{"id":356508,"date":"2023-06-18T00:53:44","date_gmt":"2023-06-17T22:53:44","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=356508"},"modified":"2023-07-19T16:18:41","modified_gmt":"2023-07-19T14:18:41","slug":"amplio-espectro-de-trastornos-geneticos-de-la-cornificacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/amplio-espectro-de-trastornos-geneticos-de-la-cornificacion\/","title":{"rendered":"Amplio espectro de trastornos gen\u00e9ticos de la cornificaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Las ictiosis comprenden un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades cut\u00e1neas hereditarias raras cuya clasificaci\u00f3n puede resultar dif\u00edcil. En consecuencia, el diagn\u00f3stico r\u00e1pido y el inicio de la terapia constituyen un reto en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica diaria. Expertos de la Cl\u00ednica de Enfermedades de la Piel del Hospital Universitario de M\u00fcnster especializados en genodermatosis han resumido en un art\u00edculo general las caracter\u00edsticas dermatopatol\u00f3gicas de los distintos subtipos de ictiosis. La revisi\u00f3n apareci\u00f3 en la revista <em>Dermatopathology<\/em>.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Todas las ictiosis (del griego &#8220;ichthys&#8221;=pez) tienen en com\u00fan defectos en componentes clave de la barrera epid\u00e9rmica, que dan lugar a un trastorno de cornificaci\u00f3n de la piel. Se manifiesta como descamaci\u00f3n visible y\/o hiperqueratosis de la piel, con una expresi\u00f3n cl\u00ednica y una etiolog\u00eda heterog\u00e9neas. Tambi\u00e9n pueden aparecer ampollas y componentes inflamatorios. El curso depende del tipo de ictiosis y de las posibles complicaciones (por ejemplo, prurito, infecciones cut\u00e1neas).  <\/p>\n\n<h3 id=\"ictiosis-vulgar\" class=\"wp-block-heading\">Ictiosis vulgar<\/h3>\n\n<p>La ictiosis vulgar heredada de forma autos\u00f3mica semidominante es la forma m\u00e1s com\u00fan de ictiosis [2]. Suele desarrollarse durante el primer a\u00f1o de vida y se manifiesta por piel seca o escamas finas de color gris claro <strong>(Fig. 1 <\/strong>) e hiperlinearidad palmoplantar.  <\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356397 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42.jpg 760w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-120x148.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-90x111.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-320x394.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-560x690.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-240x296.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-180x222.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-640x788.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 760px) 100vw, 760px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 760px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 760\/936;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Un rasgo histol\u00f3gico caracter\u00edstico es un estrato granuloso muy reducido, a menudo completamente ausente. El estrato c\u00f3rneo muestra una ligera ortohiperqueratosis compacta <strong>(Fig. 2) <\/strong>. Tambi\u00e9n se encuentran con frecuencia hiperqueratosis de los fol\u00edculos pilosos y acrosiringia. La epidermis puede estar ligeramente ensanchada pero tambi\u00e9n atr\u00f3fica. La dermis muestra leves infiltrados linfoc\u00edticos perivasculares espor\u00e1dicos. Inmunohistoqu\u00edmicamente, puede cuantificarse una deficiencia de filagrina, que se correlaciona con el n\u00famero de mutaciones en el gen de la filagrina y, por tanto, con la gravedad de la ictiosis. Ultraestructuralmente, hay un defecto en los gr\u00e1nulos de queratohialina, que aparecen reducidos de tama\u00f1o y friables.<\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356400 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2.jpg 774w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-120x109.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-90x82.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-320x292.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-560x511.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-240x219.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-180x164.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-640x584.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 774px) 100vw, 774px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 774px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 774\/706;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"ictiosis-congenitas-autosomicas-recesivas\" class=\"wp-block-heading\">Ictiosis cong\u00e9nitas autos\u00f3micas recesivas<\/h3>\n\n<p>Las ictiosis cong\u00e9nitas autos\u00f3micas recesivas (ICAR) representan un grupo gen\u00e9ticamente heterog\u00e9neo de ictiosis no sindr\u00f3micas con una gravedad muy variable. Las formas ARCI est\u00e1n causadas por diferentes mutaciones e incluyen la ictiosis lamelar, la eritrodermia ictiosiforme cong\u00e9nita y el subtipo m\u00e1s grave pero raro de ictiosis arlequ\u00edn [3]. Los reci\u00e9n nacidos pueden nacer con un estrato c\u00f3rneo tenso y brillante, lo que se asocia a ectropi\u00f3n, eclabio, p\u00e9rdida de fluidos y desregulaci\u00f3n t\u00e9rmica, lo que conlleva complicaciones potencialmente mortales. Sin embargo, la caracter\u00edstica cl\u00ednica de una membrana de colodi\u00f3n tambi\u00e9n se observa en otras ictiosis [4]. M\u00e1s tarde, la membrana colodi\u00f3n es sustituida por escamas marr\u00f3n oscuro, adherentes, en forma de placa<em>(ictiosis lamelar cl\u00e1sica;<\/em> <strong>figura 3) <\/strong>o por una fina descamaci\u00f3n blanquecina sobre la piel enrojecida (eritrodermia ictiosiforme cong\u00e9nita no bullosa).