{"id":344337,"date":"2014-11-03T00:00:00","date_gmt":"2014-11-02T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/como-reconocer-la-enfermedad-de-los-huesos-fragiles\/"},"modified":"2014-11-03T00:00:00","modified_gmt":"2014-11-02T23:00:00","slug":"como-reconocer-la-enfermedad-de-los-huesos-fragiles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/como-reconocer-la-enfermedad-de-los-huesos-fragiles\/","title":{"rendered":"C\u00f3mo reconocer la enfermedad de los huesos fr\u00e1giles"},"content":{"rendered":"<p><strong>La enfermedad de los huesos fr\u00e1giles &#8211; tambi\u00e9n conocida por unos pocos como osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) &#8211; rara vez se diagnostica en Suiza. Sin embargo, es una de las enfermedades raras m\u00e1s comunes, por lo que existe una asociaci\u00f3n de pacientes (SVOI-ASOI) que lleva muchos a\u00f1os trabajando para dar a conocer la enfermedad a los aproximadamente 500-600 afectados y apoyar a las personas con OI.  <\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Provocada por un defecto gen\u00e9tico que altera de forma permanente la estructura del col\u00e1geno (col\u00e1geno tipo 1) en el organismo, la osteog\u00e9nesis imperfecta se manifiesta de forma muy diferente. Actualmente se conocen ocho tipos, siendo la forma m\u00e1s com\u00fan el tipo I. En algunas formas, ahora se conoce la causa, una mutaci\u00f3n de los genes del col\u00e1geno. Sin embargo, la gran variabilidad de los s\u00edntomas a menudo no permite una clasificaci\u00f3n clara por parte del especialista. En este art\u00edculo, describo las formas m\u00e1s comunes y con mayores efectos sobre la salud.<\/p>\n<h2 id=\"tipo-i\">Tipo I<\/h2>\n<p>El tipo 1 a menudo s\u00f3lo se hace visible cuando los ni\u00f1os est\u00e1n aprendiendo a andar y se producen las primeras fracturas espont\u00e1neas provocadas por situaciones aparentemente triviales. Cuando se alcanza la pubertad, la frecuencia de las fracturas vuelve a disminuir. A medida que la cicatrizaci\u00f3n \u00f3sea avanza con normalidad, la mayor\u00eda de las personas afectadas alcanzan la talla adulta. Las deformidades \u00f3seas son bastante raras en el tipo I. Hasta el 50% de los afectados presentan deficiencias auditivas. Aqu\u00ed se produce la dentinog\u00e9nesis imperfecta (DI), que se manifiesta por una decoloraci\u00f3n gris azulada de los dientes de leche y permanentes.<\/p>\n<h2 id=\"tipo-ii\">Tipo II<\/h2>\n<p>El tipo II se considera la forma m\u00e1s grave, ya que implica deformidades visibles de las extremidades con numerosas fracturas -incluidas las costillas- ya en los reci\u00e9n nacidos. Muy prominente aparece la cara triangular del lactante con estructura \u00f3sea blanda del cr\u00e1neo (cabeza de goma) y escler\u00f3ticas azules. Este tipo de OI provoca una elevada mortalidad infantil.<\/p>\n<h2 id=\"tipo-iii\">Tipo III<\/h2>\n<p>El tipo III se caracteriza por un curso tard\u00edo pero grave y progresivo, que conduce a una reducci\u00f3n de la esperanza de vida en alrededor del 25% de los adultos. La baja estatura que se hace visible a una edad temprana va acompa\u00f1ada de graves deformidades \u00f3seas, sobre todo de la columna vertebral (escoliosis y cifosis), que provocan complicaciones del aparato respiratorio. Una escler\u00f3tica entre azul y blanca puede proporcionar una primera pista para un diagn\u00f3stico provisional.  &nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"tipo-iv\">Tipo IV<\/h2>\n<p>El tipo IV se considera una forma m\u00e1s leve, que tambi\u00e9n se considera una forma de transici\u00f3n del tipo I al III. Afecta s\u00f3lo a familias aisladas y comienza en la fase temprana del desarrollo de ni\u00f1os que parecen sanos al nacer. A la edad de dos a\u00f1os, \u00e9stos muestran un crecimiento retardado con la aparici\u00f3n de la curvatura de la columna vertebral. Las escler\u00f3ticas aparecen de discretas a grises. Pocos padecen deficiencias auditivas.<\/p>\n<h2 id=\"tipo-v\">Tipo V<\/h2>\n<p>El tipo V se refiere a la OI caracterizada por un callo hiperpl\u00e1sico (callo luxeriano) sin fractura com\u00fan. La hipercalcificaci\u00f3n altera la estructura del tejido conjuntivo de tal forma que la elasticidad de las membranas interooseas antibraquiales y crurales se ve gravemente afectada. En el curso, el antebrazo o la parte inferior de la pierna giran hacia dentro o hacia fuera. Este s\u00edntoma puede contribuir al diagn\u00f3stico.<br \/>\nLos tipos VI-VIII se consideran formas transitorias con un curso de grave a leve.<\/p>\n<h2 id=\"sin-cura-a-la-vista\">Sin cura a la vista<\/h2>\n<p>Desde el punto de vista terap\u00e9utico, las distintas formas de OI a\u00fan no pueden curarse, ya que el defecto gen\u00e9tico a\u00fan no puede tratarse. No se dispone de medicamentos eficaces. Los tratamientos fisioterap\u00e9uticos con apoyo de la fractura mediante clavos intramedulares y suplementos de bifosfonatos u hormonas contribuyen a la estabilizaci\u00f3n de forma limitada. Los bifosfonatos se consideran lo \u00faltimo en OI porque puede medirse el aumento de la densidad \u00f3sea cuando se toman.<\/p>\n<p><em>Para m\u00e1s informaci\u00f3n:<\/em><br \/>\nwww.blog.orphanbiotec-foundation.com<br \/>\nwww.svoi-asoi.ch<br \/>\nwww.svoi-asoi.ch\/index.php\/aerzteliste (lista de m\u00e9dicos)<\/p>\n<p><em>PR\u00c1CTICA GP 2014; 9(10): 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de los huesos fr\u00e1giles &#8211; tambi\u00e9n conocida por unos pocos como osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) &#8211; rara vez se diagnostica en Suiza. 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