{"id":358707,"date":"2023-06-29T00:02:00","date_gmt":"2023-06-28T22:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=358707"},"modified":"2023-05-26T16:08:01","modified_gmt":"2023-05-26T14:08:01","slug":"criterios-diagnosticos-actuales-para-la-neurofibromatosis-tipo-1-una-actualizacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/criterios-diagnosticos-actuales-para-la-neurofibromatosis-tipo-1-una-actualizacion\/","title":{"rendered":"Criterios diagn\u00f3sticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 – una actualizaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n

La neurofibromatosis tipo 1, tambi\u00e9n conocida como“enfermedad de von Recklinghausen”<\/em>, es una rara enfermedad gen\u00e9tica multiorg\u00e1nica. Una caracter\u00edstica com\u00fan de la neurofibromatosis tipo 1 que puede diagnosticarse en una fase temprana del curso mediante m\u00e9todos de diagn\u00f3stico modernos son las anomal\u00edas coroideas. Esto tambi\u00e9n se ha incorporado a los criterios diagn\u00f3sticos revisados de 2021 del Grupo Internacional de Consenso sobre Criterios Diagn\u00f3sticos de Neurofibromatosis.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La incidencia de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es de 1:3000, con aproximadamente un 50% familiar y un 50% espor\u00e1dica [1]. [2,3]La NF1 se asocia a un riesgo significativamente mayor de tumores espec\u00edficos . Los neurofibromas d\u00e9rmicos, que aparecen en una gran proporci\u00f3n de adultos con NF1, dan nombre a la enfermedad. Con una penetrancia completa y una expresi\u00f3n heterog\u00e9nea, la NF1 tiene un car\u00e1cter pleiotr\u00f3pico: las alteraciones de varios sistemas org\u00e1nicos incluyen malformaciones del sistema esquel\u00e9tico, anomal\u00edas cardiovasculares y deterioro neurocognitivo [4]. Esto requiere una atenci\u00f3n multidisciplinar integral para los afectados, junto con un diagn\u00f3stico diferencial preciso. Casi todos los pacientes con NF1 presentan manchas caf\u00e9 con leche, que suelen estar presentes en el primer a\u00f1o de vida y son la caracter\u00edstica diagn\u00f3stica m\u00e1s temprana de la enfermedad [4]. Adem\u00e1s de la aparici\u00f3n de tumores, tambi\u00e9n son caracter\u00edsticos otros cambios en la piel, as\u00ed como en los huesos, los vasos sangu\u00edneos y los ojos. Adem\u00e1s, pueden desarrollarse d\u00e9ficits neuropsicol\u00f3gicos como el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n, dificultades de aprendizaje y trastornos parciales del rendimiento. [4,5]Los criterios diagn\u00f3sticos actuales de la NF1 se muestran en la Tabla 1 <\/strong>. Las manifestaciones cardiovasculares, oculares, neurol\u00f3gicas y ortop\u00e9dicas deben ser tratadas por especialistas [6]. Los neurofibromas cut\u00e1neos o subcut\u00e1neos pueden extirparse quir\u00fargicamente, pero los neurofibromas plexiformes son m\u00e1s dif\u00edciles de tratar [6].<\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

No pase por alto las anomal\u00edas coroideas<\/h3>\n\n

Las anomal\u00edas coroideas son n\u00f3dulos asintom\u00e1ticos, p\u00e1lidos y ovoides, localizados alrededor de los axones y compuestos por c\u00e9lulas de Schwann hiperpl\u00e1sicas y melanocitos [4]. Las anomal\u00edas coroideas son muy frecuentes en la NF1 y pueden diagnosticarse precozmente mediante m\u00e9todos como la tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica (OCT) y la oftalmoscopia de barrido l\u00e1ser confocal con im\u00e1genes de reflectancia en el infrarrojo cercano. <\/p>\n\n

Mientras que los n\u00f3dulos de Lisch del iris suelen aparecer a partir de los 5 \u00f3 6 a\u00f1os de edad, las anomal\u00edas coroideas suelen ser visibles antes y se dan en el 60-79% de los pacientes con NF1 menores de 12 a\u00f1os. [7\u201310]En particular, en los ni\u00f1os menores de 7 a\u00f1os que s\u00f3lo presentan manchas caf\u00e9 con leche con o sin pecas, las anomal\u00edas coroideas pueden contribuir al diagn\u00f3stico diferencial . [8\u201311]Las anomal\u00edas coroideas se encuentran en m\u00e1s del 95% de los casos de adultos con NF1, en contraste con la extrema rareza en los controles sanos . En los individuos sanos, las anomal\u00edas coroideas se presentan como mucho como lesiones \u00fanicas, mientras que en los pacientes con NF1 suelen estar presentes en n\u00famero m\u00faltiple. <\/p>\n\n