<\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356401 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3.jpg 771w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-120x80.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-90x60.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-320x213.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-560x373.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-240x160.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-180x120.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-640x426.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 771px) 100vw, 771px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 771px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 771\/513;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Hay una ortohiperqueratosis compacta, un estrato granuloso ligeramente ensanchado, acantosis y papilomatosis de la epidermis. En el cuerpo papilar, los vasos aparecen dilatados y en espiral, y los infiltrados linfoc\u00edticos son escasos o bajos <strong>(Fig. 4<\/strong> ) [5].  <\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356402 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2.jpg 774w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-120x111.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-90x83.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-320x296.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-560x517.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-240x222.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-180x166.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-640x591.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 774px) 100vw, 774px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 774px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 774\/715;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"ictiosis-queratinopatica\" class=\"wp-block-heading\">Ictiosis queratinop\u00e1tica<\/h3>\n\n<p>La ictiosis epidermol\u00edtica se debe a mutaciones de la queratina 1 o la queratina 10, por lo que se clasifica como ictiosis queratinop\u00e1tica [4]. En los reci\u00e9n nacidos se produce eritrodermia con ampollas a veces pronunciadas, y posteriormente se desarrollan hiperqueratosis (en espiga), preferentemente en las extremidades <strong>(Fig. 5)<\/strong>. Los pacientes con mutaciones de la queratina 1 tambi\u00e9n presentan queratosis palmoplantar, que no se da en pacientes con mutaciones de la queratina 10, ya que esta queratina no se expresa en ellos [6].  <\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356409 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2.jpg 771w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-120x128.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-90x96.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-320x342.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-560x599.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-240x257.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-180x193.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-640x685.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 771px) 100vw, 771px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 771px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 771\/825;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Hay ortohiperqueratosis masiva y acantosis de la epidermis. Los queratinocitos suprabasales muestran vacuolizaci\u00f3n y distintos gr\u00e1nulos hipereosinof\u00edlicos. En el estrato granuloso, los gr\u00e1nulos de queratohialina son gruesos e irregulares. Los l\u00edmites entre los queratinocitos est\u00e1n mal delimitados y aparecen grietas y ampollas. En la dermis pueden aparecer infiltrados linfoc\u00edticos m\u00e1s peque\u00f1os [7].  <\/p>\n\n<p>Al microscopio electr\u00f3nico, los gr\u00e1nulos hipereosinof\u00edlicos corresponden a grumos del esqueleto de queratina. El colapso de las queratinas mutantes provoca el aspecto vacuolar del citoplasma y conduce a la inestabilidad mec\u00e1nica.<\/p>\n\n<h3 id=\"eritroqueratodermia\" class=\"wp-block-heading\">Eritroqueratodermia<\/h3>\n\n<p>La eritroqueratodermia se caracteriza por queratosis eritematosas localizadas en el cuerpo y actualmente se clasifica en el grupo de las ictiosis [4]. Se basan en mutaciones de los genes de la conexina 31 (GJB3) y de la conexina 30.3 (GJB4). Las conexinas son prote\u00ednas transmembrana de las uniones gap, esenciales para la comunicaci\u00f3n intercelular y, por tanto, para la diferenciaci\u00f3n epid\u00e9rmica [8]. El eritroqueratoderma variabilis (s\u00edndrome de Mendes da Costa), que se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, se manifiesta primero con un eritema errante de \u00e1ngulos finos y m\u00e1s tarde con queratosis persistentes. La expresi\u00f3n var\u00eda entre intra e interfamiliar, y a veces s\u00f3lo se encuentran queratosis circunscritas en las zonas expuestas a la presi\u00f3n de la planta del pie.  <\/p>\n\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Histol\u00f3gicamente, la epidermis muestra acantosis y una superficie ondulada con hiperqueratosis, paraqueratosis focal, queratinocitos disquerat\u00f3sicos y estrato granuloso conservado. Puede haber un infiltrado linfoc\u00edtico perivascular superficial<strong> (Fig. 6)<\/strong>. En general, los cambios histol\u00f3gicos mencionados son muy variables, lo que complica el diagn\u00f3stico. La deficiencia de la conexina afectada puede visualizarse f\u00e1cilmente en la inmunohistoqu\u00edmica; al mismo tiempo, aumenta la expresi\u00f3n compensatoria de la conexina 43.<\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-361620 lazyload\" width=\"374\" height=\"418\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43.jpg 747w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-120x134.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-90x101.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-320x358.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-560x627.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-240x269.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-180x201.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-640x716.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 374px) 100vw, 374px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 374px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 374\/418;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"sindrome-kid-y-sindrome-hid\" class=\"wp-block-heading\">S\u00edndrome Kid y s\u00edndrome HID<\/h3>\n\n<p>El s\u00edndrome de sordera por queratitis icti\u00f3sica (s\u00edndrome KID) y el s\u00edndrome de sordera por ictiosis de tipo hist\u00e9rico (s\u00edndrome HID) son formas diferentes de una ictiosis de herencia autos\u00f3mica dominante causada por la mutaci\u00f3n de la conexina-26 [9]. Como esta conexina cumple funciones importantes en el o\u00eddo interno, tambi\u00e9n se produce una p\u00e9rdida de audici\u00f3n neurosensorial. Los pacientes con s\u00edndrome KID desarrollan placas verrugosas hiperquerat\u00f3sicas muy circunscritas en la cara y las extremidades; en el s\u00edndrome HID predomina la ictiosis generalizada de tipo h\u00edstico. En el contexto de esta ictiosis sindr\u00f3mica se producen queratitis, alopecia, distrofia ungueal, anomal\u00edas dentales o hipohidrosis, as\u00ed como un mayor riesgo de infecci\u00f3n y carcinoma.<\/p>\n\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: La epidermis es acant\u00f3tica y tiene un aspecto parcialmente verruciforme. El estrato c\u00f3rneo hiperquerat\u00f3sico contiene paraqueratosis con grandes restos nucleares redondos y, ocasionalmente, c\u00e9lulas en sombra con n\u00facleos vacuolados<strong> (Fig. 7) <\/strong>. Los queratinocitos disquerat\u00f3sicos con halo perinuclear (&#8220;ojo de p\u00e1jaro&#8221;) aparecen como criterio dominante. El estrato granuloso puede estar ausente o muy pronunciado. En algunos casos, se producen infiltrados linfoc\u00edticos densos subepid\u00e9rmicos. Las aberturas de los fol\u00edculos pilosos y las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas est\u00e1n muy queratinizadas. Las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas pueden estar reducidas de tama\u00f1o y atr\u00f3ficas. Los carcinomas de c\u00e9lulas escamosas altamente diferenciados tambi\u00e9n pueden aparecer a una edad temprana [7].  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356410 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2.jpg 756w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-120x111.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-90x83.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-320x295.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-560x516.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-240x221.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-180x166.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-640x590.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 756px) 100vw, 756px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 756px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 756\/697;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"sindrome-de-netherton\" class=\"wp-block-heading\">S\u00edndrome de Netherton<\/h3>\n\n<p>En el s\u00edndrome de Netherton autos\u00f3mico recesivo, existe una mutaci\u00f3n del gen SPINK5, que codifica el LEKTI (&#8220;inhibidor relacionado con el tipo Kazal linfoepitelial&#8221;), un importante inhibidor de la serina proteasa de la epidermis y el timo [10]. Los pacientes nacen con una eritrodermia pronunciada, que posteriormente suele transformarse en una eirtemia anular con las t\u00edpicas l\u00edneas y zonas escamosas en forma de anillo (&#8220;ictiosis lineal circunfleja&#8221;).  <strong>(Fig. 8).<\/strong>  En el curso posterior, puede aparecer cabello quebradizo (&#8220;cabello de bamb\u00fa&#8221;, tricorrexis invaginata), alergias de tipo 1, aumento de los niveles de IgE e hipereosinofilia, as\u00ed como inmunodeficiencia y enteropat\u00eda, que pueden ir acompa\u00f1adas de un retraso masivo del desarrollo, sobre todo en el primer a\u00f1o de vida. Las alteraciones electrol\u00edticas y la sepsis suponen un riesgo letal para los lactantes.  