{"id":343680,"date":"2015-03-08T01:00:00","date_gmt":"2015-03-08T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/asesoramiento-genetico-cuando-y-para-quien\/"},"modified":"2015-03-08T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-08T00:00:00","slug":"asesoramiento-genetico-cuando-y-para-quien","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/asesoramiento-genetico-cuando-y-para-quien\/","title":{"rendered":"Asesoramiento gen\u00e9tico: \u00bfcu\u00e1ndo y para qui\u00e9n?"},"content":{"rendered":"

El asesoramiento gen\u00e9tico es voluntario, abierto, no directivo e integral. La pregunta la define la persona que busca asesoramiento en su contexto personal. Los diagn\u00f3sticos anamn\u00e9sicos deben cuestionarse y comprobarse desde un punto de vista m\u00e9dico-gen\u00e9tico en cuanto a su plausibilidad y pertinencia. Debe tenerse en cuenta la Ley sobre Pruebas Gen\u00e9ticas en Humanos (GUMG). Para cuestiones complejas, se recomienda involucrar a especialistas.<\/strong><\/p>\n

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En 1975, la Sociedad Americana de Gen\u00e9tica Humana defini\u00f3 por primera vez el “asesoramiento gen\u00e9tico” y su contenido. El asesoramiento gen\u00e9tico es un proceso de comunicaci\u00f3n personal que aborda la aparici\u00f3n o el riesgo de aparici\u00f3n de una posible enfermedad gen\u00e9tica, as\u00ed como su diferenciaci\u00f3n de una enfermedad no gen\u00e9tica en la persona que busca asesoramiento o en su familia.<\/p>\n

La informaci\u00f3n gen\u00e9tica puede tener una importancia considerable para el desarrollo de la salud y para la planificaci\u00f3n de la vida del individuo, incluidas las decisiones reproductivas. Pueden afectar no s\u00f3lo a los propios pacientes, sino tambi\u00e9n a sus parejas u otros familiares. Por lo tanto, la evaluaci\u00f3n de las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas, los hallazgos m\u00e9dicos, incluidos los resultados del laboratorio gen\u00e9tico y las probabilidades de enfermedad, as\u00ed como el asesoramiento antes y despu\u00e9s de los ex\u00e1menes gen\u00e9ticos son de especial importancia.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n se presentan algunos aspectos importantes para la pr\u00e1ctica de la medicina general. Los detalles sobre el asesoramiento gen\u00e9tico en el contexto de la prescripci\u00f3n de ex\u00e1menes gen\u00e9ticos est\u00e1n regulados por ley en Suiza por la “Ley Federal sobre Ex\u00e1menes Gen\u00e9ticos en Humanos” (GUMG), que todo m\u00e9dico que realice asesoramiento gen\u00e9tico debe conocer. Las sociedades profesionales de gen\u00e9tica humana y m\u00e9dica publican directrices detalladas sobre el asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n

Indicaciones y procedimiento del asesoramiento gen\u00e9tico<\/h2>\n

La indicaci\u00f3n de consejo gen\u00e9tico se da para todas las cuestiones relacionadas con la aparici\u00f3n o la probabilidad de una enfermedad o un trastorno del desarrollo (epi-)gen\u00e9ticamente causados o co-causados. Tambi\u00e9n incluye preguntas relacionadas con posibles diagn\u00f3sticos diferenciales con etiolog\u00edas no gen\u00e9ticas. La indicaci\u00f3n tambi\u00e9n puede ser una preocupaci\u00f3n subjetiva de la persona que busca asesoramiento, por lo que la evaluaci\u00f3n de la gravedad de una enfermedad y de la carga familiar corre a cargo de la persona que busca asesoramiento. El recurso al asesoramiento gen\u00e9tico es voluntario.<\/p>\n