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Literatura:<\/p>\n\n

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  1. “Neurofibromatosis tipo 1”, Instituto de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, www.uniklinikum-dresden.de\/de\/das-klinikum\/kliniken-polikliniken-institute\/kge\/patienten-ambulanz,<\/a>(\u00faltima consulta: 31.03.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Uusitalo E, et al: C\u00e1ncer de mama en neurofibromatosis tipo 1: sobrerrepresentaci\u00f3n de factores pron\u00f3sticos desfavorables. Br J Cancer 2017; 116: 211-217. <\/li>\n\n\n\n
  3. Hirbe AC, Gutmann DH: Neurofibromatosis tipo 1: un enfoque multidisciplinar de la atenci\u00f3n. Lancet Neurol 2014; 13: 834-843. <\/li>\n\n\n\n
  4. Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner VF: Los criterios diagn\u00f3sticos revisados para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) permiten una diferenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica diferencial temprana y precisa de otras RASopat\u00edas y facilitan el diagn\u00f3stico. Monatsschr Kinderheilkd 2021,https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00112-021-01323-5.<\/a> <\/li>\n\n\n\n
  5. Legius E, et al: Criterios diagn\u00f3sticos revisados para la neurofibromatosis tipo 1 y el s\u00edndrome de Legius: una recomendaci\u00f3n de consenso internacional. Genet Med 2021, https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41436-021-01170-5<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. “Neurofibromatosis tipo 1”, www.orpha.net,<\/a>(\u00faltima consulta: 31.03.2023) <\/li>\n\n\n\n
  7. Viola F, et al: Anomal\u00edas coroideas detectadas mediante im\u00e1genes de reflectancia en el infrarrojo cercano como nuevo criterio de diagn\u00f3stico de la neurofibromatosis 1. Ophthalmology 2012; 119: 369-375. <\/li>\n\n\n\n
  8. Goktas S, et al: Frecuencia de las anomal\u00edas coroideas en pacientes pedi\u00e1tricos con neurofibromatosis tipo 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014; 51: 204-208. <\/li>\n\n\n\n
  9. Parrozzani R, et al: Detecci\u00f3n in vivo de anomal\u00edas coroideas relacionadas con la NF1: viabilidad y comparaci\u00f3n con los criterios de diagn\u00f3stico est\u00e1ndar de los NIH en pacientes pedi\u00e1tricos. Invest Ophthalmol Vis Sci 2015; 56: 6036-6042. <\/li>\n\n\n\n
  10. Vagge A, et al: Anomal\u00edas coroideas en la neurofibromatosis tipo 1 detectadas mediante im\u00e1genes de reflectancia en el infrarrojo cercano en poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica. Acta Ophthalmol 2015; 93:e667-71. <\/li>\n\n\n\n
  11. Cassiman C, et al: Anomal\u00edas coroideas en los s\u00edndromes caf\u00e9 con leche: \u00bfuna nueva herramienta de diagn\u00f3stico diferencial? Clin Genet 2017; 91: 529-535. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    PR\u00c1CTICA GP 2023; 18(5): 48<\/em>InFo NEUROLOG\u00cdA Y PSIQUIATR\u00cdA 2023; 21(3): 40<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La neurofibromatosis tipo 1, tambi\u00e9n conocida como“enfermedad de von Recklinghausen”, es una rara enfermedad gen\u00e9tica multiorg\u00e1nica. Una caracter\u00edstica com\u00fan de la neurofibromatosis tipo 1 que puede diagnosticarse en una fase…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":361373,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Enfermedades raras","footnotes":""},"category":[11310,11364,11288,11328,11386,11552],"tags":[33200,68556,26292,68557,68555],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-358707","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dermatologia-y-venereologia","category-genetica","category-medicina-interna-general","category-neurologia","category-oftalmologia","category-rx-es","tag-criterios-diagnosticos","tag-enfermedad-de-von-recklinghausen","tag-enfermedades-raras-es","tag-grupo-internacional-de-consenso-sobre-criterios-diagnosticos-de-neurofibromatosis","tag-neurofibromatosis-tipo-1","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-04 15:00:00","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358707","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=358707"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358707\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":358708,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358707\/revisions\/358708"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/361373"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=358707"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=358707"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=358707"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=358707"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}