{"id":345179,"date":"2014-06-06T00:00:00","date_gmt":"2014-06-05T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos\/"},"modified":"2014-06-06T00:00:00","modified_gmt":"2014-06-05T22:00:00","slug":"muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos\/","title":{"rendered":"Muchos de los afectados son a\u00fan ni\u00f1os"},"content":{"rendered":"<p><strong>\u00bfC\u00f3mo se definen las enfermedades raras y cu\u00e1l es la situaci\u00f3n epidemiol\u00f3gica en Suiza? En principio, una enfermedad se considera rara o desatendida si no la padecen m\u00e1s de una de cada 2.000 personas. En conjunto, estas enfermedades afectan a casi medio mill\u00f3n de personas s\u00f3lo en Suiza. Est\u00e1 claro que hay que mejorar tanto la situaci\u00f3n diagn\u00f3stica como la terap\u00e9utica de los afectados.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><em>(ag)<\/em>  Si se suman todas las enfermedades que entran en la categor\u00eda de &#8220;enfermedad rara&#8221;, se obtienen unas 7.000. De ellos, s\u00f3lo se investiga en torno al 15%. M\u00e1s de 400.000 personas en Suiza y alrededor de 30 millones en la UE padecen esta enfermedad. personas en una de estas entidades, lo que pone la palabra &#8220;raro&#8221; en perspectiva. Un n\u00famero especialmente elevado de los afectados est\u00e1n a\u00fan en la infancia. Esto no es sorprendente, ya que un gran n\u00famero de enfermedades raras, que pueden incluir, por ejemplo, un fallo de las funciones metab\u00f3licas u org\u00e1nicas, as\u00ed como unas defensas limitadas y un retraso en el crecimiento, est\u00e1n causadas por un defecto en el material gen\u00e9tico. La media de los ni\u00f1os afectados muere antes de los diez a\u00f1os.<\/p>\n<h2 id=\"el-diagnostico-es-dificil\">El diagn\u00f3stico es dif\u00edcil<\/h2>\n<p>Naturalmente, s\u00f3lo unos pocos m\u00e9dicos est\u00e1n especializados en una determinada enfermedad rara, lo que provoca retrasos en el diagn\u00f3stico. Ni siquiera la mejora de las posibilidades t\u00e9cnicas en el campo de los an\u00e1lisis de sangre y gen\u00e9ticos, por ejemplo para enfermedades metab\u00f3licas raras, puede compensar esta circunstancia. Por ello, pacientes, m\u00e9dicos, investigadores y otros expertos deben trabajar en red a nivel internacional para garantizar la comunicaci\u00f3n en beneficio de un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y, por tanto, de una terapia m\u00e1s eficaz. Especialmente para su inclusi\u00f3n en los estudios, a menudo hay muy pocos participantes en un solo pa\u00eds. Por lo tanto, no tiene mucho sentido que Suiza act\u00fae sola en este \u00e1mbito y que, como ha ocurrido hasta ahora, disponga de pocas redes internacionales. Es m\u00e1s que comprensible y bastante beneficioso que la poblaci\u00f3n se informe sobre las enfermedades raras, porque esto tambi\u00e9n reduce el obst\u00e1culo de una conversaci\u00f3n con el m\u00e9dico y hace m\u00e1s probable el diagn\u00f3stico correcto. Cuanto antes se detecte una afecci\u00f3n de este tipo (y la comunicaci\u00f3n es fundamental para ello), mayor ser\u00e1 el beneficio terap\u00e9utico en t\u00e9rminos de calidad y esperanza de vida. Los centros nacionales de competencia tambi\u00e9n podr\u00edan contribuir a mejorar la situaci\u00f3n (sobre todo en el \u00e1mbito de la decisi\u00f3n sobre la remuneraci\u00f3n de las cajas del seguro de enfermedad, como se informa en HAUSARZT PRAXIS 5\/2014). Los ejemplos del extranjero muestran c\u00f3mo puede hacerse de forma ejemplar.<\/p>\n<h2 id=\"cura-imposible\">Cura imposible<\/h2>\n<p>Aunque la curaci\u00f3n a\u00fan no es posible para la gran mayor\u00eda de las enfermedades raras (en el caso de las enfermedades raras del sistema nervioso, a veces ni siquiera se puede evitar la progresi\u00f3n), el inicio temprano de la terapia es crucial. La primera fundaci\u00f3n suiza para las enfermedades raras, la Fundaci\u00f3n Orphanbiotec, es uno de estos actores activos en el campo de las enfermedades raras y el desarrollo de medicamentos. Es el iniciador de un modelo h\u00edbrido. Mientras que la fundaci\u00f3n independiente y sin \u00e1nimo de lucro informa sobre las enfermedades raras, da voz a los pacientes, crea redes y recauda dinero entre el p\u00fablico, la empresa social asociada investiga el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos. De este modo, los medicamentos se financiar\u00e1n conjuntamente y se reducir\u00e1n los riesgos de puesta en marcha para los inversores de impacto (la atenci\u00f3n se centra en las sustancias de origen natural). Parte de los beneficios de la empresa, si los hay, revierten en la fundaci\u00f3n para iniciar nuevos proyectos.<\/p>\n<h2 id=\"tambien-se-necesita-el-apoyo-de-las-autoridades\">Tambi\u00e9n se necesita el apoyo de las autoridades<\/h2>\n<p>Sin embargo, para poder desarrollar y producir medicamentos nuevos y asequibles para los afectados, tambi\u00e9n se necesita el apoyo de las autoridades. Italia, por ejemplo, exige a todas las empresas farmac\u00e9uticas que destinen el 5% de sus gastos de comercializaci\u00f3n a la investigaci\u00f3n de medicamentos en este \u00e1mbito. Este ejemplo tambi\u00e9n podr\u00eda utilizarse en Suiza para lograr un \u00e9xito sostenible de la investigaci\u00f3n y apoyar a los afectados. Aqu\u00ed es donde la industria farmac\u00e9utica tradicional puede hacer una contribuci\u00f3n directa a la sociedad.<\/p>\n<p><em>PR\u00c1CTICA GP 2014; 9(6): 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfC\u00f3mo se definen las enfermedades raras y cu\u00e1l es la situaci\u00f3n epidemiol\u00f3gica en Suiza? 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