Las situaciones t\u00edpicas de asesoramiento en la consulta incluyen el deseo de una persona afectada o de un familiar de recibir informaci\u00f3n sobre la enfermedad y su propio riesgo de contraerla, as\u00ed como el riesgo para la descendencia. Adem\u00e1s, la persona que busca asesoramiento espera recibir informaci\u00f3n sobre las opciones de tratamiento, as\u00ed como sobre las distintas posibilidades de afrontar el riesgo. Esto incluye la discusi\u00f3n de los ex\u00e1menes gen\u00e9ticos incluyendo sus indicaciones, significado y limitaciones. Tambi\u00e9n deben discutirse las posibilidades resultantes de utilizar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en relaci\u00f3n con la propia situaci\u00f3n personal, las consecuencias y las alternativas de decisi\u00f3n, teniendo en cuenta la situaci\u00f3n personal y familiar de la persona que busca asesoramiento. Dependiendo de la pregunta, las pruebas gen\u00e9ticas de laboratorio pueden solicitarse en contextos muy diferentes y tener un valor informativo distinto con respecto a un riesgo de enfermedad. Se hace una distinci\u00f3n general entre pruebas diagn\u00f3sticas, pruebas predictivas, pruebas de factores de susceptibilidad, pruebas farmacogen\u00e9ticas, pruebas para determinar la transmisi\u00f3n, pruebas prenatales, diagn\u00f3stico preimplantacional y pruebas de cribado.<\/p>\n

La primera y m\u00e1s importante tarea del m\u00e9dico consultor es, por tanto, aclarar la pregunta de la persona que busca consejo y realizar un historial personal y familiar detallado (\u00e1rbol geneal\u00f3gico de al menos tres generaciones). Dependiendo de la pregunta, tambi\u00e9n debe recopilarse informaci\u00f3n sobre embarazos anteriores, influencias medioambientales, exposici\u00f3n a sustancias nocivas, medidas diagn\u00f3sticas y\/o profil\u00e1cticas ya aplicadas a la persona que busca consejo o a los familiares afectados. Si la pregunta se refiere a una enfermedad espec\u00edfica de la familia, el m\u00e9dico consultor debe interrogar cr\u00edticamente y asegurar el diagn\u00f3stico as\u00ed como la causa de la enfermedad de la persona afectada. Los hallazgos o la informaci\u00f3n anamn\u00e9sica que no hayan sido recogidos por el propio paciente deben ser considerados y revisados desde un punto de vista m\u00e9dico-gen\u00e9tico con respecto a su plausibilidad y relevancia. En la figura 1 <\/strong>se esboza un proceso esquem\u00e1tico de asesoramiento.<\/p>\n

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\nEl asesoramiento gen\u00e9tico debe realizarse de forma abierta y no directiva para que la persona que busca asesoramiento pueda posteriormente tomar decisiones informadas, independientes y sostenibles, no s\u00f3lo sino tambi\u00e9n en relaci\u00f3n con el uso de pruebas gen\u00e9ticas. En particular, deben considerarse y respetarse los valores individuales, incluidas las actitudes religiosas, as\u00ed como la situaci\u00f3n psicosocial del paciente.<\/p>\n

Por regla general, el asesoramiento gen\u00e9tico debe documentarse mediante un resumen del contenido del asesoramiento en un lenguaje generalmente comprensible para la persona que lo solicita. Debe acordarse con la persona que solicita asesoramiento qu\u00e9 m\u00e9dicos ser\u00e1n informados sobre el asesoramiento que ha tenido lugar, los resultados de los ex\u00e1menes gen\u00e9ticos y el contenido del asesoramiento.<\/p>\n

