{"id":352392,"date":"2023-03-27T01:00:00","date_gmt":"2023-03-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-de-clouston-una-displasia-ectodermica-hidrotica\/"},"modified":"2023-03-31T09:25:20","modified_gmt":"2023-03-31T07:25:20","slug":"sindrome-de-clouston-una-displasia-ectodermica-hidrotica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-clouston-una-displasia-ectodermica-hidrotica\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Clouston: una displasia ectod\u00e9rmica hidr\u00f3tica"},"content":{"rendered":"\n

El s\u00edndrome de Clouston es un trastorno hereditario autos\u00f3mico dominante caracterizado por los s\u00edntomas principales de hiperqueratosis, distrofia ungueal y alopecia. El s\u00edndrome est\u00e1 causado por mutaciones en el gen GJB6, que codifica la prote\u00edna de la uni\u00f3n en hendidura conexina-30.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Esta rara enfermedad fue descrita por primera vez en 1929 por el m\u00e9dico canadiense H.R. Clouston. No se conoce la prevalencia exacta, probablemente el s\u00edndrome no siempre se diagnostica. El s\u00edntoma m\u00e1s habitual son los cambios en las u\u00f1as, que pueden presentarse al nacer o en la vida neonatal temprana. Normalmente, las u\u00f1as est\u00e1n engrosadas, crecen lentamente y son quebradizas, a menudo hiperconvexas, descoloridas y rayadas. Otros s\u00edntomas son la microoniquia, la onic\u00f3lisis y la paroniquia recurrente con p\u00e9rdida de las u\u00f1as. Otro s\u00edntoma caracter\u00edstico es la alopecia total o parcial, a menudo progresiva, que ya est\u00e1 presente al nacer o aparece en la infancia\/ni\u00f1ez. El resto del vello principal crece lentamente y es escaso, fino y quebradizo. Las cejas, las pesta\u00f1as y el vello corporal tambi\u00e9n suelen ser escasos. La hiperqueratosis palmoplantar no se produce con regularidad. Si est\u00e1 presente, suele comenzar en la infancia y tiende a empeorar con el avance de la edad. Algunos pacientes tambi\u00e9n desarrollan hiperqueratosis e hiperpigmentaci\u00f3n sobre las articulaciones y las prominencias \u00f3seas. <\/p>\n\n

Casu\u00edstica: Ejemplo de la vida hospitalaria cotidiana <\/h3>\n\n

Un equipo de investigaci\u00f3n del departamento de dermatolog\u00eda del Hospital Universitario de Lausana describi\u00f3 el siguiente ejemplo de paciente de una familia con ra\u00edces canadienses: la ni\u00f1a de 4 a\u00f1os tiene el pelo quebradizo y quebradizo e hipotricosis, as\u00ed como u\u00f1as hiperquerat\u00f3sicas y palmas y plantas ligeramente enrojecidas y engrosadas. En el padre, las lesiones palmoplantares se extienden a los bordes de los pies y las manos, el tend\u00f3n de Aquiles y los tobillos. Si se forman grietas, se produce dolor al caminar. Se han producido problemas similares durante al menos cuatro generaciones. Algunos de los miembros de la familia eran calvos, mientras que otros presentaban m\u00e1s queratodermia palmoplantar y anomal\u00edas en las u\u00f1as, y otros apenas mostraban s\u00edntomas. Las pruebas gen\u00e9ticas moleculares revelaron una mutaci\u00f3n heterocigota en el gen GJB6. La biopsia cut\u00e1nea mostr\u00f3 hiperqueratosis pero apenas cambios inflamatorios, lo que se confirm\u00f3 por la ausencia de una firma inflamatoria en los an\u00e1lisis transcript\u00f3micos. <\/p>\n\n

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Opciones de tratamiento <\/h3>\n\n

Hasta ahora, s\u00f3lo existen opciones de tratamiento sintom\u00e1tico para el s\u00edndrome de Clouston. Entre ellos se incluyen los queratol\u00edticos t\u00f3picos, los retinoides orales y los dispositivos ortop\u00e9dicos para reducir la presi\u00f3n. En un modelo animal con ratones adultos Cx30A88V\/A88V, un anticuerpo contra la conexina 30 provoc\u00f3 una reducci\u00f3n de la actividad de los hemicanales de la uni\u00f3n gap. Seg\u00fan Morren et al. este puede ser un nuevo enfoque de tratamiento. Las conexinas son una familia de prote\u00ednas transmembrana que forman uniones gap en las c\u00e9lulas y permiten el intercambio directo de mol\u00e9culas de hasta un tama\u00f1o de aproximadamente 1 kDa entre c\u00e9lulas vecinas. <\/p>\n\n

Fuentes: <\/p>\n\n