{"id":346429,"date":"2014-01-08T00:00:00","date_gmt":"2014-01-07T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-genetica-no-sustituye-a-la-vision-clinica\/"},"modified":"2014-01-08T00:00:00","modified_gmt":"2014-01-07T23:00:00","slug":"la-genetica-no-sustituye-a-la-vision-clinica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-genetica-no-sustituye-a-la-vision-clinica\/","title":{"rendered":"La gen\u00e9tica no sustituye a la visi\u00f3n cl\u00ednica"},"content":{"rendered":"

La multitud de causas gen\u00e9ticas ya conocidas de las enfermedades dermatol\u00f3gicas podr\u00eda llevar a la conclusi\u00f3n de que en el futuro los diagn\u00f3sticos se realizar\u00e1n \u00fanicamente mediante an\u00e1lisis gen\u00e9ticos. Sin embargo, el Taller de Pediatr\u00eda de la Academia Internacional de Verano de M\u00fanich hizo hincapi\u00e9 en la importancia a\u00fan vigente de los diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos y de la visi\u00f3n cl\u00ednica.<\/strong><\/p>\n

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Los trastornos hereditarios de la queratinizaci\u00f3n son un grupo cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente heterog\u00e9neo de enfermedades cut\u00e1neas. En 2009 se celebr\u00f3 una conferencia de consenso sobre las ictiosis hereditarias, en la que se describieron, nombraron y clasificaron en subtipos m\u00e1s de 36 entidades. El MeDOC (“Trastornos Mendelianos de la Cornificaci\u00f3n”) define las ictiosis hereditarias como “trastornos gen\u00e9ticos caracterizados por hiperqueratosis y descamaci\u00f3n de toda la piel”. Las queratodermatosis palmoplantares pueden aparecer asociadas a ictiosis o de forma aislada [1]. Otras enfermedades de este grupo son la poroqueratosis, la pitiriasis rubra pilaris (PRP), la enfermedad de Darier y enfermedades relacionadas [2].<\/p>\n

Todo algoritmo de diagn\u00f3stico cl\u00e1sico comienza con la descripci\u00f3n del fenotipo, subray\u00f3 el PD Dr med Vincenz Oji de M\u00fcnster. La edad de inicio, los primeros signos cl\u00ednicos y la evoluci\u00f3n, as\u00ed como la afectaci\u00f3n de otros \u00f3rganos, proporcionan importantes pistas iniciales. La presencia familiar y el modo de herencia proporcionan m\u00e1s piezas del mosaico. La biopsia cut\u00e1nea sigue siendo importante para el an\u00e1lisis morfol\u00f3gico y funcional. S\u00f3lo en cuarto lugar enumer\u00f3 la Dra. Oji los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos moleculares y de mutaciones. Todav\u00eda no siempre son posibles, a menudo no son necesarios y no son deseados por el paciente, seg\u00fan su valoraci\u00f3n actual.<\/p>\n

La ictiosis vulgar est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n sin sentido en el gen de la filagrina, el modo de herencia es autos\u00f3mico semidominante. La prevalencia se da en 1:250-400. La hiperlinearidad de las palmas casi siempre est\u00e1 presente. La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (RXLI) afecta \u00fanicamente a la descendencia masculina. “Otros subtipos de ictiosis cong\u00e9nitas son muy raros, y el cuidado de estas enfermedades hu\u00e9rfanas es complejo y requiere centros especializados”, subraya el Dr. Oji. Una forma especial de ictiosis cong\u00e9nita aislada es el beb\u00e9 colodi\u00f3n autocurativo (SICI). El reci\u00e9n nacido est\u00e1 cubierto de una membrana parecida al colodi\u00f3n al nacer. Pocos d\u00edas o semanas despu\u00e9s del parto, el aspecto de la piel vuelve a la normalidad. “Esta declaraci\u00f3n puede ayudar a los padres con un beb\u00e9 colodi\u00f3n durante el dif\u00edcil primer momento”, dijo el Dr. Oji.<\/p>\n

Las ureas t\u00f3picas, el \u00e1cido acetilsalic\u00edlico y los retinoides son una opci\u00f3n en la terapia. El macrogol muestra un efecto muy bueno. Los retinoides sist\u00e9micos reducen la descamaci\u00f3n y el engrosamiento de la piel y favorecen la capacidad de transpiraci\u00f3n. El adalimumab puede utilizarse en el s\u00edndrome de Netherton (fuera de indicaci\u00f3n). Como aditivo para el ba\u00f1o, ha demostrado su eficacia el bicarbonato s\u00f3dico (carbonato \u00e1cido de sodio), que provoca la desnaturalizaci\u00f3n de la queratina y tiene un efecto anticaspa por alcalinizaci\u00f3n. El almid\u00f3n de arroz, ma\u00edz y trigo tambi\u00e9n pueden considerarse aditivos alternativos para el ba\u00f1o.<\/p>\n