Situaciones frecuentes de asesoramiento<\/h2>\n

Enfermedades monog\u00e9nicas: <\/strong>Un ejemplo cl\u00e1sico y no infrecuente de situaci\u00f3n de asesoramiento para una enfermedad monog\u00e9nica es la fibrosis qu\u00edstica, una enfermedad hereditaria recesiva con una prevalencia aproximada de 1:3200 en la poblaci\u00f3n del norte de Europa. Se realizar\u00e1 una estimaci\u00f3n de las probabilidades de enfermedad, teniendo en cuenta el grado de parentesco, la consanguinidad, la etnia, la incidencia, las frecuencias de heterocigotos y las probabilidades de mutaci\u00f3n. Tambi\u00e9n en este caso es importante, en primer lugar, asegurarse el diagn\u00f3stico de la persona afectada -tambi\u00e9n mediante gen\u00e9tica molecular-, as\u00ed como el patrocinio de los padres, para poder realizar los c\u00e1lculos de riesgo correspondientes seg\u00fan la pregunta. Con m\u00e1s de mil mutaciones conocidas, la identificaci\u00f3n de las mutaciones familiares tambi\u00e9n ayuda a hacer afirmaciones sobre la manifestaci\u00f3n y la gravedad, as\u00ed como sobre las opciones de tratamiento de la enfermedad, que a menudo dependen del tipo de mutaci\u00f3n y de su combinaci\u00f3n. En los c\u00e1lculos de riesgo, la consanguinidad y la etnia deben considerarse generalmente como factores decisivos de la modificaci\u00f3n del riesgo y de la sensibilidad de las pruebas. Tambi\u00e9n se discutir\u00e1n las diferentes opciones de pruebas (por ejemplo, la restricci\u00f3n a las mutaciones comunes o la opci\u00f3n de secuenciar todo el gen CFTR). Deben tenerse en cuenta los riesgos residuales tras una prueba negativa y discutirse las implicaciones econ\u00f3micas para que la persona que busca asesoramiento pueda tomar una decisi\u00f3n adecuada. Se explicar\u00e1n detalladamente las opciones de diagn\u00f3stico prenatal, as\u00ed como el cribado neonatal. Otro ejemplo de c\u00e1lculo del riesgo solicitado con frecuencia en la situaci\u00f3n de una enfermedad familiar ligada al cromosoma X se muestra en la figura 2<\/strong>.
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Trastornos del desarrollo:<\/strong> Probablemente, la situaci\u00f3n de asesoramiento m\u00e1s frecuente resulta de la aparici\u00f3n de una discapacidad intelectual y\/o una malformaci\u00f3n f\u00edsica de etiolog\u00eda poco clara. En primer lugar, debe realizarse un esclarecimiento interdisciplinar de las causas en la persona afectada, tanto desde el punto de vista pedi\u00e1trico como m\u00e9dico-gen\u00e9tico, para permitir un asesoramiento posterior sobre terapias sensatas, pron\u00f3stico y riesgos familiares de recurrencia. Dado que las posibilidades de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico aumentan con el desarrollo de las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas, una reevaluaci\u00f3n a intervalos tiene sentido si el diagn\u00f3stico sigue sin estar claro. Esto tambi\u00e9n se aplica a los enfermos adultos de hoy en d\u00eda, cuyo esclarecimiento de la causa a menudo no se sigui\u00f3 despu\u00e9s de la primera infancia y, por lo tanto, ya no cumple las normas actuales. Un trastorno cromos\u00f3mico causal, que hoy en d\u00eda se diagnostica hasta en un 25% de los pacientes mediante tecnolog\u00edas de microarrays, puede en determinadas circunstancias dar lugar a un riesgo significativamente mayor de recurrencia en la familia si se detecta la transmisi\u00f3n a trav\u00e9s de una aberraci\u00f3n cromos\u00f3mica equilibrada en uno de los dos progenitores. En la pr\u00e1ctica, sin embargo, las aseguradoras sanitarias se niegan cada vez m\u00e1s a cubrir los costes de los ex\u00e1menes gen\u00e9ticos indicados. De facto, esto tambi\u00e9n impide un asesoramiento competente de la familia y niega la opci\u00f3n del diagn\u00f3stico prenatal incluso a los miembros de la familia, ya que para ello es necesario conocer la causa espec\u00edfica. As\u00ed, cada vez m\u00e1s, las familias con un riesgo incluso supuestamente alto de recurrencia tienen que asumir los costes ellas mismas o aceptar el riesgo. Esto es dif\u00edcil de comunicar en vista de los elevad\u00edsimos est\u00e1ndares de otras especialidades m\u00e9dicas y se percibe como discriminatorio.<\/p>\n

