{"id":344540,"date":"2014-09-25T13:38:44","date_gmt":"2014-09-25T11:38:44","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta\/"},"modified":"2014-09-25T13:38:44","modified_gmt":"2014-09-25T11:38:44","slug":"que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 se\u00f1ales de alarma hay que tener en cuenta?"},"content":{"rendered":"

Un sistema inmunol\u00f3gico que funcione es vital. En las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas y adquiridas, parte del sistema inmunitario no funciona o est\u00e1 completamente ausente. Las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas son raras. Aproximadamente una de cada 1.000 personas en Suiza est\u00e1 afectada por una forma m\u00e1s leve de inmunodeficiencia cong\u00e9nita y aproximadamente una de cada 10.000 por una forma grave. En principio, pueden producirse tres problemas principales con las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas: Deterioro de las defensas frente a las infecciones, desregulaci\u00f3n inmunol\u00f3gica (por ejemplo, enfermedades autoinmunes y s\u00edndromes autoinflamatorios) y mayor riesgo de malignidad.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Dado que las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas son raras y pueden presentarse de formas muy diferentes, a menudo s\u00f3lo se reconocen en una fase tard\u00eda. En los ni\u00f1os, el diagn\u00f3stico es a\u00fan m\u00e1s dif\u00edcil porque fisiol\u00f3gicamente son m\u00e1s propensos a contraer infecciones debido a la inmadurez de su sistema inmunol\u00f3gico. Una historia cl\u00ednica detallada, un examen f\u00edsico y la posterior realizaci\u00f3n de diagn\u00f3sticos de laboratorio espec\u00edficos son indispensables para realizar un diagn\u00f3stico. Si existe la sospecha de una alteraci\u00f3n de las defensas frente a las infecciones, las siguientes se\u00f1ales de alarma deber\u00edan hacerle incorporarse y llevar el asunto a una consulta especializada para su aclaraci\u00f3n:<\/p>\n

    \n
  1. Ocho o m\u00e1s infecciones purulentas del o\u00eddo medio en un a\u00f1o<\/li>\n
  2. Dos o m\u00e1s infecciones graves de los senos paranasales en un a\u00f1o<\/li>\n
  3. Dos o m\u00e1s neumon\u00edas en un a\u00f1o<\/li>\n
  4. Abscesos profundos repetidos (acumulaciones de pus) de la piel y\/o de otros \u00f3rganos.<\/li>\n
  5. Dos o m\u00e1s infecciones de los \u00f3rganos internos (por ejemplo, meningitis, envenenamiento de la sangre).<\/li>\n
  6. Infecciones repetidas o extensas por g\u00e9rmenes normalmente inofensivos (por ejemplo, micobacterias at\u00edpicas).<\/li>\n
  7. Infecci\u00f3n f\u00fangica de las mucosas de la boca u otras zonas de la piel m\u00e1s all\u00e1 del primer a\u00f1o de vida<\/li>\n
  8. Tomar antibi\u00f3ticos durante dos meses sin mejor\u00eda significativa<\/li>\n
  9. Retraso en el desarrollo<\/li>\n
  10. Inmunodeficiencias cong\u00e9nitas en otros miembros de la familia<\/li>\n
  11. Enfermedades infecciosas causadas por pat\u00f3genos atenuados en vacunas vivas (sarampi\u00f3n, varicela,  polio, tuberculosis, rotavirus)<\/li>\n
  12. Enrojecimiento cr\u00f3nico inexplicable de la piel de todo el cuerpo en los lactantes, especialmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies (enfermedad de injerto contra hu\u00e9sped).<\/li>\n<\/ol>\n

    Las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas pueden dividirse en ocho grandes grupos (v\u00e9anse los cap\u00edtulos siguientes). \u00c9stas, a su vez, se dividen finalmente en las enfermedades de inmunodeficiencia individuales, que suman m\u00e1s de 200.<\/p>\n

