{"id":356442,"date":"2023-05-15T08:00:00","date_gmt":"2023-05-15T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=356442"},"modified":"2023-05-20T22:33:20","modified_gmt":"2023-05-20T20:33:20","slug":"enfermedad-de-darier-un-trastorno-hereditario-de-la-queratinizacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/enfermedad-de-darier-un-trastorno-hereditario-de-la-queratinizacion\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Darier: un trastorno hereditario de la queratinizaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Tambi\u00e9n conocida como <em>disqueratosis folicular<\/em>, la enfermedad se asocia a una queratinizaci\u00f3n alterada de la epidermis, los fol\u00edculos pilosos y las u\u00f1as. Histol\u00f3gicamente, la enfermedad de Darier se caracteriza por una disqueratosis pronunciada. Las opciones de tratamiento son limitadas; aparte de las medidas antis\u00e9pticas y queratol\u00edticas, existen algunas otras estrategias de tratamiento.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>La enfermedad de Darier es una genodermatosis autos\u00f3mica dominante causada por una mutaci\u00f3n del gen ATP2A2 en el cromosoma 12 [1]. La primera descripci\u00f3n fue realizada por Ferdinand Jean Darier en 1889 [2]. Cl\u00ednicamente, se manifiestan p\u00e1pulas disquerat\u00f3sicas, sobre todo en zonas seborreicas e intertriginosas, que pueden confluir para formar grandes lesiones [3,4]. En las u\u00f1as suelen aparecer rayas longitudinales rojas y blancas que dan lugar a una muesca en forma de V en el borde libre de la u\u00f1a [4]. Pueden formarse p\u00e1pulas blanquecinas en las mucosas de las mejillas y el paladar duro [5].  <\/p>\n\n<p>El diagn\u00f3stico se realiza cl\u00ednicamente sobre la base de las p\u00e1pulas y se confirma mediante el cuadro histopatol\u00f3gico [5]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em>Papilomatosis:<\/em> Agrandamiento y engrosamiento de las papilas del tejido conjuntivo que se proyectan en la epidermis, que secundariamente dan lugar a un desnivel ondulado de la superficie cut\u00e1nea por engrosamiento.<\/li>\n\n\n\n<li><em>Acantosis, hiperqueratosis<\/em><\/li>\n\n\n\n<li><em>Disqueratosis acantol\u00edtica focal:<\/em> queratinizaci\u00f3n unicelular prematura en forma de los denominados &#8220;corps ronds&#8221; en el estrato espinoso y &#8220;granos&#8221; en el estrato c\u00f3rneo.  <\/li>\n<\/ul>\n\n<p>En el tratamiento de la enfermedad de Darier, las medidas antis\u00e9pticas son esenciales para prevenir las sobreinfecciones [4]. Esto tambi\u00e9n incluye evitar los factores desencadenantes (calor, fricci\u00f3n, sudor) para mantener al m\u00ednimo la colonizaci\u00f3n microbiana [6]. Dependiendo del estado de la piel, los preparados t\u00f3picos que contienen urea son \u00fatiles como medidas queratol\u00edticas [6]. Adem\u00e1s, se utilizan corticosteroides t\u00f3picos y terap\u00e9uticos sist\u00e9micos (por ejemplo, acitretina) [6]. Inicialmente, por ejemplo, se administran 25 mg de acitretina p.o.; \u00e9sta debe reducirse a una dosis de mantenimiento de 10 mg p.o. en el curso del tratamiento. [6]. Las terapias ablativas (dermoabrasi\u00f3n,<sub>l\u00e1ser CO2<\/sub>, l\u00e1ser Er:YAG) tambi\u00e9n son eficaces, pero est\u00e1n limitadas por el tama\u00f1o de las zonas tratables [4].  <\/p>\n\n<p>Con el fin de recopilar datos de la &#8220;vida real&#8221; sobre el diagn\u00f3stico, el tratamiento y la progresi\u00f3n de la enfermedad, se estableci\u00f3 en Alemania un registro cl\u00ednico prospectivo sobre la enfermedad de Darier y la enfermedad de Hailey-Hailey bajo la direcci\u00f3n del PD Dr. med. Alexander Zink, TU Munich [6].<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1160x1038.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-356280\" width=\"580\" height=\"519\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1160x1038.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-800x716.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-120x107.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-90x81.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-320x286.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-560x501.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-240x215.