{"id":365353,"date":"2023-09-14T14:00:00","date_gmt":"2023-09-14T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=365353"},"modified":"2023-09-14T14:42:52","modified_gmt":"2023-09-14T12:42:52","slug":"hiperqueratosis-lenticular-perstans-alias-enfermedad-de-flegel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/hiperqueratosis-lenticular-perstans-alias-enfermedad-de-flegel\/","title":{"rendered":"Hiperqueratosis lenticular perstans alias enfermedad de Flegel"},"content":{"rendered":"\n

La enfermedad de Flegel es una genodermatosis con manifestaci\u00f3n en la segunda mitad de la vida. Actualmente se utilizan para el tratamiento preparados t\u00f3picos como los que contienen urea o cortisona. Para aclarar la causa gen\u00e9tica de esta rara disqueratosis, un equipo de investigaci\u00f3n de Alemania y Suiza realiz\u00f3 un estudio utilizando la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n. Los resultados del an\u00e1lisis proporcionan informaci\u00f3n valiosa para el desarrollo de nuevos enfoques terap\u00e9uticos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En 1958, el dermat\u00f3logo alem\u00e1n Heinz Flegel fue el primero en describir una nueva y rara enfermedad cut\u00e1nea caracterizada por m\u00faltiples p\u00e1pulas planas, asintom\u00e1ticas, hiperquerat\u00f3sicas y de color marr\u00f3n rojizo en los lados extensores de las extremidades, especialmente en la zona de las extremidades inferiores y el dorso del pie [1]. El cuadro cl\u00ednico se denomina hiperqueratosis lenticularis perstans (HLP) o enfermedad de Flegel. Normalmente, los s\u00edntomas cut\u00e1neos aparecen por primera vez entre la cuarta y la quinta d\u00e9cada de vida. A\u00fan quedan muchas preguntas abiertas sobre la etiolog\u00eda de la HLP. Desde hace tiempo se sospecha de una causa gen\u00e9tica, pero hasta ahora no se ha podido asignar claramente ninguna variante gen\u00e9tica a la HLP. <\/p>\n\n

Vi\u00f1eta de caso<\/strong>Una mujer cauc\u00e1sica de 72 a\u00f1os se present\u00f3 por m\u00faltiples p\u00e1pulas querat\u00f3sicas peque\u00f1as, rojizas y parduscas. Las p\u00e1pulas aparecieron primero en los miembros inferiores y despu\u00e9s se extendieron a los miembros superiores y al torso (Fig. 1A y B). <\/strong>No hab\u00eda antecedentes de enfermedades cut\u00e1neas y sist\u00e9micas previas, salvo un carcinoma cut\u00e1neo de c\u00e9lulas escamosas in situ bien diferenciado en la pierna, que se hab\u00eda extirpado dos a\u00f1os antes. Los hallazgos de la dermatoscopia se muestran en la figura 2<\/strong>. La histopatolog\u00eda de una lesi\u00f3n en el tronco mostr\u00f3 una hiperqueratosis laminar compacta y gruesa con paraqueratosis focal sobre la epidermis atr\u00f3fica asociada a un denso infiltrado liquenoide de linfocitos peque\u00f1os en la dermis superficial con acentuaci\u00f3n focal en las zonas papilomatosas. Los ex\u00e1menes inmunohistoqu\u00edmicos revelaron una proporci\u00f3n similar de linfocitos T CD4 y CD8 acompa\u00f1ados s\u00f3lo de c\u00e9lulas CD20 escasas o ausentes. Tras la correlaci\u00f3n clinicopatol\u00f3gica, se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico final de hiperqueratosis lenticularis perstans generalizada (enfermedad de Flegel). <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n
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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

“Variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n identificadas en el gen SPTLC1 <\/h3>\n\n

Para aclarar la causa gen\u00e9tica de la HLP, los investigadores analizaron retrospectivamente sangre EDTA**, biopsias cut\u00e1neas y tejido fijado en formol e incluido en parafina (FFPE) de cinco pacientes mediante secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS) [1,2]. En todos los pacientes se pudieron identificar diferentes variantes germinales raras y heterocig\u00f3ticas en el gen SPTLC1 (Serina Palmitoiltransferasa Subunidad Base de Cadena Larga 1). Curiosamente, estas variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n eran peque\u00f1as deleciones o variantes de empalme. De hecho, la tinci\u00f3n por inmunofluorescencia de secciones de piel mostr\u00f3 una tinci\u00f3n reducida de SPTLC1 en los pacientes con HLP. <\/p>\n\n

** Sangre a la que se le ha quitado la coagulaci\u00f3n para su posterior examen en medicina de laboratorio con el agente quelante etilendiaminotetraacetato (EDTA).<\/em><\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Adem\u00e1s, hab\u00eda pruebas de un “segundo acierto” en las lesiones afectadas en forma de “p\u00e9rdida de heterocigosidad”. Bas\u00e1ndose en estos resultados, los autores del estudio concluyeron que las variantes pat\u00f3genas de la l\u00ednea germinal en el gen SPTLC1 en combinaci\u00f3n con una “p\u00e9rdida de heterocigosidad” en la piel lesional son responsables del desarrollo de la HLP. Es probable que esto provoque una reducci\u00f3n de la prote\u00edna SPTLC1 -una enzima clave en la bios\u00edntesis de esfingol\u00edpidos- y, posteriormente, una alteraci\u00f3n de la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de los esfingol\u00edpidos. La elucidaci\u00f3n de las causas gen\u00e9ticas de la enfermedad de Flegel es una base importante para el desarrollo de nuevos enfoques terap\u00e9uticos para esta rara enfermedad cut\u00e1nea, afirman los autores [1,2]. <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. J\u00e4gle S, et al.: Las variantes patog\u00e9nicas en el gen SPTLC1 son causantes de la enfermedad de Flegel (hiperqueratosis lenticularis perstans). FV02\/10\u00aa Conferencia DDG, 26-29.04.2023<\/li>\n\n\n\n
  2. J\u00e4gle S, et al: Las variantes patog\u00e9nicas en el gen SPTLC1 causan hiperqueratosis lenticularis perstans. Br J Dermatol 2023; 188(1): 94-99.<\/li>\n\n\n\n
  3. Stabile G, et al: Hiperqueratosis lenticularis perstans (enfermedad de Flegel) generalizada y duradera: Caracter\u00edsticas cl\u00ednico-patol\u00f3gicas y dermatosc\u00f3picas de una presentaci\u00f3n poco frecuente. Dermatopathology 2023; 10(1): 46-51. www.mdpi.com\/2296-3529\/10\/1\/6,<\/a>(\u00faltima consulta: 18.08.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n

    PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2023; 33(4): 40<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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