad de aparici\u00f3n. Por lo tanto, la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica contralateral no es una prevenci\u00f3n recomendada para las pacientes BRCA negativas [11,12].
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\"\"<\/p>\n

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Otro estudio reciente de 2014 investig\u00f3 la supervivencia global de las pacientes con c\u00e1ncer de mama con y sin mastectom\u00eda profil\u00e1ctica sin mutaci\u00f3n BRCA. El beneficio de la mastectom\u00eda contralateral en 20 a\u00f1os fue s\u00f3lo de <1% [13]. En casos individuales, dependiendo del pron\u00f3stico y de los deseos de la paciente, puede considerarse por supuesto una mastectom\u00eda profil\u00e1ctica del lado opuesto a pesar de la mala situaci\u00f3n de los datos (Tab. 1) <\/strong>[14].<\/p>\n

Literatura:<\/p>\n

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  1. Meijers-Heijboer H, et al: NEJM 2001; 345(3): 159-164.<\/li>\n
  2. Rebbeck TR, et al: J Clin Oncol 2004; 22(6): 1055-1062.<\/li>\n
  3. Domchek SM, et al: JAMA 2010; 304(9): 967-975.<\/li>\n
  4. Garcia-Etienne CA, et al: Ann Surg Oncol 2009; 16(12): 3380-3387.<\/li>\n
  5. Kirova YM, et al: Breast Cancer Res Treat 2010; 120(1): 119-126.<\/li>\n
  6. Pierce LJ, et al: Breast Cancer Res Treat 2010; 121(2): 389-398.<\/li>\n
  7. Metcalfe K, et al: Breast Cancer Res Treat 2011; 127(1): 287-296.<\/li>\n
  8. Valachis A, Nearchou AD, Lind P: Breast Cancer Res Treat 2014; 144(3): 443-455.<\/li>\n
  9. Formenti SC, Preston-Martin S, Haffty BG: J Clin Oncol 2000; 18(5): 1159-1160.<\/li>\n
  10. Graeser MK, et al: J Clin Oncol 2009; 27(35): 5887-5892.<\/li>\n
  11. Rhiem K, et al: Senologie 2011; 8.<\/li>\n
  12. Rhiem K, et al: Breast Cancer Res 2012; 14(6): R156.<\/li>\n
  13. Portschy PR, et al: J Natl Cancer Inst 2014; 106(8): dju160. doi: 10.1093\/jnci\/dju160<\/li>\n
  14. Meindl A, et al.: Dtsch \u00c4rztebl Int 2011; 108(19): 323-330.<\/li>\n<\/ol>\n

    \nInFo ONCOLOG\u00cdA Y HEMATOLOG\u00cdA 2015; 3(2): 9-11<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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