{"id":359272,"date":"2023-07-12T00:01:00","date_gmt":"2023-07-11T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/libertad-de-convulsiones-con-una-buena-calidad-de-vida-para-todos-los-afectados\/"},"modified":"2023-06-07T09:42:23","modified_gmt":"2023-06-07T07:42:23","slug":"libertad-de-convulsiones-con-una-buena-calidad-de-vida-para-todos-los-afectados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/libertad-de-convulsiones-con-una-buena-calidad-de-vida-para-todos-los-afectados\/","title":{"rendered":"Libertad de convulsiones con una buena calidad de vida para todos los afectados"},"content":{"rendered":"\n

La reuni\u00f3n bienal conjunta de las sociedades profesionales de Alemania, Austria y Suiza es la cuarta reuni\u00f3n sobre epilepsia m\u00e1s importante del mundo. En los pa\u00edses de habla alemana, tanto la calidad de la atenci\u00f3n a las personas con epilepsia como la investigaci\u00f3n cient\u00edfica est\u00e1n fuertemente consolidadas y son muy visibles a nivel internacional. Especialmente para la investigaci\u00f3n, la cooperaci\u00f3n transnacional es indispensable.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dos tercios de los pacientes con epilepsia est\u00e1n libres de crisis gracias a una gesti\u00f3n eficaz del tratamiento. Sin embargo, esta tasa no ha podido reducirse en los \u00faltimos 80 a\u00f1os a pesar de la multitud de nuevos f\u00e1rmacos. Sin embargo, las nuevas sustancias desarrolladas se toleran mejor, lo que contribuye a mejorar la calidad de vida de los afectados. No obstante, se debatieron nuevas formas de pensar sobre c\u00f3mo aumentar tambi\u00e9n la eficacia de la medicaci\u00f3n anticonvulsiva.<\/p>\n\n

Investigaciones recientes demuestran que los biomarcadores desempe\u00f1ar\u00e1n un papel cada vez m\u00e1s importante en el tratamiento de las personas con epilepsia en el futuro. Por ejemplo, deben responder a la pregunta de c\u00f3mo evolucionar\u00e1 la enfermedad a lo largo de los a\u00f1os y c\u00f3mo de estricto debe ser el tratamiento. Ciertos valores sangu\u00edneos ya est\u00e1n establecidos como marcadores diagn\u00f3sticos para diferenciar las crisis epil\u00e9pticas de otros trastornos de tipo convulsivo; sin embargo, estudios recientes tambi\u00e9n demuestran que tener en cuenta otros par\u00e1metros puede aumentar el poder discriminatorio diagn\u00f3stico. En el futuro, los biomarcadores podr\u00edan ayudar a simplificar la selecci\u00f3n de f\u00e1rmacos anticonvulsivos o predecir qu\u00e9 individuos podr\u00edan beneficiarse especialmente de la cirug\u00eda de la epilepsia. Tambi\u00e9n se est\u00e1n desarrollando biomarcadores para cuestiones m\u00e1s espec\u00edficas, como el tratamiento de las epilepsias autoinmunes o la indicaci\u00f3n de procedimientos de neuroestimulaci\u00f3n. <\/p>\n\n

La cadena ligera de neurofilamentos (Nf-L) es una prote\u00edna estructural espec\u00edfica de las c\u00e9lulas nerviosas, localizada principalmente a nivel axonal, que se libera al LCR y a la sangre en el curso de un da\u00f1o neuronal. En los \u00faltimos a\u00f1os, se ha investigado intensamente la Nf-L como biomarcador sensible, par\u00e1metro de pron\u00f3stico y de progresi\u00f3n de muchas enfermedades cr\u00f3nicas degenerativas, pero tambi\u00e9n neurol\u00f3gicas agudas. Sin embargo, las pruebas sobre la liberaci\u00f3n de Nf-L como consecuencia de los ataques epil\u00e9pticos son muy limitadas hasta el momento. Por lo tanto, se inici\u00f3 un estudio transversal retrospectivo para investigar si las crisis epil\u00e9pticas de diferente duraci\u00f3n y semiolog\u00eda inducen un da\u00f1o neuroaxonal que pueda cuantificarse midiendo la Nf-L [1]. En pacientes adultos, se determin\u00f3 la Nf-L en suero y\/o LCR tras un ataque epil\u00e9ptico. Adem\u00e1s, se registraron el sexo, la edad, las comorbilidades del SNC, as\u00ed como la semiolog\u00eda, la duraci\u00f3n, la etiolog\u00eda y el tratamiento agudo de la crisis epil\u00e9ptica. La determinaci\u00f3n de Nf-L se realiz\u00f3 en 92 pacientes, 15 de los cuales fueron excluidos debido a comorbilidades del SNC con causas concurrentes de elevaci\u00f3n de Nf-L. Tras un ataque epil\u00e9ptico singular, 44 pacientes no mostraron un aumento significativo de Nf-L ni en suero ni en LCR en relaci\u00f3n con el l\u00edmite superior del intervalo de referencia corregido por edad. En 10 pacientes con una serie de crisis epil\u00e9pticas m\u00faltiples y 23 pacientes con estado epil\u00e9ptico, tampoco se observ\u00f3 una elevaci\u00f3n significativa de Nf-L en suero o LCR en comparaci\u00f3n con el umbral superior del rango fisiol\u00f3gico. Sin embargo, la duraci\u00f3n del estado epil\u00e9ptico estaba altamente correlacionada con la concentraci\u00f3n s\u00e9rica de Nf-L. Los datos indican que las crisis epil\u00e9pticas \u00fanicas y las series de crisis no inducen da\u00f1os neuronales que puedan objetivarse mediante un aumento de Nf-L. El estado epil\u00e9ptico, por otra parte, se asocia a un aumento dependiente del tiempo de este biomarcador sensible, lo que refleja cambios celulares y moleculares putativos asociados a las convulsiones y subraya la situaci\u00f3n de emergencia con la necesidad de un tratamiento coherente.<\/p>\n\n

