{"id":352114,"date":"2023-02-22T01:00:00","date_gmt":"2023-02-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-de-von-hippel-lindau\/"},"modified":"2023-05-22T11:15:06","modified_gmt":"2023-05-22T09:15:06","slug":"sindrome-de-von-hippel-lindau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-von-hippel-lindau\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Von Hippel-Lindau"},"content":{"rendered":"\n

El s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau se debe a mutaciones en el gen VHL y se caracteriza por hemangioblastomas del cerebro, la m\u00e9dula espinal y la retina del ojo. Adem\u00e1s, los individuos afectados tienen un mayor riesgo de carcinoma de c\u00e9lulas renales y quistes renales, feocromocitoma, quistes y tumores neuroendocrinos del p\u00e1ncreas, tumores del saco endolinf\u00e1tico y quistes del epid\u00eddimo, as\u00ed como de los ovarios y las trompas de Falopio.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los s\u00edntomas dependen del tama\u00f1o y la localizaci\u00f3n de los tumores [1]. Los ni\u00f1os pueden sufrir dolores de cabeza y sentirse mareados o d\u00e9biles. Adem\u00e1s, pueden producirse alteraciones visuales, que pueden llevar a la p\u00e9rdida de visi\u00f3n en tumores crecientes de la retina, e hipertensi\u00f3n. Puede haber una p\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n. Alrededor del 10% de los ni\u00f1os afectados tienen un tumor en el o\u00eddo interno, que puede afectar a la audici\u00f3n. Sin tratamiento, los enfermos pueden quedarse ciegos, sufrir da\u00f1os cerebrales o morir. Las muertes suelen ser el resultado de complicaciones de angiomas cerebrales o c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n.<\/p>\n\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n\n

El diagn\u00f3stico precoz es de gran importancia. Fenot\u00edpicamente, se distinguen diferentes tipos de s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau [1]: El tipo I se caracteriza por la aparici\u00f3n de hemangiomas en la retina y\/o el sistema nervioso central, carcinomas de c\u00e9lulas renales y\/o tumores neuroendocrinos. Sin embargo, el riesgo de feocromocitoma es muy bajo. El tipo I se asocia a mutaciones sin sentido o a deleciones de segmentos g\u00e9nicos m\u00e1s grandes. Por el contrario, el tipo II se asocia a menudo con mutaciones missense y el riesgo de desarrollar feocromocitomas es muy elevado. <\/p>\n\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Criterios diagn\u00f3sticos<\/h3>\n\n

El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau se considera confirmado si se detecta una mutaci\u00f3n en el gen VHL y\/o [2]:<\/p>\n\n

Sin s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau en la familia<\/em> en presencia de al menos 2 de las siguientes conclusiones:<\/p>\n\n

\u22652 hemangioblastomas de la retina, la m\u00e9dula espinal o el cerebro, o un \u00fanico hemangioblastoma junto con una manifestaci\u00f3n en el abdomen (por ejemplo, quistes m\u00faltiples de los ri\u00f1ones o el p\u00e1ncreas).<\/p>\n\n

– Carcinoma de c\u00e9lulas renales– Feocromocitoma– ELST, cistadenoma de los ovarios o de las trompas de Falopio\/epid\u00eddimo o tumores neuroendocrinos del p\u00e1ncreas<\/p>\n\n

Con s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau en la familia<\/em> en presencia de al menos. 1 de las siguientes conclusiones: <\/p>\n\n

– Hemangioblastoma de retina– Hemangioblastoma de la m\u00e9dula espinal o del cerebelo– Feocromocitoma– Carcinoma de c\u00e9lulas renales– M\u00faltiples quistes en los ri\u00f1ones o el p\u00e1ncreas<\/p>\n\n

Literatura: <\/p>\n\n

    \n
  1. Institut f\u00fcr Klinische Genetik, Universit\u00e4tsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, www.uniklinikum-dresden.de<\/a>, (\u00faltima consulta 17.01.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Medizinische Hochschule Hannover, www.krebs-praedisposition.de\/fuer-patienten-und-familien\/von-hippel-lindau-syndrom\/#diagnose<\/a>, (\u00faltima consulta 17.01.2023)<\/li>\n\n\n\n
  3. Baumgartner-Parzer S: J Klin Endokrinol Stoffw 2020; 13: 37\u201340.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2023; 18(1): 47<\/em>InFo ONKOLOGIE & H\u00c4MATOLOGIE 2023; 11(1): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau se debe a mutaciones en el gen VHL y se caracteriza por hemangioblastomas del cerebro, la m\u00e9dula espinal y la retina del ojo. Adem\u00e1s, los…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":349742,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Enfermedades raras ","footnotes":""},"category":[11478,11364,11288,11386,11336,11393,11552],"tags":[65517,26292,65512,13094,24543],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-352114","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacion-continua","category-genetica","category-medicina-interna-general","category-oftalmologia","category-oncologia","category-orl-es","category-rx-es","tag-enfermedad-rara-es-2","tag-enfermedades-raras-es","tag-gen-vhl","tag-mutaciones","tag-tumor-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-28 16:38:51","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352114","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=352114"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352114\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":358131,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352114\/revisions\/358131"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/349742"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=352114"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=352114"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=352114"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=352114"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}