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-180x161.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-640x573.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1120x1002.png 1120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24.png 1473w\" sizes=\"(max-width: 580px) 100vw, 580px\" \/><\/a><\/figure>\n\n<h3 id=\"estudio-de-caso\" class=\"wp-block-heading\">Estudio de caso<\/h3>\n\n<p>Una mujer de 53 a\u00f1os se present\u00f3 en la cl\u00ednica con una historia de m\u00e1s de diez a\u00f1os de p\u00e1pulas querat\u00f3sicas [7]. Las p\u00e1pulas estaban en el dorso de las manos y los pies. Las u\u00f1as de los pies y de las manos tambi\u00e9n se vieron afectadas. En la nariz, el cuero cabelludo y las orejas se apreciaban p\u00e1pulas del color de la piel de varios mil\u00edmetros de tama\u00f1o, claramente delimitadas de la piel sana. Hab\u00eda p\u00e1pulas querat\u00f3sicas en la zona lumbar, incluido el perineo y la regi\u00f3n vulvar. Las lesiones orales se manifestaron como p\u00e1pulas blancas con una depresi\u00f3n central. Bas\u00e1ndose en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, los posibles diagn\u00f3sticos inclu\u00edan la enfermedad de Darier, la enfermedad de Hailey-Hailey, el s\u00edndrome de Bazex, la dermatosis ictiosiforme, la histiocitosis de c\u00e9lulas de Langerhans o la dermatitis at\u00f3pica grave. Los hallazgos histopatol\u00f3gicos de una biopsia revelaron la presencia de acantosis epid\u00e9rmica, queratosis prematura y acant\u00f3lisis suprabasal. El suelo de la hendidura suprabasal mostraba una acumulaci\u00f3n de c\u00e9lulas disquerat\u00f3sicas. Un equipo multidisciplinar clasific\u00f3 un grupo de c\u00e9lulas disquerat\u00f3sicas que reflejaban acant\u00f3lisis y queratosis prematura como queratosis folicular y se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico de enfermedad de Darier [7].<\/p>\n\n<p>\u00a0<\/p>\n\n<p>Literatura: <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Haber RN, Dib NG: Manejo de la enfermedad de Darier: revisi\u00f3n de la literatura y actualizaci\u00f3n. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2021; 87: 14-21.<\/li>\n\n\n\n<li>Wikiderm, <a href=\"http:\/\/www.wikiderm.de\/resources\/pdf\/Darier,%20Morbus.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.wikiderm.de\/resources\/pdf\/Darier,%20Morbus.pdf,<\/a>(\u00faltima consulta: 11.04.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Morell\u00f3-Vicente A, et al: Tratamiento de la enfermedad de Darier facial refractaria con terapia fotodin\u00e1mica diurna. JDDG 2022; 20(12): 1633-1635.<\/li>\n\n\n\n<li>Rogner DF, et al: Enfermedad de Darier y enfermedad de Hailey-Hailey: situaci\u00f3n 2021. JDDG 2021; 19(10): 1478-502.<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Enfermedad de Darier&#8221;, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Morbus_Darier\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Morbus_Darier,<\/a>(\u00faltima consulta: 11.04.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Registro cl\u00ednico alem\u00e1n: terapia y cuidados m\u00e9dicos de pacientes con enfermedad de Darier y Hailey-Hailey&#8221;, 2019, versi\u00f3n 1.0, <a href=\"http:\/\/www.derma-allergie.med.tum.de\/fileadmin\/user_upload\/MDHH_%20Register_Studienprotokoll.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.derma-allergie.med.tum.de\/fileadmin\/user_upload\/MDHH_<br\/>Register_Study_protocol.pdf<\/a>, (\u00faltima consulta: 11.04.2023).  <\/li>\n\n\n\n<li>Ferizi M, et al: Una rara presentaci\u00f3n cl\u00ednica de la enfermedad de Darier. Case Reports in Dermatological Medicine 2013, ID de art\u00edculo 419797 <a href=\"http:\/\/www.hindawi.com\/journals\/cridm\/2013\/419797\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">, www.hindawi.com\/journals\/cridm\/2013\/419797,<\/a>(\u00faltima consulta: 11.04.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2023; 33(2): 24<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tambi\u00e9n conocida como disqueratosis folicular, la enfermedad se asocia a una queratinizaci\u00f3n alterada de la epidermis, los fol\u00edculos pilosos y las u\u00f1as. 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