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Fotodermatosis en ni\u00f1os<\/h2>\n

Los ni\u00f1os deber\u00edan protegerse eficazmente de los da\u00f1os solares, pero desgraciadamente la profilaxis a\u00fan no se practica lo suficiente. “Cuando empieza el verano, siempre vemos a ni\u00f1os y adolescentes en el hospital con s\u00edntomas graves de quemaduras solares”, inform\u00f3 el Dr. Percy Lehmann, de D\u00fcsseldorf. Describi\u00f3 por qu\u00e9 el diagn\u00f3stico de las dermatosis ligeras puede ser problem\u00e1tico. Muchos subtipos reagudizan s\u00f3lo brevemente, como la urticaria solar [3]. Las dermatosis ligeras se basan en una reacci\u00f3n cualitativamente anormal a la radiaci\u00f3n solar (sobre todo UV). Se distingue entre fotodermatosis idiop\u00e1ticas con fotosensibilizador desconocido y reacciones fotot\u00f3xicas y -al\u00e9rgicas en las que se conoce la sustancia (foto)sensibilizante. La anamnesis es decisiva para el diagn\u00f3stico. Adem\u00e1s, las zonas de prueba pueden controlarse o irradiarse repetidamente. Mediante esta provocaci\u00f3n experimental, los cambios cut\u00e1neos deber\u00edan ser reproducibles, explic\u00f3 el Prof. Lehmann.<\/p>\n

Existen fotodermatosis raras como la hidroa vacciniforme (prevalencia 0,34\/100.000), pero tambi\u00e9n otras muy comunes como la dermatosis polimorfa lum\u00ednica PLD (prevalencia 10-20%). La PLD es m\u00e1s frecuente en las mujeres y puede ser papular, en placas o papulovesicular. La hidroa vacciniforme est\u00e1 asociada al virus de Epstein-Barr (VEB). Los diagn\u00f3sticos diferenciales importantes son el eccema fotoal\u00e9rgico, el ictus y el prurigo simple, as\u00ed como la urticaria lum\u00ednica de tipo retardado, el eritema multiforme y el lupus eritematoso.<\/p>\n

Normalmente, la PLD se cura por s\u00ed sola al cabo de un tiempo. Sin embargo, los afectados deben evitar el sol o cubrirse las zonas respectivas de la piel. La cicatrizaci\u00f3n puede acelerarse con corticosteroides t\u00f3picos. Para aliviar el picor, ayuda enfriar la zona o tomar antihistam\u00ednicos. En el curso posterior de la exposici\u00f3n al sol, los afectados suelen mostrar entonces un efecto de habituaci\u00f3n, de modo que acaban tolerando una radiaci\u00f3n UV m\u00e1s intensa. Si se conoce la PLD, se puede endurecer la piel con fototerapia como medida preventiva antes de las vacaciones. “Sin embargo, la exposici\u00f3n a los rayos UV debe realizarla un dermat\u00f3logo y no por su cuenta en un sol\u00e1rium”, subraya el Prof. Lehmann. Es crucial educar al paciente sobre una aclimataci\u00f3n prudente a la luz al comienzo de la exposici\u00f3n solar estacional y utilizar protectores solares con efecto de amplio espectro y un factor de protecci\u00f3n solar elevado.<\/p>\n

\u00bfConoce el s\u00edndrome de Ambras?<\/h2>\n

El Prof. Dr. med. Eli Sprecher, de Tel Aviv, ofreci\u00f3 una visi\u00f3n general de la gen\u00e9tica de la hiper e hipotricosis cong\u00e9nitas. Numerosas enfermedades con nombres tan sonoros como “s\u00edndrome de Ambras”, “hipertricosis cong\u00e9nita generalizada ligada al cromosoma X”, “s\u00edndrome de Cant\u00fa”, “hipotricosis de Marie Unna” o “s\u00edndrome de Naxos autos\u00f3mico recesivo” son sobre todo conocidas por los expertos. La mayor\u00eda de estos s\u00edndromes son para ellos diagn\u00f3sticos oculares basados en el fenotipo, las mutaciones subyacentes a menudo ya conocidas con precisi\u00f3n. En el s\u00edndrome H (hipertricosis localizada), por ejemplo, existen mutaciones en el gen transportador de nucle\u00f3sidos que, adem\u00e1s del trastorno del crecimiento del pelo, pueden provocar otros s\u00edntomas como anomal\u00edas cardiacas o p\u00e9rdida de audici\u00f3n. En el s\u00edndrome ANE (Alopecia, Defectos Neurol\u00f3gicos, Endocrinopat\u00eda), un defecto gen\u00e9tico provoca un trastorno en la biog\u00e9nesis de los ribosomas (ribosomopat\u00edas) [4]. El inter\u00e9s por los resultados de su investigaci\u00f3n es grande, nos dijo la profesora Sprecher, porque, por ejemplo, son concebibles nuevos m\u00e9todos de depilaci\u00f3n basados en los mecanismos descubiertos de la alopecia.<\/p>\n