    Principales grupos de inmunodeficiencias cong\u00e9nitas<\/h2>\n

    S\u00edndromes de deficiencia de anticuerpos: Los s\u00edndromes de deficiencia de anticuerpos, las llamadas “Deficiencias predominantemente de anticuerpos”, representan el mayor grupo de inmunodeficiencias cong\u00e9nitas tanto en el mundo como en Suiza. La mayor\u00eda de estos pacientes padecen IDCV (“inmunodeficiencia variable com\u00fan”), que se presenta principalmente en la edad escolar temprana o en la edad adulta joven y se caracteriza por frecuentes infecciones bacterianas del tracto respiratorio o gastrointestinal, as\u00ed como un mayor riesgo de autoinmunidad y neoplasias malignas. Se trata de un cuadro cl\u00ednico muy heterog\u00e9neo que probablemente se basa en muchas mutaciones gen\u00e9ticas diferentes.<\/p>\n

    Otros s\u00edndromes de deficiencia de anticuerpos, sin embargo, ya se manifiestan en la primera infancia a trav\u00e9s de infecciones bacterianas graves frecuentes o \u00fanicas. Reconocerlas en una fase temprana es un reto particular para los m\u00e9dicos generalistas y los pediatras. En caso de sospecha, debe ponerse en contacto con un centro inmunol\u00f3gico local. Puede realizarse previamente un sencillo diagn\u00f3stico b\u00e1sico con hemograma diferencial y determinaci\u00f3n de inmunoglobulinas IgG, -A, -M, as\u00ed como de anticuerpos vacunales contra el t\u00e9tanos, Haemophilus influenzae y neumococos.<\/p>\n

    En caso de valores de laboratorio patol\u00f3gicos e infecciones recurrentes, la sustituci\u00f3n por inmunoglobulinas est\u00e1 indicada terap\u00e9uticamente. Puede realizarse una vez al mes por v\u00eda intravenosa en una cl\u00ednica o consulta o una vez a la semana por v\u00eda subcut\u00e1nea como terapia domiciliaria y suele ser necesaria de por vida.<\/p>\n

    Defectos fagoc\u00edticos:<\/strong> Los defectos fagoc\u00edticos, “Defectos cong\u00e9nitos del n\u00famero de fagocitos, de la funci\u00f3n o de ambos” incluyen tanto los defectos num\u00e9ricos de los neutr\u00f3filos, como la neutropenia cong\u00e9nita grave, como los defectos funcionales de los neutr\u00f3filos, como la enfermedad granulomatosa s\u00e9ptica (EGC). Estos defectos tambi\u00e9n se caracterizan por frecuentes infecciones bacterianas, pero tambi\u00e9n por trastornos en la cicatrizaci\u00f3n de heridas, abscesos e infecciones f\u00fangicas invasivas. La EGC tambi\u00e9n puede presentarse con diarrea cr\u00f3nica recurrente, por lo que a menudo se interpreta err\u00f3neamente como enfermedad inflamatoria intestinal cr\u00f3nica, de la que tambi\u00e9n es indistinguible histol\u00f3gicamente.<\/p>\n

    En caso de sospecha, deben realizarse pruebas de la funci\u00f3n granuloc\u00edtica adem\u00e1s de un recuento sangu\u00edneo diferencial. Esto es posible en los centros de inmunolog\u00eda de la mayor\u00eda de los hospitales universitarios previa consulta.<\/p>\n

    En la neutropenia cong\u00e9nita grave, debe considerarse la terapia de sustituci\u00f3n con factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) para lograr un recuento suficiente de neutr\u00f3filos y prevenir las infecciones bacterianas graves y las enfermedades f\u00fangicas invasivas.<\/p>\n

    En la EGC, la profilaxis antibi\u00f3tica y antif\u00fangica debe iniciarse precozmente. En este caso, la \u00fanica terapia curativa es el trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas (TCMH). Si no se puede encontrar un donante adecuado, la terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n es posible en determinadas condiciones en centros individuales (s\u00f3lo en Z\u00farich en toda Suiza).<\/p>\n

