{"id":343632,"date":"2015-03-21T01:00:00","date_gmt":"2015-03-21T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/vias-para-el-diagnostico-pruebas-geneticas-con-fines-medicos\/"},"modified":"2015-03-21T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-21T00:00:00","slug":"vias-para-el-diagnostico-pruebas-geneticas-con-fines-medicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/vias-para-el-diagnostico-pruebas-geneticas-con-fines-medicos\/","title":{"rendered":"V\u00edas para el diagn\u00f3stico: pruebas gen\u00e9ticas con fines m\u00e9dicos"},"content":{"rendered":"

Los enormes progresos realizados en el campo de la gen\u00e9tica humana en los \u00faltimos a\u00f1os ya han permitido identificar la causa de m\u00e1s de cuatro mil enfermedades gen\u00e9ticas (cong\u00e9nitas). Hoy en d\u00eda, cada vez m\u00e1s personas pueden ser diagnosticadas, confirmadas o descartadas mediante pruebas gen\u00e9ticas de su composici\u00f3n gen\u00e9tica (pruebas gen\u00e9ticas, que no deben confundirse con las pruebas gen\u00e9ticas de Internet).<\/strong><\/p>\n

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Las pruebas gen\u00e9ticas pueden realizarse antes o despu\u00e9s del nacimiento examinando los cromosomas (citogen\u00e9tica) y\/o los genes (gen\u00e9tica molecular). Se utiliza principalmente en situaciones en las que los ex\u00e1menes cl\u00ednicos habituales no permiten una afirmaci\u00f3n concluyente. Esto es especialmente importante en las primeras fases de una enfermedad y en ni\u00f1os y adolescentes.<\/p>\n

Acortar el camino del sufrimiento<\/h2>\n

La caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica precoz y clara de la enfermedad no s\u00f3lo influye positivamente en el pron\u00f3stico y la gesti\u00f3n de la enfermedad, sino que tambi\u00e9n acorta enormemente el sufrimiento diagn\u00f3stico, a menudo de a\u00f1os, de los afectados. Incluso cuando un diagn\u00f3stico cl\u00ednico es aparentemente seguro, las pruebas gen\u00e9ticas pueden ser esenciales. Por ejemplo, en enfermedades cuya mutaci\u00f3n causante puede estar presente en diferentes genes. Esta situaci\u00f3n se aplica, por ejemplo, a la rara enfermedad del tejido conectivo s\u00edndrome de Marfan (SMF), ya que las mutaciones en varios genes son posibles cuando se sospecha cl\u00ednicamente de SMF.<\/p>\n

Una enfermedad se considera rara si no afecta a m\u00e1s de una de cada 2000 personas. Existen m\u00e1s de 5000 enfermedades raras. Cerca de medio mill\u00f3n de suizos las padecen, tantos como la diabetes. Dado que el 80% de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas, las pruebas gen\u00e9ticas son importantes en este contexto.<\/p>\n

Terapia, prevenci\u00f3n y planificaci\u00f3n familiar<\/h2>\n

Aunque la mayor\u00eda de las enfermedades gen\u00e9ticas no son curables hoy en d\u00eda, el conocimiento del defecto gen\u00e9tico subyacente es la base del tratamiento espec\u00edfico de la enfermedad. Las estrategias terap\u00e9uticas pueden basarse en la mutaci\u00f3n respectiva: La investigaci\u00f3n busca siempre nuevos medicamentos a medida que tengan en cuenta las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas individuales de los pacientes y den forma as\u00ed a la medicina personalizada.<\/p>\n

Adem\u00e1s, las pruebas gen\u00e9ticas presintom\u00e1ticas previas a la manifestaci\u00f3n de la enfermedad permiten una prevenci\u00f3n selectiva, y si se conoce la mutaci\u00f3n familiar, las pruebas gen\u00e9ticas son tambi\u00e9n de especial importancia en la planificaci\u00f3n familiar.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son las opciones?<\/h2>\n

El m\u00e9todo m\u00e1s importante de an\u00e1lisis dirigido de genes es la secuenciaci\u00f3n del ADN, que determina las bases nucleot\u00eddicas del material gen\u00e9tico y puede as\u00ed detectar con precisi\u00f3n las mutaciones gen\u00e9ticas. Ya es una realidad que las investigaciones gen\u00e9ticas se llevan a cabo mediante la secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento (“secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n”, NGS), por la que se secuencia una combinaci\u00f3n seleccionada de genes (el llamado panel), todo el genoma (“genoma completo”, 3.000 millones de bases) o su regi\u00f3n codificante (“exoma completo”, ~20.000 genes) en un tiempo relativamente corto y a un coste inferior en comparaci\u00f3n con la secuenciaci\u00f3n cl\u00e1sica.<\/p>\n

Sin embargo, tanto la calidad, el almacenamiento y la evaluaci\u00f3n bioinform\u00e1tica como la interpretaci\u00f3n de los enormes datos generados por la NGS siguen representando un reto importante y costoso, aunque la lista de an\u00e1lisis actuales con la nueva posici\u00f3n de la NGS pueda dar una impresi\u00f3n diferente.<\/p>\n

La experiencia es fundamental<\/h2>\n

Especialmente la interpretaci\u00f3n de los datos NGS con certeza diagn\u00f3stica requiere mucha pericia y puede llevar mucho tiempo. Por lo tanto, esta evaluaci\u00f3n debe estar en manos expertas de especialistas en gen\u00e9tica m\u00e9dica FAMH\/FMH. Adem\u00e1s, una NGS de m\u00e1s de diez genes s\u00f3lo puede ser prescrita por m\u00e9dicos con un t\u00edtulo federal de postgrado en “gen\u00e9tica m\u00e9dica”. Del mismo modo, el asesoramiento gen\u00e9tico que exige la ley antes y despu\u00e9s de las pruebas gen\u00e9ticas debe ser proporcionado por m\u00e9dicos genetistas.<\/p>\n

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PR\u00c1CTICA GP 2015; 10(3): 4<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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