Situaciones de asesoramiento periconcepcional y prenatal<\/h2>\n

Riesgo de ser portador de enfermedades recesivas: <\/strong>Un tema importante del asesoramiento gen\u00e9tico son las cuestiones periconcepcionales y prenatales. Los m\u00e9dicos que prestan asistencia tienen aqu\u00ed una parte de responsabilidad a la hora de reconocer las situaciones que pueden significar un aumento significativo del riesgo de una enfermedad gen\u00e9tica en la descendencia. En determinadas etnias, existe un mayor riesgo de ser portador de enfermedades recesivas, como las hemoglobinopat\u00edas (como la anemia falciforme o la talasemia) en las zonas que bordean el Mediterr\u00e1neo, \u00c1frica cerca del ecuador, el sudeste asi\u00e1tico, Oriente Pr\u00f3ximo, el Caribe y Am\u00e9rica Central y del Sur. Tras un cribado positivo (hemograma con electroforesis de hemoglobina), debe identificarse la mutaci\u00f3n causante en ambos progenitores para permitir la realizaci\u00f3n de pruebas prenatales, si as\u00ed se desea. Las familias de origen jud\u00edo, de acuerdo con su tradici\u00f3n, suelen ser ellas mismas conscientes de la mayor probabilidad de ser portadoras de un cierto n\u00famero de enfermedades metab\u00f3licas en su poblaci\u00f3n y a menudo solicitan activamente las posibilidades de examen. En el contexto del asesoramiento gen\u00e9tico, debe discutirse y ofrecerse en cualquier caso una aclaraci\u00f3n de portador. Lo ideal ser\u00eda que el asesoramiento y la aclaraci\u00f3n tuvieran lugar antes del embarazo, ya que durante \u00e9ste el factor tiempo para la aclaraci\u00f3n y para las decisiones posteriores a favor o en contra del diagn\u00f3stico prenatal puede ser considerable. Tambi\u00e9n debe buscarse activamente la consanguinidad como parte de los antecedentes familiares, ya que en las parejas de pa\u00edses con frecuentes matrimonios mixtos, las relaciones suelen ser complejas y pueden dar lugar a un aumento significativo del riesgo, especialmente si se conoce una enfermedad espec\u00edfica. Sin embargo, sin un diagn\u00f3stico concreto, las posibilidades de las pruebas gen\u00e9ticas son limitadas. En la actualidad, las nuevas tecnolog\u00edas gen\u00f3micas, especialmente la secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento, permiten estudiar simult\u00e1neamente a los portadores de muchas enfermedades recesivas graves diferentes. Sigue siendo cuestionable si esto deber\u00eda ser posible en principio para todos los pacientes como medida preventiva en el futuro. En general, las aseguradoras sanitarias no est\u00e1n obligadas a pagar los ex\u00e1menes realizados en el marco de la KVG.<\/p>\n

Riesgo de trastornos cromos\u00f3micos: <\/strong>Mientras que las consultas sobre el riesgo general de alteraciones cromos\u00f3micas en el contexto del embarazo sol\u00edan centrarse en las mujeres embarazadas mayores de 35 a\u00f1os, hoy en d\u00eda los posibles procedimientos para la evaluaci\u00f3n del riesgo y el diagn\u00f3stico de las alteraciones cromos\u00f3micas m\u00e1s comunes deben discutirse antes o al principio de cada embarazo. El objetivo de este asesoramiento gen\u00e9tico pre o posconcepcional es discutir el valor informativo y los l\u00edmites de diversos procedimientos de examen no invasivos para la evaluaci\u00f3n del riesgo de alteraciones cromos\u00f3micas, si los padres no rechazan este procedimiento desde el principio. El objetivo es proporcionar una comprensi\u00f3n b\u00e1sica del contexto y los principios de la prueba, as\u00ed como informaci\u00f3n sobre las posibles decisiones de seguimiento que puedan ser necesarias en funci\u00f3n de los resultados, con el fin de permitir una decisi\u00f3n informada y autodeterminada. No es infrecuente que la exclusi\u00f3n de una enfermedad espec\u00edfica o de un grupo de enfermedades como las anomal\u00edas cromos\u00f3micas se interprete err\u00f3neamente como una prueba de la salud del ni\u00f1o. Por lo tanto, hay que mencionar que los ex\u00e1menes prenatales pueden excluir un aumento del riesgo o una enfermedad espec\u00edficamente investigada, pero no pueden garantizar la salud. El riesgo de base de enfermedad neonatal grave es de aproximadamente el 1-2% – y de al menos el 3-5% si se incluyen las deficiencias menos graves, a menudo bien tratables, del desarrollo infantil por todas las causas.<\/p>\n