    Defectos de las c\u00e9lulas T:<\/strong> Los defectos de las c\u00e9lulas T pertenecen a otro grupo principal, que se diagnostica principalmente en la infancia y la ni\u00f1ez temprana. Se denominan “inmunodeficiencias combinadas” porque la falta de ayuda de las c\u00e9lulas T conduce inevitablemente a un defecto tambi\u00e9n en la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas B. Suelen presentarse precozmente con infecciones graves, a menudo invasivas, que pueden estar causadas por virus, hongos, bacterias o pat\u00f3genos at\u00edpicos como la Pneumocystis. Los ni\u00f1os afectados tambi\u00e9n pueden presentar diarrea cr\u00f3nica y\/o retraso del crecimiento. Si se sospecha un defecto de las c\u00e9lulas T, debe realizarse inmediatamente un hemograma y si el recuento de linfocitos es <2000\/ul, debe contactarse inmediatamente con un centro de inmunolog\u00eda por sospecha de diagn\u00f3stico de una inmunodeficiencia combinada grave (“SCID”) para iniciar los pasos diagn\u00f3sticos y terap\u00e9uticos posteriores.<\/p>\n

    Tambi\u00e9n en este caso, la \u00fanica terapia curativa es el HSCT o la terapia g\u00e9nica, sin la cual la mayor\u00eda de los ni\u00f1os ya morir\u00edan de infecciones en el primer a\u00f1o de vida.
    \nEn ni\u00f1os mayores y adultos, los defectos cong\u00e9nitos de las c\u00e9lulas T tambi\u00e9n pueden ser la causa de los s\u00edntomas. Se deben a defectos cong\u00e9nitos en la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas T o en su desarrollo. Se basan en defectos gen\u00e9ticos que suelen permitir una funci\u00f3n residual, por lo que la edad de manifestaci\u00f3n puede ser mayor que en la IDCG cl\u00e1sica. El resultado puede ser una mayor susceptibilidad a las infecciones, pero tambi\u00e9n una desregulaci\u00f3n inmunol\u00f3gica como la formaci\u00f3n de granulomas, enfermedades autoinmunes o un mayor riesgo de malignidad.<\/p>\n

    Defecto <\/strong>del sistema del complemento: Las infecciones bacterianas graves como la meningitis y la neumon\u00eda pueden ser indicios de un defecto del sistema del complemento. Si se sospecha de ello, debe organizarse una determinaci\u00f3n de los factores del complemento y pruebas de las v\u00edas alternativa y cl\u00e1sica del complemento. Estas pruebas, as\u00ed como las pruebas de funci\u00f3n granuloc\u00edtica, est\u00e1n disponibles en los centros de inmunolog\u00eda de la mayor\u00eda de los hospitales universitarios previa consulta.
    \nDado que no existe una terapia curativa para los defectos del complemento, en este caso se lleva a cabo una profilaxis permanente con antibi\u00f3ticos o una terapia de espera con antibi\u00f3ticos, en funci\u00f3n de la evoluci\u00f3n cl\u00ednica. Adem\u00e1s, estos pacientes deben recibir una tarjeta de identificaci\u00f3n de emergencia adecuada, al igual que el resto de pacientes con inmunodeficiencias.<\/p>\n

    S\u00edndromes <\/strong>autoinflamatorios: En el caso de episodios de fiebre recurrentes, en su mayor\u00eda uniformes (denominados peri\u00f3dicos), siempre hay que considerar las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas del grupo de los s\u00edndromes autoinflamatorios como diagn\u00f3stico diferencial. La enfermedad m\u00e1s com\u00fan de este grupo, la fiebre mediterr\u00e1nea familiar, se manifiesta t\u00edpicamente como fiebre peri\u00f3dica acompa\u00f1ada de serositis (por ejemplo, peritonitis, pleures\u00eda, artritis).<\/p>\n

    ” Disregulaci\u00f3n inmunitaria:<\/strong> Las linfoproliferaciones, el s\u00edndrome de hemofagocitosis, las enteropat\u00edas o las enfermedades autoinmunitarias pueden ser indicios de inmunodeficiencias cong\u00e9nitas y a menudo conducen a un diagn\u00f3stico de disregulaci\u00f3n inmunitaria incluso en la infancia tard\u00eda o en la edad adulta temprana.
    \nDebido a la reacci\u00f3n inmunol\u00f3gica excesiva a menudo subyacente, las inmunodeficiencias de estos dos grupos principales se tratan con colchicina, inmunosupresores cl\u00e1sicos y\/o biol\u00f3gicos, dependiendo del cuadro cl\u00ednico y del curso.<\/p>\n