\u00bfDuraci\u00f3n de las convulsiones para la clasificaci\u00f3n?<\/h3>\n\n

Las crisis t\u00f3nico-cl\u00f3nicas bilaterales (CTB) pueden tener tanto un inicio focal (CTBF) como un inicio generalizado (CTBG). Dado que los BTCS representan el mayor riesgo de da\u00f1o para el paciente durante las convulsiones, su clasificaci\u00f3n adquiere un papel importante en relaci\u00f3n con las decisiones de tratamiento. La duraci\u00f3n de las convulsiones, entre otros signos semiol\u00f3gicos, se ha descrito como un rasgo distintivo entre el FBTCS y el GBTCS. El objetivo de un estudio era calcular la duraci\u00f3n de las crisis del SBTC y probar si es posible distinguir entre el SBTCF y el SBTCG en funci\u00f3n de la duraci\u00f3n de las crisis [2]. En un an\u00e1lisis retrospectivo, se estudiaron pacientes consecutivos que mostraron BTCS en la monitorizaci\u00f3n video-EEG a largo plazo (LT-VEM). Se incluy\u00f3 a un total de 158 pacientes. Ochenta y cinco pacientes ten\u00edan epilepsia del l\u00f3bulo temporal (ELT), 28 ten\u00edan epilepsia del l\u00f3bulo frontal (ELF), 8 ten\u00edan epilepsia del l\u00f3bulo parietal u occipital, un total combinado de 36 ten\u00edan epilepsia extratemporal (ETLE), 17 ten\u00edan epilepsia focal no localizada en un l\u00f3bulo espec\u00edfico (FNE) y 20 ten\u00edan epilepsia generalizada idiop\u00e1tica (IGE). La mediana de la duraci\u00f3n de las convulsiones fue significativamente mayor con el FBTCS a 01:38 min que con el GBTCS a 01:24. Un an\u00e1lisis de subgrupos, en el que se excluy\u00f3 el grupo FNE, mostr\u00f3 que la mediana de la duraci\u00f3n del BTCS era significativamente mayor en el TLE, con 1,49 min, en comparaci\u00f3n con el ETLE, con 01:28 min, y el IGE, con 01:24 min. En general, se demostr\u00f3 que la mediana de la duraci\u00f3n de los ataques era significativamente mayor en el FBTCS que en el GBTCS, lo que se deb\u00eda a que el FBTCS se originaba en el l\u00f3bulo temporal. Sin embargo, el an\u00e1lisis del AUC ROC de la duraci\u00f3n del BTCS s\u00f3lo mostr\u00f3 un poder discriminatorio d\u00e9bil entre el FBTCS y el GBTCS. As\u00ed pues, la duraci\u00f3n de las convulsiones es un mal discriminador entre FBTCS y GBTCS en nuestra poblaci\u00f3n retrospectiva de pacientes, contrariamente a los resultados de otros grupos.<\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico diferencial en la infancia<\/h3>\n\n