Las anomal\u00edas del tallo piloso con aumento de la fragilidad capilar como el moniletris, la tricorrexis nodosa, la tricorrexis invaginata, el pili torti y el pelo de bamb\u00fa del s\u00edndrome de Netherton se basan en mutaciones conocidas para la queratina capilar. En el algoritmo que el Prof. Sprecher mostr\u00f3 para la clarificaci\u00f3n de la hipotricosis, todos los campos con mutaciones asociadas ya est\u00e1n rellenados.<\/p>\n

Eczema herpeticatum<\/h2>\n

El eccema herpeticatum (EH) como infecci\u00f3n aguda, diseminada y a gran escala por el virus del herpes simple sigue siendo una temida complicaci\u00f3n de las enfermedades eccematosas de la piel, especialmente en el eccema at\u00f3pico. El cuadro cl\u00ednico, que aparece como una erupci\u00f3n vesiculoerosiva, suele ir acompa\u00f1ado de s\u00edntomas generales graves y fiebre; la queratitis, la encefalitis y la neumon\u00eda por VHS son especialmente graves. El Dr. med. Andreas Wollenberg, de M\u00fanich, ofreci\u00f3 en la AIS una actualizaci\u00f3n sobre esta infecci\u00f3n por VHS, que a menudo se presenta con cuadros cl\u00ednicos de aspecto dram\u00e1tico, sobre todo de tipo I, raramente de tipo II.<\/p>\n

La patog\u00e9nesis del eccema herpeticatum parece estar causada por una compleja interacci\u00f3n de varios factores, en la que el desenmascaramiento relacionado con el eccema de los sitios de uni\u00f3n para el VHS, la falta de regulaci\u00f3n al alza de los p\u00e9ptidos antivirales y una deficiencia de c\u00e9lulas dendr\u00edticas plasmacitoides son patogen\u00e9ticamente relevantes. No est\u00e1 claro de forma concluyente por qu\u00e9 algunos enfermos de neurodermatitis tienen EH varias veces y otros nunca. Las lesiones por VHS se encuentran preferentemente en las regiones afectadas por la EA. Los pacientes con eczema at\u00f3pico de aparici\u00f3n temprana, grave o no tratado tienen una mayor incidencia de la enfermedad. Los pacientes con EH presentan m\u00e1s comorbilidades at\u00f3picas, casi todas de car\u00e1cter intr\u00ednseco.<\/p>\n

La terapia de elecci\u00f3n es el aciclovir sist\u00e9mico: p.o. 400 mg 5\u00d7 diarios, i.v. 5-10 mg\/kg por dosis tid. El valaciclovir (500 mg tid) y el famciclovir (250 mg tid) tienen la ventaja de la administraci\u00f3n \u00fanica. Como consejo, el profesor Wollenberg mencion\u00f3 lo siguiente: La metilprednisolona 0,5 mg\/kg\/d acelera la curaci\u00f3n con terapia sist\u00e9mica. En casos graves o cuando los ojos est\u00e1n afectados, el interfer\u00f3n-alfa 2b es una opci\u00f3n.<\/p>\n

Fuente:3\u00aa<\/sup> Academia Internacional de Verano de Dermatolog\u00eda Pr\u00e1ctica ISA de M\u00fanich, 21-26 de julio de 2013, M\u00fanich<\/em><\/p>\n

Literatura:<\/p>\n

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  1. Oji V: Presentaci\u00f3n cl\u00ednica y etiolog\u00eda de las ictiosis. Visi\u00f3n general de la nueva nomenclatura y clasificaci\u00f3n. Dermatologist 2010 oct; 61(10): 891-902.<\/li>\n
  2. Schmuth M, et al: Ictiosis hereditarias\/trastornos mendelianos generalizados de la cornificaci\u00f3n. Eur J Hum Genet 2013 Feb; 21(2): 123-33.<\/li>\n
  3. Lehmann P, Schwarz T: Fotodermatosis: diagn\u00f3stico y tratamiento. Dtsch Arztebl Int 2011; 108(9): 135-41.<\/li>\n
  4. Nousbeck J et al: S\u00edndrome de alopecia, defectos neurol\u00f3gicos y endocrinopat\u00eda causado por la disminuci\u00f3n de la expresi\u00f3n de RBM28, una prote\u00edna nucleolar asociada a la biog\u00e9nesis de los ribosomas. Am J Hum Genet 2008 mayo 9; 82(5): 1114-1121.<\/li>\n<\/ol>\n

    PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2013; (23)6: 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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