    “Inmunodeficiencias <\/strong>combinadas con caracter\u00edsticas asociadas o sindr\u00f3micas”: Adem\u00e1s, existen algunas enfermedades sindr\u00f3micas que est\u00e1n asociadas a una inmunodeficiencia y que se resumen en el grupo principal “Inmunodeficiencias combinadas con caracter\u00edsticas asociadas o sindr\u00f3micas”. Entre ellos se incluye, por ejemplo, el s\u00edndrome de hiper IgE, que puede interpretarse err\u00f3neamente como dermatitis at\u00f3pica debido al alto valor de IgE y a los antecedentes at\u00f3picos positivos adicionales existentes con frecuencia. El s\u00edndrome de hiper IgE se asocia con abscesos cut\u00e1neos estafiloc\u00f3cicos recurrentes y neumon\u00eda recurrente.<\/p>\n

    “Defectos de la inmunidad innata”:<\/strong> Existen inmunodeficiencias que afectan exclusivamente a la defensa inmunitaria innata, inespec\u00edfica, “defectos de la inmunidad innata”, y que, por lo tanto, o bien provocan infecciones graves y potencialmente mortales en la primera infancia, o bien son completamente asintom\u00e1ticas y, por lo tanto, pasan desapercibidas, ya que en la infancia tard\u00eda muchos mecanismos de la defensa inmunitaria espec\u00edfica, adaptativa, asumen las tareas de la defensa inespec\u00edfica. La infecci\u00f3n inicial suele ser fulminante, pero no hay reinfecci\u00f3n con el mismo pat\u00f3geno, ya que la formaci\u00f3n de anticuerpos protectores es normal.<\/p>\n

    En los ni\u00f1os afectados por una de estas inmunodeficiencias, las infecciones suelen cursar sin signos de inflamaci\u00f3n o con signos muy bajos, como fiebre o PCR, por lo que a menudo se subestima la gravedad de la infecci\u00f3n. En este caso, la terapia consiste principalmente en un tratamiento precoz con antibi\u00f3ticos y, en funci\u00f3n del defecto, la sustituci\u00f3n por inmunoglobulinas. Dado que las pruebas necesarias para el diagn\u00f3stico son complejas, deber\u00e1 ponerse en contacto con un centro de inmunolog\u00eda cercano.  <\/p>\n

    Independientemente del tipo de inmunodeficiencia, el objetivo debe ser realizar un diagn\u00f3stico lo m\u00e1s precoz y preciso posible para evitar la aparici\u00f3n de da\u00f1os en los \u00f3rganos mediante una terapia temprana adecuada e influir as\u00ed positivamente en la calidad de vida y el pron\u00f3stico de estos pacientes.<\/p>\n

    Los enlaces \u00fatiles son:
    \nwww.immundefekte.ch
    \nwww.kispi.uzh.ch\/de\/zuweiser\/fachbereiche\/immunologie<\/p>\n

    Dra. Miriam Hoernes<\/strong>
    \nProf. Dr. med. Jana Pachlopnik Schmid<\/strong><\/em><\/p>\n

    PR\u00c1CTICA GP 2014; 9(9): 46-48<\/em><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Un sistema inmunol\u00f3gico que funcione es vital. En las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas y adquiridas, parte del sistema inmunitario no funciona o est\u00e1 completamente ausente. Las inmunodeficiencias cong\u00e9nitas son raras. Aproximadamente una…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":47003,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Inmunodeficiencias cong\u00e9nitas","footnotes":""},"category":[11298,11352,11321,11372,11424,11470,11336,11402,11552],"tags":[12275,50750,27957,15393,50737,50744,19293],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-344540","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-alergologia-e-inmunologia-clinica","category-endocrinologia-y-diabetologia","category-hematologia","category-infectologia","category-neumologia","category-noticias","category-oncologia","category-pediatria","category-rx-es","tag-antibioticos-es","tag-envenenamiento-de-la-sangre","tag-meningitis-es-2","tag-neumonia-es","tag-otitis-media-es-2","tag-recogida-de-pus","tag-sistema-inmunologico","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-06 01:15:15","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/344540","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=344540"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/344540\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47003"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=344540"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=344540"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=344540"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=344540"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}