Las crisis epil\u00e9pticas son una de las urgencias neurol\u00f3gicas m\u00e1s comunes en los ni\u00f1os peque\u00f1os. Esto no facilita el diagn\u00f3stico diferencial. Se discuti\u00f3 el caso de un ni\u00f1o de 18 meses que hasta entonces se hab\u00eda desarrollado de forma adecuada para su edad [3]. A partir de los 14 meses de edad, se produjeron un total de tres convulsiones t\u00f3nico-cl\u00f3nicas bilaterales no provocadas. La primera convulsi\u00f3n dur\u00f3 m\u00e1s de 5 minutos. dur\u00f3. Las convulsiones posteriores se interrumpieron despu\u00e9s de 2 minutos cada una mediante la administraci\u00f3n de diazepam por v\u00eda rectal. Todas las convulsiones se produjeron 15 minutos despu\u00e9s de despertarse por la ma\u00f1ana, antes del desayuno. Los antecedentes familiares estaban en blanco para enfermedades neurol\u00f3gicas. El electroencefalograma de vigilia y de sue\u00f1o, as\u00ed como la resonancia magn\u00e9tica del cr\u00e1neo proporcionaron hallazgos normales. Se inici\u00f3 una terapia a largo plazo con valproato y diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos humanos. Hasta ahora no se han producido m\u00e1s convulsiones con el valproato. En el curso del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico humano, se detect\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen SLC2A1. Esta variante ya ha sido descrita en la literatura en relaci\u00f3n con el s\u00edndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (defecto GLUT1). La terapia de elecci\u00f3n para el defecto GLUT1 es la terapia de nutrici\u00f3n cetog\u00e9nica. Desgraciadamente, esto no fue tolerado por el paciente. El defecto GLUT1 se describi\u00f3 por primera vez en 1991 y pertenece al grupo de las epilepsias metab\u00f3licas. El fenotipo es variable, desde convulsiones cerebrales refractarias en el primer a\u00f1o de vida con microcefalia y retraso grave del desarrollo hasta trastornos aislados del movimiento. Con el aumento de los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos humanos, este diagn\u00f3stico tambi\u00e9n se realiza cada vez m\u00e1s en pacientes con crisis epil\u00e9pticas m\u00e1s all\u00e1 del periodo neonatal. Las convulsiones que se producen por la ma\u00f1ana, antes del desayuno, como en nuestro caso, deben ser motivo de un diagn\u00f3stico adecuado.<\/p>\n\n

Efectos de la terapia quir\u00fargica<\/h3>\n\n

Muchos pacientes no est\u00e1n libres de convulsiones a pesar de la terapia farmacol\u00f3gica disponible en la actualidad. Por este motivo, se han desarrollado diversos procedimientos quir\u00fargicos para tratar a estos pacientes, incluidos m\u00e9todos m\u00ednimamente invasivos como la terapia t\u00e9rmica intersticial con l\u00e1ser guiada por resonancia magn<\/em> \u00e9tica (MRgLITT). Sin embargo, a\u00fan no se sabe si los pacientes operados con MRgLITT presentan d\u00e9ficits en funciones dependientes del sistema vestibular como la orientaci\u00f3n espacial, la memoria rotacional y el equilibrio. Esto se investig\u00f3 en un estudio piloto en siete pacientes [4]. Para ello se utilizaron series de pruebas libres: Prueba de finalizaci\u00f3n de tri\u00e1ngulos (TCT), Prueba de memoria rotacional (RM) y Prueba de equilibrio cl\u00ednico (CBT). Ninguna de las tres pruebas mostr\u00f3 cambios significativos en el postoperatorio. Sin embargo, los tama\u00f1os del efecto calculados fueron favorables a la evaluaci\u00f3n postoperatoria en todas las pruebas. Este estudio piloto fue el primero en investigar las funciones vestibulares de orientaci\u00f3n espacial, memoria y equilibrio en pacientes con epilepsia del l\u00f3bulo temporal antes y despu\u00e9s de la MRgLITT. Para evaluar adecuadamente los cambios inducidos por la MRgLITT en estas \u00e1reas funcionales, se requieren estudios prospectivos con un mayor n\u00famero de pacientes.<\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en ni\u00f1os<\/h3>\n\n

El diagn\u00f3stico quir\u00fargico previo a la epilepsia en ni\u00f1os y adolescentes no incluye actualmente pruebas gen\u00e9ticas. Un an\u00e1lisis retrospectivo de datos investig\u00f3 si dicho examen deber\u00eda incluirse como norma [5]. Se incluyeron 63 pacientes. En 17 de ellos, se encontraron 20 variantes con una clasificaci\u00f3n ACMG entre III- V en los siguientes genes: TSC, HUWE1, GRIN1, ASH1I, TRIO, KIF5C, CDON, EEF1A2, ANKD11, TGFBR2, ATN1, MECP2, COL4A2, JAK2, KCNQ2, CACNA1E, ATP1A2, Gli3. 9\/63 pacientes no est\u00e1n libres de crisis tras un periodo medio de observaci\u00f3n de 27 meses. De ellos, 6\/9 pacientes ten\u00edan hallazgos gen\u00e9ticos anormales. En consecuencia, se recomienda el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en ni\u00f1os y adolescentes antes de la cirug\u00eda de la epilepsia. Aunque los hallazgos no condujeron a un cambio en la t\u00e9cnica quir\u00fargica, s\u00ed apoyaron el asesoramiento a las familias sobre la posibilidad de quedar libre de convulsiones y la terapia farmacol\u00f3gica posterior.<\/p>\n\n