Contenidos especiales de asesoramiento<\/h2>\n

En Suiza, el t\u00e9rmino asesoramiento gen\u00e9tico no est\u00e1 protegido. El asesoramiento gen\u00e9tico puede ser ofrecido por m\u00e9dicos de todas las especialidades y facturado como un servicio m\u00e9dico. As\u00ed pues, el m\u00e9dico consultor es el \u00fanico responsable de sus cualificaciones y de la realizaci\u00f3n profesional de la consulta de acuerdo con los criterios de calidad reconocidos internacionalmente. En principio, sin embargo, dependiendo del problema, la participaci\u00f3n de otras disciplinas especializadas tiene sentido. A este respecto, la GUMG regula en particular el asesoramiento previo a los ex\u00e1menes predictivos y prenatales, que s\u00f3lo pueden ser realizados por un m\u00e9dico debidamente cualificado.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico predictivo es el examen gen\u00e9tico para aclarar la probabilidad de que una enfermedad s\u00f3lo se produzca en el futuro. Para diversas enfermedades – por ejemplo, los c\u00e1nceres familiares o la enfermedad de Huntington – existen recomendaciones consensuadas sobre c\u00f3mo proceder. Las consultas sobre diagn\u00f3stico prenatal incluyen, adem\u00e1s de los procedimientos de examen no invasivos para la evaluaci\u00f3n general del riesgo o la especificaci\u00f3n de la probabilidad o el diagn\u00f3stico de una enfermedad (por ejemplo, ecograf\u00eda, evaluaci\u00f3n del riesgo en el primer trimestre, prueba prenatal no invasiva en sangre materna), an\u00e1lisis tras la recogida de muestras invasivas (por ejemplo, biopsia de vellosidades cori\u00f3nicas, amniocentesis, corocentesis). En el contexto de la atenci\u00f3n a la persona que busca consejo, las sociedades profesionales recomiendan la cooperaci\u00f3n de un equipo interdisciplinar de expertos de las disciplinas implicadas.<\/p>\n

Perspectivas<\/h2>\n

Las posibilidades de las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas y su uso en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico ya est\u00e1n dando lugar a una creciente complejidad de la atenci\u00f3n m\u00e9dico-gen\u00e9tica al paciente, incluido el asesoramiento gen\u00e9tico. Adem\u00e1s del conocimiento de la metodolog\u00eda y las limitaciones de los diversos procedimientos de examen, en los pacientes afectados siempre es indispensable un diagn\u00f3stico cl\u00ednico y una evaluaci\u00f3n con hallazgos detallados del fenotipo, as\u00ed como un requisito previo para el uso adecuado de estos procedimientos de examen y la interpretaci\u00f3n de los resultados. Tanto desde el punto de vista cl\u00ednico como del diagn\u00f3stico de laboratorio, los centros m\u00e9dico-gen\u00e9ticos pueden contribuir a ello. En el caso de cuestiones complejas, la cooperaci\u00f3n interdisciplinar ser\u00e1 crucial en el futuro para garantizar una atenci\u00f3n y un asesoramiento de alta calidad a los pacientes.<\/p>\n

Dra. Isabel Filges<\/em><\/strong>
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Para saber m\u00e1s:<\/p>\n

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  • Ley Federal sobre Pruebas Gen\u00e9ticas en Seres Humanos (GUMG): www.bag.admin.ch<\/li>\n
  • Sociedad Alemana de Gen\u00e9tica Humana (GfH),<\/li>\n
  • Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH): S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Medgen 2011; 23: 218-322.<\/li>\n
  • Academia Suiza de Ciencias M\u00e9dicas (ed.): Genetik im medizinischen Alltag – Ein Leitfaden f\u00fcr die Praxis. 2\u00aa edici\u00f3n, Schwabe 2011.<\/li>\n
  • Harper PS: Asesoramiento gen\u00e9tico pr\u00e1ctico. 7\u00aa edici\u00f3n, Hodder Arnold 2010.<\/li>\n
  • Moog U, Riess O: Gen\u00e9tica m\u00e9dica para la pr\u00e1ctica. Georg Thieme Verlag 2014.<\/li>\n<\/ul>\n

    PR\u00c1CTICA GP 2015; 10(2): 26-30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El asesoramiento gen\u00e9tico es voluntario, abierto, no directivo e integral. La pregunta la define la persona que busca asesoramiento en su contexto personal. Los diagn\u00f3sticos anamn\u00e9sicos deben cuestionarse y comprobarse…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":49540,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Medicina y gen\u00e9tica","footnotes":""},"category":[11478,11364,11552],"tags":[47822,47824,47820,47826,25946],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-343680","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacion-continua","category-genetica","category-rx-es","tag-enfermedad-monogenica","tag-enfermedad-recesiva","tag-gumg-es","tag-trastorno-cromosomico","tag-trastorno-del-desarrollo","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-26 10:36:17","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343680","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=343680"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343680\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49540"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=343680"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=343680"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=343680"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=343680"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}