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356411 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2.jpg 749w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-120x101.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-90x76.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-320x270.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-560x473.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-240x203.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-180x152.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-640x540.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 749px) 100vw, 749px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 749px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 749\/632;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Hay hiperplasia psoriasiforme con un estrato c\u00f3rneo moderadamente ensanchado con paraqueratosis focal y acumulaciones de neutr\u00f3filos. El estrato granuloso est\u00e1 ausente o muy reducido. La dermis papilar est\u00e1 ensanchada y contiene vasos dilatados e infiltrados inflamatorios con linfocitos, neutr\u00f3filos y granulocitos eosin\u00f3filos <strong>(Fig. 9) <\/strong>. A veces, sin embargo, se producen cambios histol\u00f3gicos, como ocurre en la dermatitis at\u00f3pica. Inmunohistoqu\u00edmicamente, la tinci\u00f3n para LEKTI suele estar ausente en la epidermis y los fol\u00edculos pilosos [11].  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356415 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2.jpg 760w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-120x110.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-90x83.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-320x294.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-560x515.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-240x221.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-180x166.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-640x589.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 760px) 100vw, 760px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 760px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 760\/699;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"sindrome-de-la-piel-descamada\" class=\"wp-block-heading\">&#8220;S\u00edndrome de la piel descamada  <\/h3>\n\n<p>El s\u00edndrome de la piel descamada es una forma inflamatoria poco frecuente de ictiosis. Desde el nacimiento, se observa un eritema generalizado con desprendimiento superficial de la piel, que persiste con variaciones estacionales durante toda la vida <strong>(Fig. 10)<\/strong>. Adem\u00e1s, puede producirse un desprendimiento epis\u00f3dico de las placas ungueales (onicomadesis). El estado del vello es discreto, aparte de una ligera depilaci\u00f3n temporal de los pelos finos [12]. Existen mutaciones en el gen CDSN, que codifica la prote\u00edna corneodesmosina. La corneodesmosina es una importante prote\u00edna de adhesi\u00f3n que se expresa en las secciones extracelulares de los desmosomas de la capa c\u00f3rnea de la epidermis y en la vaina interna de la ra\u00edz del pelo de los fol\u00edculos pilosos. Ultraestructuralmente, hay desprendimiento de corneocitos intactos del estrato granuloso (escisi\u00f3n extracelular) [12,13]. La alteraci\u00f3n concomitante de la barrera provoca inflamaci\u00f3n con picor masivo, urticaria, angioedema, alergias alimentarias y asma con aumento de los niveles de IgE y eosinofilia en la sangre.<\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356414 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2.jpg 918w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-800x681.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-120x102.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-90x77.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-320x272.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-560x476.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-240x204.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-180x153.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-640x544.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 918px) 100vw, 918px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 918px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 918\/781;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: La epidermis es hiperpl\u00e1sica y presenta crestas de rete pronunciadas. Hay hiperqueratosis leve con paraqueratosis focal y estrato granuloso adelgazado. Algunas biopsias muestran un desprendimiento focal del estrato c\u00f3rneo y, en algunos casos, el estrato c\u00f3rneo est\u00e1 completamente ausente. Sin embargo, estos cambios no siempre pueden verse en una secci\u00f3n de parafina. Hay infiltrados linfoc\u00edticos superficiales y perivasculares con neutr\u00f3filos aislados que tambi\u00e9n se encuentran en el estrato c\u00f3rneo. El cuerpo papilar es alargado y edematoso, los vasos no est\u00e1n dilatados [5]. Inmunohistoqu\u00edmicamente, la tinci\u00f3n para la corneodesmosina [12] est\u00e1 ausente en el estrato c\u00f3rneo.  <\/p>\n\n<h3 id=\"sindrome-del-nino\" class=\"wp-block-heading\">S\u00edndrome del NI\u00d1O<\/h3>\n\n<p>El s\u00edndrome CHILD (&#8220;Hemidisplasia cong\u00e9nita con nevus ictiosiforme y defectos en las extremidades&#8221;) es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma X con lesiones cut\u00e1neas inflamatorias y escamosas unilaterales y malformaciones ipsilaterales de los \u00f3rganos internos y las extremidades. que suele ser mortal para las cr\u00edas macho. Se caracteriza por lesiones cut\u00e1neas inflamatorias unilaterales, a menudo cerosas y amarillentas, que se producen principalmente en las grandes flexuras y en la regi\u00f3n perianogenital [7,14]. Los s\u00edntomas extracut\u00e1neos van desde una discreta hipoplasia de las extremidades hasta graves deformidades. Los casos monosintom\u00e1ticos suelen diagnosticarse err\u00f3neamente como psoriasis o ILVEN (nevus epid\u00e9rmico verrucoso lineal inflamatorio) [23]. El trastorno est\u00e1 causado por mutaciones sin sentido o con sentido err\u00f3neo en el llamado gen NSDHL [16,17].  <\/p>\n\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Hay una epidermis hiperpl\u00e1sica con crestas de rete alargadas y una ortohiperqueratosis pronunciada con paraqueratosis focal. El estrato granuloso puede ser pronunciado en algunas zonas o estar ausente. En el cuerpo papilar se observa un infiltrado linfoc\u00edtico perivascular y macr\u00f3fagos xantomatosos [5].  <\/p>\n\n<h3 id=\"sindrome-sam\" class=\"wp-block-heading\">S\u00edndrome SAM  <\/h3>\n\n<p>El s\u00edndrome SAM (&#8220;Dermatitis grave, alergias m\u00faltiples, s\u00edndrome de desgaste metab\u00f3lico&#8221;) fue descrito en 2013 por Samuelov et al. identificada como una genodermatosis grave y potencialmente mortal causada por una mutaci\u00f3n en la desmogle\u00edna-1 (DSG1) o en la desmoplaquina [18,19]. La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva. Cl\u00ednicamente, los reci\u00e9n nacidos presentan una eritrodermia ictiosiforme, similar a la ictiosis lamelar autos\u00f3mica recesiva, el s\u00edndrome de Netherton o el s\u00edndrome de la &#8220;piel pelada&#8221;. Otros s\u00edntomas incluyen prurito, hipotricosis, alergias alimentarias, disfagia, crecimiento reducido e infecciones cut\u00e1neas y respiratorias recurrentes. Existen diversos grados de formaci\u00f3n pustular, queratosis palmoplantar, onicodistrofia, anomal\u00edas dentales, anomal\u00edas cardiacas y esofagitis eosinof\u00edlica. Existe una marcada variabilidad interfamiliar e intrafamiliar [20]. La inflamaci\u00f3n que la acompa\u00f1a puede explicarse por la actividad proinflamatoria de los queratinocitos asociada a una funci\u00f3n de barrera deteriorada y al bloqueo desregulado de las v\u00edas de transducci\u00f3n de se\u00f1ales [15,21,22]. Al igual que en el s\u00edndrome de Netherton, las terapias antiinflamatorias con productos biol\u00f3gicos mejoran el cuadro cl\u00ednico.<\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356416 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2.jpg 780w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-120x106.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-90x80.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-320x283.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-560x496.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-240x213.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-180x159.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-640x567.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 780px) 100vw, 780px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 780px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 780\/691;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histolog\u00eda<\/em>: Hay una dermatitis linfoc\u00edtica superficial con epidermis hiperpl\u00e1sica, paraqueratosis y granulocitos neutr\u00f3filos que recuerda a la dermatitis psoriasiforme. Sin embargo, son t\u00edpicos los espacios intercelulares dilatados en la epidermis sin formaci\u00f3n de ampollas<strong> (Fig. 11) <\/strong>. Est\u00e1n ausentes el edema intracelular de la epidermis (dermatitis esponjosa), el redondeo de los queratinocitos y la picnosis de los n\u00facleos (p\u00e9nfigo), la hipereosinofilia del citoplasma (enfermedad de Darier o Hailey-Hailey), los cambios nucleares virop\u00e1ticos (herpes).<\/p>\n\n<p>Literatura:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Metze D, Traupe H, S\u00fcssmuth K: Ichthyoses \u2013 A Clinical and Pathological Spectrum from Heterogeneous Cornification Disorders to Inflammation. Dermatopathology. 2021; 8(2): 107\u2013123. <a href=\"http:\/\/www.mdpi.com\/2296-3529\/8\/2\/17\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.mdpi.com\/2296-3529\/8\/2\/17<\/a>, (letzter Abruf 06.04.2023) <\/li>\n\n\n\n<li>Majmundar VD, Baxi K: Hereditary and Acquired Ichthyosis Vulgaris. In Treasure Island (FL).; StatPearls Publishing: Treasure Island, FL, USA, 2021.<\/li>\n\n\n\n<li>Hotz A, et al.: Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients. Genes 2021; 12: 80<\/li>\n\n\n\n<li>Oji V, et al.: JAAD 2010; 63: 607\u2013641.<\/li>\n\n\n\n<li>Metze D: Disorders of Keratinization. In McKee\u2019s Pathology of the Skin, 5<sup>th<\/sup> ed.; 2-Volume-Set; Calonje E, et al. (Eds.); Elsevier: Amsterdam, The Netherlands, 2019; Volume 1, Chapter 3; pp. 53\u2013117.<\/li>\n\n\n\n<li>Rothnagel JA, et al.: Science 1992; 257: 1128\u20131130.<\/li>\n\n\n\n<li>Oji V, Metze D, Traupe H: Inherited disorders of cornification. 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