Seguimiento m\u00f3vil a largo plazo<\/h3>\n\n

Las crisis epil\u00e9pticas no se producen de forma puramente aleatoria, sino en ciclos caracter\u00edsticos recurrentes a determinadas horas del d\u00eda o c\u00edclicamente a intervalos diarios, semanales o incluso anuales. As\u00ed lo demuestran los resultados de investigaciones recientes sobre el seguimiento m\u00f3vil a largo plazo. Estos ciclos convulsivos en combinaci\u00f3n con el EEG y los par\u00e1metros auton\u00f3micos registrados en la monitorizaci\u00f3n m\u00f3vil a largo plazo podr\u00edan utilizarse con \u00e9xito para la predicci\u00f3n de convulsiones. Este enfoque abre dimensiones completamente nuevas en la terapia de la epilepsia y podr\u00eda utilizarse en el futuro para prevenir las lesiones asociadas a las convulsiones, para evitar la muerte s\u00fabita inesperada en la epilepsia<\/em> (SUDEP) y, en \u00faltima instancia, como componente de terapias farmacol\u00f3gicas o procedimientos de estimulaci\u00f3n innovadores controlados a demanda. En los \u00faltimos a\u00f1os se han logrado avances decisivos gracias al seguimiento m\u00f3vil a largo plazo con la ayuda de las tecnolog\u00edas modernas. Los ataques epil\u00e9pticos est\u00e1n provocados por descargas el\u00e9ctricas incontroladas de grupos de c\u00e9lulas nerviosas del cerebro humano, que pueden registrarse en un electroencefalograma (EEG). Sin embargo, el EEG tradicional es inadecuado para las derivaciones a largo plazo porque los electrodos de EEG habituales que se colocan en el cuero cabelludo no pueden llevarse fuera de la cl\u00ednica. Ahora, los electrodos de EEG subcut\u00e1neos permiten realizar registros de EEG ultralargos de alta calidad durante meses y a\u00f1os.<\/p>\n\n

Congreso: 12\u00aa Reuni\u00f3n tripartita 2023<\/em><\/p>\n\n

<\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Schlabitz S, Hebel JM, Holtkamp M, Gaus V: Neurofilament light chain (Nf-L) als Biomarker einer neuronalen Sch\u00e4digung infolge epileptischer Anf\u00e4lle. FV 06. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  2. Lang C, Koren J, Hafner S, Baumgartner C: Vergleich der Anfallsdauer bei bilateral tonischklonischen Anf\u00e4llen mit fokalem und generalisiertem Beginn.FV 07. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  3. Meedt B, Schmitt J, Vieker S: Eine seltene Differentialdiagnose bei generalisierten Anf\u00e4llen im Kleinkindalter. eP017. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  4. Assady Looyeh K, Dordevic M, D\u00fczel E, et al.: Auswirkungen der selektiven Amygdalahippokampektomie durch stereotaktische Laser-Thermoablation auf vestibul\u00e4re Funktionen: r\u00e4umliche Orientierung, Rotationsged\u00e4chtnis und Gleichgewicht. eP 102. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  5. Becker LL, Makridis KL, Kaindl AM. Genetische Diagnostik bei Kindern vo einem epilepsiechirurgischen Eingriff. FV 15. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2023; 21(3): 32-33 (publicado el 2.6.23, antes de impresi\u00f3n).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La reuni\u00f3n bienal conjunta de las sociedades profesionales de Alemania, Austria y Suiza es la cuarta reuni\u00f3n sobre epilepsia m\u00e1s importante del mundo. En los pa\u00edses de habla alemana, tanto…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":359279,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Epilepsia","footnotes":""},"category":[11483,11328,11552],"tags":[51958,68697,11788],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-359272","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-el-congreso-informa","category-neurologia","category-rx-es","tag-crisis-epileptica","tag-duracion-del-ataque","tag-epilepsia-es","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-27 05:52:39","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359272","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=359272"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359272\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":359422,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359272\/revisions\/359422"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/359279"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=359272"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=359272"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=359272"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=359272"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}